Archivio per febbraio 2019

Sindrome di Down, di Edwards e x-fragile: queste le malattie genetiche rare e le sindromi più ricercate dai pazienti che si rivolgono ad un centro di Infertilità

C’è il tema dell’integrazione dell’assistenza sanitaria con quella sociale al centro della giornata mondiale delle malattie rare 2019.

Come ogni anno l’evento si celebra il 28 febbraio e pone al centro dell’opinione pubblica i malati, i loro caregivers e le loro necessità.

Secondo i numeri di Eurordis, la Federazione europea di associazioni sul campo, le malattie rare sono oltre 6.000, in Italia ne soffrono 1 milione di persone, 30 milioni in Europa, 300 milioni in tutto il mondo.

Si stima inoltre che i casi siano in aumento, anche perché l’80% delle malattie rare ha una componente genetica ed ereditaria. Basti pensare che nel nostro Paese i bambini costituiscono il 70% dei due milioni di malati rari.

In occasione della dodicesima edizione della giornata mondiale delle malattie rare, IVI (Istituto Valenciano di Infertilità) fa il punto sulle patologie genetiche più frequenti riscontrate nelle coppie che si sottopongono a fecondazione assistita presso le sue cliniche e che chiedono una diagnosi genetica preimpianto sui propri embrioni.

Sindrome di Down, di Edwards e x-fragile: sono queste le malattie rare genetiche e le sindromi più ricercate dai pazienti che si rivolgono ad un centro IVI. Il Test Genetico Preimpianto (PGT) consente di identificare quegli embrioni con alterazioni genetiche e cromosomiche che possono causare malattie gravi e permette, quindi, di prevenirne la trasmissione ai figli” – afferma Daniela Galliano, Direttrice del Centro IVI di Roma.

Quando si parla di malattie rare e la patologia è già presente in famiglia, le coppie che si rivolgono alle cliniche IVI possono contare sulla disponibilità del Test Genetico Preimpianto: se hanno avuto un bambino affetto da una malattia genetica o da una sindrome o sospettano di esserne portatori, l’utilizzo del Test consente di studiare i geni di un embrione prima che questo venga impiantato nell’utero materno.

In questo modo siamo in grado di evitare alterazioni genetiche che potrebbero portare a gravi malattie per il bambino. Le generazioni future, dunque, non saranno gravate da questo peso poiché il figlio non erediterà la malattia e interromperà la catena” – aggiunge Daniela Galliano.

 

 

XII Giornata delle Malattie Rare al via #ShowYourRare

Al via #ShowYourRare, la campagna social di Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare Onlus realizzata in occasione della XII edizione della Giornata delle Malattie Rare.

Uniamo celebrerà la Giornata Mondiale domani 28 febbraio con un evento alla Camera dei Deputati per sensibilizzare la popolazione tutta sui bisogni dei malati rari e dei loro familiari.

Dato il grande successo riscontrato lo scorso anno dalla campagna social, anche per questa edizione saranno mantenuti sia il claim #ShowYourRare sia il concept del body/face-painting con un pay off chiaro e diretto “Mostra che ci sei al fianco di chi è raro”, una vera e propria call to action.

Per aumentare l’awareness sulle patologie rare e favorire la comprensione dei bisogni e delle necessità di chi ne è colpito, saranno utilizzati video testimonianze e foto/postcard di pazienti, focalizzati sui problemi più frequenti della vita non solo del malato ma anche dei propri familiari: dalla necessità di integrare i servizi di salute con la scuola per un ragazzo affetto da malattia rara alle difficoltà che può incontrare la mamma di un bambino con patologia rara nelle più semplici attività quotidiane, come lavoro, scuola e gestione della casa. Coordinare le tante attività di cui necessita un “malato raro”, infatti, diventa spesso una sfida molto impegnativa.

