EMOFILIA

L’emofilia è una malattia di origine genetica, dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue. In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un “tappo” che impedisce l’emorragia. Questo processo comporta l’attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a catena. Due di queste proteine, prodotte nel fegato, il fattore VIII ed il fattore IX, sono carenti o presentano un difetto funzionale nelle persone affette da emofilia. A causa di questo deficit gli emofilici subiscono facilmente emorragie esterne ed interne, più o meno gravi.

L’emofilia è una malattia recessiva che colpisce solo gli individui maschi. È estremamente raro che una donna sia colpita da emofilia, perché ciò accada, il padre deve essere affetto da emofilia e la madre portatrice sana.

Tipi di Emofilia

L’emofilia A è la forma più comune di emofilia ed è dovuta ad una carenza del fattore VIII della coagulazione. L’incidenza è di 1 caso ogni 10.000 maschi. L’emofilia B spesso definita malattia di Christmas, dal nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta, è provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione. L’incidenza è di 1 caso ogni 30.000 maschi. I sintomi delle due malattie sono praticamente identici e solo tramite gli esami di laboratorio, o conoscendo la storia familiare, il medico può differenziare questi due tipi di emofilia. In entrambi i casi, la gravità della malattia viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante.

• Se la percentuale di attività del fattore coagulante è < 1% si parla di emofilia grave
• Se la percentuale di attività è tra 1 e 5% si parla di emofilia moderata
• Se la percentuale di attività è tra 5 e 40% si parla di emofilia lieve

 

I sintomi

Tutte le persone subiscono danni minimi nel corso della loro vita quotidiana e nella maggior parte dei casi l’organismo è in grado di ripararli da solo. Anche negli emofilici, nella maggior parte dei casi, piccole ferite o graffi non creano problemi.

Ma le piccole lesioni delle pareti vasali a livello di articolazioni (emartri) e muscoli (ematomi) possono continuare a sanguinare, provocando emorragie. Queste emorragie vengono talvolta definite “spontanee” in quanto è impossibile risalire alla causa che ha provocato il sanguinamento.

Le articolazioni più comunemente colpite sono il ginocchio e la caviglia, in particolare nei bambini. È importante somministrare il fattore della coagulazione mancante e tenere a riposo l’articolazione. Oltre che il ginocchio e la caviglia possono essere interessate le articolazioni di gomito, spalla e anca.

Il numero di emorragie è imprevedibile: un emofilico può andare incontro ad un’emorragia tre o più volte alla settimana, o poche volte l’anno. I bambini sono più soggetti degli adulti agli episodi emorragici.

La diagnosi

Per la diagnosi di emofilia, in primo luogo si effettua l’analisi del sangue per misurare un parametro, il tempo di tromboplastina parziale (PTT) che risulta più lungo del normale. La conferma e la tipizzazione dell’emofilia (se di tipo A o B, se grave, moderata o lieve) viene poi avvalorata dal dosaggio delle proteine plasmatiche carenti (il fattore VIII o il fattore IX), metodica ora abbastanza diffusa nei laboratori analisi di molti ospedali del territorio nazionale.

Fonte | FEDEMO

World haemophilia day: Novo Nordisk rafforza i propri servizi in favore dei pazienti e degli operatori sanitari

A causa della pandemia in corso, sono milioni le prestazioni sanitarie rinviate o non effettuate, tra ricoveri, esami diagnostici, visite specialistiche, con conseguenze importanti per i malati cronici, come le persone con emofilia.

Dall’indagine, condotta lo scorso anno da Bhave, per valutare l’impatto sociale del Covid-19 sulle persone con emofilia, su 142 intervistati, il 73 per cento ha dichiarato di aver deciso di non effettuare o di posticipare le visite programmate urgenti, il 37 per cento di non aver svolto le attività riabilitative e il 22 per cento di non aver rispettato le indicazioni per la terapia ricevute dal proprio centro. Il 60 per cento degli intervistati ha anche riferito che il proprio medico, durante il lockdown, ha fornito suggerimenti specifici in merito alla gestione di emofilia e coronavirus, come farmaci e protezioni, per la maggior parte in remoto: tramite telefono (63 per cento), WhatsApp (60 per cento) e posta elettronica (30 per cento).

