Archivio per settembre 2017

Tumore al seno metastatico: le storie delle pazienti protagoniste nelle piazze italiane

Eventi pubblici nelle piazze di tre città italiane, organizzati intorno a un’installazione di grande visibilità; la voce narrante di tre attrici professioniste; collegamenti radiofonici in diretta; volumetti stile “millelire” distribuiti ai cittadini: le storie delle donne con tumore al seno metastatico rompono il muro di solitudine e di silenzio e si fanno “vedere” e “sentire”.

Entra nel vivo Voltati. Guarda. Ascolta. Le donne con tumore al seno metastatico”, campagna nazionale di sensibilizzazione promossa da Pfizer in collaborazione con Fondazione AIOM – Associazione Italiana di Oncologia Medica e Europa Donna Italia, dando voce alle storie delle donne con tumore al seno metastatico raccolte nella prima parte del progetto: sono tre i racconti selezionati, scelti dalla giuria come rappresentativi delle tante storie pervenute attraverso il sito web della campagna, che saranno protagonisti degli eventi di Napoli (5 ottobre), Torino (12 ottobre) e Bologna (26 ottobre), durante i quali sarà inaugurata un’installazione di grande impatto per sensibilizzare la popolazione.

Le storie selezionate, Convivere con un leone di Camilla, Per sempre di Paola e La ginestra di Patrizia, saranno lette e interpretate da Michela Andreozzi, Emanuela Grimalda e Daniela Morozzi, attrici familiari e riconosciute dal grande pubblico grazie alla loro partecipazione a serial televisivi di successo, con collegamenti radiofonici in diretta dalle piazze e saranno pubblicate su volumetti stile ‘Millelire’ a disposizione dei cittadini; le storie sono inoltre disponibili sul sito http://www.voltatiguardaascolta.it, dove è possibile trovare tutte le informazioni sulla campagna.

L’obiettivo di “Voltati. Guarda. Ascolta.” è quello di rompere il silenzio che circonda il tumore al seno metastatico: le circa 30.000 donne italiane che convivono con questa malattia sono persone “invisibili” agli occhi dei media e dell’opinione pubblica, che ancora non trovano l’ascolto e l’assistenza di cui hanno bisogno. La campagna vuole ribadire l’importanza di garantire a tutte le donne che convivono con un tumore al seno in fase avanzata il diritto alla migliore qualità di vita possibile, l’accesso alle migliori terapie innovative oggi disponibili, la continuità o il reinserimento lavorativo.

L’installazione sarà allestita e visitabile dal pubblico nelle seguenti date:

5/8 ottobre, Napoli – Piazza Dante

12/15 ottobre, Torino – Piazza San Carlo

26/29 ottobre, Bologna – Piazza Minghetti


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Depressione e malattie cardiovascolari veri killer per le donne, a rischio anche le più giovani

È ormai accertato che le malattie cardiovascolari non sono più un problema esclusivamente maschile, ma sono invece la prima causa di mortalità e disabilità nelle donne sopra i 50 anni; si stima infatti che le malattie cardiovascolari sono causa di morte per il 55% delle donne contro il 43% degli uomini.

Ai fattori di rischio “tradizionali” per le malattie cardiovascolari (ipertensione arteriosa, tabagismo, diabete, sovrappeso, età…) se ne sono aggiunti negli ultimi anni altri definiti “emergenti” e specifici per il genere femminile; tra questi, stress e depressione sono emersi ultimamente come i più impattanti e causa di disabilità.

La depressione colpisce infatti quasi 3.000.000 di donne in Italia, coinvolte in una proporzione di 2:1 rispetto agli uomini. È inoltre ormai dimostrato che lo stress cronico aumenta il rischio di infarto e ictus al pari di fumo e pressione alta, come dimostrato da un recente studio pubblicato su Lancet.

Un altro studio condotto in Nuova Zelanda e pubblicato dalla prestigiosa rivista Heart ha persino messo in evidenza che le persone cardiopatiche più stressate hanno il quadruplo della probabilità di morire per cause cardiache e quasi il triplo per qualsiasi causa rispetto alle persone non stressate.

A fare il punto sulla salute della donna con uno specifico focus sulla medicina di genere è stato il 1^ Congresso nazionale di OndaLa salute della donna – patologie femminili di maggiore impatto: dalla specialistica all’approccio multidisciplinare che si è tenuto a Milano, il 20 settembre scorso, e che ha posto un accento particolare sulle interazioni tra le varie patologie sia in età giovanile sia in età più avanzata.

