Novità dal Congresso dell’Associazione Medici Endocrinologi: Sindrome di Cushing non più “orfana”


Congresso Nazionale AME 2015

Quest’anno vi sono stati molti cambiamenti in Italia nelle opzioni farmacologiche a disposizione dei pazienti con Sindrome di Cushing, una patologia fino a poco tempo fa orfana di farmaci regolarmente autorizzati per questa indicazione, ha affermato Vincenzo Toscano, Presidente Eletto Ame – Associazione Medici Endocrinologi.

L’approccio chirurgico rimane la prima linea di trattamento nella maggior parte delle diverse forme. Finalmente, negli ultimi mesi sono stati autorizzati all’immissione in commercio in Italia e in qualche caso anche erogabili dal SSN, diversi farmaci per la terapia della Sindrome di Cushing o suoi sottotipi: tra questi la pasireotide, indicata per le forme ipofisarie negli adulti, nel caso in cui il trattamento chirurgico non sia riuscito o sia controindicato e il metirapone e il ketoconazolo, inibitori della sintesi del cortisolo.

La Sindrome di Cushing è una patologia rara che colpisce meno dell’1% della popolazione (anche se il dato è in difetto vista la difficoltà di arrivare ad una diagnosi) ed è caratterizzata da una eccessiva produzione dell’ormone cortisolo da parte dalle ghiandole surrenali. Il cortisolo è fondamentale per la vita e ha effetti su quasi tutti i tessuti del corpo umano: svolge importanti funzioni di regolazione del metabolismo, dei livelli di glucosio nel sangue e del sistema immunitario. E’ anche l’ormone dello stress, proprio perché la sua produzione aumenta, in situazioni di forte stress fisico e mentale, per esempio dopo esercizi fisici estremamente intensi e prolungati o interventi chirurgici. Le cause principali della Sindrome sono i tumori benigni dell’ipofisi e quelli alle ghiandole surrenali.

Per i pazienti, ottenere farmaci espressamente dedicati alle loro specifiche necessità terapeutiche è un notevole passo avanti: infatti la maggior parte dei pazienti ha spesso già affrontato un lungo percorso ad ostacoli, incontrando diversi specialisti prima di giungere ad una diagnosi definitiva per, nella maggior parte dei casi, sottoporsi ad un intervento chirurgico. Nei casi in cui il trattamento chirurgico non sia risolutivo, non indicato o non accettato dal paziente, ma anche in preparazione all’intervento, per ridurre i tempi e i costi dei ricoveri pre-operatori, oggi si dispone di diverse opzioni farmacologiche.

Nella Sindrome di Cushing la diagnosi precoce è un fattore chiave per ridurre lo sviluppo di gravi complicanze, ma a causa della scarsità di informazioni, della sua rarità e di una sintomatologia molto complessa la malattia viene generalmente diagnosticata con grande ritardo, anche a 10 anni dalla comparsa dei primi segni, aggravando l’impatto sulla qualità di vita delle persone colpite. Per andare incontro alle richieste dei pazienti, ANIPI ha attivato una web-community nazionale dove i pazienti possono trovare tutte le informazioni riguardanti la patologia dal punto di vista diagnostico, terapeutico e relazionale e hanno l’opportunità di conoscersi e dialogare, vincendo il senso di solitudine associato a questa malattia rara. I pazienti accolgono con grandi aspettative l’introduzione delle nuove opzioni terapeutiche”, ha sostenuto Fabiola Pontello, Presidente dell’Associazione Nazionale Patologie Ipofisarie (ANIPI).


HealthCom Consulting.Ufficio Stampa


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