Colangite sclerosante, malattie infiammatorie intestinali e fattori di rischio


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Un gruppo di ricercatori internazionali ha stabilito quattro nuovi marcatori di rischio per la colangite sclerosante primaria (PSC), uno dei quali indica un possibile intervento terapeutico per questa malattia attualmente incurabile. Secondo Carl Anderson del Wellcome Trust Sanger Institute di Hinton, portavoce del gruppo, identificando le regioni del genoma in cui risiedono le varianti a rischio di PSC è stato possibile ottenere approfondimenti chiave sulla biologia della malattia.

E’ stato riscontrato che una delle varianti significativamente associate non soltanto riduce il rischio di PSC, ma riduce anche l’espressione di un gene chiamato UBASH3A, il quale svolge un ruolo chiave nella segnalazione T-cellulare, un processo centrale del sistema immunitario. Ciò suggerisce che sia possibile ridurre il rischio di PSC  alterando i livello di UBASH3A, il che evidenzia questa proteina come potenziale target terapeutico per la malattia.

La PSC è caratterizzata da infiammazione cronica e fibrosi stenosante dell’albero biliare, e circa il 75% dei pazienti progredisce verso lo sviluppo di una malattia infiammatoria intestinale. Alcune evidenze suggeriscono che 19 regioni del genoma siano associate al rischio di PSC. Effettuando raffronti genomici completi con il morbo di Crohn e la Rettocolite ulcerosa, è emerso che la concomitante infiammazione gastrointestinale che si osserva nella maggior parte dei pazienti con PSC non possa essere spiegata appieno dal rischio genetico condiviso.

Ulteriori ricerche sul sequenziamento del genoma dei pazienti con PSC forniranno ulteriori opportunità di scoprire le specifiche basi genetiche che contribuiscono al rischio della malattia e di spiegare la correlazione fra essa e le malattie infiammatorie intestinali. Per quanto riguarda il possibile target terapeutico, comunque, sviluppare un farmaco contro UBASH3A sarebbe difficile in quanto esso è difficile da mirare mediante gli attuali approcci micromolecolari.

BIBLIOGRAFIA

Genome-wide association study of primary sclerosing cholangitis identifies new risk loci and quantifies the genetic relationship with inflammatory bowel disease – Sun-Gou Ji,Brian D Juran,Sören Mucha,Trine Folseraas,Luke Jostins,Espen Melum, Natsuhiko Kumasaka,et al. – Nature Genetics 49, 269–273 (2017) doi:10.1038/ng.3745


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