Emofilia, cos’è?


A molti sarà capitato di osservare che una moderata perdita di sangue prodotta da una lesione superficiale, si arresta spontaneamente in pochi secondi con una semplice compressione. I medici chiamano tale fenomeno emostasi. L’emostasi è il risultato finale di una successione d’eventi che cominciano col restringimento del vaso che, nel momento in cui è danneggiato, si accorcia e si rimpicciolisce come un elastico, così che la quantità di sangue che scorre al suo interno si riduce di molto. E’ chiaro che questo meccanismo è più efficiente nei giovani con arterie elastiche, rispetto a chi è anziano ed ha arterie dure e rigide.
Subito dopo, in corrispondenza della lesione, le piastrine si uniscono a formare un tappo (trombo piastrinico) che blocca la perdita. Le piastrine sono frammenti di cellule che circolano sciolte nel sangue, in una goccia che ne sono alcune decina di migliaia, ma quando c’è un’emorragia si aggregano tra loro, grazie a sostanze sprigionate dai tessuti danneggiati, mentre alla periferia della zona colpita i tessuti sani, elaborando altre sostanze, impediscono al trombo di estendersi troppo.
Il tappo di piastrine è, però, fragile e poco sicuro; ed è, perciò, necessario sigillare la perdita in modo più resistente.
E’ risaputo che sopra una ferita che ha sanguinato di recente si forma, da principio, un grumo di sangue che poi diventa una crosta. I medici chiamano questo grumo di sangue coagulo ed è lui che garantisce una solida chiusura della lesione vascolare.

La coagulazione | Il sangue prelevato con una siringa, e con opportune precauzioni, rimane liquido solo per qualche minuto trasformandosi, in seguito in una specie di budino gelatinoso. Questo evento, chiamato dai medici coagulazione, è in realtà un fenomeno lungo e complesso e consiste nella formazione di un’intricata rete, una specie di ragnatela a tre dimensioni, formata da fili di fibrina, una sostanza contenuta nel sangue, che intrappola tutte le cellule del sangue.
Per impedire che il sangue solidifichi dentro i vasi, la fibrina, si capisce, è normalmente inattiva; questa forma inerte è chiamata fibrinogeno.
Il coagulo si comincia a formare, quando il fibrinogeno si converte in fibrina, ma questo è solo il passaggio conclusivo di una successione d’eventi che iniziano con l’attivazione, una dopo l’altra, di numerose sostanze, che gli specialisti chiamano Fattori della coagulazione.
Queste sostanze sono presenti nel sangue tutte in forma inerte. E’ la perdita di sangue che da inizio all’attivazione uno dopo l’altro dei Fattori della coagulazione: ogni Fattore, diventando attivo, provoca l’attivazione del successivo e così via sino alla trasformazione del fibrinogeno in fibrina e la formazione del coagulo.
E’ chiaro che la mancanza o il cattivo funzionamento anche di uno solo di questi Fattori, interrompe la coagulazione o ne rende meno buono il risultato finale. Molti di questi Fattori sono indicati con un numero romano secondo l’ordine della loro scoperta.

L’emofilia | Quando c’è un problema che interessa una sostanza che interviene nella sequenza della coagulazione, come il Fattore ottavo (Fattore VIII) o Fattore Emofilico, si verifica l’emofilia. Tant’è che il sangue degli Emofilici prelevato con una siringa rimane liquido anche per un ora, o più, prima di coagulare.