La salute delle donne in Italia è migliorata, ma talune patologie sono ancora molto impattanti: sul fronte della salute mentale la depressione nelle adolescenti e nelle giovani donne cresce a ritmi sostenuti, mentre il primo episodio depressivo in età avanzata è oggi considerato un prodromo di demenza. Le malattie cardio vascolari, prima causa di morte per le donne italiane si accompagnano ancora ad una scarsa consapevolezza della popolazione femminile che comporta ritardi diagnostici e terapeutici” – afferma Francesca Merzagora, Presidente Onda.

Al vertice delle patologie con maggiore disabilità troviamo i disturbi cardio-cerebro-vascolari e la depressione unipolare, patologie che, se si presentano congiuntamente, aumentano in maniera esponenziale il rischio di mortalità. Le significative differenze genetiche e ormonali che contraddistinguono il genere femminile e maschile vedono una netta prevalenza della depressione e dell’ansia in tutti i cicli vitali della donna, mentre per le patologie cardio-cerebro-vascolari una forte crescita nelle fasi del post climaterio e nell’età più avanzata. Le condizioni di stress cronico sono oggi considerate rischiose quanto il fumo e l’ipertensione nel facilitare infarto del miocardio e ictus. All’origine di entrambe le patologie cardio-cerebro-vascolari e della depressione sussiste un fenomeno pro infiammatorio che comporta danneggiamenti sia a livello della funzionalità endoteliale sia del sistema immunitario” – spiega Claudio Mencacci, Presidente Comitato scientifico Onda.

Le campagne di sensibilizzazione sul rischio cardiovascolare femminile, si sono finora rivolte prevalentemente alla popolazione più anziana, nella quale si è registrata quindi una maggiore attenzione da parte della comunità medica. Dagli ultimi dati della letteratura, però, è emerso che anche la popolazione femminile compresa tra i 35 e i 54 anni è a rischio, suggerendo la necessità di introdurre campagne di screening già a partire dai 25 anni puntando sul trattamento dei fattori di rischio ma soprattutto sulla consapevolezza del ruolo che ciascuno di essi ricopre nell’aumentare la probabilità di avere una malattia cardiovascolare. Inoltre, dato non irrilevante, sono le donne stesse ad avere una scarsa conoscenza e coscienza del proprio rischio cardiologico individuale e che può essere anche superiore a quello degli uomini” – afferma Maria Penco, Professore Ordinario di Cardiologia, Direttore Scuola di Specializzazione, Malattie Apparato Cardiovascolare, Università dell’Aquila.

Molto si è fatto per migliorare la qualità della vita delle donne e ancora di più si potrà fare grazie alla Ricerca. Un’accelerazione negli ultimi anni è venuta dalla medicina personalizzata, con cure ad hoc per ogni paziente, e al rinascimento della Ricerca, con 7.000 farmaci in sviluppo nel mondo per importanti patologie che colpiscono anche l’universo femminile: tumori, malattie cardiovascolari, sistema immunitario, diabete, malattie infettive e malattie neurologiche. Risultati che potranno concretizzarsi grazie a una forte collaborazione tra imprese del farmaco, Istituzioni e operatori del sistema. È questa la premessa indispensabile per terapie sempre più indirizzate alla salute della donna” – afferma Massimo Scaccabarozzi, Presidente Farmindustria.

Questa prima edizione del congresso Onda, rappresenta un’apertura verso il mondo scientifico: il genere è ormai un parametro imprescindibile per garantire la personalizzazione e precisione delle cure sia in ambito clinico sia nell’organizzazione dei servizi sanitari. Le donne italiane hanno un’aspettativa di vita di 85 anni, consumano più farmaci con una prevalenza d’uso del 67,5% contro il 58,9% degli uomini, hanno stili di vita non propriamente corretti (il 14,8% fuma, il 28,2% è in sovrappeso, solo il 10,3% fa attività sportiva e il 44,1% è sedentaria). L’obbiettivo del Congresso è anche avvicinare i giovani al concetto della medicina genere specifica affinché sempre più all’interno degli ospedali italiani vi sia un’attenzione specifica nei confronti della salute femminile come già avviene nelle strutture con i Bollini Rosa” – continua Merzagora.

