Le neurofibromatosi: sintomi, caratteristiche e trattamento


Macchie color caffellatte diffuse lungo il corpo. È questo il segno più visibile e precoce di un gruppo di malattie genetiche rare che prendono il nome di neurofibromatosi. Queste malattie portano a una crescita incontrollata di cellule lungo i nervi, causa di pressioni dolorose e gravi danni alla loro funzionalità, fino a provocare lo sviluppo di tumori benigni. Si possono associare malformazioni ossee e vascolari, che a volte coesistono con altre patologie, come ritardo nell’apprendimento, sclerosi multipla e leucemie.

Esistono due forme principali di neurofibromatosi: quella di tipo 1 è la tipologia più diffusa e interessa il 90% dei casi, con un milione e mezzo di malati nel mondo, di cui 20 mila in Italia; quella di tipo 2 è meno frequente, ma più grave, perché causa tumori al nervo acustico, cervello o il midollo spinale, con problemi di sordità, perdita dell’equilibrio e difetti della visione. Molti aspetti di queste malattie sono ancora imprevedibili. È certo che la NF1 interessa circa un bambino ogni 4 mila, mentre la NF2 colpisce 1 caso ogni 33 mila. Entrambe sono ereditarie, quindi i genitori affetti da neurofibromatosi hanno il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli. Agli Ospedali Riuniti di Bergamo dal 1992 è attivo un centro multidisciplinare per la diagnosi, la cura e lo studio delle neurofibromatosi, coordinato da Marco Poloni, primario della Neurologia degli Ospedali Riuniti, in collaborazione con l’Istituto Mario Negri. Il centro è riconosciuto a livello nazionale, tanto da avere in cura non solo pazienti bergamaschi e lombardi, ma malati provenienti da tutta Italia.

“La neurofibromatosi è una patologia ancora sottovalutata, almeno fino a quando si manifesta con sintomi meno gravi. Basti pensare che nel 30% dei casi la malattia viene diagnostica in concomitanza con la nascita di un figlio – ha spiegato Marco Poloni -. Le conseguenze più gravi sono rappresentante dallo sviluppo di tumori a livello cerebrale o spinale, che richiedono interventi neurochirurgici importanti, che possono portare anche alla sordità, con la conseguente necessità di dover intraprendere un percorso di riabilitazione uditiva. In generale in tutti questi malati il meccanismo fisiologico che frena la proliferazione delle cellule tumorali funziona male e quindi la sfida per il futuro consiste nel trovare una terapia efficace per bloccare questo pericoloso fenomeno”.
La diagnosi spesso si avvale della diagnostica per immagini, che attraverso esami TC (TAC) e RM (Risonanza Magnetica) evidenzia la presenza di lesioni anche in sedi non apprezzabili alla semplice osservazione. La terapia è esclusivamente neurochirurgia ed è finalizzata alla rimozione dei neurofibromi sia per problemi clinici che estetici.

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2 Responses to “Le neurofibromatosi: sintomi, caratteristiche e trattamento”



  1. 1 Le neurofibromatosi: sintomi, caratteristiche e trattamento Trackback su 30 luglio 2012 alle 04:56
  2. 2 Le neurofibromatosi: sintomi, caratteristiche e trattamento | Sclerosi Multipla Planet Trackback su 22 febbraio 2015 alle 10:27
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