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EPILESSIA: cos’è e come conviverci

Il termine “Epilessia” raggruppa un’ampia costellazione di quadri clinici di pertinenza neurologica, accomunati dalla occorrenza/ricorrenza di manifestazioni cliniche accessuali (le “crisi epilettiche”). Le manifestazioni cliniche delle crisi sono riconducibili, come meccanismo, ad una alterazione transitoria (di durata generalmente compresa tra pochi secondi e qualche minuto) dell’attività bioelettrica che anima il normale funzionamento del cervello.

La diversa distribuzione di queste alterazioni bioelettriche entro le strutture cerebrali (in particolare la corteccia cerebrale) motiva le differenze, in termini di manifestazioni cliniche, tra i diversi tipi di crisi epilettica.

Le crisi epilettiche si manifestano con fenomeni clinici/comportamentali transitori, eterogenei per tipologia e interferenza sulla vita quotidiana: da sensazioni o movimenti involontari molto circoscritti che a volte solo l’interessato percepisce e che riesce a dissimulare e controllare, fino a crisi che impressionano gli astanti per le loro manifestazioni apparentemente drammatiche (come le crisi generalizzate tonico-cloniche, dette in passato “crisi di Grande Male”, con perdita di coscienza, brusca caduta a terra se il paziente si trova in piedi, e convulsioni diffuse a tutto il corpo).

Alcuni tipi di crisi, apparentemente meno drammatiche, espongono la persona colpita a pericoli a causa di alterazione del normale contatto con l’ambiente esterno (come nelle crisi di “Assenza”), talvolta associata a comportamenti anche complessi condotti però in modo automatico e senza il normale controllo percettivo (come può accadere in certi tipi di crisi “focale”, cioè determinata da alterazioni bioelettriche circoscritte ad alcune aree della corteccia cerebrale). Quest’ultimo tipo di crisi, con assenza di reazione ai richiami e alle sollecitazioni ambientali magari associata all’esecuzione automatica di azioni inadeguate al contesto (deambulare distrattamente, compiere attività manuali senza costrutto o inappropriate), si presta particolarmente ad equivoci nell’interpretazioni da parte di testimoni che non siano al corrente della condizione della persona, o poco informati sulle caratteristiche della malattia in generale e della sua elevata frequenza nella popolazione: queste manifestazioni possono essere erroneamente interpretate, ad esempio, come disturbi psichici.

Una certa percentuale di persone con epilessia presenta crisi esclusivamente durante sonno.

Le cause delle diverse forme di epilessia sono numerose ed eterogenee: da una serie di patologie, quali esiti di sofferenza del cervello del nascituro nel corso di un parto travagliato, malformazioni del cervello o dei suoi vasi sanguigni, tumori cerebrali, eventi lesivi quali gravi traumi cranici, ictus, infezioni cerebrali e altre, alle possibili cause genetiche (alle quali vengono attualmente ricondotte alcune delle forme di epilessia senza causa lesionale documentabile, e che sono negli ultimi anni oggetto di estese ricerche).

Le persone affette da epilessia possono presentare pertanto caratteristiche individuali diverse, da una assoluta normalità di performance al di fuori delle crisi, alla possibile presenza di deficit “neuropsichici” di variabile entità, riconducibili a lesioni del cervello che sono nel contempo alla base delle crisi epilettiche.

Il singolo paziente presenta tendenzialmente un singolo o alcuni-pochi tipi di crisi nel decorso della malattia. È noto che tipi diversi di crisi possono occorrere associati in modo caratteristico nello stesso paziente, come accade per la combinazione tra crisi di “Grande Male”, crisi di Assenza e Mioclonie epilettiche generalizzate che possono presentarsi nello stesso paziente in forme di epilessia (“Generalizzate Idiopatiche”) che esordiscono tra l’infanzia e l’adolescenza in bambini e ragazzi che non mostrano altre problematiche al di fuori delle crisi.

Si stima che fino a 1 soggetto su 100 abbia una diagnosi di epilessia nei paesi industrializzati.

Il trattamento dell’epilessia è in prima istanza farmacologico, tramite l’utilizzo di specifici farmaci “antiepilettici” (attualmente ne sono disponibili circa venti, utilizzabili in monoterapia o se necessario in combinazione tra loro).

La neurochirurgia dell’epilessia, principalmente in persone con epilessia focale resistente ai farmaci, è volta alla rimozione della zona del cervello che genera le crisi tramite interventi neurochirurgici mirati. L’intervento è preceduto da accurata valutazione della zona epilettogena e della possibilità di rimuoverla senza causare deficit neurologici inaccettabili.

La percezione sociale dell’epilessia e la sua corretta interpretazione nell’immaginario collettivo, come emerso da studi mirati condotti anche nel nostro Paese, sono potenzialmente limitate anche da alcuni fattori legati alla malattia:

  • alcune forme di epilessia ad esordio infantile presentano guarigione spontanea e definitiva entro l’adolescenza;
  • si ottiene il controllo completo a lungo termine delle crisi con la specifica terapia farmacologica nel 70-80% dei casi;
  • le crisi epilettiche possono essere ridotte, come detto, a manifestazioni esternamente impercettibili;
  • nella maggioranza dei casi di epilessia le problematiche per la persona affetta sono costituite esclusivamente o principalmente dal problema delle crisi, e il completo controllo di queste consente l’acquisizione o il mantenimento di identità sociali di rilievo.

La conoscenza limitata della malattia e di queste proiezioni tendenzialmente favorevoli contribuisce verosimilmente ad alimentare i pregiudizi e, più in generale, gli stereotipi culturali di cui l’epilessia è gravata e di cui le persone affette si trovano frequentemente a soffrire.

Non c’è dubbio tuttavia che l’occorrenza di crisi epilettiche, per le sue implicazioni mediche, sociali e burocratiche, rappresenti concretamente un’incrinatura almeno temporanea nell’identità sociale effettiva di una persona.

Una crisi epilettica si risolve di solito spontaneamente nell’arco di qualche minuto al massimo, ed è noto che le crisi di per sé comportano raramente rischi lesivi importanti, e solo sporadicamente conseguenze fatali.