In primo luogo un grande grazie a Onda per il suo costante impegno a favore delle donne. Passi avanti ci sono stati ma credo che si possa fare ancora di più a favore della salute della donna e io vi garantisco il mio impegno in questo senso. Soprattutto per affrontare alcune patologie come la depressione rispetto alla quale, ne sono convinta, sarebbe necessario un approfondimento per capire quali possono essere i suggerimenti di indirizzo in modo che le Istituzioni possano intervenire e anche come sollevare correttamente nel dibattito pubblico la depressione, che interessa moltissime persone ma viene spesso camuffata e scambiata per altro. E in questo la depressione femminile ha un posto rilevante. Così come per le malattie cardio-vascolari che sono la prima causa di morte per le donne italiane. Comunque, più in generale mi piacerebbe che la salute della donna possa essere presente in ogni ambito del vivere civile, Vorrei che si parlasse di salute delle donne quando parliamo del lavoro, dell’ambiente di lavoro, della dimensione familiare, di quella fatica che le donne fanno per tenere assieme tutto dimenticando magari, in qualche momento, se stesse. Si vive di più, ma con mille acciacchi. Una salute che abbia a cuore il punto vista delle donne, il corpo delle donne e la mente delle donne è un grande obiettivo di civiltà” – conclude la Sen. Emilia De Biasi, Presidente Commissione Igiene e Sanità, Senato della Repubblica


Malattia di Parkinson. L’unione fa la forza

La malattia di Parkinson colpisce oggi più di 200.000 persone in Italia, con circa 8.000 – 12.000 nuovi casi all’anno, che necessitano di un percorso assistenziale multisciplinare.

Il Policlinico Universitario “A. Gemelli” di Roma offre al paziente un percorso mirato, a 360°, che integra percorsi psicologici, neurologici, geriatrici, riabilitativi e chirurgici, ponendosi come centro di eccellenza nella gestione del paziente parkinsoniano.

I sintomi di questa malattia, riguardano principalmente le capacità di movimento. Le persone con Parkinson hanno infatti movimenti rigidi e lenti, difficoltà a mantenere l’equilibrio, un andamento impacciato e con tremori a riposo. Con il progredire della malattia, si possono aggiungere sintomi di tipo comportamentale e cognitivo, quale la demenza. A oggi le principali terapie per contrastare i sintomi della malattia sono di tipo farmacologico e chirurgico. Il primo approccio terapeutico è quello farmacologico, che consente di controllare i sintomi a breve e medio termine, con limiti di efficacia ed effetti collaterali nel lungo termine” – spiega Paolo Maria Rossini, direttore Istituto di Neurologia all’Università Cattolica e Direttore dell’Area Neuroscienze del Policlinico Gemelli di Roma.

La chirurgia è indicata in tutti i casi in cui i farmaci non risultino più efficaci.

In media, nell’Ambulatorio per i Disturbi del Movimento di questo Policlinico, afferiscono oltre 150 pazienti al mese di cui almeno il 30% può avere un’indicazione chirurgica” – illustra Anna Rita Bentivoglio, responsabile UOS Disturbi del Movimento.

I trattamenti neurochirurgici a disposizione per la cura di questa grave e invalidante malattia neurologica sono stati al centro del convegno La malattia di Parkinson al Policlinico Gemelli che ha avuto luogo venerdì 22 settembre, presso l’Aula Brasca con inizio alle ore 14.00.

Il trattamento chirurgico più efficace, consiste nel posizionamento di elettrodi per la stimolazione del cervello e in particolare del nucleo sub-talamico. Questa area si trova nella profondità del cervello e viene, generalmente, raggiunta mediante una particolare tecnica detta “stereotassia” che attraverso un casco e un computer permettono di raggiungere con precisione millimetrica la zona da stimolare, consentendo un miglioramento dei sintomi e una riduzione dei farmaci a volte fino all’80%” – dice Tommaso Tufo, neurochirurgo funzionale del team del professor Alessandro Olivi.

Oggi è però presente una nuova tecnica chirurgica più innovativa che favorisce il paziente e che viene utilizzata per gli interventi.

Questa tecnica che non fa uso del casco, detta frameless, consente di raggiungere la zona desiderata grazie alla neuro-navigazione. Questo nuovo sistema all’avanguardia garantisce un maggiore comfort per il paziente. Il casco per la stereotassia è infatti pesante e blocca la testa del paziente, sveglio, per tutta la durata dell’intervento” – precisa Beatrice Cioni, responsabile del team di Neurochirurgia Funzionale.

Un’ulteriore miglioramento, è la possibilità di utilizzare delle innovative tecniche di sedazione farmacologica. Gli interventi di stimolazione profonda del cervello vengono eseguiti, di norma, con il paziente sveglio in modo da poter valutare gli effetti della stimolazione nella zona cerebrale corretta. Esistono oggi dei farmaci che consentono di tenere il paziente addormentato durante l’intervento, ma con un rapido recupero dello stato di veglia che permettono di effettuare i controlli necessari senza lunghe attese” – aggiunge Alessandro Olivi, direttore dell’Istituto di Neurochirurgia alla Cattolica e Direttore UOC di Neurochirurgia del Gemelli.

