Archivio per novembre 2018

La comunicazione medico e paziente tra burocrazia e Social

La velocità con cui viviamo, l’esigenza di avere informazioni e risposte rapide sta modificando la comunicazione medico e paziente e un’espressione come “Dottore, ritiro gli esami e le mando un WhatsApp” è ormai di uso corrente nelle conversazioni con il proprio medico.

Lo conferma anche un’indagine dell’Osservatorio Innovazione Digitale in Sanità del Politecnico di Milano che rileva che il 42% dei medici utilizza WhatsApp per comunicare con i propri pazienti e il 29% degli intervistati, che ancora non sfruttano l’app di messaggistica con i pazienti, ha dichiarato che ha intenzione di servirsene in futuro. Della comunicazione medico-paziente, tra le lentezze della burocrazia e la velocità dei social, si è parlato al congresso nazionale AME, Associazione Medici Endocrinologi (8-11 novembre 2018).

In realtà non cambia la professione e il suo contenuto, cambia il modo in cui viene esercitata. La tecnologia mette a disposizione nuovi sistemi di organizzazione interna (fascicolo sanitario, firma digitale, elaborazione informatica di informazioni, strumenti di diagnosi che raccolgono dati personali, device di monitoraggio che consentono una comunicazione continua, ecc. ecc.) e nuovi strumenti di relazione con i pazienti, obiettivamente più rapidi e funzionali (mail, WhatsApp, sms, internet che già oggi consentono di prenotare visite e esami comodamente da casa). I medici sono sempre più attenti alle nuove tecnologie e sono consapevoli che sarebbe anacronistico non impiegarli anche nella comunicazione con i pazienti. WhatsApp consente lo scambio di dati, immagini e informazioni; ma anche l’utilizzo di software e App in ambito sanitario è cresciuto negli ultimi anni rivoluzionando completamente il rapporto tra pazienti, medici e operatori sanitari. Le soluzioni digitali potrebbero giocare un ruolo fondamentale nel supportare la transizione verso nuovi modelli di cura. Ma a fronte di un’innegabile rapidità e immediatezza di comunicazione, le nuove tecnologie informatiche pongono numerose problematiche tra cui quelle connesse al trattamento dei dati personali sensibili. Le criticità riguardano la preoccupazione del medico relativamente al carico di lavoro supplementare non preventivato e non codificato. Se si pensa al numero di pazienti per medico si può capire quale possa essere la mole di lavoro dovuto al solo scambio di messaggi ma, l’altro aspetto, è relativo a come queste interazioni debbano essere considerate, ovvero sono da considerarsi a pieno titolo prestazioni sanitarie che però restano nella buona volontà del singolo medico? Parallelamente, non va sottovalutata la possibilità di commettere errori in merito alle decisioni cliniche da prendere nei riguardi del paziente che ha inviato il messaggio in un particolare momento della giornata, magari non avendo sottomano la cartella clinica del paziente, e gli eventuali rischi legati ad un mancato rispetto della normativa sulla privacy” – ha spiegato Agostino Paoletta, Endocrinologia ULSS 6 Euganea Padova.

A diramare qualsiasi dubbio l’Avvocato  Maria Giovanna Savio che avverte “nel rapporto con i pazienti, l’uso di strumenti informatici (come WhatsApp, sms, mail, ecc.) non muta il contenuto della prestazione professionale e le responsabilità da essa derivanti, poiché il documento informatico ha pieno valore di legge. Questo, evidentemente, comporta la necessità di una riflessione sulla nuova dimensione della prestazione medica anche da parte delle Istituzioni Sanitarie”.

Sono temi che rappresentano il futuro della professione medica intesa non più solo come rapporto medico-paziente faccia a faccia in ambulatorio ma anche attraverso i nuovi mezzi informatici là dove la visita medica e l’obiettività clinica non siano strettamente necessarie e che, se utilizzati nel modo corretto ed appropriato, potrebbero certamente migliorare la qualità del servizio e ridurre i tempi di attesa.

L’altro tema, legato all’impiego delle nuove tecnologie è quello della sicurezza.