Il Fattore VIII è una sostanza elaborata dal fegato. Il nostro organismo ha bisogno d’istruzioni precise per fabbricare il Fattore VIII, così come avviene per tutte le sostanze che ogni essere vivente produce.
I cromosomi sono i libri in cui tali informazioni sono scritte e i geni, i capitoli di questi libri. I cromosomi, in realtà, sono una specie di microscopici bastoncini contenuti in tutte le cellule e trasmessi in eredità dai genitori.
In ogni cellula del nostro corpo ce ne sono 23 coppie: ventitré cromosomi discendono dal papà e altrettanti dalla mamma. Ogni singola informazione contenuta nei geni dei cromosomi è così scritta due volte.
E’ un fatto vantaggioso perché se un cromosoma è difettoso, contiene in altre parole istruzioni inesatte, l’organismo riesce a produrre lo stesso quella sostanza, leggendo le istruzioni contenute nell’altro cromosoma, chiaramente se è sano!
Tra i cromosomi, però, ce ne sono due molto particolari, chiamati cromosomi sessuali perché sono quelli che decidono il sesso del nascituro, mentre gli altri 44 cromosomi, che non hanno niente a vedere con il sesso, sono stati chiamati autosomi.
Nelle donne i cromosomi sessuali hanno una forma identica, sono fatti a X, mentre nell’uomo sono diversi perché accanto al cromosoma X c’è uno senza un braccino e perciò chiamato Y.
Purtroppo le informazioni per fabbricare il Fattore VIII sono racchiuse in quel pezzetto del cromosoma X che manca nella Y.
Perciò, quando le informazioni contenute in questo gene sono sbagliate, la donna potrà sempre produrre il Fattore VIII  leggendo le istruzioni giuste contenute sull’altro cromosoma X. Sarà perciò sana, anche se portatrice di un gene difettoso.
L’uomo, al contrario, sarà per forza malato d’Emofilia, poiché il cromosoma Y non contiene queste informazioni e non potrà sopperire all’errore del cromosoma X.
Questo spiega perché l’Emofilia colpisce quasi esclusivamente i maschi a cui la madre trasmette il cromosoma X malato. Il padre potrà invece trasmettere il cromosoma X malato alle figlie, ma non ai figli maschi, perché a questi trasmette sempre e solo il cromosoma Y.
In verità nelle donne la probabilità che entrambi i cromosomi X siano difettosi è molto remota e succede solo, quando la mamma è portatrice sana ed il babbo affetto da emofilia, perciò ambedue genitori trasmettono un cromosoma X difettoso.
In conclusione, l’Emofilia è una malattia che colpisce quasi esclusivamente i maschi ai quali è trasmessa dalla madre.

La diversa gravità dell’emofilia | Non tutti i pazienti Emofilici soffrono di una malattia della stessa gravità poiché, in ogni caso, il loro organismo riesce a produrre un po’ di Fattore VIII.
La gravità della loro condizione dipende da quanto Fattore VIII riescono a fare.
Chi ne produce meno dell’1%, rispetto alla quantità normale, è gravemente malato (e 7 Emofilici su 10 sono in questo gruppo), chi tra l’1 ed il 5 % ha una malattia non gravissima, ma lo stesso seria con sanguinamenti esagerati in occasione di traumi od interventi chirurgici. Chi ne riesce a fabbricare più del 5% e del 25%, ha una malattia che può essere scoperta in occasione di traumi gravi o solo con opportune analisi. Un tempo, gli Emofilici gravi erano condannati ad una vita breve e densa di sofferenze, funestata da continue emorragie, spontanee o causate da banali battiture. Le perdite di sangue potevano colpire qualsiasi parte del corpo, ma erano assai frequenti quelle delle articolazioni che causavano, col ripetersi dei sanguinamenti, il blocco dei movimenti con conseguenti gravi invalidità. Se poi l’emorragia interessava il cervello, i polmoni, il fegato, o altri organi interni, la vita stessa di questi malati correva gravi rischi.
Allo stesso modo qualsiasi banalità, come l’estrazione di un dente, poteva trasformarsi in un dramma.
Ora le cose sono completamente cambiate, poiché possiamo somministrare il Fattore VIII ottenuto dal sangue di donatori o prodotto in laboratorio con tecniche d’ingegneria molecolare.
In un futuro non molto lontano sarà possibile curare queste persone iniettando all’interno delle loro cellule il gene giusto.

Emofilia B | Simile all’emofilia da mancanza di Fattore VIII ( Emofilia A) è l’Emofilia B in cui manca del Fattore IX (Fattore Nono). Anche in questi casi la malattia è trasmessa dalla mamma ai figli maschi. Si tratta di una forma più rara della precedente che colpisce un maschio su 100.000.

Emofilia C | C’è infine una terza forma, designata col nome d’Emofilia C, causata da una mancanza del Fattore Undicesimo. Poiché il gene difettoso non è sul cromosoma X, ma su di un  cromosoma autosomico, non legato al sesso del nascituro, può colpire indifferentemente uomini e donne.

C’è anche una forma d’Emofilia che non è trasmessa dai genitori, ma che si prende come una qualunque altra malattia nel corso della vita. Questa Emofilia acquisita  è provocata dal fatto che, ad un certo punto, l’ammalato che produce normalmente il Fattore VIII,  si mette a produrre sostanze che impediscono a questo Fattore di funzionare come si deve. Perché l’organismo cominci a produrre tali, sostanze è un mistero, ma si è notato che alle volte questi pazienti hanno avuto una recente gravidanza o hanno assunto dei farmaci o sono malati di tumore, si pensa, perciò, che possa esserci un nesso.
La cura di questi malati è molto difficile poiché non rispondono bene alle cure con i fattori della coagulazione. Per fortuna è una malattia molto rara che colpisce solo una persona su un milione.

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1 Response to “Emofilia, cos’è?”



  1. 1 Emofilia, cos’è? Trackback su 3 dicembre 2012 alle 06:37
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