Purtroppo le crisi epilettiche occorrono in modo del tutto imprevedibile (“fortuite”) nella grande maggioranza (oltre l’80%) dei pazienti con epilessia. Pertanto in una persona con epilessia con rischio di ricorrenza di crisi ancora elevato, il pericolo che queste possano mettere a repentaglio la sicurezza del paziente impone ragionevolmente alcune limitazioni, almeno temporanee, all’esercizio di alcune attività.

La pratica medica epilettologica è frequentemente investita di ruolo consultivo particolarmente in alcuni ambiti medico-sociali e personali che una persona con epilessia si trova ad attraversare nelle diverse età e con diverse esigenze.

Le situazioni che seguono raffigurano le problematiche di più comune rilievo.

  1. Il bambino e l’adolescente a scuola Atteggiamenti psicologici conflittuali o eccessivamente protettivi dei genitori, una ridotta competenza specifica degli insegnanti, l’informazione scarsa sul problema tra i coetanei possono ostacolare un adeguato inserimento scolastico in un periodo già complicato dal timore e dal rischio concreto dell’occorrenza di crisi in classe e, talvolta, dagli effetti delle crisi e dei farmaci antiepilettici sulle capacità di apprendimento.
  2. La pratica di attività sportiva Circostanza favorevole di espressione, realizzazione e aggregazione, essa è oggetto di certificazioni mediche di idoneità differenziate per competenza professionale secondo il livello (non agonistica, agonistica). Se l’attività fisica notoriamente non facilita di solito l’occorrenza di crisi epilettiche, esistono tuttavia attività sportive “a rischio intrinseco” (quali ad esempio gli sport acquatici o motoristici). L’idoneità andrebbe pertanto ponderata individualmente sulla base delle condizioni generali del soggetto e della tipologia di attività che desidera intraprendere. Sono disponibili in proposito “Raccomandazioni” interdisciplinari redatte da società scientifiche, e classificazioni delle attività sportive che ne prendono in considerazione l’impegno cardiocircolatorio, metabolico e neurovegetativo specifico (con possibili implicazioni riguardanti la disabilità cui le crisi possono essere associate e i possibili effetti sistemici dei farmaci antiepilettici).
  3. Le giovani donne con prospettive di gravidanza Gli effetti di una gravidanza sul decorso delle crisi epilettiche sono poco prevedibili, ma è anche noto che una certa proporzione (attorno al 30%) di donne con crisi non ancora controllate presenta un miglioramento nel corso della gravidanza. I rischi per il nascituro legati all’occorrenza di crisi “maggiori” e i possibili rischi di malformazioni fetali (“teratogeni”) dei farmaci antiepilettici sono stati negli ultimi decenni oggetto di osservazioni approfondite tramite la raccolta in registri nazionali e internazionali dei dati relativi a gravidanze in donne con epilessia. Più recentemente alcune osservazioni, concernenti possibili effetti sullo sviluppo psicomotorio nei primi anni di vita dell’esposizione del feto ad alcuni farmaci antiepilettici assunti dalla madre, hanno reso più complesse le scelte riguardanti il trattamento in corso di gravidanza.
  4. L’idoneità alla guida di veicoli a motore Al momento attuale vissuta come elemento emblematico dell’autonomia personale, spesso discriminante per concrete possibilità lavorative. A fronte di numerose “zone d’ombra” normative, il problema è stato oggetto di una recente revisione legislativa (DL 59, 18 aprile 2011) che si è avvalsa a livello europeo della consulenza di medici esperti del settore. Il DL è basato sulle attuali conoscenze epidemiologiche e prognostiche, ed è teso a normare il periodo libero da crisi richiesto ad una persona con epilessia per l’acquisizione di idoneità di diverso grado. Esso elenca condizioni cliniche diverse per rischio statistico di ricorrenza di crisi, ed utilizza inoltre in modo sostanziale il moderno concetto di “guarigione dell’epilessia”. I correnti modelli obbligatori di certificazione richiamano la responsabilità individuale della persona con epilessia nella dichiarazione veridica di aspetti della propria condizione clinica, che solo l’interessato è in grado di conoscere e nessun medico o ente pubblico in grado di verificare.
  5. L’inserimento nel mondo del lavoro e le alternative pensionisticheL’epilessia di per sé non impedisce lo svolgimento normale di attività lavorativa. E’ tuttavia evidente che l’occorrenza di una crisi epilettica durante alcune attività lavorative può mettere a repentaglio la sicurezza del paziente e di altre persone. Il datore di lavoro, soprattutto privato, solleva spesso difficoltà all’inserimento occupazionale di persone con epilessia, nell’intento di prevenire nella propria azienda le possibili complicazioni di varia natura di cui può essere fonte un dipendente con una malattia la cui conoscenza è di solito superficiale e che ha fama di essere cronica e imprevedibile. Queste difficoltà inducono spesso i richiedenti a nascondere la propria malattia, esponendosi a rischi assicurativi e a più facile licenziamento in caso di occorrenza di crisi sul posto di lavoro. Le norme che regolano il riconoscimento dell’invalidità civile alle persone con epilessia sono basate sostanzialmente sulle caratteristiche delle crisi e sulla loro frequenza corrente. Esse prevedono livelli diversi di riconoscimento, in base alle crisi e ad eventuali disabilità associate, dalla possibilità di iscrizione alle liste di collocamento per categorie protette (previo il riconoscimento di invalidità ≥ 46 %) fino all’assegno di accompagnamento per i casi riconosciuti come più gravi dalle Commissioni medico-legali dell’INPS di competenza territoriale. L’inserimento lavorativo anche entro categorie protette appare spesso difficoltoso nell’attuale congiuntura economica.

 

MINI-GLOSSARIO PSICOSOCIALE

Stereotipo | Complesso delle conoscenze che ritraggono gli appartenenti a un gruppo o una categoria. Atteggiamento condiviso da un gruppo sociale (o da gran parte di esso) che si riferisce ad un altro gruppo sociale. Un insieme di credenze sugli attributi personali di una categoria sociale.