Una volta effettuato l’impianto per la stimolazione cerebrale profonda, è necessaria un’attenta e personalizzata regolazione dei parametri dello stimolatore che deve essere fatta da neurologi che hanno ricevuto una formazione specifica” – afferma Carla Piano, neurologa Istituto di Neurologia.

L’intervento chirurgico è solo una parte del percorso assistenziale multidisciplinare per le persone con malattia di Parkinson, che mette a disposizione anche l’intervento di uno psicologo, un geriatra, oltre che un percorso di riabilitazione motoria, ponendosi come un centro di eccellenza in grado di offrire un percorso mirato e a 360° nella gestione della patologia e nella presa in carico del paziente, che potrà essere seguito nella stessa struttura da professionisti in grado di lavorare in sinergia.

Contatti

  • Ambulatorio Disturbi del Movimento: VII piano ala D
    Prenotazioni: 06 30155633 dal lun al ven ore 12-14
    flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
  • Ambulatorio Neurochirurgia Funzionale – Epilessia   IV piano ala D
    Prenotazioni: CUP 06 88805560
  • Ambulatori intramoenia: 06 88818881


Oncologia geriatrica: a Lecce esperti a convegno sulla complessità del paziente anziano

È una storia lunga e di prestigio quella dell’oncologia geriatrica italiana, con un mentore di fama internazionale come Lodovico Balducci, ormai da tempo negli Stati Uniti. Una storia in forte evoluzione, come dimostra l’elevato interesse per la quinta edizione del Congresso nazionale del Gruppo Italiano di Oncologia Geriatrica – G.I.O.Ger., attivo da quasi un ventennio, che ha per titolo “Il paziente oncologico anziano nella sua complessità” e che quest’anno ha ospitato a Lecce centinaia di esperti provenienti da tutta Italia per due giorni (15 e 16 settembre scorso) interamente dedicati a questo tema.

L’oncologia geriatrica è un tema stringente nello scenario della sanità pubblica. Un paziente oncologico su tre ha più di 75 anni, delle 360.000 nuove diagnosi di tumore stimate nel 2016 in Italia quasi la metà riguardano persone anziane. Il dato epidemiologico ricavato dal Registro tumori della Regione Puglia appare sovrapponibile al dato nazionale. Circa il 50% delle 21.900 nuove diagnosi di tumore insorgono in persone over 70. Durante il Convegno di Lecce gli esperti faranno il punto sulla necessità di inserire modelli organizzativi di oncologia geriatrica e sulla implementazione della Rete oncologica dell’anziano, con particolare riferimento a quella piemontese, per una gestione multidimensionale e trattamenti ben tollerati dal paziente anziano oncologico.

L’obiettivo fondamentale di G.I.O.Ger. è divulgare l’oncologia geriatrica, i relativi modelli organizzativi, lo scambio di esperienze e la creazione di protocolli scientifici disegnati per i pazienti anziani il risultato dei nostri sforzi ha portato alla creazione di un gruppo di lavoro altamente competente impegnato nella realizzazione di percorsi specifici per il paziente anziano oncologico. Fino ad oggi le conoscenze relative all’efficacia e alla tollerabilità delle cure nei pazienti anziani derivano dall’estrapolazione di dati della letteratura di pazienti “fit” inseriti in studi clinici, che rappresentano al massimo il 20% della popolazione reale. La pratica clinica è fatta invece di molte tipologie di pazienti anziani oncologici che dobbiamo trattare al meglio” – ha dichiarato Silvana Leo, Presidente del Convegno e Oncologa presso il Polo oncologico Giovanni Paolo II dell’Ospedale Vito Fazzi di Lecce.

Un modello organizzativo innovativo, introdotto nel Polo oncologico dell’Ospedale Vito Fazzi di Lecce e portato avanti grazie al supporto dei volontari dell’Associazione ‘La chiave d’argento’, è rappresentato dallo screening veloce (solo 10 minuti) chiamato Geriatric-8 (G8). Nel solo anno 2016 sono stati valutati con il G8 oltre 2.500 pazienti oncologici anziani. G8 consente di esaminare rapidamente il paziente oncologico over 70 che arriva alla struttura, sottoponendolo a un test di 8 domande (età, apporto alimentare, riduzione del peso, assunzione di più di tre farmaci, stato di salute generale, presenza di caregiver, stato sociale, etc). Se il punteggio finale è superiore a 14 il paziente viene sottoposto al trattamento standard per i pazienti oncologici ‘fit’ in buone condizioni, in caso di punteggio inferiore a 14 l’anziano viene sottoposto a valutazione multidimensionale di secondo livello. Lo scopo è non fermarsi alla sola valutazione basata sull’età ma valutare il paziente a livello biologico considerando tutti gli aspetti che condizionano il suo stato di salute e le scelte terapeutiche che, nel caso del paziente oncologico anziano, devono essere orientate a conseguire una buona qualità di vita e la migliore tollerabilità possibile.

