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La nuova frontiera per la gestione del diabete

Gli oltre tre milioni di italiani che hanno ricevuto una diagnosi di diabete condividono un obiettivo primario: raggiungere un controllo metabolico ottimale, ovvero mantenere la glicemia entro il target prestabilito, riducendo il rischio di episodi di ipo- o iperglicemia senza che questo incida significativamente sulla propria qualità di vita. Per molti di loro, oggi, si consolida una nuova frontiera, quella del controllo glicemico continuo: misurazioni non più a spot, ma letture automatiche dei valori, con un’analisi accurata dell’andamento della glicemia e delle sue fluttuazioni grazie a un piccolo sensore impiantato sotto la cute.

In occasione del congresso Nazionale della Società Italiana di Diabetologia, che si è svolto a Rimini dal 16 al 19 maggio scorso, Roche Diabetes Care Italy ha annunciato l’arrivo di Eversense XL, il primo sensore impiantabile per il monitoraggio continuo della glicemia (CGM), progettato per la rilevazione continua dei valori di glucosio nel sangue fino a 180 giorni.

Ad oggi, sono oltre 100 i centri in tutta Italia qualificati per poter impiantare Eversense e circa 700 i pazienti che lo hanno provato è, quindi, con grande soddisfazione che oggi presentiamo Eversense XL. Le persone con diabete eleggibili all’utilizzo di questo sistema potranno tenere sotto controllo i valori glicemici in qualsiasi situazione, in modo completamente automatico e fino a 180 giorni” – ha commentato Massimo Balestri, Amministratore Delegato di Roche Diabetes Care Italy.

Eversense XL fornisce alle persone affette da diabete preziose informazioni aggiuntive alla sola misurazione capillare dei valori di glucosio effettuata tramite glucometro in modo da ottimizzare il monitoraggio della glicemia, cuore della gestione personalizzata del diabete in particolare, questo sistema è innovativo sotto diversi aspetti, innanzitutto è il primo sensore completamente impiantabile a disposizione delle persone con diabete. Il sensore ha una durata fino a 180 giorni e permette un accurato monitoraggio glicemico realmente continuativo per tutto il periodo di utilizzo. I dati raccolti, inoltre, vengono visualizzati sullo smartphone in modo molto semplice ed intuitivo, perché siano informazioni fruibili per migliorare la gestione del proprio diabete. Infine, Eversense XL è dotato di allarmi predittivi che permettono di anticipare la gestione e ridurre i rischi associati al mancato controllo di episodi gravi di ipo/iperglicemia ha affermato Elena Acmet, Medical Manager di Roche Diabetes Care Italy.

Il diabete è considerato una crescente emergenza epidemiologica globale e costituisce una delle patologie a più elevato impatto sociale ed economico. Rappresenta una delle malattie cronico degenerative più diffuse in Italia, ne soffrono oltre 4 milioni di persone, circa l’8% della popolazione (più del doppio di 30 anni fa) e il trend è in costante aumento.

Secondo i dati dell’Italian Diabetes & Obesity Barometer dell’Associazione Ricerca & Diabete SID in Italia tra i diabetici il tasso di mortalità è del 30,3% per 100.000 abitanti; la malattia riduce di 5-10 anni l’aspettativa di vita, e un paziente su 6 riferisce un grave episodio di ipoglicemia; il 60%-80% delle morti per malattie cardiovascolari viene associato al diabete; il 29% dei diabetici riferisce di stare male o molto male a causa della malattia: ogni 52 minuti un diabetico subisce un’amputazione e ogni 4 ore un diabetico entra in dialisi.

Il buon controllo glicemico è fondamentale per la prevenzione delle complicanze del diabete e degli scompensi metabolici acuti, per questo le persone con diabete necessitano di un’attenta e costante misurazione della glicemia attraverso sistemi che devono essere precisi e affidabili oggi, grazie alla tecnologia che continua a fare straordinari passi in avanti, abbiamo a nostra disposizione molti strumenti in grado di misurare in modo accurato i livelli di glicemia e di migliorare la qualità di vita dei pazienti. Eversense XL sicuramente è uno di questi, con l’ulteriore vantaggio di possedere allarmi predittivi e quindi, anticipare le ipo e le iper-glicemie e di essere attivo fino a 6 mesi” – ha commentato Elisabetta Lovati, Dirigente medico di primo livello, Specialista in Endocrinologia e Diabetologa al Policlinico San Matteo di Pavia.