Pregiudizio | Stereotipo scarsamente fondato su dati verificabili, appreso indirettamente attraverso i processi di socializzazione piuttosto che sull’esperienza diretta. Atteggiamento verso una categoria o un gruppo di persone, che si forma entro relazioni di inter-gruppo.

Stigma | Marchio, segno distintivo personale che è oggetto di disapprovazione sociale. Nella attuale accezione delle Scienze Sociali, termine introdotto da Goffmann (1963) con significato di undesired differentness. I soggetto “stigmatizzati” lo sono a causa di qualche caratteristica indesiderata, potenzialmente fonte di discredito. La presenza di questa caratteristica può determinare una discrepanza tra ciò che un individuo potrebbe essere (Identità Sociale Virtuale) e quello che realmente è per la società (Identità Sociale Effettiva). Secondo alcuni modelli, il problema dello stigma nelle persone con epilessia è meglio compreso operando una distinzione tra “Stigma messo in atto” (episodi concreti di discriminazione, fondati unicamente sulla presenza di epilessia) e “Stigma percepito” (disagio-vergogna per la malattia, timore di impattare lo stigma messo in atto).

Dimensioni dello Stigma | Sono indicate da Jones (1984) come: – 1) occultabilità – 2) decorso – 3) distruttività – 4) aspetti esteriori – 5) origine -6) pericolosità.

Qualità della vita (QOL) | Istanza concernente il benessere del singolo soggetto. Non esiste una definizione univoca. E’ teoricamente vincolata a molte variabili individuali e ad aspetti di percezione soggettiva. Nelle persone con epilessia la completa libertà dalle crisi è risultata essere la singola variabile più determinante di QOL.

Qualità della vita correlata alla salute (HRQOL) | Aspetti del benessere individuale correlati alla salute, valutabili con strumenti specifici e validati, virtualmente modificabili con interventi medici (è pertinente alla mission della Medicina).

Autore | Carlo Andrea Galimberti, Istituto Neurologico Mondino di Pavia

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Epilessia: la formula per combattere lo stigma

Combattere lo stigma dell’epilessia a partire dal linguaggio. Questa la formula per sconfiggere i pregiudizi che pesano sulla qualità di vita dei circa 500.000 italiani che ne soffrono.

Se ne è discusso in occasione dell’evento “L’Epilessia nel Terzo Millennio. Aspetti Socio-Culturali e Clinici” voluto dalla Federazione Italiana Epilessie (FIE) e Sandoz che ha visto, il 30 maggio scorso, riuniti a Milano esponenti del mondo della comunicazione, dell’healthcare e della neurologia.

Da sempre il vissuto dell’epilessia è raccontato con parole cupe, spesso sussurrate, che provocano reazioni altrettanto cupe e impediscono ad un’intera comunità di potersi raccontare. Ma il pensiero viaggia sulle parole che, oltre a essere un potente mezzo di comunicazione, sono anche uno strumento capace di produrre il cambiamento. La Federazione Italiana Epilessie rivolge il suo appello ai media e alle Istituzioni affinché utilizzino un linguaggio nuovo. Un linguaggio che permetta alle persone con epilessia di raccontare la realtà nella quale vivono che, come accade per tutte le malattie, è fatta di sofferenza, ma anche di energie positive, di impegno, di ottimismo e di molto altro ancora. Del resto – ha concluso la Presidente – le più grandi rivoluzioni sociali e culturali hanno avuto nelle parole i loro segni di riconoscimento: non si è ancora spento l’eco di Yes, We Can che ha sorretto un evento epocale, fino a poco tempo fa inimmaginabile. La FIE crede fortemente che attraverso l’adozione di un linguaggio nuovo possa essere cambiato il destino di un’intera comunità e di questo linguaggio intende farsi promotrice” – ha dichiarato Rosa Cervellione, Presidente Federazione Italiana Epilessie (FIE).

Utilizzare un linguaggio corretto, ancora di più quando si comunica sulle cosiddette “categorie deboli”, cioè tutte le categorie di persone o gruppi di persone a rischio di discriminazione, risulta di fondamentale importanza.

Il linguaggio nella sua generalità e le parole nella loro particolarità possono proiettare un’immagine negativa, falsa e/o possono urtare le persone. Espressioni come epilettico oppure persona epilettica sono da evitare. Meglio parlare di persona con epilessia. La persona (la bambina, il bambino, la ragazza, il ragazzo, l’uomo, la donna, l’atleta ecc.), dunque, al primo posto. Gli anglosassoni usano la definizione people-first language, il linguaggio che mette la persona in primo piano. Questa è una delle indicazioni fondamentali che mostra come un linguaggio corretto veda la persona nella sua interezza, non soltanto con una sua condizione. E ancora il termine vittima risulta fortemente negativo. Le persone con epilessia non sono vittime poiché grazie alle terapie oggi disponibili possono condurre una vita normale. Inoltre, errore comune è quello di usare l’espressione affetto da in quanto l’epilessia porta ad una condizione che può essere anche temporanea” – ha spiegato Claudio Arrigoni, Corriere della Sera e Gazzetta dello Sport ed esperto di comunicazione nel campo della disabilità.

Con un picco di incidenza in età infantile e adolescenziale, l’epilessia raggruppa un’ampia costellazione di quadri clinici di pertinenza neurologica, accomunati dall’occorrenza/ricorrenza di manifestazioni cliniche accessuali, improvvise (le cosiddette crisi epilettiche). Le manifestazioni cliniche delle crisi sono riconducibili ad un’alterazione transitoria, di durata generalmente compresa tra pochi secondi e qualche minuto, dell’attività bioelettrica che altera il normale funzionamento del cervello. Le crisi epilettiche si verificano in modo del tutto “imprevedibile” nell’oltre l’80% dei casi. Pertanto, in una persona con rischio di ricorrenza di crisi ancora elevato, il pericolo che queste possano mettere a repentaglio la propria sicurezza impone alcune limitazioni, ameno temporanee, all’esercizio di alcune attività.

