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Innovazioni e limitazioni della terapia diabetica

In Italia sono oltre 3 milioni le persone con diabete di tipo 2, una malattia subdola – per molto tempo asintomatica – di cui si parla tanto ma si conosce poco nella vita reale. È una malattia cronica, invalidante, gravata da una costellazione di complicanze croniche e acute, che aumentano drammaticamente la morbilità e la mortalità nei diabetici rispetto alla popolazione senza la malattia. Rappresenta oggi un’emergenza globale: si calcola che nel mondo i diabetici accertati siano circa 425 milioni (1 adulto su 11) e sono almeno 212 milioni le persone affette da diabete non diagnosticato. Le proiezioni sul 2045 dicono che il numero degli over 65 diabetici è destinato a raddoppiare, con pesanti ripercussioni socio-sanitarie e assistenziali.

Per queste ragioni, il diabete è al centro del Convegno Macroregionale – AME DAY, che quest’anno si è svolto il 15 giugno scorso a Bologna, Roma e Bari. L’AME DAY è uno degli appuntamenti più importanti della vita dell’Associazione e ha lo scopo di portare l’aggiornamento professionale più vicino ai luoghi di lavoro. I temi endocrinologici sono affrontati focalizzando le idee attorno ai temi di maggiore interesse e scegliendo le informazioni più utili per la pratica clinica delle nostre realtà assistenziali, e rappresenta così un motore per il miglioramento professionale continuo” – ha commentato Edoardo Guastamacchia, Presidente AME, Associazione Medici Endocrinologi.

Nel diabetico il rischio di malattie cardiovascolari è triplicato, quello di insufficienza renale terminale è decuplicato, il rischio di amputazione aumenta fino a 20 volte. Fortunatamente da alcuni anni disponiamo di nuove classi farmacologiche in grado di modificare la storia naturale della malattia attraverso una dimostrata azione di protezione cardio-renale, oltre ai benefici sul controllo glicemico, sul peso corporeo e sulla riduzione del rischio ipoglicemico. Si tratta in particolare dei farmaci ipoglicemizzanti noti come SGLT2-in e GLP-1 RA protagonisti di importanti studi clinici che hanno dato risultati sorprendenti sull’efficacia nella riduzione della mortalità cardiovascolare e la progressione della malattia renale cronica. Il paradigma terapeutico del diabete è radicalmente cambiato e le ultime linee guida propongono un approccio centrato sul paziente, personalizzato e soprattutto globale, vale a dire non limitato al controllo glicemico ma esteso a tutte le componenti del rischio cardiovascolare, per la prevenzione delle complicanze micro e macrovascolari e la riduzione della mortalità, legate al diabete” – ha spiegato Sandra di Marco, UOSD Diabetologia, Asur Marche Area Vasta 4, Fermo.

In Italia la prescrivibilità e rimborsabilità degli antidiabetici di nuova generazione è condizionata dalle normative AIFA  e negli ultimi anni si sono susseguite diverse novità legislative relative ai trattamenti con questi farmaci che hanno superato alcune limitazioni. Al momento purtroppo rimangono ancora alcuni limiti soprattutto per le associazioni farmacologiche, pur in presenza di molte evidenze scientifiche. Ad esempio non è ancora rimborsabile l’associazione di DPP4-i e SGLT2-in che rientrerebbe nell’ottica di una precoce intensificazione terapeutica che permette di agire su differenti meccanismi patogenetici alla base del diabete. I DPP4-i favoriscono la secrezione insulinica ed inibiscono quella di glucagone in modo glucosio-dipendente, mentre gli SGLT2-in riducono la glicemia per effetto della riduzione della soglia di riassorbimento tubulare di glucosio. Proprio i distinti meccanismi d’azione delle due classi di farmaci, risultando complementari se non addirittura potenzialmente additivi, forniscono la base per un efficace uso combinato” – ha continuato Carla Greco, Medico in formazione specialistica in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, Università di Modena e Reggio Emilia.

Un punto fondamentale di discussione, considerate le stime di prevalenza del diabete nei prossimi anni, è quello sull’utilità e le più idonee modalità di attuazione di programmi di screening del diabete di tipo 2. L’importanza di un precoce riconoscimento e trattamento della malattia è supportata dall’osservazione che il diabete di tipo 2 clinicamente manifesto è preceduto da una lunga fase asintomatica, nella quale si instaura il danno a carico dei tessuti bersaglio, con conseguente comparsa delle complicanze del diabete già al momento della diagnosi. Il test di screening nelle persone a rischio, ad es. in età avanzata, obesi, con pregresso diabete gestazionale o con familiarità, non deve essere uno strumento fine a sé stesso, ma deve rappresentare un momento per istruire la popolazione sulle modifiche dello stile di vita in modo da ridurre la classe di rischio e dovrebbe essere ripetuto a distanza di 3 anni se negativo. Le persone con diabete di tipo 2 devono affrontare un cambiamento legato all’introduzione di stili di vita più sani – alimentazione e movimento – che sembrano di facile attuazione ma la realtà dice l’esatto opposto: forse anche su questo bisognerebbe lavorare di più” – ha concluso Antonia Elefante, UOC Malattie Endocrine e del Metabolismo, Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo, Potenza.

