L’ipercolesterolemia familiare


prevenzione cardiovascolare

L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una condizione ereditaria che causa elevati livelli di C-LDL (lipoproteine a bassa densità di colesterolo, o colesterolo ‘cattivo’) e patologie cardiovascolari (come infarti o ictus) in giovane età. Le persone affette da FH presentano livelli elevati di C-LDL perché non sono in grado di eliminare correttamente il colesterolo cattivo dal sangue attraverso il fegato. Il colesterolo è una molecola simile ai grassi che si trova nelle cellule dell’organismo e anche in alcuni alimenti. L’organismo ha bisogno di una certa quantità di colesterolo per funzionare correttamente e utilizza questa sostanza per produrre ormoni, vitamina D e altre sostanze utili alla digestione dei cibi. Se però il colesterolo presente nel sangue è eccessivo, si accumula sulle pareti delle arterie – una condizione conosciuta come aterosclerosi – e aumenta il rischio di patologie cardiovascolari.1

Cause/Fattori di rischio

I pazienti possono essere affetti da una delle due forme di FH: eterozigote o omozigote. Entrambe queste forme vengono trasmesse attraverso un meccanismo di ereditarietà autosomica dominante. In pratica, un genitore portatore di un gene alterato che causa questa condizione ha il 50% di probabilità di trasmettere questo gene a ognuno dei suoi figli.1

L’FH eterozigote (HeFH) è la forma più comune di FH e colpisce in tutto il mondo circa una persona su 200-500.1,2,3 Le persone con HeFH sono caratterizzate da una copia alterata di un gene che regola il colesterolo. In generale, queste persone hanno livelli di colesterolo LDL due volte superiori al normale (ovvero >190 mg/dL).1,4,5

L’FH omozigote (HoFH) è la forma più rara di FH. È presente in circa una persona su un milione.6 Un soggetto affetto da HoFH è caratterizzato da due copie alterate di un gene che regola il colesterolo (una per ogni genitore). Queste persone, affette da una forma molto più grave di ipercolesterolemia, hanno livelli di C-LDL oltre sei volte superiori al normale (ovvero 500-1.000 mg/dL).1,4

L’ipercolesterolemia familiare è stata riscontrata in tutte le popolazioni e tutti i gruppi etnici. In alcuni gruppi, tuttavia, tra cui gli afrikaner, i francesi canadesi e i cristiani libanesi, sono stati rilevati tassi più elevati di mutazioni specifiche che rendono l’FH maggiormente diffusa rispetto alla popolazione generale.6,7

Diagnosi

Poiché l’FH è associata a un elevato rischio di patologie cardiovascolari (infarti e ictus) premature, è necessario che gli operatori sanitari siano pronti a coglierne i segni durante l’esame fisico (ad esempio, depositi di grasso cutaneo, depositi di colesterolo su palpebre o cornea e valori di laboratorio che possono suggerire la presenza dell’FH).1 Con lo screening dei parenti di primo grado di un paziente con FH è possibile identificare e trattare altri portatori del gene.1 Le persone con HeFH o HoFH sono caratterizzate da livelli notevolmente elevati di C-LDL, rilevabili da un esame del sangue detto profilo lipidico, che generalmente superano di molto i 190 mg/dL e arrivano fino ai 1.000 mg/dL.3,4,8 Tra gli altri esami che possono essere effettuati ci sono anche gli studi delle cellule chiamate fibroblasti per conoscere la capacità del fegato di assorbire il C-LDL.9

Anamnesi familiare:1

• Forte anamnesi di ipercolesterolemia familiare o attacchi cardiaci in giovane età

• Livelli elevati di LDL in uno dei genitori o in entrambi

Segni/Sintomi

I segni e i sintomi che possono manifestarsi includono:1,9

• Depositi di grasso cutaneo noti come xantomi su gomiti, ginocchia e tendini

• Depositi di colesterolo sulle palpebre (xantelasmi) o intorno alla cornea (arco corneale)

• Dolore toracico (angina) o altri segni di malattia coronarica; possono manifestarsi anche in giovane età

Gli esami del sangue possono mostrare:9,10

• Livelli elevati di colesterolo totale (più di 300 mg/dL negli adulti e più di 250 mg/dL nei bambini)

• Livelli elevati di LDL (più di 190 mg/dL negli adulti e più di 160 mg/dL nei bambini)

• Livelli normali di trigliceridi

Trattamento

Il trattamento si prefigge di ridurre i livelli di C-LDL per contenere il rischio di patologie cardiovascolari.1 La diagnosi precoce e un trattamento aggressivo per abbassare i livelli di C-LDL possono aiutare a prevenire l’aterosclerosi o rallentarne la progressione.7