Si stima che nei Paesi industrializzati fino a 1 soggetto su 100 abbia una diagnosi di epilessia. Le fasce di età con maggiore incidenza di nuove diagnosi sono l’infanzia-adolescenza e, all’estremo opposto, l’età senile. Nel caso dei bambini e dei ragazzi, gli atteggiamenti spesso iperprotettivi dei genitori, una conoscenza in generale limitata dell’epilessia da parte degli insegnanti, una non corretta informazione tra i coetanei, possono ostacolare un adeguato inserimento scolastico con conseguenti problemi per l’identità sociale del bambino. Lo sport e l’attività fisica, talvolta erroneamente percepiti come un pericolo per le persone con epilessia, hanno invece effetti positivi sulla salute, oltre a rappresentare una circostanza favorevole di espressione, rafforzamento dell’autostima e aggregazione. Naturalmente l’idoneità alla pratica di talune attività sportive deve essere oggetto di valutazione medica specialistica, con stima nel singolo caso dei rischi relativi all’eventuale occorrenza di crisi” – ha evidenziato Carlo Andrea Galimberti, Centro per la Diagnosi e Cura dell’Epilessia, IRCCS Istituto Neurologico C. Mondino, Pavia.

Sono ancora molte le persone che ritengono erroneamente che l’epilessia sia una malattia rara, oppure una malattia mentale con scarse possibilità di trattamento. E ancora che durante una crisi epilettica si diventi violenti, o che non si possa guidare, fare sport e, nel caso della donna, che questa abbia difficoltà a concepire o che le venga vietato di allattare È noto che circa il 30% di donne con crisi non ancora controllate presenta un miglioramento durante la gravidanza. Risulta comunque fortemente consigliabile pianificare la propria gravidanza per razionalizzare e semplificare la terapia. Inoltre, di fondamentale importanza il monitoraggio costante con piena collaborazione tra ginecologo ed epilettologo.

Numerosi, dunque, i pregiudizi e, più in generale, gli stereotipi culturali che si trovano frequentemente ad affrontare le persone con epilessia. A contribuire all’eliminazione di stereotipi e pregiudizi, dunque, un linguaggio corretto che faccia in modo che persone con epilessia non siano escluse per una condizione e siano sempre più risorsa per la comunità, anche di quella lavorativa. L’epilessia di per sé non impedisce, infatti, il normale svolgimento dell’attività lavorativa. Il datore di lavoro spesso solleva difficoltà all’inserimento occupazionale di persone con epilessia, nell’intento di prevenire nella propria azienda le possibili complicazioni di varia natura di cui, erroneamente, ritiene possa essere fonte un dipendente con epilessia, malattia la cui conoscenza è di solito molto superficiale.

Iniziative come quelle di oggi consentono di toccare con mano non solo gli aspetti clinici dell’epilessia, ma anche e soprattutto quelli socio-culturali che purtroppo, ancora oggi, non fanno che alimentare i pregiudizi e lo stigma di una sindrome neurologica come questa. Sandoz è da sempre impegnata in progetti volti a migliorare la qualità di vita dei propri pazienti che solo nel 2016 sono stati più di 500 milioni in tutto il mondo. Oggi annunciamo il nostro ingresso anche nel campo dell’epilessia grazie all’acquisizione di molecole innovative che consentono alle persone affette da questa sindrome neurologica di poter avere un futuro migliore” – ha concluso Paolo Cervellati, Medical Affairs Manager Sandoz S.p.A.


Epilessia: I centri specialistici perno essenziale

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In occasione della Giornata Internazionale per l’Epilessia che si è celebrata il 13 febbraio scorso, la Società Italiana di Neurologia (SIN) richiama l’attenzione sulla gestione del percorso diagnostico-terapeutico dell’epilessia.

La gestione del percorso assistenziale delle persone con epilessia, dalle indagini diagnostiche di routine o più complesse, alla prescrizione di uno o più farmaci, dall’eventuale terapia neurochirurgica, al supporto psicologico, è articolata e richiede la collaborazione di un team multidisciplinare.

In Italia, tutte le Regioni dispongono di uno o più “Centri per l’Epilessia” riconosciuti dalla Lega Italiana Contro l’Epilessia che ne garantisce la qualità. In questi Centri, un’équipe composta da medici epilettologi, neurochirurghi, neuroradiologi, psicologi, tecnici di neurofisiopatologia, si fa carico della complessità gestionale, caso per caso.

Attualmente, la maggior parte delle forme di epilessie può essere ben curata con farmaci antiepilettici che consentono una soddisfacente qualità della vita in gran parte delle persone che ne sono affette.

Solo una minoranza necessita di trattamenti più complessi che possono essere gestiti solo da Centri Specializzati.

Va premesso che esistono alcune epilessie dell’età infantile, cosiddette benigne o autolimitantesi, per le quali la terapia può essere evitata e la guarigione avviene spontaneamente, con la “maturazione” cerebrale. In tutti gli altri casi è necessario un trattamento personalizzato, rispondente alle diverse esigenze mediche, sociali e occupazionali della persona con epilessia. Ad oggi con oltre 20 tipologie di farmaci antiepilettici oltre la metà dei soggetti ottiene un ottimo controllo delle crisi con un singolo farmaco; mentre in quei casi più complessi di epilessia cosiddetta “farmacoresistente” può essere indicata la terapia neurochirurgica”ha dichiarato il Prof. Umberto Aguglia, Coordinatore Gruppo di Studio Epilessie SIN, Professore Ordinario di Neurologia presso l’Università degli Studi “Magna Grecia” di Catanzaro e Direttore del Centro Regionale Epilessie presso il G.O.M. Bianchi Melacrino Morelli Reggio Calabria.

La Società Italiana di Neurologia persegue con impegno e costanza un’intensa attività di ricerca scientifica sulle malattie neurologiche correlate all’epilessia, con l’obiettivo di sviluppare strumenti diagnostici e terapeutici sempre più efficaci nell’identificazione e nella cura di questa patologia.