 


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Innovazione digitale in sanità: ambulatorio virtuale endocrinologico è una realtà

L’atteggiamento che i professionisti della sanità hanno nei confronti della trasformazione digitale è estremamente discordante:

C’è chi la subisce, chi la considera una perdita di tempo, chi ha un atteggiamento rassegnato consapevole della fatica di rincorrere un mondo che corre veloce, c’è chi sa che il suo impatto è destinato a ridefinire il proprio modo di lavorare e chi invece ne comprende le molteplici opportunità e ne diventa un appassionato sostenitore. Nella realtà si tratta di un cambiamento culturale, sentire la digital trasformation alleata, possibilmente amica, consente di fare un’esperienza impegnativa, capace di portare qualità e innovazione nella sanità, senza i timori di qualche tempo fa. In questo contesto non aiuta invece la dicotomia tra ciò che succede nella vita reale – e nella relazione quotidiana tra medici e pazienti i cambiamenti avanzano in modo dirompente – e quello che succede nelle organizzazioni sanitarie, in cui il cambiamento è molto più lento e, chi governa le organizzazioni sanitarie (aziende, istituti, ecc.) ha come priorità la messa in sicurezza del proprio sistema organizzativo (es. GDPR compliance) ma non quello dei professionisti” – introduce Edoardo Guastamacchia, Presidente dell’Associazione Medici Endocrinologi (AME).

L’Associazione degli Endocrinologi è da tempo impegnata nel guidare la crescita culturale dei professionisti e delle organizzazioni dedicate all’assistenza endocrinologica, ed è questa visione che recentemente l’ha portata ad esplorare la potenzialità dell’innovazione digitale in sanità e a sviluppare un progetto di ricerca di soluzioni digitali in ambito assistenziale, che risponda alla necessità di professionalizzare molte delle attività che il medico svolge a favore dei pazienti con l’obiettivo di migliorarne l’interazione nel rispetto delle disposizioni di sicurezza (cybersecurity) e di protezione dati (GDPR).

Con questo obiettivo nel giugno 2018 è stata avviata una collaborazione con Welcomedicine per realizzare un ‘Ambulatorio Virtuale per l’Endocrinologia’. Lavorare con una start-up che guarda al futuro anteriore è stata una stimolante esperienza di co-costruzione di processi di cura innovativi” – ha proseguito Daniela Agrimi, Responsabile Sanità Digitale AME.

L’Ambulatorio Virtuale consiste in una piattaforma web di telemedicina che abilita i pazienti alla fruizione, e i professionisti all’erogazione, di una serie di servizi di telemedicina, a partire dalla televisita, in un ambiente di lavoro confortevole in termini di sicurezza informatica, qualità delle tecnologie e delle certificazioni adottate (firma elettronica avanzata; conformità dell’intera piattaforma alle norme sulla protezione dei dati, GDPR, trasmissione e visualizzazione delle immagini in formato DICOM, web DICOM viewer di Neologica, un servizio di video-visita certificato).

Lo scorso novembre il progetto è stato presentato ufficialmente durante il 17° Congresso Nazionale AME e, dall’attivazione della piattaforma, si contano ad oggi 120 utenti clinici, 1.200 utenti pazienti e 1.500 consulti effettuati. ‘Ambulatorio Virtuale per l’Endocrinologia’ è entrato nella rosa dei finalisti del premio Innovazione Digitale in Sanità del Politecnico milanese nella sezione “Supporto ai processi clinici e assistenziali”.

Per contestualizzare meglio il laboratorio virtuale bisogna considerare che il SSN non presenta – ad oggi sia a livello nazionale che regionale – criteri di accreditamento e tariffazione dei servizi di telemedicina, mentre è avanzato, come sappiamo, l’impiego di strumenti di comunicazione (whatsapp, mail) non destinati e adeguati alla comunicazione medico-paziente secondo le norme di sicurezza e protezione dei dati. Inoltre, si discute con quale metrica misurare l’esperienza degli utilizzatori (professionisti/operatori sanitari/pazienti/caregiver) e il valore aggiunto dell’Information and Communications Technology (ICT) nel processo di cura.

AME è certa dei benefici che possono derivare dall’impiego del laboratorio virtuale innanzi tutto in termini di vantaggi per il paziente nel poter avere un’interazione flessibile, veloce ed efficace con il clinico. Per quanto riguarda il medico i vantaggi sono quelli di poter offrire uno strumento che permetta di professionalizzare e organizzare in maniera trasparente le attività, nonché la crescita delle competenze digitali attraverso il networking e la diffusione di conoscenza. L’esperienza dell’ambulatorio virtuale è appena iniziata, non è stato un esercizio di stile ma è un processo che va implementato, guidato e misurato. AME è la prima società scientifica che vince un premio Innovazione Digitale in Sanità dell’Osservatorio del Politecnico di Milano in quindici anni di vita dall’istituzione di tale riconoscimento” – ha concluso Daniela Agrimi, Responsabile Sanità Digitale AME.