Eversense XL è prodotto da Senseonics, e distribuito in esclusiva da Roche Diabetes Care Italy. È costituito da un sensore sottocutaneo che non necessita di alcun ago per collegarlo al trasmettitore ricaricabile. Il trasmettitore, viene applicato con un cerotto ed è interamente rimovibile in modo semplice e senza rischi: una caratteristica che lo rende compatibile con qualsiasi tipo di attività, da una cena fuori o una banale passeggiata ad un’attività sportiva agonistica. Il sistema Eversense invia allarmi, avvisi e notifiche relativi ai valori del glucosio visibili in qualsiasi momento sull’app dello smartphone. Il paziente, quindi, può vedere la curva della sua glicemia e viene avvertito prima che i livelli di glucosio raggiungano valori troppo elevati o troppo bassi attraverso suoni e vibrazioni che cambiano a seconda del tipo di allarme.

Eversense XL viene inserito durante una seduta ambulatoriale di pochi minuti. Il sensore viene impiantato a livello sottocutaneo sulla parte superiore del braccio. È sufficiente un’incisione millimetrica per l’inserzione del sensore e l’impianto è eseguito in anestesia locale.

Roche Diabetes Care (RDC) è leader mondiale nella gestione della malattia diabetica e lavora costantemente a favore dell’innovazione nel monitoraggio e trattamento del diabete. Questo approccio, che ci ha spinto a promuovere Eversense XL, nasce dall’attenzione a 360° che l’azienda pone ai bisogni reali dei pazienti nell’intento di ridurre il peso della malattia per le persone che ne soffrono e le loro famiglie, e nel contempo di contribuire alla sostenibilità del sistema salute” – ha concluso Balestri.


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RETI NAZIONALI, NUOVI CRITERI DIAGNOSTICI PER LA MALATTIA DI ALZHEIMER E SMARTPHONE NELLA GESTIONE DELLA PATOLOGIA

La creazione di reti nazionali per la gestione dei pazienti affetti da demenza e i nuovi criteri diagnostici per la Malattia di Alzheimer nella fase preclinica sono stati al centro del XIII Convegno Nazionale della SINdem (Associazione Autonoma Aderente alla SIN per le demenze) che si è tenuto a Firenze dal 19 al 21 aprile scorso.

Nella tre giorni del Convegno che si è svolta nella prestigiosa sede del Palazzo dei Congressi a Firenze, si è discusso dell’importanza della creazione di reti nazionali che consentano la condivisione delle risorse al fine di raggiungere obiettivi comuni nel campo della prevenzione, della diagnosi precoce e della organizzazione dei servizi, ormai riconosciuta come una priorità anche nel nostro Paese.

Numerose, inoltre, sono state le comunicazioni dei prestigiosi relatori presenti, che hanno fatto il punto sui marcatori biologici utilizzabili con questa finalità, dagli sviluppi più recenti della tomografia ad emissione di positroni a tecniche tradizionali, come l’elettroencefalogramma, abbinato a sofisticate procedure di analisi quantitativa dei dati.

Molto interesse ha destato anche la presentazione di nuovi approcci nella individuazione di precocissime alterazioni delle capacità cognitive mediante l’uso dell’informatica personale: lo smartphone, ad esempio, può consentire di valutare in modo preciso se le abilità di orientarsi durante percorsi abituali presentano un iniziale deterioramento, un possibile sintomo d’allarme per un processo neurodegerativo.

Il quadro generale per quanto riguarda lo sviluppo delle terapie è caratterizzato da un cauto ottimismo in attesa dei risultati degli studi in corso e dall’attenzione verso nuove strategie che vadano oltre l’esclusiva focalizzazione sul ruolo dell’amiloide. I progressi della ricerca di base sono stati illustrati da comunicazioni che hanno esaminato il ruolo di meccanismi ancora poco esplorati nel campo delle malattie neurodegenerative, come il possibile contributo dell’infiammazione e il ruolo dell’ambiente nella regolazione dell’espressione genetica. Non è mancato l’accento sulla prevenzione con comunicazioni che hanno confermato il ruolo dei fattori dietetici e di interventi di tipo nutriceutico nel rallentare l’evoluzione dei deficit cognitivi nella popolazione anziana a rischio” – ha affermato Stefano Cappa, Presidente della SINdem.


Fibrosi Polmonare Idiopatica, si può fare di più: un progetto per facilitare e anticipare la diagnosi garantendo un rapido accesso ai trattamenti

“Fare di più” per i pazienti con Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), grave e rara malattia che causa la cicatrizzazione progressiva e irreversibile dei polmoni, con una sopravvivenza limitata a tre anni dalla diagnosi nel 50% dei casi. Un’esigenza raccolta da Roche che promuove “PerFECT”, un progetto finalizzato ad aumentare la consapevolezza e l’esperienza degli specialisti sull’IPF, per superare le tante difficoltà che ostacolano una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo.