GAS Communication

Le malattie neurologiche sono la condizione patologica più diffusa nel mondo occidentale

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In Italia sono oltre 1.000.000 le persone affette da demenza, di cui 600.000 quelle colpite da Alzheimer, mentre circa 930.000 sono i pazienti con conseguenze invalidanti dell’Ictus, patologia che ogni anno fa registrare 120.000 nuovi casi. Sempre nel nostro Paese, il Morbo di Parkinson colpisce circa 200.000 persone, mentre all’Epilessia sono attribuiti 500.000 casi, dei quali almeno un quarto con situazioni particolarmente impegnative. In minoranza, ma con un trend in costante aumento, i 90.000 pazienti, spesso giovanissimi, colpiti da Sclerosi Multipla e quelli con malattie dei nervi o dei muscoli. Ma la condizione più frequente è quella della cefalea, di cui ha sofferto, almeno una volta nella vita, circa il 90% della popolazione e che richiede, in molti casi, un approccio intensivo e personalizzato, al fine di formulare una diagnosi corretta ed evitare gravi rischi o una severa limitazione delle attività quotidiane.

Questo è lo scenario italiano fotografato dalla Società Italiana di Neurologia (SIN) in occasione del 47° Congresso della Società Italiana di Neurologia (Venezia, 22-25 ottobre 2016).

Le malattie del cervello costituiscono ormai la condizione patologica più diffusa nel mondo occidentale, avendo superato le malattie cardiovascolari e le neoplasie. Trattandosi di malattie in costante aumento, soprattutto a causa dell’invecchiamento della popolazione, appare quanto mai necessario potenziare la risposta assistenziale. Questo sarebbe possibile attraverso una gestione più efficace dell’urgenza, che non deve più essere “generalista”, cioè indifferenziata per qualsiasi evento acuto, ma “dedicata”, ovvero rispondente alle esigenze specifiche della compromissione neurologica. Una declinazione appropriata dell’assistenza del paziente neurologico, sia ospedaliera che territoriale, deve tenere presente le specifiche esigenze correlate sia alle malattie complesse, che richiedono elevata competenza specifica ed approccio interdisciplinare, sia alle condizioni evolutive che necessitano di un trattamento adeguato. E’ inoltre auspicabile un’estensione delle competenze neurologiche alla fase avanzata delle malattie, evitando la declinazione generalista delle cure palliative, attualmente dedicate in prevalenza alle malattie neoplastiche, cardiache e renali” – ha affermato il Prof. Leandro Provinciali, Presidente SIN e Direttore della Clinica Neurologica e del Dipartimento di Scienze Neurologiche degli Ospedali Riuniti di Ancona.

Questi i principali temi del congresso:

1. Importanti novità nella cura della Sclerosi Multipla

Prof. Gianluigi Mancardi, Direttore della Clinica Neurologica dell’Università di Genova

Numerosi passi avanti sono stati compiuti nella cura della Sclerosi Multipla (SM). Oggi abbiamo a disposizione 14 terapie approvate, sia come trattamenti di prima linea che come terapie di seconda linea. La SM è stata sempre considerata una malattia dovuta principalmente alla attivazione di linfociti T autoreattivi, ma i recenti studi che usano farmaci diretti contro la componente cellulare linfocitaria B, hanno fornito risultati significativi. È probabile, dunque, che nel prossimo futuro questa diventerà una terapia standard molto utilizzata. Anticorpi monoclonali diretti contro i linfociti B sono il rituximab, in grado di rallentare la progressione della malattia, e l’ocrelizumab che ha dato risultati rilevanti sia nelle forme a ricadute e remissione sia nelle forme primariamente progressive. Fra le novità farmacologiche più rilevanti va ricordato l’alemtuzumab, un anticorpo monoclonale anti CD52 presente sui linfociti T e B che garantisce una riduzione delle ricadute e della progressione di malattia e della attività in RM, a distanza di 6 anni dalla terapia. Infine, la cladribina, immunosoppressore che inibisce la sintesi del DNA delle cellule immuni in rapida replicazione, che ha fornito risultati molto interessanti a fronte di un profilo di tossicità, anche a lungo termine, accettabile.

2. Scacco all’Ictus con Trombolisi farmacologica sistemica combinata trattamento endovascolare

Prof. Elio Agostoni, Direttore della Struttura Complessa Neurologia e Stroke Unit del Dipartimento di Neuroscienze, Ospedale Niguarda di Milano

Finalmente in molte strutture ospedaliere italiane l’ictus ischemico viene trattato con il binomio terapeutico di trombolisi farmacologica sistemica e trattamento endovascolare mediante trombectomia meccanica, con una conseguente riduzione significativa della mortalità e della disabilità causate da questa patologia, prima causa di disabilità, seconda causa di demenza e terza causa di morte dei paesi occidentali. Il binomio è efficace se viene praticato entro poche ore dall’ictus: 4 ore e mezza la trombolisi, 6 ore la trombectomia. La prima terapia è la somministrazione di un farmaco che disostruisce l’arteria cerebrale occlusa, mentre la seconda consiste nella rimozione meccanica del trombo grazie a uno stent di nuovo generazione introdotto attraverso un vaso sanguigno e che si apre una volta raggiunta l’arteria occlusa. La SIN,  coinvolta in prima persona nella formazione dello specialista necessario per applicare questa nuova frontiera terapeutica, il neuro-interventista, sta lavorando all’obiettivo di rendere questa procedura terapeutica una consuetudine praticata in tutti gli ospedali italiani.

3. Nuove terapie in fase III nel trattamento della Malattia di Alzheimer

Prof. Carlo Ferrarese, Direttore Scientifico del Centro di Neuroscienze di Milano dell’Università di Milano-Bicocca

Da vari anni è noto che alla base della Malattia di Alzheimer vi è l’accumulo progressivo nel cervello di una proteina, chiamata beta-amiloide, che distrugge le cellule nervose ed il loro collegamenti. Oggi, grazie a strumenti innovativi come la PET (Positron Emission Tomography) o la puntura lombare, che analizza i livelli della proteina nel liquido cerebrospinale, è possibile stabilire il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer prima della comparsa dei deficit cognitivi rendendo quindi fattibile l’avvio di strategie preventive. Tali strategie sono basate su molecole che determinano una riduzione della produzione di beta-amiloide, con farmaci che bloccano gli enzimi che la producono (beta-secretasi) o, in alternativa, anticorpi capaci addirittura di determinare la progressiva scomparsa di beta-amiloide già presente nel tessuto cerebrale. Questi anticorpi consentono in parte di penetrare nel cervello e rimuovere la proteina, in parte di facilitare il suo passaggio dal cervello al sangue con successiva eliminazione. Gli anticorpi sono attualmente in fase avanzata di sperimentazione in tutto il mondo, su migliaia di pazienti nelle fasi iniziali di malattia o addirittura in soggetti sani che hanno la positività dei marcatori biologici (PET o liquorali). La speranza è di modificare il decorso della malattia, prevenendone l’esordio, dato che intervenire con tali molecole nella fase di demenza conclamata si è dimostrato inefficace.