Negli ultimi anni la cyber minaccia ha raggiunto, in termini assoluti, livelli di guardia mai sperimentati in passato. Lo strumento informatico è un’opportunità irrinunciabile per piccole aziende, grandi imprese, pubbliche amministrazioni e cittadini a livello comunicativo ed economico. Di contro la criminalità, comune ed organizzata, può oggi giovarsi, grazie anche alle tecniche di anonimizzazione della navigazione e dei pagamenti, di un accesso agevolato a strumenti e servizi criminali in rete, spesso distribuiti nelle pieghe del cosiddetto ‘darkweb’. La larga diffusione dei sistemi informatici stimola sempre più la criminalità che, con un salto generazionale, si è premunita di risorse e tecniche informatiche per il raggiungimento dei propri scopi illeciti. A rischio si trovano tutte le realtà che sfruttano lo strumento informatico non investendo parallelamente risorse adeguate in sicurezza informatica. Molti degli attacchi più devastanti per le grandi imprese e P.A. e il mondo della Sanità, partono spesso da piccole realtà connesse ad esse, con livelli di sicurezza inferiori ma con accessi privilegiati ai servizi erogati, elevando esponenzialmente i livelli di rischio connessi. Osservando i dati statistici di raffronto tra il 2016 ed il 2017 relativi all’incremento degli attacchi gravi ai danni delle diverse categorie di settore, si evince che la categoria «Healthcare» è risultata una tra le più esposte con un + 9% di casi” – ha affermato Nunzia Ciardi, Direttore del Servizio Polizia Postale e delle Comunicazioni.

Nel mese di maggio il Consiglio dei Ministri ha approvato un Decreto Legislativo per attuare in Italia la Direttiva sulla sicurezza delle reti e dei sistemi informativi, meglio nota come Direttiva NIS. I settori che rientrano nell’ambito di applicazione del decreto attuativo sono quelli già espressamente previsti dalla Direttiva, ossia energia, trasporti, banche, mercati finanziari, sanità, fornitura e distribuzione di acqua potabile e infrastrutture digitali; nonché motori di ricerca, servizi cloud e piattaforme di commercio elettronico.

 

 


 

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Bradicardia: ultime linee guida delle società di cardiologia americane (ACC/AHA/HRS)

La nuova edizione delle linee guida americane sulla bradicardia, appena pubblicata, si focalizza sul significato clinico della bradicardia rispetto a mortalità, sintomi (es. sincope) e riacutizzazione di problemi associati (es. scompenso cardiaco) e adotta un approccio più ampio, che tiene conto anche delle istanze di fine vita, al trattamento di questa condizione.

Il documento si articola in 191 pagine. Questi i ‘top 10 take home messages’ delle linee guida sulla bradicardia.