L’incidenza di IPF in Italia è 16 casi ogni 100.000 abitanti e in Europa sono stimati circa 100.000 pazienti, con un incremento annuale di circa 35.000 casi. Studi recenti hanno dimostrato che il declino causato dall’IPF è peggiore rispetto a molti tipi di tumore, ma le sue caratteristiche ed i suoi sintomi, facilmente sovrapponibili a quelli di altre patologie respiratorie, la rendono difficile da identificare.

Una delle maggiori difficoltà legate a questa malattia sono appunto i tempi della diagnosi, complessa ed elaborata, e che coinvolge un vero e proprio team di specialisti: pneumologi, radiologi e anatomopatologi. Si stima infatti che ad un paziente su due non venga diagnosticata correttamente la patologia e che possano trascorrere anche due anni dai primi sintomi prima di un accertamento definitivo sotto il profilo diagnostico. Tempo prezioso per i pazienti che perdono così l’opportunità di accedere ad una terapia tempestiva, necessaria per migliorare la prognosi e rallentare l’evoluzione dell’IPF.

Soprattutto nei piccoli centri ospedalieri non è facile disporre di informazioni ed esperienze necessarie ad arrivare ad una diagnosi tempestiva. Ecco allora che il supporto di un centro di riferimento con maggiore esperienza per una second opinion, diventa un elemento determinante per una diagnosi certa.

Va in questa direzione il progetto “PerFECT” che si articola in una rete di centri periferici, denominati “Spoke” collegati attraverso una piattaforma web a centri di riferimento esperti, i cosiddetti “Hub”. L’obiettivo del progetto PerFECT è proprio quello di facilitare e supportare la diagnosi di IPF, mettendo in contatto diretto, in modo semplice e in tempo reale, i centri meno esperti con i centri di riferimento nell’ambito delle patologie interstiziali del polmone, per ottenere un parere di secondo livello, che arriva in tempi brevi e “a chilometro zero”. Attraverso un tool informatico, infatti, i centri Hub valutano la documentazione clinica inviata dai centri Spoke e forniscono un secondo parere.

Un’ottimizzazione delle informazioni sulla malattia ed un aiuto alla sostenibilità del sistema: grazie alla condivisione telematica, infatti, i pazienti e le loro famiglie possono evitare o ridurre lunghi e costosi spostamenti tra Regioni, mentre anche il piccolo centro ospedaliero può fornire una diagnosi accurata ed in tempi brevi, evitando indagini strumentali ed esami non appropriati.

Il progetto è nato per creare una comunità di clinici informata e dedicata all’IPF, perché i pazienti possano ottenere la migliore diagnosi, nel più breve tempo possibile quando si ha di fronte una patologia infausta come l’IPF, che toglie tempo e speranze, diventa fondamentale agire perché tutti i protagonisti dispongano di informazioni, conoscenza ed esperienze per poter identificare la patologia il prima possibile e regalare momenti importanti ai pazienti e alle loro famiglie. L’impegno di Roche va anche in questa direzione: fornire gli strumenti e le tecnologie necessari perché i pazienti vedano garantito il loro diritto a una diagnosi rapida e a un trattamento tempestivo, senza spreco di tempo e risorse” – ha commentato Anna Maria Porrini, Medical Affairs & Clinical Operations Director di Roche Italia.

Ad oggi sono nove i centri che hanno aderito al progetto e sono state gestite quasi 300 richieste di second opinion.

 

FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA – Guida diagnostico terapeutica

La Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) è una forma di interstiziopatia polmonare cronica, progressiva ad andamento fibrosante. La malattia è tipica dell’età adulta con maggiore prevalenza nella sesta e settima decade. È una patologia limitata ai polmoni, che provoca progressivo peggioramento clinico (dispnea) e funzionale, con prognosi altamente negativa. Elemento chiave della diagnosi è un correlato istologico/radiologico di UIP (usual interstitial pneumonia).