4. Test della retina e Stimolazione cerebrale profonda “intelligente” per la malattia di Parkinson

Prof. Alberto Priori, Professore Associato di Neurologia presso l’Università di Milano e Direttore Clinica Neurologica III Università degli Studi di Milano, ASST Santi Paolo e Carlo, Milano

Nell’ultimo anno si è molto discusso, a livello internazionale, dei nuovi possibili biomarker per la diagnosi precoce della Malattia di Parkinson. Ad agosto è stato pubblicato un lavoro su Acta Neuropathologica Communications in cui i ricercatori dell’University College di Londra hanno effettuato sul ratto un test della retina capace di identificare i segni di neurodegenerazione legati alla malattia di Parkinson, prima che questa si manifesti clinicamente. Da un punto di vista terapeutico, invece, notevoli avanzamenti sono stati compiuti nel campo delle neurotecnologie correlate alla stimolazione cerebrale profonda (DBS). L’uso di elettrodi direzionali e di dispositivi che consentono di “modellare” il campo elettrico generato all’interno del cervello potranno essere utili nella gestione di casi complessi. Da ultimo, lo sviluppo delle tecnologie adattative (frutto della ricerca italiana) per le DBS, che consentono l’adattamento automatico – per così dire “intelligente” – della stimolazione alle necessità del paziente, consentirà una notevole riduzione degli effetti collaterali e dell’energia consumata dai dispositivi di nuova generazione con un notevole incremento del controllo terapeutico delle fluttuazioni motorie.

5. Neurologia italiana da record nel 2016

Prof. Gioacchino Tedeschi, Professore Ordinario di Neurologia e Direttore Dipartimento Assistenziale di medicina Polispecialistica Università di Napoli SUN

Da gennaio 2016 a oggi, il numero di pubblicazioni dei gruppo di ricerca delle Università italiane è di circa un migliaio. Tra queste, 114 collaborazioni internazionali confermano il ruolo che la Comunità scientifica ha acquisito a livello internazionale. Obiettivo degli studi effettuati quello di individuare le possibili basi genetiche della Malattia di Alzheimer, della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) o dell’Atrofia Multisistemica, ma anche i biomarkers della Malattia di Parkinson o gli effetti, la tollerabilità e l’efficacia a lungo termine dei farmaci usati comunemente in Neurologia. Inoltre, le pubblicazioni con un’authorship interamente italiana sono la maggior parte (859 su 973) e, tra queste, un dato davvero rilevante è il numero di studi presenti su riviste di grande visibilità e ad alto Impact Factor (>4): 144. Numerosi sono gli studi multicentrici effettuati nel nostro Paese che, raggruppando i dati e le esperienze di Neurologi di differenti territori, riescono a raggiungere risultati ed interpretazioni altrimenti impossibili con il lavoro di un singolo gruppo. In particolare, risultano di fondamentale importanza gli studi sui meccanismi molecolari che sono alla base della patologie neurologiche vero traguardo della ricerca nel prossimo futuro. Anche i risultati sulla predittività della progressione delle malattie neurologiche degenerative, legati quindi alla disabilità, pubblicati di recente da gruppi italiani, sono considerati un esempio di buona Scienza applicata alla real life.

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Studio innovativo sull’epilessia farmacoresistente

Neurological Disorders Summit, San Francesco 2015

L’America sceglie Siena per uno studio innovativo sull’epilessia farmacoresistente.

Una particolare ricerca condotta tra AOU Senese, Università di Siena e Università di Ferrara è stata infatti selezionata come unico lavoro sull’epilessia, presentato al congresso internazionale dedicato ai disordini neurologici che si è svolto a San Francisco tra il 6 e l’8 luglio scorso.

Il team del Centro per l’Epilessia farmacoresistente, coordinato dal neurologo Raffaele Rocchi, coadiuvato dal collega Giampaolo Vatti e dal neurochirurgo Aldo Mariottini, afferenti al Dipartimento di Scienze Neurologiche e Neurosensoriali, diretto da Alessandro Rossi, ha messo in luce particolari alterazioni cellulari e proteiche nei neuroni cerebrali, residenti nella zona da cui originano le crisi epilettiche.

Grazie alla valutazione di frammenti di tessuto, asportato durante l’intervento neurochirurgico nei pazienti affetti da epilessia farmacoresistente – ha spiegato Rocchi – è stato possibile osservare come lo stress ossidativo generato dalle crisi possa modificare una proteina, l’acquaporina 4, importante per veicolare acqua e ioni nelle cellule del sistema nervoso. Ne risulta alterata la generazione degli impulsi elettrici con cui i neuroni comunicano tra loro, dando luogo al perpetuarsi delle crisi epilettiche”.

La scoperta di questo meccanismo, pubblicato di recente sulla rivista “BBA Molecular Basis of Disease”, può contribuire allo sviluppo di farmaci innovativi per la cura delle epilessie più gravi.

Alla ricerca hanno partecipato Clelia Miracco dell’Università di Siena e Giuseppe Valacchi e Franco Cervellati dell’Università di Ferrara.

Il secondo step – ha proseguito Rocchiavrà come obiettivo lo studio di molecole utili a limitare lo stress ossidativo, che è alla base di molte patologie neurologiche”.

Il Centro per l’epilessia dell’Ospedale Santa Maria alle Scotte di Siena è nato circa 40 anni fa e, dal 1999, è operativo un programma per la chirurgia dell’epilessia destinato ai pazienti resistenti alle terapie farmacologiche, che ha raggiunto oggi una rilevanza di livello nazionale. Il Centro opera in collaborazione con la  Pediatria, la Neurochirurgia Funzionale, la Neuroradiologia e il Centro per la Chirurgia dell’Epilessia dell’Ospedale Niguarda di Milano.