  1. La disfunzione del nodo del seno è spesso correlata ad una fibrosi progressiva indotta dall’età a carico del tessuto nodale e che circonda il miocardio atriale; questo può condurre ad alterazioni del nodo del seno e della formazione e propagazione degli impulsi atriali; da questa alterazione deriveranno una serie di sindromi bradicardiche o correlate a pause.
  2. Sia i disturbi respiratori del sonno, che le bradicardie notturne sono relativamente comuni e il trattamento delle apnee da sonno non solo riduce la frequenza di queste aritmie, ma può anche comportare benefici cardiovascolari. La presenza di bradicardie notturne dovrebbe indurre dunque a ricercare la presenza di apnee da sonno, a partire dalla ricerca dei sintomi patognomonici. La sola presenza di bradicardia notturna tuttavia non rappresenta di per se un’indicazione all’impianto di un pacemaker.
  3. La presenza di un blocco di branca sinistra all’ECG aumenta moltissimo la possibilità della presenza di una patologia cardiaca strutturale sottostante e della presenza di una disfunzione sistolica del ventricolo sinistro. Il primo e più appropriato esame di screening per ricercare una patologia cardiaca strutturale e la presenza di disfunzione ventricolare sinistra sistolica è l’ecocardiogramma.
  4. Nella disfunzione del nodo del seno, non esiste una frequenza cardiaca minima o una durata delle pause stabilita che portino a raccomandare l’impianto di un pacemaker. Per decidere quando sia appropriato ricorrere ad un pacemaker è necessario stabilire esattamente la correlazione temporale tra i sintomi e la bradicardia.
  5. Nel pazienti con blocco atrio-ventricolare acquisito di secondo grado, tipo Mobitz II, con blocco atrio-ventricolare di alto grado o di terzo grado che non sia causato da cause fisiologiche o reversibili, l’impianto di un pacemaker è sempre raccomandato, anche in assenza di sintomi. In tutti gli altri tipi di blocco atrio-ventricolare, l’impianto di un pacemaker viene raccomandato solo in presenza di sintomi che correli con il blocco atrioventricolare stesso.
  6. Nei soggetti con frazione d’eiezione del ventricolo sinistro compresa tra il 36 e il  50% e blocco atrio-ventricolare, con indicazione al pacing permanente e che ci si aspetta richiedano un pacing ventricolare per oltre il 40% del tempo, vanno preferite le tecniche che offrono un’attivazione ventricolare più fisiologica (come la terapia di resincronizzazione cardiaca, il pacing del fascio di His), rispetto al pacing del ventricolo destro, al fine di prevenire lo scompenso cardiaco.
  7. Visto che le alterazioni del sistema di conduzione sono molto comuni dopo il posizionamento di una valvola aortica con procedura trans catetere (TAVI), le nuove linee guida raccomandano una stretta sorveglianza post-procedurale e l’eventuale impianto di un pacemaker.
  8. Nei soggetti con bradicardia per i quali sia indicato l’impianto di pacemaker, le linee guida raccomandano di decidere insieme al paziente e di basare le decisioni riguardanti il trattamento sulle migliori evidenze scientifiche disponibili, sugli obiettivi di cura e sulle preferenze del paziente.
  9. Utilizzando i principi della condivisione delle decisioni e del consenso (o del rifiuto) informato, i pazienti in grado di partecipare al processo decisionale o i suoi rappresentanti hanno il diritto di rifiutare o di richiedere la sospensione della terapia con pacemaker e questo anche nei casi di pazienti pacemaker-dipendenti; questo andrebbe considerato un atto di palliazione,  di cura di fine vita e non come un suicidio assistito da un medico.
  10. L’individuazione delle popolazioni di pazienti che possono trarre il massimo beneficio dalle ultime tecnologie di pacing (ad esempio pacing del fascio di His, i sistemi di pacing senza elettrodi ad impianto transcatetere) richiederà ulteriori studi per incorporare queste modalità nella pratica clinica.

 

AMGEN SCHOLARS, il programma della FONDAZIONE AMGEN per ispirare gli scienziati di domani

C’è tempo fino al 1° febbraio 2019 per candidarsi ad Amgen Scholars (www.AmgenScholars.com), iniziativa che consente agli studenti italiani delle facoltà medico-scientifiche di trascorrere, a partire dal prossimo agosto, due mesi presso i più prestigiosi istituti di ricerca europei, lavorando su progetti in campo biomedico e biotecnologico.

Amgen Scholars è parte di un ampio programma che la Fondazione Amgen sostiene, a livello globale, per promuovere l’educazione scientifica tra le nuove generazioni, e che comprende Amgen Teach e Amgen Biotech Experience (ABE), riservati rispettivamente a insegnanti e studenti delle scuole superiori; per questi tre programmi solo nell’ultimo triennio sono stati stanziati in Italia circa 500mila euro.

A fronte di un impegno globale fino ad oggi della Fondazione Amgen di oltre 150 milioni di dollari per questi tre programmi rivolti all’educazione scientifica.

Le richieste di partecipazione ad Amgen Scholars da parte degli studenti italiani sono particolarmente numerose: nell’ultimo biennio sono state circa 100 e il nostro Paese si è posizionato tra i primi cinque in Europa per numero di candidature.