Da questa indagine emerge come la telemedicina possa soddisfare i pazienti in questo contesto di pandemia, ma anche come possa rappresentare una soluzione per semplificare la vita delle persone con emofilia in generale, migliorando l’accesso alle cure e riducendo al contempo l’onere per le strutture sanitarie, in modo che possano dedicare più attenzioni ai pazienti con maggiori criticità o acuti. In senso più generale, l’implementazione diffusa della telemedicina potrebbe non solo migliorare l’assistenza diretta dei pazienti con emofilia, ma assicurare un’adeguata assistenza domiciliare e consentire a più persone, specialmente quelle che vivono in aree svantaggiate, di ricevere cure ematologiche specialistiche” – commenta Lucio Corsaro, Founder & Advisor Bhave.

Proprio per semplificare e migliorare la vita delle persone con emofilia, Novo Nordisk promuove un programma di sostegno infermieristico e fisioterapico sia domiciliare sia a distanza, che è stato intensificato già dall’anno scorso per portare un aiuto concreto durante l’emergenza coronavirus. Allo stesso tempo, grazie a questo programma, viene aiutato anche lo specialista nella gestione dei propri pazienti, attraverso una piattaforma web che permette di monitorare l’andamento del paziente tramite una documentazione delle attività domiciliari.

Novo Nordisk è da sempre impegnata nel guidare il cambiamento nell’emofilia e negli altri disordini rari della coagulazione, affrontando le esigenze non soddisfatte delle persone con emofilia e dei loro medici specialisti. Novo Nordisk investe nella ricerca e nello sviluppo di farmaci innovativi efficaci e sicuri e stiamo ottenendo ottimi risultati dalla sperimentazione di un nuovo anticorpo monoclonale che, ci auguriamo, possa permettere di raggiungere una nuova normalità di vita per le persone con emofilia, superando difficoltà e paure; inoltre, da più di 30 anni, con il progetto Changing Haemophilia®, la nostra azienda collabora con partner nazionali e internazionali per sostenere l’accesso alla diagnosi e alla cura a livello multidisciplinare” – dichiara Drago Vuina, General Manager & Corporate Vice President di Novo Nordisk Italia.

In questo contesto, in Italia, Novo Nordisk promuove Haemophilia® Dialogue, progetto di dialogo continuo per favorire la creazione di attività di networking, progetti di advocacy e partnership destinata a coinvolgere le associazioni pazienti, le società scientifiche, gli amministratori, le autorità della salute e i responsabili politici, per arrivare allo sviluppo di una roadmap volta a facilitare l’accesso alle cure e ad ottenere cambiamenti duraturi e significativi per le persone con emofilia.

Non da ultimo, oltre quindici anni fa, è stata istituita la Novo Nordisk Haemophilia Foundation, un’associazione senza scopo di lucro impegnata nel migliorare l’assistenza delle persone con emofilia nei Paesi emergenti e in via di sviluppo, per affrontare le grandi disparità di accesso nel mondo. Inoltre, dall’ottobre del 2019 è attivo in India il progetto “India 13”, che, con l’aiuto di partner locali, vuole migliorare le cure dei pazienti con emofilia in questo Paese, creando strutture adeguate dove i pazienti si possano curare in modo sicuro ed efficace senza percorrere grandi distanze. Il progetto si propone di realizzare una coalizione di sette centri di riferimento nazionali sotta la guida della Dr.ssa Tulika Seth del Dipartimento di Ematologia dell’India Institute of Medical Sciences di New Delhi, e, in occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia 2021, lancerà il video “Incredible India, incredible impact” per far conoscere la condizione dei pazienti emofilici in questo Paese.