L’attività diagnostica e terapeutica prevista dal programma – ha concluso Rocchiha permesso di selezionare ed operare mediante chirurgia ablativa circa 130 pazienti e, su altri 40, non operabili con l’asportazione tradizionale della zona epilettogena, è stato impiantato uno stimolatore vagale che invia impulsi elettrici continui al cervello mediante il nervo vago. Con ambedue le metodiche, i paziente hanno ottenuto un controllo della malattia in linea con i migliori risultati riportati in letteratura”.

L’èquipe che si occupa di questa patologia è altamente specializzata e l’iter che porta all’intervento chirurgico è molto complesso e richiede attività particolari quali imaging morfologico e funzionale, monitoraggio ellettroencefalografico e studi di neuropsicologia.

Completano il team del centro senese la neuropsicologa Barbara Pucci e la neurologa Daniela Marino.

La ricerca è stata presentata a San Francisco da Giuseppe Valacchi dell’Università di Ferrara.

 

Ufficio Stampa | AOU Senese

Giornata Nazionale dell’Epilessia: importanza dei biomarkers

Giornata Nazionale dell'Epilessia

Nuove frontiere nella lotta a una delle malattie neurologiche più frequenti: l’epilessia. Oggi in occasione della Giornata Nazionale per l’Epilessia, la Società Italiana di Neurologia (SIN) ribadisce l’importanza dei ‘biomarkers’ in grado di predire l’andamento di questa patologia.

L’epilessia, riconosciuta come malattia sociale per la sua elevata incidenza, colpisce 500.000 persone solo in Italia; ogni anno si registrano nel nostro Paese 25.000 nuovi casi, principalmente tra bambini, adolescenti e over 65. Si stima che, nel mondo, da 5 a 10 persone su 1.000 siano affette da questo disturbo neurologico. Caratterizzata da attacchi improvvisi e transitori che si manifestano sotto forma di convulsioni, turbe sensoriali e cognitive, l’epilessia può presentarsi a qualunque età e per cause diverse, quali genetiche, neoplastiche, traumatiche, vascolari o infettive, sebbene la sua origine rimanga molto spesso sconosciuta e senza cause apparenti.

Oggi è possibile dichiara il Prof. Umberto Aguglia, Coordinatore Gruppo di Studio Epilessie SIN, Professore Ordinario di Neurologia presso l’Università Magna Graecia di Catanzaro e Direttore del Centro Regionale Epilessie A.O. Bianchi Melacrino Morelli Reggio Calabria –conoscere le caratteristiche cliniche dell’epilessia e, in molti casi, eventuali ‘biomarkers’ – grazie a esami di laboratorio o di altro tipo, quali elettroencefalogramma o risonanza magnetica – in grado di predire, sin dalla diagnosi iniziale, l’andamento della malattia nelle sue diverse forme, da quelle più benigne a quelle che possono beneficiare solo di trattamento chirurgico. Un traguardo affascinante ed entusiasmante che – conclude il Prof. Aguglia – rappresenta uno strumento fondamentale per i pazienti e, soprattutto, per quel 25-30% delle persone che sviluppa un’epilessia farmaco-resistente”.

Sebbene andamento nel tempo e prognosi dell’epilessia siano variabili, i pazienti, se adeguatamente curati, possono condurre una vita normale, attiva e produttiva. Allo stesso modo, il binomio gravidanza ed epilessia non rappresenta più un tabù: le donne con un progetto genitoriale, se opportunatamente informate e seguite da uno specialista neurologo, possono affrontare con serenità la gravidanza e concepire figli sani.

La Società Italiana di Neurologia persegue con impegno e costanza un’intensa attività di ricerca scientifica sulle malattie neurologiche correlate all’epilessia, con l’obiettivo di sviluppare strumenti diagnostici e terapeutici sempre più efficaci nell’identificazione e nella cura di questa patologia.

 

GAS Communication

I risultati dei più innovativi studi scientifici in campo neurologico presentati al 45° Congresso Nazionale della SIN

 

45 congresso nazionale SIN 2014

La 45a edizione del Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia – SIN che si è svolta a Cagliari dall’11 al 14 ottobre, ha richiamato circa 2.000 neurologi da tutta Italia e ha visto numerose sessioni di aggiornamento e confronto su tutte le tematiche neurologiche, dalle malattie neurodegenerative come Alzheimer, Sclerosi Multipla, Parkinson fino a disturbi complessi come le cefalee.

 

Le malattie neurologiche sono in costante aumento – ha affermato Aldo Quattrone, Presidente SIN – soprattutto a causa dell’invecchiamento della popolazione. In Italia la demenza colpisce 1 milione di persone, di cui 600.000 affetti da Malattia di Alzheimer; 200.000 i pazienti con Morbo di Parkinson, di cui 50.000 casi di parkinsonismi;930.000 sono le persone con conseguente invalidanti dell’ictus, patologia che ogni anno fa registrare 250.000 nuovi casi; 60.000 circa i malati di Sclerosi Multipla, circa 1 caso ogni 1.000. La ricerca in campo neurologico tende sempre più verso metodiche innovative di diagnosi precoce della malattia neurodegenerativa per consentire un approccio terapeutico tempestivo. Spesso infatti solo intervenendo agli esordi della malattia con un trattamento precoce si ottiene un forte rallentamento nella progressione della malattia. I ricercatori italiani sono molto impegnati su questo fronte con un’importante produzione di studi scientifici che, in parte, abbiamo presentato nel corso del congresso di Cagliari”.