SEGNI CLINICI

  • tosse secca
  • rantoli bibasali teleinspiratori
  • ippocratismo digitalico
  • dispnea (dapprima da sforzo e poi a riposo)

EPIDEMIOLOGIA

  • L’incidenza di IPF con l’età
  • La malattia è rara in soggetti con meno di 50 anni, in questo caso spesso hanno segni di CTD (connective tissue disease) concomitante o ancora subclinica.
  • La malattia ha una prevalenza maggiore nel sesso maschile
  • Colpisce soprattutto i fumatori

FATTORI DI RISCHIO

  • Fumo di sigaretta: soprattutto in pazienti con >20 p/Y (numero di sigarette fumate al giorno x gli anni di fumo /20)
  • Esposizione a polveri: metalliche (Pb, acciaio) e non (legno, proteine animali, lacche, polveri vegetali) Vedi tabelle
  • Agenti Microbici: sono stati condotti studi sul ruolo di diversi virus (HCV, EBV, CMV, HHV7 e HHV8. Allo stato non ci sono molte evidenze sulla patogenesi.
  • Proteine e DNA di EBV sono stati identificati nelle cellule alveolari epiteliali dei pazienti con IPF + mutazioni genomiche associate ad aumentata replicazione virale, ma il DNA di EBV ha un’elevata prevalenza nella popolazione generale, inoltre i pazienti, al momento del riscontro dei segni di infezione, stavano assumendo terapia immunosoppressiva con potenziale sovrainfezione.
  • Reflusso gastro-esofageo: possibile microaspirazione di materiale spesso anacido e talora alcalino (non sempre sintomatico), ma il reflusso potrebbe essere successivo e non precedente la fibrosi
  • Fattori genetici: rappresentano meno del 5% delle forme di IPF. Il gene più coinvolto: ELMOD2 (cromosoma 4q31)
  • Le forme familiari si definiscono tali quando colpiscono almeno 2 componenti della stessa famiglia ma sono clinicamente ed istopatologicamente indistinguibili dalla IPF sporadica anche se colpiscono in età più giovanile.
  • Fattori genetici nei casi sporadici: mutazione geni per citochine: IL1a, TNFa, IL4, IL6, IL8, IL10 e IL12. Mutazione enzimi: ACE, a1-AT, TGFbeta1, fattori della coagulazione, proteine surfattante A e B, immunomodulatori e MMP1.

DIAGNOSI DI IPF

Vanno escluse cause note di altre forme di interstiziopatia polmonare (ILD). All’esame HRCT (Tac ad alta risoluzione) è presente un pattern radiologico tipico di polmonite interstiziale usuale (UIP). Se il pattern radiologico non è sufficientemente chiaro occorre aggiungere la biopsia polmonare. L’accuratezza della diagnosi aumenta grazie al consulto fra pneumologi/radiologi e patologi esperti. La multidisciplinarità è necessaria soprattutto in caso di radiologia ed istopatologia discordanti (pattern UIP non specifico al 100% per IPF).

DIAGNOSI DIFFERENZIALE

UIP in altri setting di malattia: CTD, AEE, pneumoconiosi (es.: asbestosi)

Forme fibrotiche che non rispettano tutti i criteri di UIP (fibrosi non classificabile se non vi sono caratteristiche di altre ILD)

Possibile diagnosi di IPF se si ha adeguato setting clinico/radiologico con istologia poco specifica ma solo dopo valutazione multidisciplinare.

ALGORITMO DIAGNOSTICO

 

STORIA NATURALE DELLA MALATTIA

La IPF è una malattia fatale con andamento variabile ed imprevedibile:

  • Nella maggior parte dei casi vi è un declino graduale della funzione respiratoria negli anni (3-5 anni)
  • Altri casi sono caratterizzati da stabilità della malattia con fasi di declino acuto
  • In altri casi vi è un rapido deterioramento della funzionalità respiratoria
  • Non si conoscono fattori che influenzino l’andamento. Comorbità come enfisema ed ipertensione polmonare possono impattare sull’andamento della malattia.

Segni di progressione della malattia sono:

  • peggioramento dei sintomi respiratori
  • riduzione della funzionalità polmonare alle prove di funzionalità respiratoria
  • progressivo aumento della fibrosi all’esame HRCT.

TERAPIA: PUNTI CHIAVE

  • La IPF non trattata porta ad una riduzione media di FVC tra 150 e 200 ml/anno.
  • L’andamento della malattia è imprevedibile.
  • Il peggioramento è spesso associate alle complicanze (pazienti generalmente > 55 anni).
  • Fino a non molto tempo fa l’obiettivo principale della terapia era quello di RIDURRE L’INFIAMMAZIONE alveolare.
  • Secondo studi più recenti alla base della IPF sembrano esserci insulti a carico delle cellule epiteliali alveolari (di origine non nota). I fibroblasti, però, non vanno incontro ad apoptosi (disregolazione epitelio/fibroblastica) per cui il problema non è INFIAMMATORIO ma sembra essere legato alla perdita dello stimolo apoptotico da parte del fibroblasto.