L’emofilia è un raro disordine della coagulazione, dove anche piccole lesioni delle pareti vasali a livello dei muscoli (ematomi) o delle articolazioni (emartri), possono provocare dei sanguinamenti prolungati. Il numero di emorragie è imprevedibile: una persona con emofilia può andare incontro a un’emorragia tre o più volte alla settimana, o poche volte l’anno. Inizialmente, a livello dell’articolazione colpita l’emorragia provoca dolore e irritazione. Senza trattamento, insorgono rossore e tumefazione, il dolore aumenta e si ha rigidità nei movimenti. Emartri ripetuti nel tempo a livello di una stessa articolazione provocano deformità e impotenza funzionale.

A livello globale l’incidenza di emofilia A è di circa un caso ogni 5000 maschi, di cui circa il 30% non ha familiarità con la malattia. L’emofilia B colpisce una persona ogni 25.000 maschi e rappresenta il 20-25% dei casi di emofilia. Si stima che in tutto il mondo vi siano circa 440.000 persone con questa malattia.

In Italia, sono più di cinquemila le persone con emofilia, secondo l’ultima rilevazione 2017 del Registro nazionale delle coagulopatie congenite emorragiche dell’Istituto Superiore di Sanità.

EMOFILIA

L’emofilia è una patologia della coagulazione con ereditarietà recessiva legata al cromosoma X.

In Italia attualmente sono più di 5.000 i casi di Emofilia, dei quali circa 4.000 di Emofilia di tipo A e circa 1.000 di Emofilia di tipo B.¹

L’Emofilia di tipo A comporta la carenza del fattore VIII della coagulazione, l’Emofilia di tipo B comporta la carenza del fattore IX della coagulazione. I “fattori” sono proteine che interagiscono favorendo la coagulazione e interrompendo il sanguinamento.

Si ipotizza una diagnosi di emofilia quando il neonato o il bambino è soggetto a ematomi e lividi ricorrenti per traumi anche lievi. La diagnosi certa si fa attraverso diversi esami del sangue: conta piastrinica, tempo di protrombina, tempo tromboplastina, dosaggio del fattore VIII e IX, attività del fattore di von Willebrand e l’antigene e sua composizione multimerica.

I pazienti emofilici sviluppano emorragie esterne o interne. Il sanguinamento può essere immediato o verificarsi lentamente a seconda dell’entità del trauma e dei livelli plasmatici di fattore VIII e IX. Spesso il primo sintomo di sanguinamento è il dolore che talora è presente ancor prima che compaiano altri segni dell’emorragia. Le strutture bersaglio delle emorragie sono le articolazioni, i muscoli e i tessuti molli. Emartri cronici o ricorrenti possono portare a sinovite e artropatie con deformità. Un banale trauma al capo può causare un’emorragia intracranica. Un ematoma alla base della lingua può essere origine di occlusione delle vie respiratorie alte. I lividi sono un segno comune nei bambini emofilici.

L’emofilia è una patologia ereditaria che deriva da mutazioni, delezioni o inversioni a carico dei geni che codificano per il fattore VIII o IX. Poiché questi geni sono localizzati sul cromosoma X, la trasmissione dell’emofilia è legata al sesso, trasmessa dalla linea materna e colpisce quasi esclusivamente i maschi. Le figlie femmine di maschi affetti da emofilia sono portatrici obbligate, mentre i figli maschi sono sani. Ciascun figlio maschio di una portatrice ha una probabilità del 50% di avere l’emofilia e ciascuna femmina ha una probabilità del 50% di essere portatrice.

Il trattamento dell’emofilia prevede la sostituzione del fattore carente: il fattore VIII può essere somministrato sotto forma di concentrato purificato di fattore VIII sottoposto a inattivazione virale mentre il fattore VIII ricombinante è privo di virus ed è preferibile; il fattore IX può essere somministrato ogni 24 ore come prodotto purificato con inattivazione virale o ricombinante. Di recente è stato introdotto emicizumab, un anticorpo monoclonale bispecifico ricombinante umanizzato che si lega al fattore VIII o IX, li coniuga a un complesso attivo simile al fattore X che ovvia alla necessità di fattore VIII. La somministrazione è per via sottocutanea una volta a settimana, una volta ogni due settimane o una volta ogni quattro settimane.