Il progetto prevede un’ulteriore passo avanti rappresentato dall’adozione e l’applicazione di tecnologie di Intelligenza Artificiale, con l’obiettivo di integrare il setting assistenziale virtuale con il capitale di conoscenza di Endowiki: una Wikipedia multimediale di tutto il sapere endocrinologico in continua revisione e aggiornamento secondo le linee-guida e i più importanti uptodate che l’Associazione degli endocrinologi ha ideato e realizzato già dal 2015. L’obiettivo è inserire notifiche nel normale flusso dei contenuti che transitano attraverso la piattaforma con il vantaggio di fornire al clinico nella fase di consulto un supporto alle decisioni in tempo reale, e al paziente suggerimenti e news di specifico interesse rispetto ai temi emersi nella comunicazione in remoto. Si passerà così da una logica in cui medici e pazienti inseguono le informazioni a una in cui informazioni validate raggiungono automaticamente gli utilizzatori” – ha spiegato Vincenzo Toscano, Past-President AME.

 


10 cose che fanno bene alla tiroide

Un “decalogo tiroide” che riassume le 10 cose da conoscere per prevenire e mantenere in salute questa preziosa ghiandola.

Ancora oggi, c’è chi pensa che basta una vacanza al mare per poter sospendere l’assunzione del farmaco per l’ipotiroidismo, oppure che la fonte di iodio sia l’aria che si respira in prossimità delle coste marine mentre lo iodio, così utile per il funzionamento della tiroide, si mangia e non si respira. Ci auguriamo, anche con la forza e l’ironia di queste immagini, di aiutare a fare chiarezza” – spiega Paolo Vitti, presidente della Società Italiana di Endocrinologia e coordinatore scientifico della Settimana Mondiale della Tiroide (20-26 maggio 2019).

 

Il sale iodato è amico della tiroide!

Lo iodio rappresenta il principale costituente degli ormoni prodotti dalla tiroide e la principale fonte di iodio è l’alimentazione che però, spesso, non riesce ad apportare una sufficiente quantità di questo elemento in aree di carenza iodica. Per questo motivo è necessario provvedere ad una integrazione mediante il consumo di sale iodato in modiche quantità per evitare ricadute sulla pressione arteriosa.

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Esistono diversi esami medici in grado di diagnosticare le patologie della tiroide.

Se sospetti di soffrire di disturbi alla tiroide, la prima cosa da fare è rivolgerti al tuo medico per una valutazione del quadro generale e, dopo gli opportuni accertamenti, fornirti una cura. È importante descrivere nel dettaglio tutti i tuoi sintomi in modo che il medico possa formulare una diagnosi il più possibile precisa.

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Le malattie della tiroide nei bambini possono svilupparsi prima o dopo la nascita, alcune richiedono un trattamento permanente mentre altre no.

Anche se spesso nei bambini sintomi come rallentamento della crescita staturale, stanchezza, sonnolenza e disturbi dell’umore, sono attributi alla giovane età e alla crescita., rappresentano in realtà anche i segni delle più comuni malattie della tiroide. È perciò importante che un genitore rimanga sempre in ascolto e non sottovaluti i segnali.

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Tiroide: il giusto ritmo alla tua vita

L’ormone tiroideo è essenziale per la vita di ognuno di noi poiché regola importanti processi come la regolazione del metabolismo, il battito cardiaco, il funzionamento intestinale, l’appetito, l’umore e molti altri. Per questo possiamo affermare che gli ormoni tiroidei modulano attività multiple e coordinate e permettono di mantenere le normali funzioni fisiologiche dell’intero organismo. Sono vere e proprie fonti di energia che, se ben funzionanti, danno ritmo e vitalità al nostro corpo.

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Stanchezza eccessiva? Potrebbe essere colpa della tiroide!

Questo sintomo potrebbe rappresentare un campanello di allarme riconducibile sia ad una produzione eccessiva di ormoni tiroidei (ipertiroidismo) sia ad una funzionalità ridotta di questi ultimi (ipotiroidismo). La tiroide guida la produzione di ormoni di tutto il corpo e perciò influenza tutte le funzioni dell’organismo stesso. In caso di mal funzionamento della tiroide è comune che possa insorgere un generale rallentamento o una riduzione delle funzioni corporee. Uno tra i sintomi più comuni provocati dalle diverse disfunzioni tiroidee è la stanchezza cronica.

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Lo iodio si mangia

Per poter funzionare correttamente, la tiroide necessita di un adeguato apporto nutrizionale giornaliero di iodio pari a 150 ug. Gli alimenti più ricchi di iodio sono i pesci ed i crostacei, le uova, il latte e la carne. Quantità minori sono contenute nella frutta e nella verdura.

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Fino a metà del 20° secolo l’ipotiroidismo era considerata una patologia incurabile, non veniva trattato ed era causa di morte. È importante che la tiroide ed i problemi ad essa correlati siano adeguatamente conosciuti dato che, secondo recenti stime, nel nostro paese le malattie tiroidee sono frequenti tra la popolazione (più di 6 milioni di cittadini ne sono affetti).