Uno dei problemi più importanti del paziente oncologico anziano è quello della tossicità è quindi fondamentale valutare l’eventuale tossicità dei trattamenti che utilizzeremo e che possono impattare sulla qualità di vita del paziente. La nanotecnologia ha dato in tal senso un grandissimo aiuto alla lotta al tumore dell’anziano. In particolare, lo sviluppo di un nano-farmaco che sfrutta la tecnologia ‘Nab’ per veicolare in modo selettivo a livello della sede tumorale un chemioterapico come il paclitaxel. Questo farmaco utilizza le nanoparticelle di albumina, una proteina umana naturalmente presente nell’organismo, per legare il chemioterapico e raggiungere la sede tumorale in modo efficace” – ha continuato Silvana Leo.

Tanti i temi che sono stati affrontati durante il Convegno: l’importanza della rete oncologica per l’anziano, le mutazioni del sistema immunitario e del sistema endocrino dell’anziano in conseguenza delle terapie immunologiche e della loro tossicità. Esperti e Istituzioni si sono confrontati su criticità, risorse e possibili soluzioni, presentando novità riguardanti chirurgia, radioterapia e oncologia geriatrica. A chiusura del convegno, uno spazio dedicato alle domande dei giovani delle Società scientifiche, con focus su temi come alimentazione e invecchiamento, volontariato, terapie di supporto e sull’importante capitolo del dolore nell’anziano oncologico.


Studio Devote: meno ipoglicemie gravi, meno rischio di morte

Ridurre gli episodi di ipoglicemia grave permette di ridurre il rischio di mortalità: lo dimostra il DEVOTE, uno studio clinico multinazionale in doppio cieco che ha analizzato il profilo di sicurezza cardiovascolare dell’insulina degludec (Tresiba7) rispetto all’insulina glargine 100 U nel corso di 2 anni (104 settimane), presentato al 53° congresso dell’EASD (European Association for the Study of Diabetes) svoltosi a Lisbona, dall’11 al 15 settembre scorso, e pubblicato su Diabetologia1,2.

Secondo lo studio, infatti, le persone con diabete tipo 2 che vanno incontro a ipoglicemie gravi (bassi livelli di zucchero nel sangue) presentano un rischio di mortalità più elevato: tale rischio è quattro volte più alto nei quindici giorni successivi ad un evento di ipoglicemia grave e, in generale, due volte e mezzo superiore in qualsiasi momento dopo l’evento.1

Il DEVOTE è il primo studio sugli esiti cardiovascolari che paragona due insuline basali e i suoi risultati hanno anche mostrato che le fluttuazioni giornaliere nei livelli di zucchero nel sangue si correlano con un più alto rischio di mortalità in persone con diabete tipo 2.

Lo studio DEVOTE fornisce un’evidenza diretta della stretta correlazione tra ipoglicemie gravi e mortalità cardiovascolare, rendendo ancora più imperativo, nel trattamento dei pazienti con diabete, ridurre il rischio di ipoglicemia al livello più basso possibile. Nel fare e per fare questo – aggiunge – è altrettanto imperativo ridurre al minimo la variabilità glicemica che nello studio DEVOTE risulta anch’essa correlata, in maniera indipendente, con il rischio di mortalità cardiovascolare” – ha commentato Agostino Consoli, co-ordinatore italiano dello studio DEVOTE con Giorgio Sesti.

Sotto questo aspetto, sempre nello studio DEVOTE, l’insulina degludec ha mostrato, nelle persone con diabete tipo 2, una riduzione dei tassi di ipoglicemia grave del 40%, e di ipoglicemie notturne gravi del 53% rispetto all’insulina glargine 100 U.3 Risultati simili sono stati riscontrati anche nello studio SWITCH 2, con una riduzione significativa del 51% dei tassi di ipoglicemia grave durante il trattamento, e del 42% dei tassi di ipoglicemia grave notturna rispetto all’insulina glargine 100 U nelle persone con diabete tipo 2.4

L’insulina degludec, inoltre, assicura una variabilità intra-soggetto nei livelli di zucchero nel sangue significativamente più bassa rispetto all’insulina glargine 100 U e 300 U.5,6