L’emofilia A

L’emofilia A è una grave patologia ereditaria caratterizzata da un’insufficienza della coagulazione, che determina sanguinamenti incontrollati e spesso spontanei. L’emofilia A interessa più o meno 320.000 persone in tutto il mondo, di cui il 40-50% circa presenta una forma grave della malattia. Le persone affette da emofilia A soffrono della mancanza, totale o parziale, di una proteina della coagulazione chiamata “fattore VIII”. Nei soggetti sani, in caso di sanguinamento, il fattore VIII agisce da cofattore per i fattori della coagulazione IXa e X, determinando un passaggio fondamentale per la coagulazione del sangue e quindi l’arresto dell’emorragia. A seconda della gravità della patologia, le persone affette da emofilia A possono manifestare sanguinamenti frequenti, soprattutto a livello delle articolazioni o dei muscoli. Questi sanguinamenti possono costituire motivo di forte preoccupazione per la salute, in quanto causano spesso dolore e possono comportare gonfiore cronico, deformità, mobilità ridotta e danno articolare a lungo termine. Una grave complicanza del trattamento è rappresentata dallo sviluppo di inibitori del fattore VIII. Gli inibitori sono anticorpi sviluppati dal sistema immunitario dell’organismo che si legano al prodotto sostitutivo del fattore VIII e ne contrastano l’efficacia, rendendo difficile, se non impossibile, ottenere un livello di fattore VIII sufficiente a controllare il sanguinamento.

L’impegno di Roche nelle malattie rare e nell’emofilia

Per Roche l’impegno nelle malattie rare non è una questione di numeri ma di persone: ogni singola malattia rara colpisce un numero ristretto di pazienti, ma nel loro complesso l’incidenza e l’impatto a livello sociale sulla popolazione e su tutti gli attori interessati è davvero significativo. In particolare, nell’ambito dell’emofilia Roche sta contribuendo a cambiare lo scenario terapeutico di questa patologia con soluzioni d’avanguardia. La ricerca scientifica ha portato allo sviluppo di Emicizumab, un anticorpo monoclonale bispecifico, che mima l’azione del FVIIIa legandosi al fattore IXa e al fattore X, proteine necessarie per attivare la naturale cascata della coagulazione, promuovendo l’attivazione del Fattore X in Fattore Xa, ripristinando così il normale processo di coagulazione del sangue.

Secondo gli studi la profilassi con emicizumab ha determinato una riduzione del tasso di sanguinamenti dell’87% rispetto al trattamento episodico con trattamenti bypassanti e del 79% del rischio di sanguinamenti rispetto alla profilassi con questi ultimi. Grazie all’importante innovazione terapeutica che ha rappresentato, ha ottenuto un’approvazione anticipata dall’ ente EMA (European Medicines Agency) a cui si è aggiunto il riconoscimento da parte di AIFA di farmaco innovativo e il conseguente obbligo di garantirne l’immediato accesso a livello regionale.

Roche è inoltre impegnata nel promuovere varie iniziative con l’obiettivo di creare collaborazioni di valore con tutti gli interlocutori del sistema salute e garantire una migliore qualità di vita alle persone con emofilia e alle loro famiglie.

¹.Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite – Rapporto 2019 Istituto Superiore di Sanità 

Emofilia: il coraggio dei giovani pazienti nel corto #afiancodelcoraggio protagonista alla Mostra del Cinema di Venezia

Presentato l’8 settembre scorso nell’ambito della 77^a Mostra Internazionale d’Arte Cinematografica di Venezia, in corso dal 2 al 12 settembre, il cortometraggio “I miei supereroi”, nato dalla storia vincitrice della terza edizione del Premio letterario Roche #afiancodelcoraggio dedicata all’emofilia.