Cambiamenti dello stile di vita: per i pazienti con HeFH, è possibile provare con dieta ed esercizio fisico, inclusa la perdita di peso e la riduzione dell’introito totale di grassi a meno del 30% delle calorie totali, prima di iniziare una terapia a base di farmaci. Se i cambiamenti dello stile di vita non portano a un abbassamento del colesterolo, il medico è solito raccomandare una terapia farmacologica per la riduzione dei lipidi.1

Terapie/Farmaci: sono disponibili diversi tipi di farmaci che aiutano ad abbassare il C-LDL e i trigliceridi e ad aumentare il colesterolo HDL, ovvero il colesterolo ‘buono’.9 Quelli più usati ed efficaci nel trattamento dei livelli elevati di C-LDL sono le statine.8 Altri medicinali per la riduzione del colesterolo includono ezetimibe, fibrati, resine sequestranti gli acidi biliari e acido nicotinico.8 Le persone che ereditano solo una copia alterata del gene, l’HeFH, possono rispondere meglio alle statine combinate con ezetimibe e ai cambiamenti nella dieta rispetto a quelle con due copie alterate del gene che regola il colesterolo, o HoFH. Inoltre, dal momento che il C-LDL dei pazienti con HoFH è particolarmente elevato, questi richiedono in genere altri trattamenti come l’LDL aferesi, che comporta l’eliminazione dell’LDL con una metodica simile alla dialisi, se disponibile, gli inibitori della proteina di trasferimento microsomiale dei trigliceridi e/o gli oligonucleotidi antisenso.2,9

Riferimenti

  1. National Human Genome Research Institute. Learning About Familial Hypercholesterolemia. http://www.genome.gov/25520184. Accessed February 2014.
  2. Nordestgaard BG. Chapman JM, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to preven coronary heart disease. Eur Heart J. 2013; 34:3478-3490.
  3. World Health Organization. Familial Hypercholesterolaemia Report 1998.
  4. Sjouke B, Kusters DM, Kindt I, et al. Homozygous autosomal dominant hypercholesterolaemia in the Netherlands: prevalence, genotype – phenotype relationship, and clinical outcome. Eur Heart J. 2014; Epub ahead of print. doi:10.1093/eurheartj/ehu058. Feb. 28, 2014.
  5. Raal FJ and Santos RD. Homozygous familial hypercholesterolemia: Current perspectives on diagnosis and treatment. Atherosclerosis. 2012;223(2):262-268.
  6. Durrington P. Dyslipidaemia.The Lancet. 2003;362:717–311.
  7. Austin MA, Hutter CM, Zimmern RL., et al. Genetic Causes of Monogenic Heterozygous Familial Hypercholesterolemia: a HuGE Prevalence Review. Am J Epidemiol. 2004;160(5):407-420.
  8. Hopkins PN., Toth PP, Ballantyne CM, et al. Familial Hypercholesterolemias: prevalence, genetics, diagnosis and screening recommendations from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J of Clin Lipid. 2011:5(3S): S9-S17.
  9. MedlinePlus. Familial Hypercholesterolemia. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000392.htm. Accessed February 2014.
  10. FH Foundation. What is FH? About Familial hypercholesterolemia. http://thefhfoundation.org/about-fh/what-is-fh/. Accessed March 2014.
Annunci

Follow HarDoctor News, il Blog di Carlo Cottone on WordPress.com
Visita il mio Sito Inviaci un articolo! Contattami via e-mail! buzzoole code
Twitter HarDoctor News su YouTube HarDoctor News su Tumblr Skype Pinterest

Inserisci il tuo indirizzo e-mail per iscriverti a questo blog e ricevere notifiche di nuovi messaggi per e-mail.

Segui assieme ad altri 1.649 follower

Feed! Convalida il mio RSS feed

L’almanacco di oggi …

Almanacco di Oggi!
Farmacie di Turno
Il Meteo I Programmi in TV

Scarica le guide in pdf!

Scarica la Guida in Pdf Scarica il Booklet in Pdf

HarDoctor News | Links Utili

Scegli Tu Guarda il Video su YouTube Pillola del giorno dopo Think Safe Medicina Estetica Obesità.it

HarDoctor News | Utilità

Calcola il BMI
Test di Laboratorio
Percentili di Crescita
Calcola da te la data del parto!

Leggi Blog Amico !!!

Leggi Blog Amico

HarDoctor News | Statistiche

  • 639,169 traffic rank

HarDoctor News | Advertising

Siti sito web

Le mie foto su Istagram

Auguri alla Dottoressa Cottone Sofia ... ci vuole poco per essere sereni !!! ... il sole di oggi visto dalla spiaggia ... tempesta tra Enna e Calascibetta ... ai miei amici ...

%d blogger hanno fatto clic su Mi Piace per questo: