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MonitoRare: presentato il V Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia

Presentata il 3 luglio scorso, alla stampa, nella Sala Caduti di Nassirya del Senato, su iniziativa della Senatrice Paola Binetti, Presidente del Gruppo Interparlamentare delle Malattie Rare, la V edizione del Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. Onlus con il contributo non condizionato di Assobiotec, l’Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie che fa parte di Federchimica.

Il V Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia rara in Italia costituisce un contributo prezioso alla conoscenza di fatti che non possono più essere ignorati. Nonostante il silenzio gravissimo del Ministero che non ha ancora provveduto alla pubblicazione del Nuovo Piano Nazionale per le Malattie rare, scaduto oltre tre anni fa, accogliamo positivamente la creazione del nuovo Gruppo di lavoro per l’aggiornamento del Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016. Il V Rapporto viene così a svolgere anche una funzione vicariante sullo stato dell’arte e contribuisce a diffondere la complessità dei problemi con cui ancora oggi debbono misurarsi le persone affette da una malattia rara e le loro famiglie. Ci sono dati essenziali che riguardano la disponibilità dei nuovi farmaci, ma anche e soprattutto la loro accessibilità per i pazienti. Ci sono luci ed ombre, ma soprattutto emerge dal rapporto la disomogeneità territoriale che rende impossibile ad alcuni ciò che invece costituisce un diritto acquisito per altri. E quindi sulla parità dei diritti che si gioca la battaglia per una sanità più giusta e più efficiente” – ha dichiarato la Senatrice Paola Binetti.

Nato ormai cinque anni fa con l’obiettivo di monitorare l’attuazione delle azioni contenute nel Piano Nazionale delle Malattie Rare, il Rapporto è teso a confrontare il sistema nazionale e i diversi sistemi regionali per l’assistenza alle persone con malattia rara, favorire la partecipazione attiva delle persone con malattia rara nell’esercizio del diritto di cittadinanza nel SSN, fornire uno strumento operativo per il miglioramento della qualità dell’assistenza alle persone con malattia rara e, infine, per mantenere il tema al centro del dibattito politico in ambito sanitario e socio-sanitario. MonitoRare rappresenta, inoltre, uno strumento utile per ottenere informazioni sull’epidemiologia, sull’accesso alla diagnosi, alle cure, all’assistenza e ai servizi sociali, oltre che per avere un quadro chiaro giuridico, organizzativo ed economico di facile accesso.

La nostra ambizione è vedere le persone con una malattia rara e le loro famiglie integrate in una società che sia consapevole dei loro bisogni, che fornisca cure, terapie e supporti efficaci e tempestivi, di alta qualità e tecnologicamente avanzati, centrati sui bisogni della singola persona e che azzerino le difficoltà di accesso a tutti gli aspetti della vita quotidiana, attraverso una piena integrazione sociale. Vogliamo che le persone con malattia rara e le loro famiglie possano portare il loro apporto costruttivo ad una società che non deve lasciare indietro nessuno e che permetta loro di abbracciare pienamente i propri diritti umani fondamentali, su un livello di parità con gli altri cittadini” – ha affermato Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo Fimr Onlus.

Molte le novità di questo Rapporto grazie ad un 2018 ricco di novità in tema di malattie rare.

Nel corso dello scorso anno, infatti, è andato avanti il lavoro di adeguamento da parte di Regioni/PPAA dei registri regionali delle malattie rare (RRMR) e delle reti regionali per le malattie rare in conformità al nuovo elenco delle malattie rare di cui all’art. 52 e all’Allegato 7 del DPCM Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all’articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502” così come la progressiva implementazione dei sistemi regionali di screening neonatale esteso (SNE) delle malattie metaboliche ereditarie come disciplinato dalla Legge n. 167/2016 e dal Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016 “Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie”: a fine 2018 il programma SNE regionale era in via di finalizzazione anche nelle ultime 3 Regioni che non lo avevano ancora attivato.

In tema di screening neonatale va positivamente rilevato anche l’allargamento alle malattie neuromuscolari di origine genetica, alle immunodeficienze congenite severe e a malattie da accumulo lisosomiale avvenuto con la Legge di Bilancio 2019 con una dotazione di ulteriori 4 milioni di euro.