Lo studio DEVOTE ha coinvolto oltre 7.500 persone con diabete tipo 2, ad alto rischio di, o già soggette a, malattie cardiovascolari che erano già in trattamento con le terapie standard per ridurre il rischio cardiovascolare.3

  1. Zinman B, Marso SP, Poulter NR, et al. Day-to-day fasting glycaemic variability in DEVOTE: associations with severe hypoglycaemia and cardiovascular outcomes (DEVOTE 2). Diabetologia. 2017; TBC:TBC. (In press)
  2. Pieber TR, Marso SP, McGuire DK, et al. DEVOTE 3: temporal relationships between severe hypoglycaemia, cardiovascular outcomes and mortality. Diabetologia. 2017; TBC:TBC. (In press)
  3. Marso SP, McGuire DK, Zinman B, et al. Efficacy and safety of degludec versus glargine in type 2 diabetes. N Engl J Med. 2017; 377:723-732
  4. Wysham C, Bhargava A, Chaykin L, et al. Effect of insulin degludec vs insulin glargine U100 on hypoglycemia in patients with type 2 diabetes: The SWITCH 2 randomized clinical trial. JAMA. 2017; 318:45-56.
  5. Heise T, Norskov M, Nosek L, et al. Insulin degludec: Lower day-to-day and within-day variability in pharmacodynamic response compared with insulin glargine 300 U/mL in type 1 diabetes. Diabetes Obes Metab. 2017; 19:1032-1039
  6. Haahr H, Heise T. A review of the pharmacological properties of insulin degludec and their clinical relevance. Clin Pharmacokinet. 2014; 53:787-800.

 

Giornata Nazionale SLA: Incoraggianti novità dalla ricerca

Incoraggianti novità dalla ricerca scientifica sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), la malattia neurodegenerativa associata ad una progressiva compromissione della muscolatura volontaria. Sono state annunciate dalla Società Italiana di Neurologia (SIN) in occasione della Giornata Nazionale della SLA, che si è celebrata il 17 settembre scorso.

Nel corso degli ultimi mesi si è assistito a promettenti progressi nell’ambito delle possibilità terapeutiche per la cura della SLA è stata dimostrata, infatti, l’efficacia di nuove molecole per il rallentamento del decorso della malattia e, oggi, una di queste molecole è disponibile anche in Italia. Inoltre, per le forme di SLA di origine genetica sono stati avviati studi con farmaci innovativi, i cosiddetti oligonucleotidi antisenso, potenzialmente in grado di inibire i meccanismi patogeni del gene affetto. Anche nella ricerca dei meccanismi alla base della malattia sono stati fatti importanti passi in avanti con l’individuazione di nuovi geni e l’identificazione dei meccanismi biologici di geni già noti” – ha dichiarato Adriano Chiò, Responsabile del Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Torino e Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino.

Per ciò che riguarda la diagnosi, le tecniche si vanno sempre più affinando grazie ai contributi delle neuroimmagini (risonanza magnetica e PET) ma anche grazie all’individuazione di nuovi biomarcatori, quali i neurofilamenti a livello sia ematico sia liquorale, che potranno in futuro essere utilizzati anche per prevedere la velocità di progressione della malattia già al momento della diagnosi.

Purtroppo la ricerca epidemiologica ha confermato il progressivo aumento del numero dei casi di SLA nel mondo, in parte legata all’aumento della durata media di vita della popolazione generale: si stima che la sua prevalenza tenderà a salire nei prossimi 25 anni di circa il 20% nei Paesi industrializzati, mentre di oltre il 50% nei Paesi del terzo mondo.

Infine, studi epidemiologici condotti per periodi molto lunghi hanno anche permesso di determinare un aumento della frequenza di malattia, in particolare nel sesso femminile.


Tumore ovarico: solo a 1 donna su 3 viene proposto il test BRCA alla diagnosi

È conosciuta come “mutazione Jolie”, modifica la probabilità di sviluppare il tumore all’ovaio e al seno, nella vita di una donna, aumentandola fino al 50-80%, contro il 10% nelle donne senza mutazione. Per identificarla bisogna sottoporsi a un test, il test genetico BRCA, fondamentale per intervenire precocemente e individuare le terapie più adatte.

A scattare la prima fotografia sul mondo del test BRCA nel tumore ovarico in Italia è Onda, Osservatorio nazionale sulla salute della donna, attraverso un’indagine, condotta da Elma Research e con il supporto incondizionato di AstraZeneca, su 212 centri con reparto di oncologia, 50 pazienti con tumore ovarico, 31 familiari e 15 medici oncologi. La ricerca ha analizzato in particolare la conoscenza del test, il vissuto e le modalità di accesso.

