Ictus cerebrale: fondamentale la diagnosi genetica


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L’ictus cerebrale è un problema emergente anche in età pediatrica (sotto i 15 anni): l’incidenza annua è fino a 13 casi su 100.000 bambini ed è paragonabile a quella dei tumori cerebrali infantili. Non si tratta quindi di una patologia che colpisce solo gli anziani: basti pensare che nel giovane adulto (intendendo per persone sotto i 45 anni), l’incidenza è di 10 su 100.000 abitanti. Adulti e bambini possono mostrare gli stessi sintomi (debolezza, difficoltà motoria laterale, cecità, mal di testa, difficoltà ad articolare parole) ma, mentre nell’adulto questi sintomi sono abbastanza individuabili, in un bambino, e ancora di più in un neonato, questi segnali sono spesso più sfumati o aspecifici e quindi più difficili da cogliere.

Per quanto riguarda il recupero, dipende ovviamente sia dalla gravità dell’attacco sia dalla tempestività dell’intervento: una percentuale di bambini supera la crisi senza problemi, ma la maggior parte accusa danni neurologici che possono portare all’emiparesi, una diminuzione della motilità volontaria di una parte del corpo, un ritardo cognitivo, deficit visivi, epilessia.

Nel bambino e nel giovane adulto è stato riscontrato un ampio spettro di fattori di rischio. In particolare, studi recenti hanno messo in evidenza come alcuni disordini genetici ad ereditarietà mendeliana svolgano un ruolo molto importante. Si tratta di malattie monogeniche, dovute cioè alla mutazione di un singolo gene, che hanno una bassa prevalenza ma un alto rischio di ictus nei portatori della mutazione. E’ quindi di estrema importanza la diagnosi precoce perché può fornire un beneficio concreto per le persone affette. Sono due le strategie da adottare quindi:

  • Consulenza genetica: la persona affetta da una malattia ereditaria e i suoi familiari vengono informati sulle conseguenze della patologia, dei modi con cui può essere diagnosticata e curata, del rischio legato alla sua comparsa e della probabilità di trasmetterla
  • Follow Up mirato attraverso Misure Terapeutiche Specifiche, quando disponibili, e Misure di Gestione necessarie per prevenire o identificare precocemente altri eventuali danni specifici.

Sulla base di queste considerazioni, l’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica dell’Istituto Gaslini di Genova ha elaborato “GENIUS – GENetic Innovation to Understand Stroke”, un progetto di diagnosi genetica attraverso un approccio di sequenziamento massivo e in parallelo di oltre 40 geni responsabili di ictus pediatrico e giovanile, sia nella forma ischemica che in quella emorragica.

Ad oggi e a differenza di quanto accade in altri Paesi, non esiste un centro di riferimento italiano per i pazienti pediatrici affetti da ictus. Per migliorare la qualità della vita di tutte le persone, dai più anziani ai bambini, A.L.I.Ce. Italia Onlus, nell’ambito delle proprie attività istituzionali, guarda al futuro e sostiene con fermezza questo innovativo progetto di ricerca e prevenzione.

A.L.I.Ce. Italia Onlus è una Federazione di associazioni regionali di volontariato sparse su tutto il territorio nazionale, oltre 70 tra sedi e sezioni, le quali, pur autonome e indipendenti nelle proprie attività, collaborano al raggiungimento di comuni obiettivi a livello nazionale.

Loro peculiarità è quella di essere le uniche ad essere formate da persone colpite da ictus, dai loro familiari e caregiver, da neurologi e medici esperti nella diagnosi e trattamento dell’ictus, medici di famiglia, fisiatri, infermieri, terapisti della riabilitazione, personale socio-sanitario e volontari. Sono associazioni senza scopo di lucro, democratiche, apolitiche, con personalità giuridica e non, iscritte nei registri regionali delle associazioni di volontariato.

Tra i propri obiettivi statutari: diffondere l’informazione sulla curabilità della malattia; facilitare l’informazione, anche attraverso i media, per un tempestivo riconoscimento dei primi sintomi come delle condizioni che ne favoriscono l’insorgenza; sollecitare gli addetti alla programmazione sanitaria affinché provvedano ad istituire centri specializzati per la prevenzione, la diagnosi, la cura e la riabilitazione delle persone colpite da ictus e ad attuare progetti concreti di screening; tutelare il diritto dei pazienti ad avere su tutto il territorio nazionale livelli di assistenza, uniformi ed omogenei.


GAS Communication

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