Un altro importante fronte che ha visto attivamente impegnate le Regioni nel più generale ambito di intervento rivolto alle persone con disabilità è stato quello dell’attuazione dei programmi di intervento del Fondo per l’assistenza alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare (di cui alla L. n. 112/2016) con l’impiego delle risorse stanziate (90 milioni di euro per il 2016,  38 per il 2017 e 51,1 per il 2018), anche se si rileva ancora una certa difficoltà ad apprezzare gli esiti di questo intervento.

Accanto a questi provvedimenti sicuramente positivi, lungamente attesi nonché tenacemente perseguiti da parte delle persone con malattia rara e dei loro rappresentanti associativi, sono chiaramente evidenti anche alcune mancate azioni “di sistema”. Il riferimento va in particolare a:

ritardato avvio del processo di aggiornamento della programmazione nazionale;

mancata valutazione del PNMR 2013-2016;

mancata costituzione del Comitato Nazionale previsto dal Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2013-2016

Sul primo punto, proprio da poco è arrivata la notizia della firma del Decreto del Direttore Generale della Direzione Generale della Programmazione Sanitaria del Ministero della Salute del 20.6.2019 che istituisce, presso il Ministero della Salute, il Gruppo di lavoro per l’aggiornamento del Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2106 formato da Ministero della Salute, Regioni, Agenas, ISS, AIFA, UNIAMO F.I.M.R., Fondazione Telethon, Comitato EMA, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Fra i compiti affidati al Gruppo di lavoro anche l’individuazione di indicatori e strumenti per il monitoraggio delle azioni previste dallo stesso PNMR, anche nell’ottica della verifica del PNMR 2013-2016. Su questo punto dobbiamo sottolineare come il compito sia già stato espletato dai rappresentanti dei pazienti attraverso il Rapporto MonitoRare, che, data la sua natura inter-istituzionale e collaborativa, fornisce un valido punto supporto e punto di partenza per il lavoro di rete che dovrà essere svolto a questo riguardo. Al Gruppo viene affidata inoltre la funzione di svolgere i compiti di coordinamento e monitoraggio del precedente Organismo di Coordinamento e Monitoraggio per lo sviluppo delle ERNs (DM 27.07.2015 di cui all’Art. 13 comma 2 del D. Lgs. 4/3/2014 n. 38) che era scaduto nel corso del 2018 e nel quale, fino ad oggi, i rappresentanti delle persone con malattia rara non erano stavi coinvolti.

L’industria biotecnologica continua a essere in prima fila nella battaglia per la cura delle Malattie Rare. Proprio la rarità di tali patologie rappresenta un’autentica sfida per la ricerca e lo sviluppo. Conoscenze scientifiche limitate sulle patologie, studi clinici resi complicati da basso numero e frammentazione geografica dei pazienti e prospettive di ritorno dell’investimento rese incerte dalla scarsa incidenza delle patologie rendono difficile investire nello sviluppo di farmaci orfani. Per le aziende si tratta, quindi, di complessità e rischio di impresa notevoli, ma un numero crescente di aziende biotech ogni giorno sceglie di correrlo, investendo in ricerca, sviluppo e produzione innovativi, per dare una speranza a molti malati ad oggi orfani di cura. Ma ancor più che in altri settori, nelle malattie rare solo uno sforzo congiunto e coordinato di ricerca pubblica, enti regolatori, non profit, piccole e grandi imprese di ricerca e associazioni di pazienti può portare a un risultato efficace e tempestivo per trovare le soluzioni di cui pazienti e clinici hanno bisogno. Le imprese Biotech che operano in Italia confermano il loro forte impegno non solo nella ricerca di soluzioni diagnostiche e terapeutiche per le Malattie Rare, ma anche nel contribuire alla diffusione delle conoscenze in questo settore, spesso ancora negletto. E va proprio in questa direzione il supporto ad UNIAMO, confermato per il quinto anno, nel progetto MonitoRare, un approfondito strumento di informazione ed educazione per tutti gli stakeholder del settore, che costituisce ormai un riferimento anche negli altri Paesi europei” – ha aggiunto Riccardo Palmisano, Presidente di AssobiotecFederchimica.