La Giornata è sicuramente il momento migliore per attirare l’attenzione e lanciare un appello globale ai decisori politici, ricercatori, operatori sanitari e all’opinione pubblica in generale, affinché ognuno – per il proprio campo di competenza – si impegni con maggiore forza verso l’obiettivo comune, focalizzato quest’anno sull’integrazione possibile tra assistenza sanitaria e assistenza sociale. Uniamo FIMR, infatti, ha messo al centro dell’evento alla Camera dei Deputati, proprio quelle esigenze sociali e terapeutico-assistenziali necessarie non solo per supportare il paziente ma anche per far raggiungere, a lui e al suo caregiver, un livello di qualità di vita più alto.

Cosa sono le malattie rare

Malattia di Fabry, Sindrome di Williams, sclerosi tuberosa, ipoparatiroidismo, emofilia b, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile, malattia di Stargardt, talassemia: sono solo alcuni dei nomi delle oltre 6 mila malattie rare ad oggi conosciute. Si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 persone ogni 10.000. All’interno di queste patologie rientrano anche quelle definite ultra-rare o rarissime perché colpiscono meno di 1 persona ogni milione. In Italia, il 19%dei pazienti rari attende oltre 10 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un’altra Regione per averne una esatta. Per alcuni l’odissea non ha fine, sono i non diagnosticati. Ben l’80% delle malattie rare ha un’origine genetica, sono causate quindi da alterazioni del Dna e si trasmettono per via ereditaria. Si stima che in Europa circa il 4% dei bambini sia affetto da una malattia rara e che circa 30 milioni le persone colpite da una malattia genetica, quasi 1 milione nel nostro paese. Quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, ma non si può dire, al contrario, che tutte le malattie rare abbiano un’origine genetica.

Cos’è la Giornata delle Malattie Rare

Ideata e lanciata nel 2008 da EURORDIS e dalle Federazioni Nazionali che compongono il suo Consiglio delle Alleanze, EURORDIS raggruppa oltre 800 organizzazioni in oltre 70 Paesi in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti, la Giornata delle Malattie Rare è oggi un evento di caratura mondiale che coinvolge oltre 94 paesi nel mondo. In Italia la Giornata è coordinata da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus.

 

PER SAPERNE DI PIU’ SUGLI EVENTI IN PROGRAMMA

www.uniamo.org; www.rarediseaseday.org; www.malatirari.it

 

SIPPS & FIMPAGGIORNA 2019: le nuove frontiere della pediatria

C’è la Ginecologia in età evolutiva al centro del Corso di formazione dal titolo “SIPPS & FIMPAGGIORNA 2019 – LE NUOVE FRONTIERE DELLA PEDIATRIA: dall’inquadramento clinico alla diagnosi al trattamento”, in programma domani 27 febbraio presso il Golden Tulip Plaza Hotel di Caserta.

A partire dalle ore 17:00 e fino alle ore 21:00, pediatri di famiglia, pediatri ambulatoriali ed ospedalieri, ma anche medici chirurghi di ogni specialità si confronteranno sui casi clinici in Ginecologia in età evolutiva, soffermandosi sulle problematiche ginecologiche nei bilanci di salute.

L’evento in terra campana rientra nel Programma di Educazione Continua in Medicina del Ministero della Salute e fa parte di numerosi incontri che fino al prossimo 15 maggio vedranno impegnati gli esperti della salute del bambino su numerose tematiche della prima infanzia, attraverso un programma scientifico articolato ed assolutamente originale: dalle patologie oculistiche all’enuresi, dall’alimentazione complementare ai disordini gastrointestinali e alla gestione della bassa statura, fino al corretto impiego dei corticosteroidi inalatori nelle patologie respiratorie; senza dimenticare la febbre, le problematiche neuromuscolari e respiratorie in pazienti affetti da atrofia muscolare spinale, la vitamina D, la corretta salute orale, fino ai quadri iconografici dermatologici, i vaccini e le vaccinazioni e i principali quadri di patologia neurologica.