La storia ‘Guardami! Sto volando!’ di Alessandro Marchello che è anche scrittore e autore di teatro, racconta la vita vera di un gruppo di ragazzini affetti da emofilia per la prima volta in campeggio. Ed è proprio la storia vera di questi ragazzi protagonista del “corto”, da oggi disponibile per la visione online sul sito www.afiancodelcoraggio.it.

Il cortometraggio di 8 minuti “I miei supereroi”, prodotto da MP Film in collaborazione con Medusa Film SpA e Mediaset con la regia di Alessandro Guida, narra in maniera assolutamente realistica e incisiva le avventure, i timori, i sentimenti e i desideri di un gruppetto di ragazzini emofilici che per la prima volta si allontanano dal “porto sicuro” della famiglia per trascorrere le vacanze in un campo estivo sulle colline romagnole. Ne emerge uno spaccato suggestivo di enorme empatia dove protagonista è il coraggio di questi ragazzi che devono affrontare la vita pur se costretti a convivere con l’emofilia.

Il campo estivo per questi ragazzi, tutti tra i 9 e 13 anni, rappresenta l’opportunità di sperimentare per la prima volta la libertà di vivere in sicurezza, di imparare cose sulla loro malattia, di giocare, di scegliere cosa fare; raccontare questa esperienza per me è troppo importante, soprattutto perché quando si torna a casa ci portiamo tutti dentro un’onda emotiva di enorme ricchezza e di forza che ci aiuta ad andare avanti e arrivare all’esperienza successiva. Il campo estivo con questi ragazzi è un’esperienza unica, che ti coinvolge e che merita di essere condivisa. È una comunità che si autoalimenta: vediamo crescere i ragazzi, diventare sicuri di sé, c’è un grande senso di solidarietà legata al fatto di essere accomunati dagli stessi problemi fisici e far parlare le loro storie è importante” – ha dichiarato Alessandro Marchello, educatore, scrittore e autore di teatro, lui stesso paziente emofilico.

L’emofilia è una malattia genetica ereditaria che colpisce i figli maschi, che sono quindi affetti da emofilia, mentre le figlie femmine sono portatrici sane nella quasi totalità. La malattia è dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue causato dalla carenza o mancanza del fattore VIII (Emofilia di tipo A) e del fattore IX (Emofilia di tipo B). In Italia sono circa 5.000 gli emofilici, l’80% affetti da Emofila A dei quali il 40-50% con una forma grave. I sintomi e i segni più evidenti sono i sanguinamenti spontanei o traumatici e soprattutto gli emartri, ovvero sanguinamenti a livello delle articolazioni. Il trattamento fino ad oggi si basava sulla terapia sostitutiva con la somministrazione del fattore coagulativo carente o mancante ottenuto dal sangue di donatori o per via ricombinante. Nonostante queste terapie abbiano rivoluzionato la vita degli emofilici, presentano però alcuni limiti, tra cui le frequenti infusioni endovenose, ma ancor più importante la possibilità che nel 30% dei casi gravi si sviluppino i cosiddetti “inibitori”, ovvero anticorpi, che alla prima somministrazione riconoscono i fattori VIII e IX come estranei all’organismo e ne inattivano l’efficacia terapeutica.

Tutti questi aspetti possono influire negativamente sulla qualità di vita del paziente e dei suoi familiari, ma le cose stanno rapidamente cambiando. “I miei supereroi” veicola una nuova visione dell’emofilia, dove una vita normale è possibile per le persone che sin dalla nascita devono convivere con questa malattia e per i loro familiari. L’informazione e la sensibilizzazione sono aumentate favorendo la conoscenza della patologia, i pazienti e le loro famiglie sono supportati dalle Associazioni dei pazienti e la qualità di vita degli emofilici è nettamente migliorata rispetto al passato. A tutto ciò, si aggiunge l’innovazione terapeutica che in anni recenti ha subito un forte impulso grazie allo sviluppo di nuovi farmaci che permettono agli emofilici di vivere una vita sempre più normale.