Questa condizione riguarda soprattutto le donne che, in età adulta, hanno il 20 per cento di possibilità in più di sviluppare problemi alla tiroide rispetto agli uomini.

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È sempre importante monitorare l’attività della tiroide, a maggior ragione in gravidanza!

Soprattutto durante la vita fetale e neonatale, la carenza di ormone tiroideo può portare a gravi conseguenze sullo sviluppo intellettivo, provocando problemi come ritardo mentale, sordomutismo e paralisi spastica. Per tale ragione, il fabbisogno di iodio è particolarmente elevato nelle donne in dolce attesa e nei bambini.

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Anche se nessuno ci pensa, c’è uno stretto collegamento tra ormone tiroideo e tono dell’umore.

Sia per quanto riguarda l’iper che l’ipotiroidismo è stato osservato che, in molti pazienti, sono presenti modificazioni comportamentali e del tono dell’umore. La corretta assunzione di specifici farmaci generalmente comporta la regressione della sintomatologia da carenza o eccesso ormonale comprese quelle sul tono dell’umore.

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La fonte principale di iodio per l’organismo umano è rappresentata dagli alimenti.

Secondo specifici studi è stato dimostrato però che la quantità media di iodio assunta normalmente con la dieta è insufficiente a soddisfare il fabbisogno giornaliero. Una delle conseguenze più frequenti delle disfunzioni tiroidee è la comparsa del gozzo che si può però cercare di combattere con l’assunzione di alimenti come il pesce, il latte e i formaggi e con l’uso di sale arricchito di iodio.

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Tutte le immagini sono di Elisa Pacitti

 


Le disfunzioni delle ghiandole surrenali: cosa succede quando lavorano troppo o troppo poco?

Le ghiandole surrenaliche sono due piccoli organi situati ognuno sull’estremità superiore di ciascun rene che producono adrenalina, catecolamine e steroidi, tra i quali il più importante è il cortisolo. Queste ghiandole sono indispensabili per la vita, poiché regolano funzioni molto importanti del nostro organismo come la pressione sanguigna, la glicemia e la risposta allo stress. Questo ultimo aspetto è particolarmente importante poiché i surreni reagiscono all’esposizione ad un evento stressante con l’immediato rilascio di ormoni che preparano l’organismo a far fronte agli stimoli nocivi: la cosiddetta risposta “combatti o fuggi”.

Alle ghiandole surrenaliche è stata dedicata la prima tappa dell’AACE-AME First Update in Endocrinology, Corso Internazionale di Endocrinologia che si è svolto dall’8 al 10 aprile scorso a Torino e Cuneo presso l’Ospedale Santa Croce e Carle, organizzato dall’Associazione Medici Endocrinologi in collaborazione con la sezione italiana dell’AACE, American Association of Clinical Endocrinologists.

Il convegno ha visto il coordinamento scientifico di Giorgio Borretta, direttore della struttura complessa di Endocrinologia, Diabetologia e Metabolismo dell’Azienda S. Croce e Carle di Cuneo, Enrico Papini, direttore della struttura complessa di Endocrinologia e malattie del metabolismo, Ospedale Regina Apostolorum, Albano Laziale, e Massimo Terzolo, Direttore della S.C.D.U. Medicina Interna 1, A.O.U. San Luigi Gonzaga, Orbassano.

Il convegno, nelle tappe successive, si occuperà delle altre ghiandole endocrine – paratiroidi e tiroide – ed si rivolge a giovani specialisti endocrinologi provenienti da diverse nazioni europee ed extraeuropee, tenuto da esperti italiani e stranieri di fama internazionale” – ha spiegato Edoardo Guastamacchia, Presidente AME, Associazione Medici Endocrinologi.

Diverse malattie possono colpire le ghiandole surrenaliche con frequenze molto diverse. Per esempio, in circa il 5-7% di coloro che vengono sottoposti a esami quali TAC o risonanza magnetica all’addome si riscontrano in modo inaspettato tumori surrenalici per lo più benigni; solo in 2 casi per milione questi tumori sono maligni oltre che molto aggressivi. Sono malattie molto più rare l’ipercortisolismo o Sindrome di Cushing dove si ha un eccesso di produzione di cortisolo o quando la produzione di questo ormone è ridotta o assente si ha l’iposurrenalismo o Malattia di Addison. Queste malattie, seppur rare, possono essere potenzialmente mortali se non trattate adeguatamente.

Per quanto riguarda la Sindrome di Cushing, è una malattia che colpisce fino a 2-3 persone per milione di abitanti per anno, con un picco fra i 20 e i 50 anni e prevalenza del sesso femminile. L’eccesso di cortisolo determina uno spiccato cambiamento dell’aspetto fisico: il volto appare tondo e arrossato, si riduce la massa muscolare a livello degli arti e si accumula grasso a livello addominale. Ancora più rilevante è che favorisce l’insorgenza di diabete e ipertensione arteriosa, aumentando il rischio di eventi cerebro o cardiovascolari. Non da meno è l’associazione con l’osteoporosi e il rischio di cedimenti vertebrali, spesso molto invalidanti. Se la malattia non viene adeguatamente diagnosticata e trattata, tutti questi fattori concorrono ad un aumento della mortalità” – ha spiegato Giuseppe Reimondo, Ambulatorio Surrene, SS Endocrinologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO).