Dal 2009 sono oltre 30 i giovani talenti italiani che hanno potuto prendere parte ad Amgen Scholars nelle università europee, ai quali se ne aggiungono due che hanno partecipato al programma in Istituti giapponesi. In Europa i nostri ragazzi possono essere protagonisti di questa esperienza unica presso l’Università di Cambridge, la ETH di Zurigo, l’Istituto Pasteur di Parigi, il Karolinska Institutet di Solna (nei pressi di Stoccolma) e la Ludwig-Maximilians-Universität di Monaco di Baviera.

Sono orgoglioso dell’opportunità che, con Amgen Scholars, la nostra azienda è in grado di offrire ai giovani italiani. Con questa iniziativa contribuiamo alla crescita culturale e alla formazione di una nuova generazione di ricercatori nell’ambito delle Scienze della Vita, consentendo a molti talenti universitari di frequentare alcuni tra i più prestigiosi Atenei europei e di confrontarsi, in un ambiente internazionale e multiculturale, con le più importanti tendenze della ricerca biotech. Ritengo che in questo modo Amgen svolga un ruolo significativo, non solo nel sostenere il futuro professionale dei giovani talenti italiani, ma anche nel favorire la maturazione in Italia di un ambiente culturale sempre più orientato all’innovazione nel campo biomedico” – ha dichiarato André Dahinden, Presidente e Amministratore Delegato di Amgen Italia.

Amgen Scholars ha le sue radici nella mission della Fondazione Amgen, quella cioè di ispirare la prossima generazione di innovatori promuovendo l’eccellenza nella formazione scientifica. Nel corso di 16 anni sono stati destinati al programma Amgen Scholars ben 74 milioni di dollari sviluppando la collaborazione con 24 tra le Istituzioni educative più importanti del mondo tra Stati Uniti, Europa, Asia, Australia e Canada, tra le quali la Harvard University di Cambridge (Massachusetts), il National Institutes of Health di Bethesda (Maryland), l’Università di Cambridge e la Stanford University di Stanford (California). Nell’immediato futuro, inoltre, entreranno a far parte del già prestigioso gruppo otto nuovi partner: Duke University di Durham (North Carolina), Johns Hopkins University di Baltimora (Maryland), National University di Singapore, Tsinghua University di Pechino, University di Melbourne, University di Toronto, University of Texas Southwestern Medical Center di Dallas e Yale University di New Haven (Connecticut).

Fin dal suo lancio il programma Amgen Scholars ha permesso a quasi 4.000 universitari – provenienti da 700 college e Università – di approfondire le proprie conoscenze e competenze. Quasi 900 di coloro che hanno completato gli studi accademici stanno attualmente perseguendo un diploma post-laurea e altri 280 hanno ottenuto un dottorato (Ph.D. o M.D.-Ph.D). Oltre 500 partecipanti hanno intrapreso una carriera in campo scientifico in ben 33 Paesi. Il 99% degli studenti, inoltre, ha affermato che il programma ha avuto influenza sul proprio orientamento accademico e/o professionale. Alcuni dei partecipanti al programma hanno iniziato ad assumere un peso crescente nel panorama accademico, industriale e governativo in tutto il mondo, ottenendo numerosi premi e riconoscimenti, come la Rhodes Scholarship, il NIH Director’s New Innovator Award e una presenza nell’elenco di Forbes dei 30 Under 30 in Healthcare.

Per ulteriori informazioni sul programma, o per inoltrare una domanda, visitare il sito www.AmgenScholars.com e seguire l’iniziativa su Twitter (@AmgenFoundation).

 

Acromegalia: nuovo software per la gestione

L’acromegalia è una malattia piuttosto rara che colpisce circa 5 nuovi pazienti all’anno ogni milione di abitanti. Questa malattia è caratterizzata da un’eccessiva produzione dell’ormone della crescita (GH) che determina una progressiva crescita delle mani e dei piedi e il cambiamento della fisionomia.

Ma i segni e i sintomi possono variare da paziente a paziente e questo porta spesso a diagnosticare la malattia con grande ritardo, anche dopo 7 anni dalla sua insorgenza, e per questo, alla diagnosi, si manifesta già con complicazioni spesso irreversibili quali ad esempio apnea del sonno, cardiopatia, ipertensione arteriosa, diabete mellito, artrosi invalidante. La secrezione incontrollata dell’ormone della crescita è causata da un adenoma dell’ipofisi, che nel 75–80% dei casi ha grandi dimensioni.