Dall’indagine emerge che, nonostante le raccomandazioni delle linee guida delle società scientifiche, solo a 6 donne su 10 con tumore all’ovaio viene proposto di fare il test BRCA, e addirittura solamente per 1 su 3 questo avviene alla diagnosi della malattia, il momento più appropriato per eseguire l’esame.

Da questi presupposti è stato lanciato, il 14 settembre scorso, in Senato un forte appello alle Istituzioni presentando il documento “Test BRCA: call to action per la prevenzione e cura del carcinoma ovarico e della mammella”, redatto con la consulenza di un gruppo di esperti multidisciplinari e patrocinato da SIGUSocietà Italiana di Genetica Umana, Fondazione AIOMAssociazione Italiana di Oncologia Medica, ACTO OnlusAlleanza Contro il Tumore Ovarico, aBRCAdaBRA Onlus, Associazione Senonetwork Italia Onlus e ANISCAssociazione Nazionale Italiana Senologi Chirurghi.

Il documento mette in evidenza le principali criticità nel nostro Paese che non riguardano solo l’equità di accesso al test, diverso da regione a regione, ma includono anche la corretta presa in carico delle persone ad alto rischio e la corretta formazione dei professionisti, senza tralasciare l’attenzione agli aspetti psico-sociali delle pazienti e dei familiari.

Dalla ricerca Onda emerge, infatti, che sono forti le disparità a livello regionale: tra le regioni prese in esame, Piemonte e Toscana sono quelle con propensione maggiore a consigliare il test inviando il 72% delle donne con tumore all’ovaio, mentre Lombardia (43%) e Veneto (40%) tendono a indirizzare meno pazienti. Benché tutti gli ospedali dichiarino di seguire le linee guida delle società scientifiche che stabiliscono i criteri per proporre il test, nella realtà ben 2 su 3 applicano regole più restrittive che escludono le pazienti con più di 75 anni o con malattia troppo avanzata.

La mutazione dei geni BRCA accresce notevolmente il rischio di cancro al seno e alle ovaie nell’arco della vita di una donna. Pertanto, il test BRCA è una misura molto importante per la difesa della salute di noi donne, diritto sancito dalla Costituzione. È quindi quanto mai opportuno l’importante lavoro svolto da Onda, e dalle associazioni tutte coinvolte nella redazione di questo documento che mette chiaramente in luce un aspetto che necessita di grande attenzione e considerazione da parte del Parlamento, del Governo e delle Regioni” – ha sottolineato la Sen. Emilia De Biasi, Presidente Commissione Igiene e Sanità, Senato della Repubblica.

Per le donne con tumore ovarico e i loro familiari avere la possibilità di sottoporsi al test BRCA è fondamentale. Indipendentemente dall’esito infatti 9 donne su 10 considerano importante essersi potute sottoporre al test e sono spinte principalmente dalla preoccupazione per le loro familiari” – spiega Francesca Merzagora, Presidente di Onda.

Anche chi non ha potuto effettuare il test, per cause non dipendenti dalla propria volontà, dichiara nell’80% dei casi che si sarebbe sottoposta al test se avesse potuto scegliere.

Attraverso l’indagine, che per la prima volta fotografa la situazione in Italia, abbiamo ascoltato la voce di tutti i soggetti coinvolti nel mondo del test BRCA. Come dimostrato dai risultati, l’accesso al test non è un diritto garantito in modo uniforme in tutte le Regioni. Per la salute delle donne questo è un serio problema” – continua Merzagora.

È un dovere etico assicurare la corretta introduzione e gestione del test BRCA nelle strutture del Servizio sanitario nazionale. Ci rivolgiamo ai decisori politici affinché intervengano per avviare un programma nazionale di genetica oncologica volto a individuare la predisposizione ai tumori dell’ovaio e della mammella e a realizzare una rete nazionale di centri di riferimento” – afferma Liliana Varesco, UOS Centro Tumori Ereditari, Ospedale Policlinico San Martino di Genova e tra gli autori del documento.

Inoltre, in termini di sostenibilità e ottimizzazione delle risorse lo studio Venus, presentato recentemente da Altems, Alta Scuola di Economia e Management dei Sistemi sanitari dell’Università Cattolica, e citato nel documento degli esperti, ha dimostrato che l’estensione del test BRCA alle familiari delle pazienti con tumore all’ovaio è un investimento sostenibile e conveniente per il Servizio sanitario nazionale; è costo-efficace nel 97% dei casi rispetto al non eseguire il test.