STEPS DELLA TERAPIA

ACCERTARE LA CORRETTEZZA DELLA DIAGNOSI

ASSESSMENT DELLA GRAVITA’ DEL PAZIENTE

TERAPIA FARMACOLOGICA E TRAPIANTO
  • Allo stato attuale nessuna terapia è risolutiva: è fondamentale l’inserimento dei pazienti papabili in trial clinici di valutazione di nuovi farmaci.
  • La risposta alle terapie va monitorata ad intervalli di 3-6 mesi con esame clinico, spirometria e 6MWT

Terapie approvate

Pirfenidone (inibisce la produzione di collagene e la proliferazione dei fibroblasti)

Effetti collaterali

  • rash,
  • fotosensibilità
  • effetti gastrointestinali (nausea, vomito, diarrea) ridotti se il farmaco è assunto ai pasti.

Nintedanib (inibitore di tirosin-chinasi (TKI)

Effetti collaterali

  • Diarrea
  • rari eventi emorragici/tromboembolici.
  • Controindicato in caso di gravi epatopatie

Trapianto di polmone

Criteri

  • DLCO (test di diffusione alveolo capillare del monossido di carbonio) < 39% del predetto
  • Declino FVC > 10% negli ultimi 6 mesi
  • Desaturazione < 88% in aria ambiente
  • Honeycombing a HRCT con fibrosis score > 2

Terapie di supporto

  • Terapia antiacida con PPI (inibitori della pompa protonica). Gli studi dimostrano una diminuzione della mortalità nei pazienti trattati per reflusso
  • Ossigeno-terapia
  • Supporto psicologico ed educazionale
  • Riabilitazione respiratoria
  • Vaccinazione antinfluenzale ed antipneumococcica
RIACUTIZZAZIONI

Criteri per definire una riacutizzazione:

  • Peggioramento inspiegato della dispnea in un mese
  • Ipossiemia con alterati/peggiorati scambi respiratori
  • Nuovi infiltrati alveolari a HRCT
  • Nessuna causa sottostante (TEP (tromboembolia polmonare), PNX (pneumotorace), infezione, scompenso)
  • Si possono verificare in qualsiasi momento e la malattia può presentarsi subito come evento acuto (tosse, febbre e/o espettorazione)
PROGNOSI

La mortalità nel 70% dei casi è a 5 anni (maggiore di molte neoplasie)

  • La mortalità Aumenta con l’età e con la frequenza delle riacutizzazioni
  • Principale causa: insufficienza respiratoria, (altre cause tromboembolia polmonare (TEP), PNX (pneumotorace), meno frequentemente ADK

Sono fattori associati a un aumentato rischio di mortalità:

  • Aumento dispnea
  • Riduzione FVC maggiore del 10% rispetto al baseline
  • Riduzione DLCO maggiore del 15% rispetto al baseline
  • Peggioramento della fibrosi a HRCT

Fattori prognostici da valutare sul lungo periodo

  • DEMOGRAFICI: età avanzata e sesso maschile
  • FUMO: dubbio associato sia ad aumentato che a ridotto rischio di mortalità
  • DISPNEA: correla con sopravvivenza e qualità di vita. Esistono molti scores (MRC, QoL, BORG) ma è poco chiaro quanto influenzino l’outcome. È importante valutare i cambiamenti nel tempo
  • Calo FVC del 5-10% in 6/12 mesi è predittivo di mortalità
  • Calo DLCO nel tempo meno legato a mortalità
  • Aumento delta Aa > 15 in 1 anno: predittivo di morte
  • ISTOPATOLOGIA: aumento foci fibroblastici maggiore mortalità e associazione con declino di FVC e DLCO a 6 e 12 mesi
  • IPERTENSIONE POLMONARE: PAM > 17 mmHg (cut off da validare). Ecocardio non concorda con RHC. La presenza di HP peggiora la prognosi.
  • ENFISEMA: se coesiste con Ipf peggiora la prognosi, serve terapia che curi entrambe le condizioni. Condiziona HP più severa e anticipa la necessità di ossigenoterapia
  • BIOMARKER su siero e BAL: KL6 (MUC1) GP ad alto PM prodotta dagli pneumoniti di tipo 2. Alti livelli in IPF correlazione con mortalità?
  • Alti livelli di proteina A e D del surfattante su siero sembrano essere predittivi di mortalità

 

FONTE | http://www.pneumotool.net

ESC 2017: linee guida sulle arteriopatie periferiche

La versione aggiornata delle linee guida su diagnosi e terapia delle arteriopatie periferiche è stata pubblicata dalla Società Europea di Cardiologia (ESC) in collaborazione con la Società Europea di Chirurgia Vascolare (ESVS).