La diagnosi della Sindrome di Cushing è complessa, occorre infatti esperienza e formazione per riconoscere segni e sintomi associati; spesso infatti questi sono sovrapponibili a semplici quadri di obesità, diabete e ipertensione che sono malattie molto frequenti nella popolazione. Per la diagnosi sono necessarie una serie di indagini ormonali su urine, sangue e più recentemente su saliva e capelli associati ad esami strumentali come TAC e Risonanza Magnetica. Queste sono indagini sofisticate e di non facile interpretazione che richiedono di far riferimento a centri di eccellenza. Poiché nella maggior parte dei casi l’eccesso di cortisolo è dovuto alla presenza di un tumore benigno dei surreni o dell’ipofisi, la terapia di scelta è l’intervento chirurgico che è efficace fino al 70% dei casi. In tutte le altre situazioni, recenti studi e acquisizioni hanno permesso di rendere disponibili in Italia alcuni farmaci che possono controllare la malattia, riducendo la produzione ormonale e migliorando tutte le complicanze associate” – ha commentato Massimo Terzolo, Direttore SCDU Medicina Interna, Azienda Ospedaliero-Universitaria S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO).

Non molto diversa è la difficoltà di diagnosi e gestione dei pazienti con ridotta o assente produzione di cortisolo, la cosiddetta Malattia di Addison. La prevalenza è stimata intorno ai 100-150 casi per milione e colpisce in egual misura uomini e donne tra i 30 e i 50 anni. Nella maggior parte dei casi è determinata da un’attività autoimmunitaria che distrugge la capacità funzionale dei surreni. I sintomi più tipici sono inappetenza con perdita di peso, ridotti livelli di pressione arteriosa e di glicemia con associata nausea e vomito, fino ad arrivare nei casi più gravi alla sincope o ad uno stato confusionale e di grave malessere. Anche bassi livelli di sodio nel sangue possono essere un indicatore di sospetto” – ha continuato Giuseppe Reimondo, Ambulatorio Surrene, SS Endocrinologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO).

Bassi o quasi assenti livelli di cortisolo non sono compatibili con la vita, per cui una pronta diagnosi e un’immediata terapia sono indispensabili per salvare il paziente. Purtroppo fino al 20% dei pazienti viene diagnosticato con più di 5 anni di ritardo dalla comparsa dei primi sintomi e l’evento acuto di perdita di coscienza, con necessità di ricovero in Pronto Soccorso, è spesso il momento in cui viene fatta la diagnosi. Fortunatamente è disponibile la terapia ormonale che permette di sostituire quanto non viene prodotto dai surreni: si devono assumere da 2 a 3 compresse, distribuite con dosaggi diversi nell’arco della giornata, per mimare il ritmo fisiologico di produzione del cortisolo. La terapia è molto efficace, ma comporta un impegno non irrilevante da parte del paziente nel ricordarsi dosaggio e orari di assunzione nella quotidianità; ne consegue una dimostrata riduzione della qualità di vita. Va oltretutto considerato che si tratta di una malattia cronica non curabile e che richiede il trattamento per tutta la vita. Da alcuni anni è però disponibile un farmaco che ha la stessa efficacia, ma che presenta un rilascio più prolungato e modulato, tanto da permettere un’unica somministrazione al mattino, particolarmente apprezzata soprattutto dai più giovani e dai pazienti in piena attività lavorativa o di studio, con un rilevante impatto nella gestione della quotidianità e delle relazioni” – ha continuato Massimo Terzolo, Direttore SCDU Medicina Interna, Azienda Ospedaliero-Universitaria S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO).

Proprio perché il cortisolo è l’ormone che permette all’organismo di reagire alle situazioni di stress fisico ed emotivo, condizioni come febbre elevata o anche piccoli interventi chirurgici, possono far precipitare la situazione, per cui l’aspetto fondamentale del rapporto medico-paziente è l’educazione ad aumentare il dosaggio in queste situazioni, anche con prodotti sotto forma iniettiva; questa è un’informazione fondamentale per salvare molte vite che viene estesa anche ai familiari. Molto utile è dotare il paziente di una SOS CARD da portare sempre con sé per indicare in qualsiasi circostanza acuta la necessità di terapia aggiuntiva, prima di qualsiasi altro intervento” – ha concluso Massimo Terzolo, Direttore SCDU Medicina Interna, Azienda Ospedaliero-Universitaria S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO).

 


Emergenza testosterone: è carente in tutta Italia

La questione della carenza di farmaci nell’area endocrino-metabolica sul territorio, è diventato un problema sempre più complesso che compromette la continuità di cura per un numero sempre crescente di pazienti e comporta carichi gestionali aggiuntivi per gli operatori sanitari, a denunciarlo è Edoardo Guastamacchia, presidente AME Associazione Medici Endocrinologi.