Va detto, invece, che attualmente i familiari che hanno ereditato la mutazione non sono quasi mai presi in carico adeguatamente dal Servizio sanitario nazionale. Succede così che le donne a rischio genetico sono costrette a gestirsi da sole (capire dove andare a fare i controlli, parlare con i vari professionisti coinvolti, decidere cosa fare tra sorveglianza e chirurgia profilattica) e magari incontrano sulla loro strada professionisti ancora non formati sull’argomento, rischiando di subire danni iatrogeni”, conclude Varesco.

Sono le pazienti stesse attraverso le associazioni aBRCAdaBRA onlus, ACTO onlus e Onda, a sostenere a gran voce che sul test BRCA “troppo spesso le persone non trovano risposte, o trovano risposte sbagliate basate su pregiudizi o ignoranza. In particolare, le donne con tumore ovarico o della mammella (e le loro famiglie) chiedono che il Ministro della Salute tuteli la loro legittima richiesta di avere informazioni corrette sul test BRCA e di potere facilmente e tempestivamente accedere ai percorsi di prevenzione e cura di qualità”.

I test BRCA sono fondamentali per la scelta del trattamento nella paziente con diagnosi di carcinoma ovarico. Fondazione AIOM ritiene che questa informazione debba essere diffusa in maniera capillare, perché tutte le donne affette da questa neoplasia debbono conoscere le opportunità disponibili nel caso in cui risultassero BRCA-mutate” – spiega Fabrizio Nicolis, Presidente Fondazione AIOM.

Infatti, per il carcinoma ovarico insorto in donne BRCA-mutate sono stati introdotti nella pratica clinica una categoria di farmaci, detti anti-PARP, che vanno a colpire vie alternative a quelle già danneggiate dal difetto BRCA. Eseguire i test BRCA permette inoltre di identificare persone sane, ma ad alto rischio di sviluppare il tumore ovarico e/o della mammella” – afferma Stefania Gori, Dipartimento di Oncologia, Ospedale Sacro Cuore Don Calabria di Negrar (VR).

L’identificazione della mutazione, di fatto, consente di individuare le donne a rischio che possano beneficiare di misure di prevenzione. Prevenzione che può comprendere misure mediche oppure interventi di chirurgia preventiva, ed è di fondamentale importanza, soprattutto nel carcinoma ovarico, in cui non è possibile una diagnosi precoce” – continua Nicoletta Colombo, Ginecologia Oncologia Medica, Istituto Europeo di Oncologia, Milano.

Mi colpisce molto e sempre di più la profonda disomogeneità nell’accesso alle cure e ai servizi sanitari che si può riscontrare da Regione a Regione nel nostro Paese. In questa prospettiva, una donna risultata positiva ai test BRCA-1 e BRCA-2 ha purtroppo buone probabilità di sviluppare un tumore al seno o alle ovaie. In un certo senso, usando un’iperbole, si può affermare che queste donne sono “condannate” alla prevenzione. Proprio per questa ragione è profondamente ingiusto che non possano accedere al test in tutte le Regioni e, ove possibile, debbano pagare i ticket per i ripetuti esami strumentali che devono seguire nel corso dell’anno. È, inoltre, impensabile che le donne della Lombardia e dell’Emilia Romagna siano esentate e tutte le altre nostre connazionali no. Pertanto, ho presentato una mozione sottoscritta da parlamentari appartenenti a quasi tutti gli schieramenti politici ed approvata all’unanimità. L’iniziativa di Onda mira a stimolare Governo e Regioni a sanare questa profonda situazione di disuguaglianza e ci impegneremo a vigilare sul Governo per una concreta attuazione” – sottolinea la Sen. Maria Rizzotti, Vice Presidente Commissione Igiene e Sanità, Senato della Repubblica.

Grazie al test BRCA è possibile fare prevenzione più mirata per salvaguardare tante donne. Come sempre le associazioni, spinte dalla necessità di porre all’attenzione delle istituzioni problematiche emerse dalle pazienti, ci coinvolgono nelle loro battaglie. Come donna e come parlamentare mi sono sempre dimostrata sensibile al tema della salute delle donne e anche per questa battaglia mi sento già coinvolta per assicurare la corretta attenzione istituzionale a questo documento e di conseguenza permettere la diffusione del test su tutto il territorio nazionale, proprio per garantire a tutte le donne il diritto alla salute sancito dalla nostra Costituzione” – conclude l’On. Paola Boldrini, Commissione Affari Sociali, Camera dei Deputati.

 


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