Tali tumori benigni, per la loro dimensione e morfologia, vengono asportati dal neurochirurgo in maniera radicale solo nel 50-60% dei casi, nonostante l’introduzione nella pratica clinica negli ultimi decenni della tecnica endoscopica che ha ridotto il tempo di degenza ospedaliera senza però modificare i risultati chirurgici in termini di remissione della malattia. Nei casi in cui l’intervento chirurgico non sia risolutivo è possibile praticare la radioterapia con radiochirurgia, riservata attualmente solo ai pazienti con malattia aggressiva o resistenti alle comuni terapie anti-GH. Un altro approccio terapeutico è il trattamento con farmaci che bloccano la secrezione di GH dalle cellule tumorali, solitamente costituiti da analoghi della somatostatina.

Questi farmaci, disponibili da oltre 30 anni, hanno modificato radicalmente la prognosi dei pazienti acromegalici, permettendo la normalizzazione dei parametri ormonali in oltre il 50% dei pazienti trattati e la loro riduzione in un ulteriore 30%. Inoltre, riducono le dimensioni tumorali in circa l’80% dei pazienti, quando vengono impiegati come prima terapia della malattia, sono farmaci – generalmente – ben tollerati, con un elevato profilo di sicurezza.

L’acromegalia è una patologia complessa che necessita di un approccio multidisciplinare e richiede continui controlli e anni di follow up rendendone complessa la presa in carico del paziente.

Questa malattia in una ampia percentuale di casi, presenta difficoltà nel controllo dell’ipersecrezione ormonale e la necessità di compensare le numerose e complesse comorbidità associate.

Recentemente, è stato sviluppato un software interattivo, denominato Acrodat (acromegaly disease activity tool), a supporto dell’endocrinologo nella gestione della malattia. Attraverso la valutazione di 5 importanti parametri (livelli IGF-1, variazione delle dimensioni del tumore, valutazione dei sintomi tipici, presenza di comorbidità e valutazione della qualità di vita mediante apposito questionario), il software è in grado di prevedere e offrire all’analisi dello specialista, oltre 200 scenari clinici utili per definire il grado di attività della malattia. Inoltre, il software prevede la possibilità di interazione (anche a domicilio) da parte del paziente attraverso la compilazione (ed invio) via internet del questionario sulla qualità di vita. I differenti macroscenari clinici sono 3: paziente adeguatamente controllato, con parziale attività di malattia e con significativa attività di malattia. Il risultato che l’uso di questo strumento produrrà nel percorso di cura non può ancora essere definito infatti sarà disponibile dal prossimo anno. Sarà necessaria una sua valutazione nella pratica clinica quotidiana ma ha le potenzialità per diventare un importante ausilio nel lavoro dell’endocrinologo per il follow up di questi pazienti.

Una diagnosi di acromegalia ha come prima reazione un senso di profondo abbandono, accentuato dalla consapevolezza che si tratta di una malattia rara e ancora poco conosciuta. Le persone che soffrono di acromegalia hanno bisogno di essere ascoltate e comprese perché questa malattia è subdola e cambia la vita. Comprendere tutti gli effetti della malattia sulla vita delle persone, non solo per i sintomi ma anche per il suo impatto emotivo è fondamentale. Il nuovo software Acrodat è in corso di introduzione in Italia e non abbiamo ancora avuto modo di visionarla ma accogliamo con entusiasmo e grande interesse questo nuovo strumento di “congiunzione” tra medico e paziente” – conclude Fabiola Pontello, Presidente ANIPI Italia, Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie.

 


Galileo Galilei Medal 2018

Consegnate il 6 novembre scorso, nel corso della cerimonia IBDO Foundation Award presso la sede dell’Associazione Civita, le “Galileo Galilei Medal” 2018. Il prestigioso riconoscimento è conferito a eccellenze cliniche, economiche, sociali e politico-sanitarie che si sono distinte per la lotta alle malattie croniche non trasmissibili ed è promosso da Italian Barometer Diabetes Observatory (IBDO) Foundation, importante osservatorio a livello mondiale sul diabete.