Il reperimento dei farmaci a base di androgeni è sempre stato problematico ma oggi da più parti giungono segnalazioni, di mancata disponibilità su tutto il territorio italiano di questi farmaci: SUSTANON, TESTIM, TESTOGEL, TESTOVIRON, NEBID. Non conosciamo i motivi che ne determinano la carenza e chiediamo a AIFA un intervento affinché possano essere nuovamente disponibili nelle farmacie di tutta Italia” – prosegue Guastamacchia.

Tali terapie, vengono utilizzate nelle condizioni di ipogonadismo maschile e come terapia di transizione nei soggetti con disforia di genere. Per ipogonadismo maschile si intende una condizione di inadeguato funzionamento dei testicoli, che determina l’insufficiente produzione di testosterone e una conseguente difettosa spermatogenesi. Dati della letteratura sulle condizioni cliniche che inducono nel maschio un quadro di ipogonadismo grave ci parlano di circa l’1% della popolazione, circa il 6% per l’ipogonadismo lieve sintomatico. La terapia con testosterone mira a sostituire il ruolo fisiologico dello steroide endogeno, proteggendo i pazienti dalle complicanze legate ad una condizione di carenza cronica (astenia, depressione, osteoporosi, insulino-resistenza, cardiopatia cronica, anemia, aumento massa grassa, diminuzione massa e forza muscolare, deficit cognitivo). I farmaci devono essere assunti in modo continuativo e sotto controllo di uno specialista endocrinologico o andrologo” – spiega Vito Giagulli, responsabile area andrologia AME Associazione Medici Endocrinologi.

Fino ad ora, gli endocrinologi hanno cercato di aggirare la mancanza di questi farmaci proponendo altri preparati alternativi spesso, purtroppo, più costosi ma sicuramente con una farmacodinamica molto più aderente alla fisiologia secretiva del testosterone, ma oggi cominciano a mancare anche questi” – riferisce Stefania Bonadonna, responsabile gruppo di lavoro disforia di genere AME Associazione Medici Endocrinologi.

 


Acromegalia: nuovo software per la gestione

L’acromegalia è una malattia piuttosto rara che colpisce circa 5 nuovi pazienti all’anno ogni milione di abitanti. Questa malattia è caratterizzata da un’eccessiva produzione dell’ormone della crescita (GH) che determina una progressiva crescita delle mani e dei piedi e il cambiamento della fisionomia.

Ma i segni e i sintomi possono variare da paziente a paziente e questo porta spesso a diagnosticare la malattia con grande ritardo, anche dopo 7 anni dalla sua insorgenza, e per questo, alla diagnosi, si manifesta già con complicazioni spesso irreversibili quali ad esempio apnea del sonno, cardiopatia, ipertensione arteriosa, diabete mellito, artrosi invalidante. La secrezione incontrollata dell’ormone della crescita è causata da un adenoma dell’ipofisi, che nel 75–80% dei casi ha grandi dimensioni.

Tali tumori benigni, per la loro dimensione e morfologia, vengono asportati dal neurochirurgo in maniera radicale solo nel 50-60% dei casi, nonostante l’introduzione nella pratica clinica negli ultimi decenni della tecnica endoscopica che ha ridotto il tempo di degenza ospedaliera senza però modificare i risultati chirurgici in termini di remissione della malattia. Nei casi in cui l’intervento chirurgico non sia risolutivo è possibile praticare la radioterapia con radiochirurgia, riservata attualmente solo ai pazienti con malattia aggressiva o resistenti alle comuni terapie anti-GH. Un altro approccio terapeutico è il trattamento con farmaci che bloccano la secrezione di GH dalle cellule tumorali, solitamente costituiti da analoghi della somatostatina.

Questi farmaci, disponibili da oltre 30 anni, hanno modificato radicalmente la prognosi dei pazienti acromegalici, permettendo la normalizzazione dei parametri ormonali in oltre il 50% dei pazienti trattati e la loro riduzione in un ulteriore 30%. Inoltre, riducono le dimensioni tumorali in circa l’80% dei pazienti, quando vengono impiegati come prima terapia della malattia, sono farmaci – generalmente – ben tollerati, con un elevato profilo di sicurezza.

L’acromegalia è una patologia complessa che necessita di un approccio multidisciplinare e richiede continui controlli e anni di follow up rendendone complessa la presa in carico del paziente.

Questa malattia in una ampia percentuale di casi, presenta difficoltà nel controllo dell’ipersecrezione ormonale e la necessità di compensare le numerose e complesse comorbidità associate.

Recentemente, è stato sviluppato un software interattivo, denominato Acrodat (acromegaly disease activity tool), a supporto dell’endocrinologo nella gestione della malattia. Attraverso la valutazione di 5 importanti parametri (livelli IGF-1, variazione delle dimensioni del tumore, valutazione dei sintomi tipici, presenza di comorbidità e valutazione della qualità di vita mediante apposito questionario), il software è in grado di prevedere e offrire all’analisi dello specialista, oltre 200 scenari clinici utili per definire il grado di attività della malattia. Inoltre, il software prevede la possibilità di interazione (anche a domicilio) da parte del paziente attraverso la compilazione (ed invio) via internet del questionario sulla qualità di vita. I differenti macroscenari clinici sono 3: paziente adeguatamente controllato, con parziale attività di malattia e con significativa attività di malattia. Il risultato che l’uso di questo strumento produrrà nel percorso di cura non può ancora essere definito infatti sarà disponibile dal prossimo anno. Sarà necessaria una sua valutazione nella pratica clinica quotidiana ma ha le potenzialità per diventare un importante ausilio nel lavoro dell’endocrinologo per il follow up di questi pazienti.