Si tratta di un documento molto articolato che non si limita a considerare le patologie del circolo arterioso degli arti inferiori ma copre tutti i distretti vascolari diversi dalle coronarie e dall’aorta comprendendo il tratto extracranico delle arterie carotidi e vertebrali, le arterie degli arti superiori, le arterie mesenteriche e le arterie renali.

Il termine vasculopatie periferiche, generalmente utilizzato come sinonimo di “vasculopatie degli arti inferiori” è quindi usato in modo estensivo con una sottile distinzione, nella terminologia inglese, tra “peripheral arterial disease” che comprende tutti i distretti arteriosi tranne coronarie ed aorta, e “peripheral artery disease” che invece si riferisce al solo distretto degli arti inferiori.

E’ quindi impossibile fare una sintesi delle innumerevoli raccomandazioni contenute nel documento.

Segnaliamo la presenza di un capitolo dedicato alla arteriopatia multi-distrettuale, condizione molto frequente per la quale però non sono disponibili solidi riferimenti in letteratura. Questa condizione è associata a una prognosi peggiore, tuttavia non ci sarebbe indicazione, nella maggior parte dei casi, ad effettuare uno screening sistematico delle lesioni asintomatiche in altri distretti vascolari quando ciò non comporta alcuna modifica della strategia terapeutica.

Al contrario, nei pazienti che presentano evidenza di arteriopatia in un distretto, la valutazione clinica di altre possibili localizzazioni sintomatiche e l’eventuale approfondimento diagnostico strumentale sono considerate necessari.
Infine, il documento richiama l’attenzione sul fatto che i pazienti con vasculopatia periferica, oltre ad avere un elevato rischio di coronaropatia, spesso presentano altre cardiopatie, quali lo scompenso cardiaco e la fibrillazione atriale, che andrebbero ricercate attivamente in questi pazienti.

 

2017 ESC Guidelines on the Diagnosis and Treatment of Peripheral Arterial Diseases. European Heart Journal, ehx095, doi.org/10.1093/eurheartj/ehx095.26 August 2017

COAGULUM report

Polimialgia reumatica: diagnosi e gestione

La polimialgia reumatica (PMR) è una comune patologia infiammatoria di eziologia ignota con una prevalenza di un caso su 133 nei soggetti sopra i 50 anni, ed un rapporto donne/uomini di 2:1.

I sintomi si sviluppano nell’arco di alcune settimane: tipicamente essi includono dolore e rigidità articolare bilaterale a livello di spalle o pelvi, che peggiora al mattino. I sintomi associati comprendono febbre di basso grado, malessere, affaticamento, umore depresso, scarso appetito e perdita di peso.

Non esiste alcun test diagnostico specifico per la PMR ma, di solito, il paziente presente un rialzo di pari passo di PCR ed VES. Una piccola proporzione di pazienti con PMR presenta marcatori infiammatori normali.

La malattia è associata all’arterite a cellule giganti (GCA): metà dei pazienti con GCA ha anche sintomi di PMR, ed un quinto dei pazienti con PMR presenta segni di GCA. Le altre patologie che possono mimare la PMR comprendono patologie reumatiche dell’anziano come l’artrite reumatoide, le patologie muscolari infiammatorie ed altre condizioni come tireopatie, tumori maligni, infezioni, capsuliti bilaterali della spalla, osteoartrosi, parkinsonismo e depressione.

All’atto della diagnosi ed a ciascun controllo successivo è fondamentale considerare il potenziale di GCA associata. Al paziente andrebbero poste domande su cefalee, claudicatio della mandibola e disturbi visivi. In presenza di sospetta GCA, andrebbe effettuato un consulto reumatologico immediato.

FONTE | Practitioner. 2016 Dec;260(1799):13-6.

 


Tumore ovarico: solo a 1 donna su 3 viene proposto il test BRCA alla diagnosi

È conosciuta come “mutazione Jolie”, modifica la probabilità di sviluppare il tumore all’ovaio e al seno, nella vita di una donna, aumentandola fino al 50-80%, contro il 10% nelle donne senza mutazione. Per identificarla bisogna sottoporsi a un test, il test genetico BRCA, fondamentale per intervenire precocemente e individuare le terapie più adatte.

A scattare la prima fotografia sul mondo del test BRCA nel tumore ovarico in Italia è Onda, Osservatorio nazionale sulla salute della donna, attraverso un’indagine, condotta da Elma Research e con il supporto incondizionato di AstraZeneca, su 212 centri con reparto di oncologia, 50 pazienti con tumore ovarico, 31 familiari e 15 medici oncologi. La ricerca ha analizzato in particolare la conoscenza del test, il vissuto e le modalità di accesso.