Il primo meeting del Corso di formazione 2019 è dunque incentrato sulla Ginecologia in età evolutiva. Relatori la Dottoressa Filomena Palma ed il Dott. Giuseppe De Masellis.

Affronteremo l’argomento dal punto di vista del pediatra di famiglia, che quotidianamente nel proprio ambulatorio deve saper distinguere tra manifestazioni assolutamente fisiologiche e segni e sintomi di patologia ginecologica; deve essere in grado, infine, di affrontare alcune malattie e, per altre, valutarne l’invio allo specialista ginecologo. In tutti i casi, tanto più precoce è la diagnosi, tanto più efficace è la cura” – spiega Filomena Palma, Pediatra di libera scelta, Referente Centri Vaccinali Distretto 65 ASL Salerno, Socio e contributor SIPPS.

Nel corso della sessione si discuterà anche di traumi e abuso: dai 2-3 anni fino agli 8 circa, le cause più frequenti di sanguinamento genitale nelle bambine sono legate ai traumi, acuti o cronici. Verranno presi in esame traumi legati alla bicicletta, all’equitazione, alla ginnastica e alle cadute ma anche agli incidenti automobilistici, ai morsi di animali e alle ustioni. Accurata diagnosi differenziale andrà fatta con le lesioni sanguinanti da abuso che, come ogni evento di natura traumatica, si associa ad una gran varietà di manifestazioni: disordini di condotta e del sonno, rendimento scolastico, comportamento aggressivo, ansia e depressione ma anche isolamento sociale e perdita di abilità precedentemente acquisite.

In questi casi è fondamentale interpretare i segni, effettuare l’anamnesi, ascoltare la bambina e l’adulto separatamente, evitando quanto più possibile domande dirette e la necessità che la vittima ripeta il racconto. Una volta accertato l’abuso, è d’obbligo informare la Procura della Repubblica. Durante i lavori approfondiremo infine alcuni temi specialistici dell’infanzia e dell’adolescenza, che illustrerò con il supporto di casi clinici: dallo sviluppo psicosessuale ai disordini del ciclo mestruale, dalla contraccezione fino alle malattie sessualmente trasmesse e alle infezioni da HPV” – aggiunge Giuseppe De Masellis, Ginecologo, Responsabile U.O. Materno Infantile D.S. 65 ASL SALERNO.

La centralità del bambino è da sempre l’obbiettivo primario per le diverse componenti dell’universo pediatrico. Questa condizione non può che basarsi sull’attenzione e l’impegno che ogni professionista deve mettere nello stare al passo con i tempi attraverso l’aggiornamento professionale, l’utilizzo delle linee guida ed il buon senso che deve sempre ispirarlo, senza dimenticarsi dell’interazione multidisciplinare, divenuta oramai necessaria ed indispensabile. Questi ingredienti costituiscono un sistema virtuoso, in cui il bambino è il protagonista assoluto” – conclude Giuseppe Di Mauro, Presidente SIPPS.

 

Le persone con diabete mediamente devono decidere 50 volte al giorno come adattare la loro terapia alla vita di tutti i giorni

Vivere con il diabete richiede un’attenzione costante e un’analisi di numerose informazioni e dati che derivano da alimentazione, attività fisica e gestione della terapia in generale, tanto che una persona con diabete spende circa 1 ora al giorno nel prendere decisioni in merito alla cura della propria malattia, gestendo il tutto quasi sempre da sola. Il diabete richiede anche una rigorosa autogestione, assorbe molta energia e mette a dura prova ogni persona che vive con questa malattia. Big data, algoritmi intelligenti e progressi tecnologici hanno dimostrato di poter facilitare e migliorare tutto questo.

Le sfide sono ancora numerose e sono attribuibili a quella che viene definita inerzia clinica, che comprende fattori attribuibili ai pazienti, ai medici e al sistema assistenziale in generale.