I progressi della ricerca hanno portato a nuove soluzioni terapeutiche come emicizumab che è un anticorpo monoclonale umano bispecifico che mima il fattore VIII, indicato e rimborsato sia per i pazienti con emofilia A con presenza di inibitori sia per i pazienti con emofilia A senza inibitori; ne consegue che questi emofilici possono sottoporsi ad una profilassi con un’emostasi sicura permettendo loro una vita normale. Il farmaco viene somministrato sottocute, a domicilio e con frequenza settimanale o ogni due settimane o ogni quattro settimane. Si tratta di un traguardo importante: la prima nuova classe terapeutica disponibile in Europa e in Italia da quasi 20 anni a questa parte la cui efficacia e sicurezza sono state dimostrate in uno dei più ampi programmi di sperimentazione clinica registrata sull’Emofilia di tipo A” – ha spiegato Chiara Biasoli, Dirigente Medico di Medicina Trasfusionale di Cesena e Responsabile Centro emofilia della Romagna.

Con il cortometraggio il cinema diventa un potente mezzo narrativo di comunicazione sociale per raccontare al grande pubblico una patologia “difficile” e poco conosciuta come l’emofilia.

L’emofilia è una patologia complessa, con un forte impatto non solo clinico ma anche psicologico e sociale; l’impegno di Roche in quest’area va oltre la ricerca scientifica e farmacologica, con iniziative di responsabilità sociale che puntano a informare e sensibilizzare ma anche a sostenere le famiglie e i pazienti. Quello che ci troviamo davanti e che vogliamo raccontare è un futuro migliore: un futuro che permetterà ai bambini con questa malattia di tornare a giocare senza pensieri, ai giovani di cogliere ogni momento della loro vita, ad ogni paziente di vivere senza barriere”  – ha sottolineato Patrizia Olivari, Rare Condition Business Head di Roche.

Il Premio #afiancodelcoraggio, iniziativa di Roche, è un concorso letterario volto a raccogliere storie di vita realmente accadute raccontate da uomini (padri, fratelli, mariti, compagni e amici) che abbiano vissuto accanto ad una persona con una malattia grave con l’intento di dare sostegno e valore ai cosiddetti “caregiver”, ovvero tutti coloro che accompagnano i propri cari nel percorso della malattia. La terza edizione del Premio è stata dedicata all’emofilia ed ha premiato il racconto di Alessandro Marchello, l’edizione 2019-2020 è rivolta alle storie di caregiver di pazienti oncologici e oncoematologici.

Siamo molto orgogliosi di vedere la storia di Alessandro Marchello, che tanto ci aveva emozionato e colpito, tradotta in immagini che raccontano con ancor più forza espressiva i sentimenti di questi ragazzi e presentata in un contesto prestigioso come la Mostra del Cinema di Venezia, capace di accendere fari preziosi sull’importanza al valore del prendersi cura durante il periodo più fragile della vita, come la malattia” – ha concluso Gianni Letta, Presidente della Giuria di #afiancodelcoraggio.

Giornata Mondiale dell’Emofilia: da Novo Nordisk, Changing Haemophilia® Dialogue per migliorare la vita delle persone con emofilia

Eliminare le disparità di assistenza a livello regionale e garantire la disponibilità del farmaco anche nei pronto soccorso, abbattere lo stigma sociale che le persone con emofilia ancora vivono, soprattutto in ambiente scolastico e lavorativo, riconoscere la diversità dei bisogni delle persone con emofilia e promuovere la personalizzazione della terapia; queste sono alcune delle speranze e aspettative emerse dall’indagine qualitativa “I Hope” che ha coinvolto pazienti, clinici e rappresentanti delle istituzioni allo scopo di identificare le attese future in emofilia in ambito Clinico, Sociale e Politico Sanitario.

L’indagine “I Hope” è stata condotta da MediPragma nell’ambito di Changing Haemophilia® Dialogue, il progetto di dialogo continuo e costante tra tutti gli interlocutori sociali, clinici e politici, che avrà inizio in occasione dalla Giornata Mondiale dell’Emofilia, che si celebra ogni anno il 17 aprile per onorare il fondatore della World Federation of Haemophilia, Frank Schnabel, che nacque quel giorno.