Le “Galileo Galilei Medal” sono state assegnate a FedersanitàANCI e al Presidente Tiziana Frittelli, alla Federazione Italiana Aziende Sanitarie e Ospedaliere (FIASO) e al Presidente Francesco Ripa di Meana, all’Agenzia Nazionale per i servizi sanitari Regionali (AGENAS) e al Direttore Generale Francesco Bevere, all’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e al Direttore Generale Lino Del Favero, al Dipartimento della programmazione sanitaria del Ministero della Salute e al Direttore Generale Andrea Urbani.

Dall’ultimo rapporto dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) è emerso che le malattie croniche non trasmissibili, come cancro, diabete, malattie polmonari e malattie cardiache uccidono 41 milioni di persone ogni anno, rappresentando il 71 per cento di tutte le morti a livello globale. Al contrario di quanto si possa pensare, non sono più un problema solo dei paesi ricchi, infatti, l’85 per cento dei decessi ’prematuri‘, ovvero delle persone tra i 30 e i 69 anni, avviene in paesi a basso o medio reddito. Oggi, la sfida per i sistemi sanitari dei Paesi occidentali è quella di contenere l’impatto delle malattie croniche non trasmissibili. La stessa OMS ha formulato delle strategie globali, finalizzate a ridurre, entro il 2030, di un terzo la mortalità prematura delle malattie non trasmissibili attraverso la copertura della popolazione con farmaci, tecnologie sanitarie e counselling, ma soprattutto attraverso la riduzione dei loro principali determinanti” – ha affermato Renato Lauro, Presidente IBDO Foundation.

L’IBDO Foundation Award è promosso da Italian Barometer Diabetes Observatory Foundation ed è alla sua seconda edizione, diventando così un appuntamento annuale per affrontare la sfida lanciata dall’OMS contro le malattie non trasmissibili.

Il premio è dedicato a Galileo Galilei, uno dei più importanti osservatori scientifici di tutti i tempi che scelse proprio Villa Mondragone, sede dove è nata l’IBDO Foundation, come perfetto punto di osservazione per i suoi esperimenti. La stessa filosofia accompagna l’azione dell’IBDO Foundation che vuole essere un osservatorio permanente sulle malattie croniche non trasmissibili.

La giuria del premio 2018, presieduta da Renato Lauro, Presidente dell’IBDO Foundation e Rettore Emerito dell’Università di Roma Tor Vergata e da Gianni Letta, Presidente dell’Associazione Civita, è stata composta da Giuseppe Novelli, Rettore dell’Università di Roma Tor Vergata, Eugenio Gaudio, Rettore dell’Università di Roma La Sapienza, Raffaele Calabrò, Rettore dell’Università Campus Biomedico di Roma, Rocco Bellantone, Preside della Facoltà di Medicina dell’Università Cattolica del sacro Cuore, Walter Ricciardi, Presidente dell’Istituto Superiore di Sanità, Giuseppe De Rita, Presidente della Fondazione CENSIS, da Roberto Pella, Vice presidente Vicario di ANCI, da Andrea Lenzi, Presidente del Comitato di Biosicurezza, Biotecnologie e Scienze della Vita della Presidenza del Consiglio dei Ministri e Vincenzo Scotti, Presidente Link Campus University.

 


Parkinson: importanza della diagnosi precoce

L’importanza della diagnosi precoce per intervenire tempestivamente con una terapia mirata: questo il messaggio lanciato dalla Società Italiana di Neurologia in occasione della Giornata Nazionale della Malattia di Parkinson che si celebrata ieri.

Anche nel Parkinson, infatti, il fattore tempo risulta strategico, basti pensare che già al momento dell’esordio dei primi disturbi motori tipici della malattia, come lentezza dei movimenti e tremore di riposo, la Malattia di Parkinson è in una fase troppo avanzata per poter essere bloccata, poiché, in questo stadio, almeno il 60% delle cellule dopaminergiche del cervello sono già morte.