Secondo lo studio GUIDANCE1, un’indagine compiuta in otto Paesi europei, tra cui l’Italia, per determinare il grado di adesione alle raccomandazioni delle linee guida per il trattamento del diabete di tipo 2 e valutare i risultati di cura ottenuti, fa emergere come questa inerzia clinica porta solo 1 persona con diabete su 2 (esattamente il 53,6 per cento del campione esaminato) a raggiungere valori di emoglobina glicata (HbA1c) inferiori al 7 per cento, considerata la soglia di buon controllo, e solo il 6,5 per cento delle persone ottiene contemporaneamente i target di cura per HbA1c, pressione arteriosa e colesterolo LDL, due tra le condizioni più frequentemente associate al diabete di tipo 2.

Troppo spesso, questo fa sì che il trattamento sia più reattivo che preventivo e segua poco gli Standard di Cura.

L’accesso a grandi quantità di dati real-world, l’uso di algoritmi intelligenti e le analisi predittive, offrono un enorme potenziale che ci aiuta a comprendere meglio gli effetti della terapia e dello stile di vita nella gestione quotidiana del diabete, creando così solide basi per una decisione terapeutica informata” – ha dichiarato Lars Böhm, Healthcare and Life Sciences Consulting Leader, IBM Services.

Le soluzioni integrate per la gestione del diabete comprendono nuovi modi di far interagire dispositivi innovativi per il monitoraggio del glucosio, per la somministrazione di insulina e le soluzioni di Digital Health attraverso un approccio olistico alla gestione della terapia. Questo sistema, è stato progettato per identificare più facilmente quanto i fattori di rischio, il monitoraggio della terapia, la dieta e il cambiamento dello stile di vita incidano sul controllo glicemico. Rappresenta un nuovo modo di rispondere ad alcune delle sfide più urgenti delle persone con diabete, dei loro caregiver e dei sistemi sanitari.

Stiamo ampliando il nostro ecosistema aperto per la gestione del diabete, coinvolgendo tutte le parti interessate dal processo di cura e utilizzando le tecnologie più all’avanguardia. L’integrazione dei dati del sensore impiantabile sottocute per il monitoraggio continuo del glucosio Eversense nell’app mySugr fornisce informazioni molto rilevanti e di aiuto per le persone con diabete e i loro medici. Siamo allo stesso tempo in grado di fornire soluzioni terapeutiche personalizzate che migliorano i risultati clinici, di garantire la sostenibilità dei sistemi sanitari e di migliorare l’assistenza e la qualità della vita delle persone con diabete” – afferma Marcel Gmuender, Global Head di Roche Diabetes Care.

Un ecosistema aperto, quindi che ha la possibilità di interagire con diversi strumenti, attraverso la digitalizzazione, mette a disposizione una quantità ingente di dati che possono essere messi a disposizione dei clinici per poter migliorare i risultati e ottenere quegli obiettivi terapeutici che ancora oggi non sono stati soddisfatti.

La possibilità di disporre dei dati clinici è fondamentale perché aiuta a individuare schemi o problemi non prevedibili nel regime terapeutico e offre enormi benefici specialmente nell’interazione medico-paziente. Permette, infatti, di affrontare preventivamente i rischi e le sfide terapeutiche, aumentando la consapevolezza e motivazione dei pazienti oltre a ridurre il rischio di complicanze a lungo termine. Ma i dati non bastano. Bisogna raccoglierli e analizzarli in modo strutturato per sfruttare appieno il loro potenziale. Possiamo chiaramente ricavare dai risultati dello studio PDM Pro-Value quanto questo approccio terapeutico integrato e strutturato non solo riduca significativamente i livelli di HbA1c dello 0,5% rispetto al gruppo di controllo, ma migliori anche i parametri psicologici come la soddisfazione per la cura e l’interazione medico-paziente” – afferma il professor Oliver Schnell, Università Ludwig-Maximilian di Monaco, Germania.