Sono molti i bisogni ancora non soddisfatti delle persone con malattia rara, a partire dall’esigenza di una presa in carico globale che integri gli aspetti sanitari e quelli sociali. Un obiettivo ambizioso che necessita di interventi organici da realizzare nell’ambito di un quadro di programmazione condiviso.

 

UNIAMO sostiene il decalogo di raccomandazioni stilato da Eurordis per sottolineare quelle che sono le priorità nel nostro Paese:

  1. Utilizzare al meglio gli strumenti dell’Unione Europea e delle Reti europee per attuare l’assistenza integrata e centrata sulla globalità della persona
  2. Creare, a livello nazionale, un contesto politico favorevole all’assistenza globale per le malattie rare
  3. Raccogliere e diffondere conoscenze e buone pratiche per fare sì che i bisogni delle persone con malattia rara vengano affrontati adeguatamente dai servizi specializzati e convenzionali
  4. Attuare meccanismi specifici che garantiscono la prestazione di assistenza integrata
  5. Garantire il coinvolgimento delle associazioni nella progettazione e nell’attuazione di politiche e servizi
  6. Favorire l’accesso delle persone con malattia rara a servizi sociali adeguati e alla protezione sociale
  7. Garantire il riconoscimento e una adeguata tutela alle persone affette da una malattia rara
  8. Fare in modo che le persone con malattia rara abbiano accesso ad un’occupazione adeguata e sostenibile
  9. Sviluppare meccanismi specifici che potenzino sia il ruolo che le capacità delle persone con malattia rara
  10. Eliminare ogni tipo di discriminazione per garantire alle persone con malattia rara l’accesso a opportunità sociali, lavorative, formative e di svago ad un livello di parità con gli altri cittadini.

 

Per raggiungere tali obiettivi è necessario che il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare venga adeguatamente dotato di finanziamenti dedicati, con particolare attenzione allo sviluppo delle figure professionali e delle competenze sulle nuove tecnologie e sulle infrastrutture necessarie a realizzare una sanità pubblica al passo con i tempi.

Allo stesso tempo è fondamentale portare l’azione di governo a coordinare e integrare le diverse funzioni amministrative che sono chiamate a rispondere ai bisogni complessivi della persona con malattia rara superando l’attuale separazione tra azioni sanitarie, sociali, lavorative e previdenziali, per favorire una presa in carico a 360° della persona con malattia rara e garantirne l’effettiva inclusione sociale.

UNIAMO intende continuare a fare la propria parte su questi temi grazie anche alle numerose progettualità in corso di realizzazione che sono state citate nelle pagine del Rapporto: l’augurio è che anche questa edizione di MonitoRare possa aiutare a proseguire una riflessione collettiva e un dibattito sempre più ampio, divenendo un punto di riferimento non solo per le associazioni, ma anche per tutti gli altri soggetti che a vario titolo si impegnano per favorire una diagnosi tempestiva e una migliore qualità di vita delle persone con malattia rara e dei loro familiari – ha concluso Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO.

 


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Dubbi e perplessità delle Associazioni dopo l’incontro al Ministero della Salute

Lo scorso giovedì 18 aprile si è tenuta presso il Ministero della Salute un’importante riunione, che ha visto riuniti tre funzionarie della programmazione sanitaria (solo al termine si è aggiunto il Direttore Generale, Dott. Andrea Urbani) e i delegati di alcune Associazioni di pazienti (elencate in calce), che avevano chiesto di poter essere udite sui provvedimenti in corso di approvazione “Criteri di appropriatezza dell’accesso ai ricoveri di riabilitazione ospedaliera” ed “Individuazione di percorsi appropriati nella rete di riabilitazione”.

La riunione è parsa fin dall’inizio anomala e la conversazione è stata condotta in modo incerto. Nonostante, infatti, le Associazioni invitate alla riunione nei giorni precedenti avessero avanzato reiterate richieste di ricevere ufficialmente i documenti oggetto delle osservazioni, questi non sono stati inviati. Alcune avevano avuto modo di consultarli, dopo averli ricevuti da fonti ‘non ufficiali’, e potevano quindi commentare o sollevare criticità, in modo pertinente. Altre basavano le loro osservazioni su ciò che ‘avevano potuto sentire e leggere’ sul web, sulla stampa o grazie ad un ‘tam tam’ diffuso tra chi, a vario titolo, è interessato dal provvedimento.