Una diagnosi di acromegalia ha come prima reazione un senso di profondo abbandono, accentuato dalla consapevolezza che si tratta di una malattia rara e ancora poco conosciuta. Le persone che soffrono di acromegalia hanno bisogno di essere ascoltate e comprese perché questa malattia è subdola e cambia la vita. Comprendere tutti gli effetti della malattia sulla vita delle persone, non solo per i sintomi ma anche per il suo impatto emotivo è fondamentale. Il nuovo software Acrodat è in corso di introduzione in Italia e non abbiamo ancora avuto modo di visionarla ma accogliamo con entusiasmo e grande interesse questo nuovo strumento di “congiunzione” tra medico e paziente” – conclude Fabiola Pontello, Presidente ANIPI Italia, Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie.

 


Difficoltà nel concepimento? Diabete, disturbi della tiroide e dell’ipofisi ne posso essere le cause

L’endocrinologia, occupandosi di diabete, malattie della tiroide, osteoporosi, patologie andrologiche e del metabolismo, oltre a molte malattie rare, si occupa della salute di milioni di italiani e questo si riflette sui temi all’attenzione del 17° Congresso Nazionale AME, Associazione Medici Endocrinologi che si è aperto oggi, 8 novembre a Roma.

Un tema strettamente legato alle malattie endocrinologiche e in particolare a diabete mellito, disfunzioni tiroidee e ipofisarie è l’infertilità che negli ultimi decenni è diventata sempre più una malattia sociale: si stima, infatti, che il 15% delle coppie possa andare incontro a difficoltà nel concepimento con una sostanziale equa ripartizione fra fattori maschili, femminili e di coppia.

La fertilità negli uomini con diabete mellito è generalmente ridotta rispetto alla popolazione generale infatti, la motilità spermatica è significativamente più bassa e sono più frequenti difetti e immaturità rispetto allo sperma degli uomini senza diabete. Nelle donne con diabete, a meno di altri disturbi come l’ovaio policistico, non vi è evidenza di fertilità ridotta: esse hanno circa il 95% della probabilità di avere un bambino a patto che controllino bene il diabete prima e durante la gravidanza. Programmare la gravidanza in un periodo di ottimale controllo metabolico è indispensabile per minimizzare possibili malformazioni nell’embrione che, con un diabete fuori controllo, si presentano con una frequenza di 4-5 volte superiore rispetto alla popolazione generale. L’ottimale equilibrio metabolico prima e durante la gravidanza riduce inoltre la frequenza delle gravi e possibili complicanze che possono insorgere con frequenza maggiore nella donna diabetica durante la gestazione” – ha spiegato Olga Disoteo, Gruppo di lavoro Diabete AME – S.S.D. Diabetologia ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda.

Le disfunzioni tiroidee portano ad una riduzione della fertilità sia nelle donne che negli uomini ed è quindi consigliabile una valutazione della funzionalità tiroidea in caso di infertilità della coppia. Nelle donne, benché gli ormoni tiroidei influenzino direttamente l’attività degli ovociti e la recettività dell’endometrio nell’utero, l’interferenza maggiore con la fertilità avviene tramite le alterazioni dell’ormone prolattina in caso di ipotiroidismo che, anche se lieve, porta quasi sempre a una riduzione della funzione riproduttiva. Sia in caso di ridotta o aumentata funzionalità della tiroide, ipotiroidismo e ipertiroidismo, si hanno più frequenti interruzioni di gravidanza, malformazioni e complicanze. Negli uomini sia l’ipotiroidismo che l’ipertiroidismo si associano ad una riduzione della produzione del testosterone che influenza la funzione sessuale portando ad una condizione di eiaculazione precoce e raramente ritardata, alterazioni della libido fino ad una vera e propria disfunzione erettile. La minor quantità di testosterone porta anche ad una riduzione del numero degli spermatozoi prodotti e della loro qualità con più frequenti difetti della mobilità e immaturità che influenzano il potenziale di fertilità maschile” – ha continuato Rinaldo Guglielmi, Past President AME – Direttore Struttura Complessa Endocrinologia e Malattie Del Metabolismo, Ospedale Regina Apostolorum, Albano Laziale.