Oltre alla combinazione di tecnologie innovative con l’approccio olistico della terapia personalizzata per la gestione del diabete, l’integrazione delle soluzioni di Digital Health nell’ecosistema ha dimostrato di affrontare con successo molte delle attuali sfide nella gestione del diabete e migliorare la salute e la qualità della vita delle persone con la malattia. Un ecosistema versatile che semplifica la gestione del diabete può consentire una risposta più rapida alle sfide della terapia di pazienti, caregiver e sistemi sanitari, aiutando le persone con diabete a sperimentare un vero sollievo dal pesante e cronico carico della malattia.

1 Stone MA et al; GUIDANCE Study Group. Quality of care of people with type 2 diabetes in eight European countries: findings from the Guideline Adherence to Enhance Care (GUIDANCE) study.  Diabetes Care. 2013 Sep;36(9):2628-38.

2 Safford, MM, et al. J Am Board Fam Pract. 2005 Jul-Aug; 18(4):262-70 2 World Health Organization. Global Health Observatory data repository, life table by country (internet). WHO. World Health Organization; 2015 (cited 2017 Jun 6).

3 Weissmann, J. et al.; J Diabetes Sci Technol. 2015 Jul 29;10(1):76-84. 4 Dänschel I., Dänschel W., Heinemann L., Weissmann J., Kulzer, B., et al.; Diabetes Research and Clinical Practice 2018 (144): 200 –212


Patologie croniche e spesa sanitaria in aumento

La spesa sanitaria totale in Italia incide per l’8,9% del Prodotto Interno Lordo, in forte aumento la voce legata alla presa in carico delle patologie croniche: secondo dati recenti diffusi dall’Osservatorio Nazionale sulla Salute nelle Regioni italiane la spesa attuale per il Sistema Sanitario Nazionale è di circa 67 miliardi e le previsioni dicono che arriverà fino a 71 miliardi. La spesa per l’introduzione di nuove tecnologie, in particolare quella relativa ai farmaci innovativi, che possono essere una vera rivoluzione per la qualità di vita dei pazienti cronici, ha un forte impatto su questo dato: ne sono un esempio i farmaci biotecnologici per le patologie autoimmuni, i farmaci innovativi per l’epatite C o quelli oncologici che, a fronte di costi elevati per il SSN, offrono però risultati di efficacia rilevanti.

Diventa quindi necessario che i futuri manager delle Associazioni di pazienti, chiamati a svolgere un importante ruolo nella riforma del Terzo Settore, acquisiscano conoscenze e competenze in merito agli effetti reali e/o potenziali che una tecnologia sanitaria, che sia un farmaco innovativo o uno strumento o un processo di presa in carico, ha sul Sistema Sanitario del Paese. Per questo l’Università di Bologna ha sviluppato un modulo, nell’ambito del Corso di Formazione Permanente “Formare le Associazioni Impegnate per la Salute”, sui temi delle politiche del farmaco e dell’HTA che si svolge dal 21 al 23 febbraio, e che vede il coinvolgimento di esperti del Polo universitario Bolognese e Pisano, interventi di esperti della Regione e dell’Agenzia Sanitaria dell’Emilia-Romagna e dell’Istituto Mario Negri di Milano.

Il Corso è realizzato su iniziativa di 5 Associazioni di pazienti – FederASMA e Allergie Onlus, Fe.D.E.R. Federazione Diabete Emilia-Romagna, le Associazioni di pazienti con malattie reumatiche AMRER, ANMAR e APMAR – in collaborazione con la Scuola Superiore di Politiche per la Salute-CRIFSP (Centro di Ricerca e Formazione sul Settore Pubblico) dell’Università di Bologna.

Credo sia molto importante condividere con le Associazioni dei pazienti, in un’aula didattica, sia le modalità scientifiche sia le modalità burocratiche attraverso cui i nuovi farmaci e le nuove indicazioni arrivano alla pratica clinica. Un’approfondita conoscenza di tali modalità potrà favorire il dialogo con le Istituzioni preposte al governo del farmaco ed aiutare nella ricerca di soluzioni utili al fine di migliorare i tempi e le modalità di inserimento dei nuovi farmaci nei prontuari terapeutici locali; la partecipazione di rappresentanti dei pazienti adeguatamente formati ai gruppi di lavoro che producono raccomandazioni terapeutiche rappresenta sicuramente un importante valore aggiunto” – afferma Anna Maria Marata del Servizio di Assistenza Territoriale Regione Emilia Romagna.