Il progetto è promosso da Novo Nordisk con lo scopo di definire una roadmap volta a facilitare l’accesso alle cure e a ottenere cambiamenti duraturi e significativi per le persone con emofilia, attraverso la creazione di attività di networking, progetti di advocacy e partnership tra tutti i principali attori coinvolti quotidianamente in questa sfida.

Novo Nordisk è da sempre impegnata nel guidare il cambiamento nell’emofilia e negli altri disordini rari della coagulazione, affrontando le esigenze non soddisfatte delle persone con emofilia e degli specialisti, infatti, da più di 30 anni, con il progetto Changing Haemophilia®, oltre allo studio e allo sviluppo di farmaci biologici efficaci e sicuri, Novo Nordisk collabora con partner internazionali per sostenere e creare un miglior accesso alla diagnosi e alla cura a livello multidisciplinare, con particolare attenzione alla salute delle articolazioni del paziente emofilico. L’obiettivo finale è quello di permettere alle persone con emofilia di vivere una vita con meno limitazioni possibili” – ha dichiarato Drago Vuina, General Manager & Corporate Vice President di Novo Nordisk Italia.

Proprio l’accesso alla diagnosi e alla cura e la consapevolezza della grande disparità nel mondo sono i motivi che hanno guidato Novo Nordisk nell’istituire Novo Nordisk Haemophilia Foundation, un’associazione senza scopo di lucro impegnata nel migliorare l’assistenza delle persone con emofilia nei Paesi emergenti e in via di sviluppo. Novo Nordisk Haemophilia Foundation celebra nel 2020 il quindicesimo anniversario dalla sua nascita, e renderà omaggio, nell’occasione, a 15 personaggi provenienti da diverse parti del mondo che hanno raggiunto importanti obiettivi per migliorare la vita delle persone con emofilia nei loro Paesi di origine, raccontando la loro storia.

L’emofilia è un raro disordine della coagulazione, dove anche piccole lesioni delle pareti vasali a livello dei muscoli (ematomi) o delle articolazioni (emartri), possono provocare dei sanguinamenti prolungati. Il numero di emorragie è imprevedibile: una persona con emofilia può andare incontro a un’emorragia tre o più volte alla settimana, o poche volte l’anno. Inizialmente, a livello dell’articolazione colpita, l’emorragia provoca dolore e irritazione. Senza trattamento, insorgono rossore e tumefazione, il dolore aumenta e si ha rigidità nei movimenti. Emartri ripetuti nel tempo a livello di una stessa articolazione provocano deformità e impotenza funzionale.

A livello globale l’incidenza di emofilia A è di circa un caso ogni 5000 maschi, di cui circa il 30% non ha familiarità con la malattia. L’emofilia B colpisce una persona ogni 25.000 maschi e rappresenta il 20-25% dei casi di emofilia. Si stima che in tutto il mondo vi siano circa 440.000 persone con questa malattia. In Italia, sono più di cinquemila le persone con emofilia, secondo l’ultima rilevazione 2017 del Registro nazionale delle coagulopatie congenite emorragiche dell’Istituto Superiore di Sanità.

Coronavirus: Novo Nordisk continua il suo impegno per pazienti e medici

Per fronteggiare l’emergenza Coronavirus, oltre alla fornitura dei farmaci, Novo Nordisk intensifica il supporto a medici e pazienti con i suoi programmi di assistenza (Patient support program) e sostegno alle persone con emofilia, diabete tipo 2, obesità e disturbi della crescita allo scopo di fornire un aiuto concreto anche in questo periodo difficile per tutti.

Per le persone con emofilia è, infatti, attivo Enixe, il programma di supporto infermieristico e fisioterapico domiciliare. Lo scopo di questo programma è quello di migliorare la qualità di vita della persona, l’aderenza terapeutica e, allo stesso tempo, aiutare lo specialista e i centri a gestire la salute dei propri pazienti via web.