Dall’indagine emerge che, nonostante le raccomandazioni delle linee guida delle società scientifiche, solo a 6 donne su 10 con tumore all’ovaio viene proposto di fare il test BRCA, e addirittura solamente per 1 su 3 questo avviene alla diagnosi della malattia, il momento più appropriato per eseguire l’esame.

Da questi presupposti è stato lanciato, il 14 settembre scorso, in Senato un forte appello alle Istituzioni presentando il documento “Test BRCA: call to action per la prevenzione e cura del carcinoma ovarico e della mammella”, redatto con la consulenza di un gruppo di esperti multidisciplinari e patrocinato da SIGUSocietà Italiana di Genetica Umana, Fondazione AIOMAssociazione Italiana di Oncologia Medica, ACTO OnlusAlleanza Contro il Tumore Ovarico, aBRCAdaBRA Onlus, Associazione Senonetwork Italia Onlus e ANISCAssociazione Nazionale Italiana Senologi Chirurghi.

Il documento mette in evidenza le principali criticità nel nostro Paese che non riguardano solo l’equità di accesso al test, diverso da regione a regione, ma includono anche la corretta presa in carico delle persone ad alto rischio e la corretta formazione dei professionisti, senza tralasciare l’attenzione agli aspetti psico-sociali delle pazienti e dei familiari.

Dalla ricerca Onda emerge, infatti, che sono forti le disparità a livello regionale: tra le regioni prese in esame, Piemonte e Toscana sono quelle con propensione maggiore a consigliare il test inviando il 72% delle donne con tumore all’ovaio, mentre Lombardia (43%) e Veneto (40%) tendono a indirizzare meno pazienti. Benché tutti gli ospedali dichiarino di seguire le linee guida delle società scientifiche che stabiliscono i criteri per proporre il test, nella realtà ben 2 su 3 applicano regole più restrittive che escludono le pazienti con più di 75 anni o con malattia troppo avanzata.

La mutazione dei geni BRCA accresce notevolmente il rischio di cancro al seno e alle ovaie nell’arco della vita di una donna. Pertanto, il test BRCA è una misura molto importante per la difesa della salute di noi donne, diritto sancito dalla Costituzione. È quindi quanto mai opportuno l’importante lavoro svolto da Onda, e dalle associazioni tutte coinvolte nella redazione di questo documento che mette chiaramente in luce un aspetto che necessita di grande attenzione e considerazione da parte del Parlamento, del Governo e delle Regioni” – ha sottolineato la Sen. Emilia De Biasi, Presidente Commissione Igiene e Sanità, Senato della Repubblica.

Per le donne con tumore ovarico e i loro familiari avere la possibilità di sottoporsi al test BRCA è fondamentale. Indipendentemente dall’esito infatti 9 donne su 10 considerano importante essersi potute sottoporre al test e sono spinte principalmente dalla preoccupazione per le loro familiari” – spiega Francesca Merzagora, Presidente di Onda.

Anche chi non ha potuto effettuare il test, per cause non dipendenti dalla propria volontà, dichiara nell’80% dei casi che si sarebbe sottoposta al test se avesse potuto scegliere.

Attraverso l’indagine, che per la prima volta fotografa la situazione in Italia, abbiamo ascoltato la voce di tutti i soggetti coinvolti nel mondo del test BRCA. Come dimostrato dai risultati, l’accesso al test non è un diritto garantito in modo uniforme in tutte le Regioni. Per la salute delle donne questo è un serio problema” – continua Merzagora.

È un dovere etico assicurare la corretta introduzione e gestione del test BRCA nelle strutture del Servizio sanitario nazionale. Ci rivolgiamo ai decisori politici affinché intervengano per avviare un programma nazionale di genetica oncologica volto a individuare la predisposizione ai tumori dell’ovaio e della mammella e a realizzare una rete nazionale di centri di riferimento” – afferma Liliana Varesco, UOS Centro Tumori Ereditari, Ospedale Policlinico San Martino di Genova e tra gli autori del documento.

Inoltre, in termini di sostenibilità e ottimizzazione delle risorse lo studio Venus, presentato recentemente da Altems, Alta Scuola di Economia e Management dei Sistemi sanitari dell’Università Cattolica, e citato nel documento degli esperti, ha dimostrato che l’estensione del test BRCA alle familiari delle pazienti con tumore all’ovaio è un investimento sostenibile e conveniente per il Servizio sanitario nazionale; è costo-efficace nel 97% dei casi rispetto al non eseguire il test.