I disturbi all’ipofisi sia che siano di natura genetica, tumorale o infiammatoria portano frequentemente a sterilità in entrambi i sessi proprio perché questa ghiandola ha l’importante funzione di produrre le gonadotropine come l’ormone follicolo-stimolante (FSH) e l’ormone luteinizzante (LH), ossia gli ormoni che controllano il regolare funzionamento delle ovaie e della produzione degli spermatozoi nei testicoli. Nell’infanzia l’ipopituitarismo, ossia l’insufficiente produzione di tutti gli ormoni ipofisari, può essere di natura genetica o da trauma da parto e la conseguente infertilità si manifesterà alla pubertà; in questo caso il trattamento è una terapia sostitutiva con gonadotropine. Nelle malattie ipofisarie con iperproduzione ormonale, come l’acromegalia e la malattia di Cushing, l’eccessiva produzione dei vari ormoni responsabili di queste sindromi determina una ridotta fertilità che nella maggior parte dei casi viene ripristinata con la terapia specifica per la malattia” – ha chiarito Renato Cozzi, Coordinatore Attività Editoriale AME – Direttore Struttura Complessa Endocrinologia, A.S.S.T. “Grande Ospedale Metropolitano Niguarda” di Milano.

Questi e molti altri temi come obesità, test genetici, discussione di nuove linee guida e casi clinici oltre agli aspetti relativi alla trasformazione digitale della sanità, saranno al centro del Congresso nazionale AME che si apre oggi a Roma fino all’11 novembre e che quest’anno vedrà il passaggio di testimone al nuovo Presidente dell’Associazione.

A conclusione del mio mandato mi sento di sottolineare come guidare una Società Scientifica sia molto faticoso ma anche estremamente stimolante. Quello di cui mi sono fatto carico in questo biennio è soprattutto la formalizzazione delle diverse scuole AME finalizzate a colmare le lacune dei giovani endocrinologi. Vogliamo avvicinarci sempre più a quelli che saranno gli endocrinologi di domani non solo formandoli al meglio per assicurare un’assistenza endocrinologica sempre di più alto livello, ma anche cercando di far conoscere proprio a loro che sono nati nell’epoca dell’informatizzazione, le nuove modalità di supporto assistenziale come ad esempio la telemedicina, che è vista come supporto per ridurre i tempi di attesa considerando che l’endocrinologia è tra le maglie nere, al terzo posto dopo le prestazioni cardiologiche e di chirurgia vascolare, per le liste di attesa. Sempre con uno sguardo ai giovani, una novità del Congresso AME di quest’anno è la disponibilità di un servizio di nursery e di asilo per i bambini più grandi per agevolare la partecipazione delle neomamme o neopapà” – ha affermato Vincenzo Toscano, Presidente AME, Professore Ordinario di Endocrinologia – Sapienza Università di Roma e Direttore U.O.C. Medicina generale 4-Endocrinologia, Azienda Ospedaliera Sant’Andrea, Roma.

AME ha alcune caratteristiche che la rendono un’associazione per molti versi ideale per i giovani medici endocrinologi un carattere inclusivo ed aggregante, un’offerta formativa sovra-massimale e un approccio estremamente pratico ai problemi e perciò subito ‘spendibile’ nella professione. Inoltre, di recente è nato G·AME, il Gruppo Giovani AME del quale fanno parte i soci con meno di 40 anni, per dare una struttura e maggiore produttività alla partecipazione dei giovani già presenti nell’Associazione. G·AME si propone di promuovere l’inserimento attivo nella vita associativa e di creare strumenti ad hoc per la formazione e crescita, professionale e scientifica, dei soci più giovani. Attraverso l’elaborazione di idee e proposte sia durante gli eventi ufficiali AME sia attraverso la comunicazione via web cerchiamo di realizzare progetti concreti da sottoporre all’approvazione del Consiglio Direttivo” – ha continuato Vincenzo Di Donna, Responsabile G·AME, Gruppo Giovani AME, Policlinico Universitario “A. Gemelli” di Roma.

L’AME che verrà sarà nel segno della continuità: i programmi della società infatti vengono individuati e definiti attraverso una base decisionale ampia e condivisa che pone obiettivi a medio e lungo termine. La nostra principale missione è quella di uniformare e migliorare l’assistenza endocrinologica su tutto il territorio nazionale tendendo all’eccellenza. Ciò nell’intento di migliorare la qualità della vita dei nostri pazienti a livello familiare, lavorativo e sociale. Per realizzare tale obiettivo stimoleremo ulteriormente l’entusiasmo dei giovani ameisti sempre più numerosi e capaci di utilizzare al meglio le possibili innovazioni tecnologiche, soprattutto in campo diabetologico rappresentano sempre più una realtà (monitoraggio glicemico continuo, microinfusori prossimi al pancreas artificiale, intelligenza artificiale, big data etc.). Durante il mio mandato l’AME tratterà sempre più temi di interesse endocrino-metabolico considerato che sia l’obesità sia il diabete di tipo 2 sono in continua ascesa anche nel nostro paese con un impatto economico e sociale di grande rilevanza in un periodo di notevole difficoltà finanziaria. Ci impegniamo sin da ora a promuovere campagne di informazione, già in età scolare, per prevenire o almeno ritardare l’insorgenza di queste due complesse patologie”- ha concluso Edoardo Guastamacchia, Presidente Eletto AME – Università degli Studi di Bari “Aldo Moro”.

 


 


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