 

Questi gli argomenti presentati:

 

1. MALATTIA DI PARKINSON

Prof. Aldo Quattrone, Presidente SIN e Rettore Università Magna Graecia di Catanzaro

La prevenzione del Parkinson è possibile se la diagnosi viene effettuata molto precocemente o, meglio ancora, in fase pre-motoria, e cioè prima della comparsa dei disturbi motori caratteristici, come la lentezza dei movimenti e il tremore di riposo, ponendo grande attenzione ad alcuni disturbi che, invece, non sono specifici della malattia. Tra questi, i più importanti sono il deficit olfattivo (ipo o anosmia) e il disturbo comportamentale in sonno REM (RBD), caratterizzato da comportamenti quali urlare, scalciare, tirare pugni durante il sonno. RBD al momento rappresenta il marcatore predittivo più affidabile di malattia di Parkinson. Infatti, circa il 60% dei pazienti che ne è affetto sviluppa la malattia entro 10-12 anni. La corretta diagnosi di ipo-anosmia e di RBD consente di individuare i soggetti a rischio di sviluppare la malattia, e di valutare l’efficacia di interventi terapeutici con farmaci neuro-protettivi capaci di arrestare o rallentare il decorso della malattia.

2. EPILESSIA

Prof. Umberto Aguglia, Coordinatore Gruppo di Studio Epilessie SIN, Professore Ordinario di Neurologia presso l’Università Magna Graecia di Catanzaro e Direttore del Centro Regionale Epilessie A.O. Bianchi Melacrino Morelli Reggio Calabria

Nuovi orizzonti nella diagnosi e nella comprensione delle crisi epilettiche e delle varie forme di epilessia. Da un lato lo studio genetico del DNA per individuare marcatori di farmacoresistenza e di suscettibilità per le cosiddette “epilessie complesse”, grazie ai quali potrebbe essere possibile capire, attraverso un semplice prelievo del sangue, come i pazienti rispondono alle terapie. Dall’altro lato, tecniche avanzate di analisi integrata di segnali neurofisiologici e di imaging che hanno permesso la sperimentazione di avveniristici sistemi intracranici (chip che si inseriscono in prossimità dell’area del cervello), in grado di visualizzare con molta precisione l’area del cervello da cui partono le scariche epilettiche, riconoscere precocemente le crisi e bloccarne l’insorgenza. Si utilizza in pazienti farmacoresistenti e in cui le epilessie sono parziali.

3. MALATTIA DI ALZHEIMER

Prof. Carlo Ferrarese, Direttore Scientifico del Centro di Neuroscienze di Milano dell’Università di Milano-Bicocca

Nuove possibilità diagnostiche permettono di anticipare la diagnosi di anni, addirittura in fase prodromica(all’insorgere dei primi sintomi, ma in assenza di demenza conclamata). Attualmente sono in sperimentazione alcune strategie terapeutiche da attuare in fase precoce che potrebbero modificare il decorso della malattia; queste vanno ad agire sulla proteina beta-amiloide, che si deposita nel cervello anni prima dell’esordio della Malattia di Alzheimer, bloccandone l’accumulo, inibendone la produzione o rimuovendola con anticorpi.

4. ICTUS CEREBRALE

Prof. Domenico Inzitari, Direttore della Stroke Unit dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze e Professore Ordinario presso la Clinica Neurologica dell’Università di Firenze

Presentate le Linee guida della Italian Stroke Organisation che estendono la trombolisi ai pazienti ultra-ottantenni, portando il numero dei pazienti “aventi diritto” da 10.000 a 14.000 l’anno. Attualmente, in Italia vengono effettuate 3.600 trombolisi endovenose l’anno, numero ben al di sotto di quello dei pazienti “aventi diritto”, anche a causa del fatto che le unità ictus non sono diffuse capillarmente. A colmare il gap, la telemedicina, attraverso la quale un neurologo vascolare del centro ictus di un Ospedale di riferimento (Hub) può fornire in tempo reale la propria consulenza a un Pronto Soccorso periferico, effettuando esami a distanza e servendosi anche di telecamere ad alta definizione. Novità anche nella prevenzione secondaria, con i farmaci anticoagulanti diretti, inibitori della trombina (dabigatran) o del fattore X (rixaroxaban, apixaban).

5. CELLULE STAMINALI MESENCHIMALI IN SCLEROSI MULTIPLA

Prof. Antonio Uccelli, Direttore Centro di Eccellenza per la Ricerca Biomedica (CEBR) Università di Genova e Responsabile Centro per la Ricerca e la Cura della Sclerosi Multipla

Per la prima volta viene sperimentato l’utilizzo di cellule staminali mesenchimali nelle persone con Sclerosi Multipla, sulla base di evidenze che fanno supporre che tali cellule possano spegnere il processo che danneggia il sistema nervoso centrale, rilasciare molecole utili alla sopravvivenza e, possibilmente, alla riparazione del tessuto danneggiato. L’Italia, con i Centri di Genova, Milano San Raffaele, Verona e Bergamo, è uno dei 9 Paesi coinvolti nello studio. Nonostante le enormi aspettative per questo studio, è impensabile che le staminali mesenchimali possano rigenerare i neuroni perduti e migliorare la condizione clinica dei pazienti con grave disabilità. Ci permetterà, però, di dare una risposta autorevole sulla sicurezza e sull’efficacia di questo tipo di trattamento, ponendo fine alle speculazioni.

6. NOVITÀ NELLE TERAPIE IN SCLEROSI MULTIPLA

Prof. Giancarlo Comi, Past President SIN e Direttore Dipartimento Neurologico e Istituto di Neurologia Sperimentale Università Vita-Salute, Ospedale San Raffaele di Milano

Per quanto concerne le terapie recentemente introdotte in Italia o di prossima introduzione, saranno presentati i risultati di studi che contribuiscono a definire il profilo di sicurezza ed efficacia di farmaci come il fingolimod e la teriflunomide. Interessanti osservazioni di farmacogenetica su farmaci in uso da più tempo, come nel caso dell’interferone beta, aiutano a individuare, grazie a marcatori genetici appena scoperti, una maggiore suscettibilità al trattamento. Importanti contributi si focalizzano sul problema della sospensione del trattamento con Natalizumab, dovuta alla percezione di rischio eccessivo di encefalite multifocale progressiva. Ancora, numerosi i contributi sugli aspetti diagnostici e pronostici; sempre elevata, infine, l’attenzione sui problemi cognitivi e affettivi che hanno una grande ricaduta sulla qualità della vita dei pazienti.

 

GAS Communication


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