Iniziare il trattamento sintomatico o neuro-protettivo in una fase precoce di malattia o meglio ancora nella fase pre-motoria permette di controllare bene i sintomi e rallentare l’evoluzione della malattia. In queste fasi, infatti, i farmaci dopaminergici o i farmaci neuroprotettivi potrebbero davvero modificare il decorso della malattia – ha dichiarato Roberto Eleopra, Vicepresidente della SIN e Direttore UOC Neurologia I – Parkinson e Disordini del Movimento presso Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. BESTA.

Per diagnosticare la Malattia di Parkinson nella fase pre-motoria bisogna prestare attenzione a sintomi non specifici, la cui presenza aiuta ad identificare i soggetti a rischio di sviluppare la malattia.

I sintomi pre-motori più importanti sono il deficit olfattivo (ipo o anosmia), la depressione, dolori nelle grandi articolazioni, l’ipotensione ortostatica e, soprattutto, il disturbo comportamentale in sonno REM (Rapid eye movement Behavioural Disorder, RBD), caratterizzato da comportamenti anche violenti durante il sonno, quali urlare, scalciare, tirare pugni. L’RBD rappresenta, al momento, il marcatore predittivo più importante della malattia di Parkinson: circa il 60% dei pazienti con disturbo comportamentale in sonno REM, infatti, sviluppa la malattia di Parkinson entro 10-12 anni.

La diagnosi della malattia è essenzialmente clinica e si basa sui sintomi. Gli esami strumentali come la RMN encefalo e gli esami ematochimici possono contribuire a escludere quelle malattie che hanno sintomi analoghi al Parkinson. La conferma della diagnosi può arrivare da esami specifici come SPECT e PET.

La Malattia di Parkinson è un disturbo neurodegenerativo che colpisce oggi 5 milioni di persone nel mondo, di cui oltre 300.000 solo in Italia, e che si manifesta in media intorno ai 60 anni di età. Si stima che questo numero sia destinato ad aumentare nel nostro Paese e che nei prossimi 15 anni saranno 6.000 i nuovi casi ogni anno, di cui la metà colpiti in età lavorativa.


NASH, steatoepatite Non Alcolica: cos’è e come si cura

La NASH, o steatoepatite non alcolica, è una patologia del fegato caratterizzata da processi di infiammazione, cicatrizzazione e morte dei tessuti. È legata a disfunzioni metaboliche e all’eccessiva presenza di grasso all’interno delle sue cellule, non dovuta al consumo di alcolici. Il grasso, infatti, può accumularsi negli organi interni: viene allora chiamato grasso viscerale ed è particolarmente pericoloso per la salute.

Quando i trigliceridi sono presenti in più del 5% delle cellule del fegato si parla di steatosi epatica, il cosiddetto “fegato grasso”. In un sottogruppo di persone, questa condizione evolve nella steatoepatite non alcolica, che comporta un alto rischio di progressione verso malattie del fegato importanti: la fibrosi, la cirrosi (una condizione irreversibile che compromette le funzioni del fegato) e il carcinoma epatico.

In medicina, queste patologie vengono spesso indicate con acronimi anglosassoni: NAFLD (da Non-alcoholic fatty liver disease) è un termine “ombrello” che comprende la steatosi epatica non alcolica (non-alcoholic fatty liver, NAFL) e la steatoepatite non alcolica (Non-alcoholic Steatohepatitis, NASH).

Epidemiologia

La steatosi epatica non alcolica riguarda almeno il 25% degli italiani, cioè almeno un italiano su quattro ha il fegato grasso. Questa percentuale aumenta con l’età e soprattutto aumenta tra le persone in sovrappeso e diabetiche, per arrivare al 50% (una su due) nelle persone obese. Anche le persone normopeso, comunque, possono essere a rischio. In questo caso, la circonferenza vita è un indicatore di obesità viscerale più accurato dell’indice di massa corporea. Data la crescente percentuale di persone obese in Italia, tra cui anche bambini, anche la prevalenza della steatosi e della steatoepatite non alcolica sta crescendo e, dal punto di vista delle patologie del fegato, rappresenteranno un’emergenza in futuro. Si stima che nel 2030, circa il 30% degli italiani avrà il fegato grasso. Per quanto riguarda la NASH, la prevalenza è stimata intorno al 4,4% e si pensa che supererà il 6% nel 2030. Infatti, se è vero che oggi controlliamo bene le epatiti causate dai fattori virali, è altresì vero che stanno aumentano i casi e le complicanze legate alla NASH, come l’epatocarcinoma. Per aumentare la consapevolezza dei rischi della NASH, lo scorso 12 giugno è stato istituito il primo International NASH Day.