Conoscere i processi di produzione di una tecnologia sanitaria ma anche quelli che riguardano l’introduzione, come ad esempio l’accesso a un farmaco innovativo, come viene reso disponibile, chi decide e come vengono messe a punto le linee guida, è di importanza rilevante per le Associazioni di pazienti per svolgere al meglio il proprio ruolo e per entrare nel processo produttivo del bene Salute, partendo dalla capacità di confrontarsi alla pari con amministrazioni e Istituzioni nazionali e regionali ed arrivare a svolgere il ruolo di veri attori e partner nel creare il bene Salute.

Le Associazioni di pazienti sono una risorsa importante per il futuro del Sistema Sanitario e oggi vogliono dotarsi di figure professionali in grado di tradurre i bisogni espressi e raccolti dai pazienti in azioni concrete, performanti e in grado di rendere migliore e appropriato anche il processo di produzione del bene Salute, per questo è fondamentale imparare a confrontarsi con gli amministratori e acquisire conoscenza anche dei sistemi di produzione e accesso alle tecnologie sanitarie. È importante quindi studiare e crescere professionalmente come Rappresentanti di Pazienti, ed è fondamentale che si cerchi una risposta a questi bisogni nella professionalità e innovazione dell’università, come delle aziende” – dichiara Daniele Conti, Direttore di AMRER Onlus Associazione Malati Reumatici Emilia Romagna.

Il percorso che porta alla disponibilità di un farmaco è complesso e prevede numerosi step, dalla ricerca fino alle dinamiche d’accesso, ed è essenziale per le Associazioni di pazienti poterli comprendere tutti.

Un concetto fondamentale che vogliamo trasmettere con questo percorso formativo alle Associazioni pazienti è che il processo con cui un medicinale entra in commercio e diventa disponibile è particolarmente rigido e sorvegliato ed è un processo che cerca sempre di tutelare al massimo la salute dei pazienti che poi lo riceveranno; è molto importante che le Associazioni pazienti abbiano una conoscenza specifica delle singole tappe del processo di sperimentazione e delle eventuali procedure accelerate concesse a medicinali mirati a condizioni molto gravi e prive di terapie alternative” – spiega Elisabetta Poluzzi, Professoressa associata, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna.

Importante per le Associazioni pazienti capire anche come funziona la valutazione tecnica delle tecnologie sanitarie, il cosiddetto Health Technology Assessment – HTA, che analizza l’efficacia e l’efficienza di ogni tecnologia disponibile per poi pianificare e gestire in maniera più funzionale l’assistenza ai pazienti.

Nell’immaginario collettivo l’HTA sembra una cosa di competenza solo dei professionisti e di esperti ma invece le Associazioni di pazienti devono conoscere bene l’HTA, che cos’è e come viene utilizzato di solito si pensa che l’HTA sia qualcosa di lontano da noi, invece non è così, dobbiamo essere dentro i percorsi di HTA e quindi avere delle competenze per poterlo fare. Questo modulo è finalizzato anche a questo, ad aiutarci a capire e appropriarci del linguaggio e delle conoscenze dei percorsi di HTA– dichiara Rita Stara, Presidente di Fe.D.E.R., Federazione Diabete Emilia-Romagna.

Il Corso prevede il rilascio di 15 crediti formativi universitari e la partecipazione di 35 ‘manager’, rappresentanti delle 5 Associazioni promotrici e altre 8 Associazioni che hanno aderito al progetto: AMICI, AIBAT, ALOMAR, Comitato Pazienti Cannabis Terapeutica, Diabete Lazio, Famiglie SMA, FANEP, Fondazione Corazza.