Va detto, invece, che attualmente i familiari che hanno ereditato la mutazione non sono quasi mai presi in carico adeguatamente dal Servizio sanitario nazionale. Succede così che le donne a rischio genetico sono costrette a gestirsi da sole (capire dove andare a fare i controlli, parlare con i vari professionisti coinvolti, decidere cosa fare tra sorveglianza e chirurgia profilattica) e magari incontrano sulla loro strada professionisti ancora non formati sull’argomento, rischiando di subire danni iatrogeni”, conclude Varesco.

Sono le pazienti stesse attraverso le associazioni aBRCAdaBRA onlus, ACTO onlus e Onda, a sostenere a gran voce che sul test BRCA “troppo spesso le persone non trovano risposte, o trovano risposte sbagliate basate su pregiudizi o ignoranza. In particolare, le donne con tumore ovarico o della mammella (e le loro famiglie) chiedono che il Ministro della Salute tuteli la loro legittima richiesta di avere informazioni corrette sul test BRCA e di potere facilmente e tempestivamente accedere ai percorsi di prevenzione e cura di qualità”.

I test BRCA sono fondamentali per la scelta del trattamento nella paziente con diagnosi di carcinoma ovarico. Fondazione AIOM ritiene che questa informazione debba essere diffusa in maniera capillare, perché tutte le donne affette da questa neoplasia debbono conoscere le opportunità disponibili nel caso in cui risultassero BRCA-mutate” – spiega Fabrizio Nicolis, Presidente Fondazione AIOM.

Infatti, per il carcinoma ovarico insorto in donne BRCA-mutate sono stati introdotti nella pratica clinica una categoria di farmaci, detti anti-PARP, che vanno a colpire vie alternative a quelle già danneggiate dal difetto BRCA. Eseguire i test BRCA permette inoltre di identificare persone sane, ma ad alto rischio di sviluppare il tumore ovarico e/o della mammella” – afferma Stefania Gori, Dipartimento di Oncologia, Ospedale Sacro Cuore Don Calabria di Negrar (VR).

L’identificazione della mutazione, di fatto, consente di individuare le donne a rischio che possano beneficiare di misure di prevenzione. Prevenzione che può comprendere misure mediche oppure interventi di chirurgia preventiva, ed è di fondamentale importanza, soprattutto nel carcinoma ovarico, in cui non è possibile una diagnosi precoce” – continua Nicoletta Colombo, Ginecologia Oncologia Medica, Istituto Europeo di Oncologia, Milano.

Mi colpisce molto e sempre di più la profonda disomogeneità nell’accesso alle cure e ai servizi sanitari che si può riscontrare da Regione a Regione nel nostro Paese. In questa prospettiva, una donna risultata positiva ai test BRCA-1 e BRCA-2 ha purtroppo buone probabilità di sviluppare un tumore al seno o alle ovaie. In un certo senso, usando un’iperbole, si può affermare che queste donne sono “condannate” alla prevenzione. Proprio per questa ragione è profondamente ingiusto che non possano accedere al test in tutte le Regioni e, ove possibile, debbano pagare i ticket per i ripetuti esami strumentali che devono seguire nel corso dell’anno. È, inoltre, impensabile che le donne della Lombardia e dell’Emilia Romagna siano esentate e tutte le altre nostre connazionali no. Pertanto, ho presentato una mozione sottoscritta da parlamentari appartenenti a quasi tutti gli schieramenti politici ed approvata all’unanimità. L’iniziativa di Onda mira a stimolare Governo e Regioni a sanare questa profonda situazione di disuguaglianza e ci impegneremo a vigilare sul Governo per una concreta attuazione” – sottolinea la Sen. Maria Rizzotti, Vice Presidente Commissione Igiene e Sanità, Senato della Repubblica.

Grazie al test BRCA è possibile fare prevenzione più mirata per salvaguardare tante donne. Come sempre le associazioni, spinte dalla necessità di porre all’attenzione delle istituzioni problematiche emerse dalle pazienti, ci coinvolgono nelle loro battaglie. Come donna e come parlamentare mi sono sempre dimostrata sensibile al tema della salute delle donne e anche per questa battaglia mi sento già coinvolta per assicurare la corretta attenzione istituzionale a questo documento e di conseguenza permettere la diffusione del test su tutto il territorio nazionale, proprio per garantire a tutte le donne il diritto alla salute sancito dalla nostra Costituzione” – conclude l’On. Paola Boldrini, Commissione Affari Sociali, Camera dei Deputati.

 


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