Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)


distrofia muscolare

Che cosa è la Distrofia Muscolare di Duchenne?

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica degenerativa muscolare dell’infanzia, che colpisce principalmente, ma non esclusivamente, i maschi. È una delle più comuni e gravi forme di distrofia muscolare, che causa progressivo indebolimento muscolare dalla prima infanzia, con successiva perdita prima delle funzioni della parte inferiore del corpo, e quindi della parte superiore.

Bambini e adolescenti con DMD subiscono un continuo e inesorabile declino delle funzioni fisiche, normalmente hanno bisogno di usare una sedia a rotelle attorno ai 12 anni d’età, seguito da un declino della funzione respiratoria e cardiaca che di solito conduce alla morte attorno ai 25 anni d’età.1

Che cosa provoca la DMD?

La DMD è causata dalla mutazione di un gene che è responsabile della produzione di distrofina, una proteina essenziale per la stabilità strutturale dei muscoli scheletrici, del diaframma e dei muscoli del cuore. La mutazione causa sia assenza sia difetto della proteina distrofina, i muscoli sono incapaci di operare correttamente e soffrono di un danneggiamento progressivo2. Tessuto connettivo e grasso sostituiscono le fibre muscolari, con conseguente indebolimento muscolare. La DMD è una malattia di genere collegata, poiché il gene è portato sul cromosoma X. I maschi hanno un solo cromosoma X che li rende più propensi a soffrire della malattia, in quanto mancano del secondo cromosoma X per compensare il gene danneggiato.

La DMD può essere trasmessa dal genitore al figlio, ma approssimativamente nel 35% dei casi è dovuta ad una mutazione spontanea casuale.3

Cos’è la distrofina?

La distrofina è una proteina associata alla membrana muscolare ed è essenziale per la stabilità strutturale dei muscoli scheletrici, del diaframma e dei muscoli del cuore. L’assenza di distrofina normalmente funzionante si traduce in fragilità muscolare, come la lesione muscolare che si verifica quando i muscoli si contraggono o si stirano durante l’uso normale. Appena il danno muscolare progredisce, il tessuto connettivo e il grasso sostituiscono le fibre muscolari, causando un inesorabile indebolimento muscolare.

Come vengono colpiti dalla DMD i bambini e i giovani adulti?

La DMD è diagnosticata nei bambini all’età di circa 5 anni, quando mostrano una significativa differenza nella capacità fisica, rispetto a quella dei loro coetanei. Tuttavia, può essere scoperta prima se ci sono ritardi nelle fasi fondamentali dello sviluppo, come il camminare autonomi o il linguaggio.

Ci sono quattro fasi caratteristiche della malattia (le età sono approssimative)4:

• Fase iniziale (dalla diagnosi a 7 anni): durante questo primo stadio i bambini sono in ritardo nel camminare e correre e non possono stare al passo dei loro coetanei.

• Fase di transizione (da 6 a 9 anni): camminare diventa difficile e i bambini perdono la capacità di salire le scale.

• Perdita della deambulazione (da 10 a 14 anni): i bambini perdono la capacità di camminare (perdita della deambulazione) e devono utilizzare la sedia a rotelle a tempo pieno. Solitamente, allo stesso tempo, perdono la capacità di usare le braccia e i muscoli della parte superiore del corpo.

• Stadio adulto (da 15 anni in avanti): la malattia comincia a colpire l’apparato respiratorio e il cuore e i ragazzi giovani possono aver bisogno del supporto di respiratori. All’età di circa 20 anni si ha la perdita di tutte le funzioni fisiche, e giovani adulti diventano dipendenti da caregivers per tutti gli aspetti della vita, compresa l’alimentazione e la cura personale. Le successive complicazioni cardiache e respiratorie della DMD solitamente portano alla morte all’inizio della vita adulta (l’età media di morte è di circa 25 anni).

Assieme alle complicazioni fisiche, i pazienti con DMD possono soffrire anche di diversi problemi sociali ed emotivi. Terapisti occupazionali e operatori sociali sono quindi parte integrante della squadra multidisciplinare responsabile del trattamento dei pazienti con DMD.5

Quali trattamenti sono disponibili per la DMD?

Fino a poco tempo fa non esistevano terapie che agiscano sulle cause alla base della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il trattamento con steroidi come i glucocorticoidi ed esercizi quotidiani dolci possono aiutare ad alleviare i sintomi della malattia come la perdita della forza muscolare e il deterioramento della funzione cardiaca.6

Chirurgia della scoliosi e sostegno ortopedico possono aiutare a gestire le complicazioni legate alla progressione della malattia, e la ventilazione artificiale è necessaria per assistere la respirazione dei pazienti con DMD7.

 

Ulteriori informazioni

Riferimenti

  1. NHS England, Clinical Commissioning Policy: Ataluren for the treatment of nmDMD, 2014 (draft)
  2. Parent Project Muscular Dystrophy: http://www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=Understand_about
  3. Action Duchenne. http://www.actionduchenne.org/what-is-duchenne-muscular-dsytrophy/
  4. Parent Project Muscular Dystrophy: http://www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=understand_stages
  5. Wager KR et al. Biochimica et Biophysica Acta 2007; 1772:229–237
  6. http://www.patient.co.uk/doctor/duchenne-muscular-dystrophy
  7. Bushby K et al. Lancet Neurology 2009; DOI:10.1016/S1474-4422(09)70271-6
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2 Responses to “Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)”


  1. 1 bloody ivy 7 agosto 2015 alle 09:46

    utile ed interessante, grazie

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  2. 2 orchideabliss 11 gennaio 2017 alle 15:36

    Grazie molto interessante e spaventoso allo stesso tempo

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