La Scuola Superiore di Politiche per la Salute-CRIFSP ha tradotto in un programma formativo articolato in sei moduli mensili di tre giornate ciascuno le esperienze e i bisogni delle Associazioni, che avevano da tempo identificato l’esigenza di certificare le competenze necessarie alle figure professionali apicali per essere interlocutori sempre più ascoltati dalle Istituzioni.

Il Corso di Formazione Permanente “Formare le Associazioni impegnate per la salute” è realizzato grazie al contributo incondizionato di Alfasigma, Amgen, Biogen, Bristol-Myers Squibb, Celgene, Fondazione MSD, GlaxoSmithKline, Lilly, Novartis, Roche e Sanofi Genzyme.


Nuove prospettive nel trattamento dell’ipoparatiroidismo

Si svolge a Udine il 22 e il 23 febbraio il Convegno dal titolo ‘A Trans-Regional Approach To Endocrine and Metabolic Disease’.

Un confronto di conoscenze ed esperienze tra la comunità scientifica transfrontaliera dell’Alpe Adria organismo storicamente teso a rafforzare le relazioni tra nazioni che hanno vicinanze, cultura e storia comune.

“Confronti e comparazioni perché, a dispetto di linee guida nazionali, europee e internazionali a volte bastano meno di 50 chilometri per vedere patologie oggetto di grande attenzione in una nazione essere sottovalutate o trattate in modo diverso in un’altra. Naturalmente alla base ci sono motivi culturali, storici e sensibilità diverse” – questo il razionale del convegno che, introduce Edoardo Guastamacchia, Presidente AME Associazione Medici Endocrinologi.

Il convegno vede la partecipazione di esperti italiani, sloveni, croati e rumeni per uno scambio di pratiche cliniche su alcune delle principali patologie endocrine, quali diabete, obesità e malattie della tiroide. Parliamo di patologie a grande diffusione: con il diabete che interessa già il 5% degli italiani e con una proiezione al 2050 del 9,1%, le malattie della tiroide colpiscono oltre il 6% ma la patologia tiroidea nodulare arriva fino al 30%, ed è allarme per quanto riguarda i dati sull’obesità. Il convegno, promosso dall’Associazione Medici Endocrinologi, si occupa di prevenzione e salute per milioni di persone e un confronto sulle innovazioni terapeutiche e tecnologiche introdotte più recentemente che rappresentano una sfida per il sistema sanitario, per gli enti regolatori e parallelamente per i ricercatori e i medici” – spiega Franco Grimaldi, Direttore della Struttura operativa complessa di Endocrinologia, Malattie del Metabolismo e Nutrizione Clinica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Santa Maria della Misericordia di Udine e organizzatore dell’incontro.

Un aspetto particolarmente interessante è quello relativo alle nuove terapie dell’ipoparatiroidismo, una condizione caratterizzata da bassi livelli circolanti di paratormone (PTH) e calcio, di cui esistono forme autoimmuni o genetiche piuttosto rare; nella maggior parte dei casi infatti l’ipoparatiroidismo insorge in seguito a interventi chirurgici a carico della tiroide o delle paratiroidi. È una patologia che può provocare sintomi molto invalidanti (parestesie, spasmi muscolari, crampi, depressione, aritmie) che alterano e condizionano profondamente la qualità di vita dei pazienti. Attualmente la terapia dell’ipoparatiroidismo si basa sulla somministrazione di sali di calcio e di forme attive della vitamina D, che tuttavia, in alcuni casi, non sono sufficienti a correggere la sintomatologia soggettiva dei pazienti e che possono provocare disturbi gastro-intestinali e causare complicanze a lungo termine quali calcolosi renale, nefrocalcinosi, sviluppo di cataratta e calcificazioni dei tessuti molli. Negli ultimi anni, diversi studi hanno documentato la possibilità di somministrare ormone paratiroideo (PTH 1-84) alle persone che soffrono di ipoparatiroidismo, ottenendo una risoluzione pressoché completa della sintomatologia e riducendo gli effetti collaterali dei trattamenti fin ora impiegati. Anche la qualità di vita di questi pazienti risulta decisamente migliorata dalla somministrazione di paratormone esogeno. Il PTH 1-84 è stato approvato per l’uso nell’uomo sia dalla FDA americana, sia dall’EMA europea. Il farmaco è già in commercio in alcune nazioni europee. In Italia la sua commercializzazione è attesa in tempi relativamente brevi” – illustra Fabio Vescini, specialista in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, Azienda Ospedaliero-Universitaria Santa Maria della Misericordia di Udine.

