Demenze e malattia di Alzheimer


Alzhemer

Per “demenze” si intende un gruppo di malattie del sistema nervoso centrale che causano un progressivo declino nelle capacità di una persona di ricordare, pensare, imparare e svolgere le attività del vivere quotidiano.

Le principali abilità compromesse sono:

• Memoria

• Orientamento

• Pensiero

• Giudizio

• Emozioni

La malattia di Alzheimer è la forma più frequente di demenza; infatti, circa il 60% delle persone affette da demenza soffrono di malattia di Alzheimer, un processo degenerativo che consiste nella progressiva perdita neuronale.

Nei pazienti affetti da malattia di Alzheimer si osserva una perdita di cellule nervose nelle aree cerebrali vitali per la memoria e per altre funzioni cognitive che si accompagna a un basso livello di sostanze chimiche come l’acetilcolina, un neurotrasmettitore coinvolto nella comunicazione tra le cellule nervose.

Le cause della malattia non sono chiarite ma è accertato un anomalo deposito della proteina amiloide nel cervello dei malati di Alzheimer. Tale sostanza risulta innescare una serie di meccanismi che conducono a morte cellulare. L’alterazione di un’altra proteina intra-cellulare, la proteina tau, contribuisce al danno strutturale e metabolico dei neuroni.

È una malattia dal decorso lento, in media i pazienti possono vivere fino a 8-10 anni dopo la diagnosi della malattia ma la rapidità con cui i sintomi progrediscono varia da persona a persona.

Epidemiologia

Le persone affette da demenza in tutto il mondo sono oltre 30 milioni; oltre 6 milioni in Europa.

In Italia, secondo stime calcolate sui dati ISTAT di gennaio 2014 (applicando i dati di prevalenza europei della meta-analisi di Prince et al. 2013), le persone over 60 affette da demenza sono 1.127.754, poco più donne (607.443) che uomini (520.311).

I pazienti con malattia di Alzheimer stimati sono 676.652, dei quali solo 338.326 hanno ricevuto una diagnosi: il gap diagnostico è molto alto, circa il 50%.

Queste cifre sono destinate ad aumentare nel tempo e si stima che possano raddoppiare entro il 2020: la proiezione per il 2017 è di 884.550 pazienti con malattia di Alzheimer, con un gap diagnostico del 36,4%.

In aumento anche l’età media dei pazienti: secondo i dati raccolti da AIMA – Associazione Italiana Malattia di Alzheimer e Censis è passata da 74 anni nel 1999 a 79 nel 2015.

Sintomatologia

L’Alzheimer è definita la malattia delle quattro A:

– amnesia, perdita significativa di memoria;

– afasia, incapacità di formulare e comprendere i messaggi verbali;

– agnosia, incapacità di identificare correttamente gli stimoli, riconoscere persone, cose e luoghi;

– aprassia, incapacità di compiere correttamente alcuni movimenti volontari, per esempio vestirsi.

La sintomatologia è abbastanza lieve all’inizio ma col progredire della malattia i sintomi diventano sempre più evidenti e cominciano ad interferire con le attività quotidiane e con le relazioni sociali.

Può essere considerata a tutti gli effetti una malattia terminale, che causa uno scadimento generale delle condizioni di salute; la causa più comune di morte è la polmonite, perché il progredire della malattia porta ad un deficit del sistema immunitario e alla perdita di peso, con aumento conseguente del rischio di infezioni delle vie aeree superiori ed inferiori.

I fattori di rischio

Fattori come razza, professione, posizione geografica, livello socioeconomico non sono componenti determinanti lo sviluppo della malattia, per la quale non non esiste una causa univoca. Esistono piuttosto un insieme di fattori di rischio che, congiuntamente, possono predisporre alla malattia:

· l’età: è il principale fattore di rischio per la demenza di Alzheimer. La prevalenza di demenza di Alzheimer è bassa (1%) nella fascia di età inferiore a 65 anni e aumenta all’aumentare dell’età (11% a 65-80 anni, 35% a 80-90 anni, oltre il 40% dopo i 90 anni). La grande maggioranza delle persone con più di 80 anni è intellettualmente integra. Sebbene, quindi, le probabilità di contrarre la malattia di Alzheimer crescano con gli anni, la vecchiaia di per se stessa non è causa di tale malattia.

· i fattori genetici: in un numero estremamente limitato di famiglie, la malattia di Alzheimer si presenta col carattere di malattia genetica dominante. I membri di tali famiglie possono ereditare da uno dei genitori la parte di DNA (struttura genetica) che causa tale malattia.

· i traumi cranici: è ragionevole ritenere che una persona che abbia ricevuto un violento colpo alla testa possa essere a rischio di ammalarsi di malattia di Alzheimer. Il rischio è maggiore se al momento del trauma la persona ha più di cinquant’anni, ha un genotipo specifico (apoƐ4) e ha perso conoscenza subito dopo il trauma.

· comorbidità o fattori di rischio cardio e cerebrovascolari, quali:

– diabete;

– ipertensione;

– ipercolesterolemia;

– fumo.

Diagnosi

A differenza di altre malattie non esiste un esame specifico per diagnosticare la malattia di Alzheimer. L’unico modo per avere una diagnosi certa di demenza di Alzheimer è l’identificazione delle placche amiloidi nel tessuto cerebrale, possibile solo post-mortem.

Durante il decorso della malattia, la diagnosi è il frutto di un percorso integrato composto da un’accurata raccolta anamnestica, una valutazione neuropsicologica approfondita ed un insieme di esami di laboratorio e strumentali (puntura lombare, Risonanza Magnetica cerebrale, TC cerebrale, SPECT cerebrale, PET cerebrale).

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