Diagnosi

Oggi il primo obiettivo è identificare le persone più a rischio di danno epatico. Il problema sta nel fatto che è completamente asintomatica, e lo stesso vale per la NASH e anche il danno epatico, finché la situazione non è molto compromessa: non vi sono quindi segnali che possano fare da campanello d’allarme. A guidare il medico devono quindi essere gli stili di vita e la presenza di diabete e/o obesità. Un primo esame è l’ecografia dell’addome superiore. Un’altra modalità di screening si basa sull’elastografia epatica (o fibroscan), che utilizza ultrasuoni per valutare l’elasticità del tessuto: un fegato sano è morbido ed elastico, mentre uno malato è più rigido, duro, perché maggiormente fibrotico. Esistono inoltre due test non invasivi già validati e ampiamente utilizzati (FIB-4 e NAFLD FIBROSIS SCORE): sono molto semplici da eseguire, perché combinano variabili come l’indice di massa corporea e valori del sangue. Il risultato è un punteggio (score) che permette di escludere, con una buona affidabilità, il danno epatico, e di individuare chi invece dovrebbe essere indirizzato a uno specialista del fegato. Un terzo test (Enhanced Liver Fibrosis, ELF) è in fase di valutazione.

Va detto che attualmente il gold standard per accertare la diagnosi di NASH e per fare una stadiazione della fibrosi è la biopsia del fegato, una procedura ovviamente invasiva, costosa e non priva di rischi. Stanno però emergendo nuovi modelli che, basandosi sui tre test non invasivi e utilizzando tecnologie di apprendimento automatico, potrebbero presto sostituirla. All’International Liver Congress 2018 di Parigi (il meeting annuale dell’Associazione europea per lo studio del fegato EASL) sono stati presentati due studi sull’utilità e l’affidabilità di questi nuovi metodi di screening non invasivi. Un primo studio ha mostrato che è possibile predire il rischio di progressione della malattia nei pazienti con fibrosi avanzata dovuta a NASH, mentre il secondo ha mostrato che è possibile predire quali pazienti hanno maggiori probabilità di un miglioramento spontaneo della fibrosi.

Terapie

Sia la steatosi epatica non alcolica sia la steatoepatite non alcolica possono regredire, semplicemente modificando lo stile di vita. È stato osservato, ad esempio, che un dimagramento di almeno il 7% del peso corporeo è sufficiente per innescare la regressione della steatoepatite e un miglioramento della fibrosi. Non solo: un dimagrimento superiore al 10% ha portato alla risoluzione del 90% dei casi di NASH. Ad oggi questa è l’unica “strategia terapeutica” di cui si dispone per evitare di arrivare al trapianto di fegato.

Gli studi in corso sulle terapie farmacologiche

Per quanto riguarda le terapie farmacologiche, sono centinaia gli studi in corso che mirano ai meccanismi di accumulo del grasso, dell’insulino-resistenza, dell’infiammazione e della fibrosi. All’International Liver Congress 2018 di Parigi, Gilead ha presentato i dati di uno studio proof-of-concept su 70 pazienti con NASH e fibrosi epatica (stadio F2 o F3). I risultati mostrano che i regimi in studio hanno portato a una maggiore riduzione del grasso nel fegato e in entrambi i bracci di combinazione si sono osservati miglioramenti nella biochimica epatica e/o nei marcatori di fibrosi. Per quanto riguarda la tollerabilità, la frequenza degli eventi avversi è stata analoga tra i pazienti trattati con un solo farmaco e quelli in terapia di combinazione e nessuno ha interrotto il trattamento prematuramente.



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