L’innovazione terapeutica in diabetologia negli ultimi anni ha portato grandi novità che portano i ricercatori a parlare di un “pancreas artificiale” sogno di tutti i pazienti con diabete di tipo 1. La cura del diabete non ha solo l’obiettivo del controllo glicemico, ma deve mirare ad un approccio globale su tutti i fattori di rischio del paziente. I nuovi farmaci permettono infatti di scegliere una terapia più individualizzata per il singolo paziente volta a prevenire le complicanze della malattia. Per quanto riguarda il diabete di tipo 1 sono disponibili negli ultimi anni diversi dispositivi per il monitoraggio in continuo del glucosio, nuove insuline e sistemi, i microinfusori, per l’erogazione continua sottocute di insulina. Una grande innovazione è rappresentata dall’arrivo di un nuovo sistema integrato di microinfusore e sensore capace di erogare autonomamente l’insulina sulla base dei valori glicemici rilevati dal sensore con lo scopo di raggiungere e mantenere i target glicemici desiderabili. Rimane comunque al paziente la scelta della dose di insulina ai pasti, consentendo una maggiore libertà nella gestione delle attività quotidiane e riducendo il rischio di errori nella terapia. Alla base del successo dell’utilizzo delle tecnologie applicate al diabete rimane fondamentale la selezione dei pazienti, adeguata educazione e formazione e la presenza di un team multi disciplinare, esperto e formato” – aggiunge Silvia Galasso, specialista in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo presso l’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine.

 


Colesterolo LDL tra le possibili cause genetiche della SLA

Tra le cause genetiche della Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) potrebbe esserci il colesterolo LDL, il cosiddetto colesterolo cattivo. A evidenziarlo è uno studio pubblicato sulla rivista Annals of Neurology e condotto dai ricercatori della Città della Salute di Torino.

Lo studio ha dimostrato che l’iperlipemia è un fattore di rischio genetico per la sclerosi laterale amiotrofica, insieme con il fumo e con elevati livelli di attività fisica, mentre un’attività fisica moderata è un fattore protettivo.

La scoperta è stata fatta presso l’Ospedale Molinette, in collaborazione con il National Institutes of Health di Bethesda negli Usa.

Lo studio, eseguito presso il Centro Regionale Esperto SLA delle Molinette e dell’Università di Torino, è stato condotto da Adriano Chiò, Andrea Calvo, e dal loro gruppo di ricerca. E’ stata adottata una tecnica di analisi innovativa, la randomizzazione mendeliana, su 20.806 casi di SLA e 59.804 controlli di origine europea, analizzando 10.031.630 varianti geniche associate a 889 ‘tratti’, che includono un’ampia gamma di caratteristiche.

Lo studio è stato sostenuto dal ministero dell’Università e della Ricerca nell’ambito dei finanziamenti Dipartimento di Eccellenza, attributi al Dipartimento di Neuroscienze ‘Rita Levi Montalcini’ dell’Università di Torino.

Shared polygenic risk and causal inferences in amyotrophic lateral sclerosis – Sara Bandres‐Ciga PhD – Alastair J. Noyce MD, PhD – Gibran Hemani PhD – Aude Nicolas PhD – Andrea Calvo MD – Gabriele Mora MD – The ITALSGEN Consortium – 05 February 2019 – https://doi.org/10.1002/ana.25431



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