Allo stesso modo, nei centri già aderenti, prosegue BethCare, il programma nato per dare un supporto motivazionale ed educazionale alle persone con diabete tipo 2 in trattamento con insulina basale, offrendo al contempo al diabetologo un sostegno per la gestione dei suoi assistiti attraverso una piattaforma digitale di monitoraggio delle attività dei propri pazienti.

Per le persone con obesità, invece, grazie all’applicazione App&Opp e ad un team dedicato di professionisti, oltre al servizio che aiuta i pazienti giorno per giorno nel percorso di cura, si offre un ulteriore supporto motivazionale a sostegno dei pazienti, sgravando, anche in questo momento difficile, il medico da eventuali richieste di supporto aggiuntive.

Infine, continua il GHD Patient Support Program, il servizio di addestramento infermieristico domiciliare per coloro che hanno disturbi della crescita e per i loro cargiver, allo scopo di educare pazienti e familiari a provvedere in modo autonomo alla somministrazione del farmaco e di offrire assistenza continuativa direttamente a casa ai pazienti che hanno difficoltà nel gestire autonomamente la terapia.

Questi programmi sono strumenti che Novo Nordisk, in collaborazione con partner specializzati nel settore, mette al servizio diretto dei pazienti e degli operatori sanitari per fare in modo che ogni singola persona possa intraprendere un viaggio il più personalizzato e specifico possibile, aumentando il coinvolgimento nel percorso di cura della sua malattia, al fine di raggiungere gli obiettivi terapeutici fissati. In questo particolare momento abbiamo ritenuto necessario proseguire questi servizi per sostenere il più possibile i nostri pazienti e aiutare gli specialisti” – ha dichiarato Drago Vuina, General Manager Corporate Vice President di Novo Nordisk Italia.

Emofilia ed estrazioni dentali

Data la prevalenza globale delle patologie orali, l’estrazione dentale rappresenta la procedura chirurgica più comunemente necessaria nella popolazione generale, ed ha quindi probabilità di essere analogamente comune anche nei pazienti con emofilia, specialmente se di età avanzata o di nazioni con scarsità di risorse.

Sussiste scarso consenso sui livelli ottimali e sulla durata della terapia di sostituzione fattoriale (FRP) necessaria per prevenire le complicazioni emorragiche susseguenti a questi interventi, ed i livelli di evidenza per informare protocolli e linee guida sono bassi.

E’ stata effettuata dunque una revisione della letteratura riguardante i protocolli di trattamento ematologico allo scopo di valutare la loro efficacia nella prevenzione delle emorragie durante e dopo le estrazioni dentali nei soggetti con emofilia.

Sono stati identificati 129 articoli, ma solo 2 di essi erano studi randomizzati, e la meta-analisi non è stata possibile. E’ stata riscontrata una significativa eterogeneità per quanto riguarda regimi ematologici, procedure chirurgiche dentali, gravità delle patologie e dimensioni degli studi pubblicati, il che non ha consentito di informare in modo affidabile la previsione di una chirurgia dentale sicura.

Sulla base dei regimi ematologici, gli studi sono stati classificati in 3 gruppi: FRP o desmopressina pre- e post-operatori, FRP o desmopressina soltanto pre-operatori ed assenza di FRP.

Nei primi due gruppi il tasso riportato di complicazioni emorragiche è stato simile, il che indica che è possibile minimizzare l’impiego dei concentrati di fattori della coagulazione garantendo misure emostatiche locali appropriate.

Sono necessari studi prospettici progettati accuratamente con un elevato numero di pazienti per trarre conclusioni solide sul trattamento FRP ottimale richiesto per prevenire le complicazioni emorragiche durante e dopo gli interventi chirurgici orali nei pazienti con emofilia.

Current state of play regarding dental extractions in patients with haemophilia: Consensus or evidence‐based practice? A review of the literature – Branislav Bajkin, Alison Dougall – Haemophilia online 2020, pubblicato il 21/1  DOI: 10.1111/hae.13928