Quando è stato chiesto perché non si poteva accedere a tali documenti, la risposta, in prima battuta, è stata che non vi era stata l’autorizzazione a diffonderli; successivamente è stato affermato che erano ancora in fase di stesura e poi ancora è parso di capire che saranno, comunque, inviati alla Conferenza Stato Regioni per la loro approvazione. A questo punto ci si chiede: perché invitare le Associazioni senza metterle in grado di esprimere le proprie osservazioni su documenti che non hanno avuta la possibilità di esaminare? Su questi le Associazioni hanno rilevato che sono da apportare alcune modifiche, ritenute essenziali per favorire il recupero ed il mantenimento delle funzionalità dei pazienti che ne hanno diritto, senza pregiudiziali restrizioni, non commisurate a bisogno e potenzialità di recupero dei pazienti, dei criteri di accesso alla riabilitazione intensiva e ad alta specialità.

Si è unanimamente ribadito che devono poter accedere alla riabilitazione neurologica tutti i pazienti che, dopo un evento acuto, manifestino una disabilità più o meno grave che ne giustifica la collocazione nel setting appropriato; l’alta specialità non può essere riservata a chi è stato in coma ma piuttosto a chi ne ha bisogno, da valutarsi con criteri di appropriatezza riabilitativa.

Rispetto alle principali criticità espresse dai presenti, le maggiori preoccupazioni sono state destate dalla percentuale di ricoveri stabilita per i soggetti che non provengono dai reparti per acuti. Numerosi interventi hanno sottolineato come molte patologie croniche o ingravescenti richiedono periodi di ricovero per problematiche ‘non acute’ e quindi renderebbero inutile, troppo dispendioso o impossibile il passaggio dal reparto per acuti.

A tal proposito, è stato spiegato dai rappresentanti del Ministero che, dai dati in loro possesso, riferiti agli anni precedenti, solo il 17% del totale dei ricoveri su tutto il territorio nazionale proveniva dal domicilio e che, attenendosi a questi, nel documento si è inserito che la porzione di ricoveri a tariffa piena per soggetti provenienti appunto dal domicilio dapprima non dovesse superare il 15%, poi, tenendo conto delle osservazioni emerse, tale soglia è stata innalzata al 20%.

Il dato, è stato specificato, è da intendersi su base regionale ovvero ogni singola Regione avrà un tetto massimo del 20% per tutte le strutture interessate e per tutte le patologie. Ogni Regione potrebbe anche innalzare tale soglia, ma non è chiaro in base a quali criteri e con quali conseguenze.

Le criticità espresse dai presenti si sono riferite soprattutto al dato di partenza: davvero sembra troppo basso che il totale riferito di ricoveri effettuati negli anni scorsi di pazienti provenienti dal domicilio sia solo del 17%! La nuova percentuale fissata, ritenuta decisamente insufficiente a coprire il fabbisogno, porterebbe, comunque, ad una discrepanza tra i soggetti per l’accesso alle cure: ad esempio, se in una Regione nel mese di giugno la quota è già stata superata, non sarebbe più possibile per altri soggetti accedere al ricovero.

Le Associazioni hanno ribadito che, nonostante i bisogni, le offerte di riabilitazione in regime di ricovero e soprattutto quelle per il servizio territoriale, sono davvero poche e in alcune Regioni quasi del tutto assenti. Non è possibile quindi pensare ad un sistema omogeneo su tutto il territorio per l’invio di soggetti alle strutture dedicate. Solo pochi potrebbero trovare attrezzature e personale specifico adeguato alle proprie esigenze.

È stato affermato che il Ministero riconosce la disomogeneità presente sul territorio nazionale relativa all’offerta di riabilitazione (ricoveri e interventi territoriali), ma che è previsto che le singole Regioni debbano adeguarsi e organizzarsi al meglio, nel rispetto della loro autonomia decisionale. Permane il dubbio che tutto rimanga com’è ora, con una disparità ancora più accentuata dall’impossibilità di garantire ‘migrazioni’ nelle Regioni con maggiore offerta.

È stata quindi rilevata la mancanza del coinvolgimento dei Familiari e delle Associazioni dei pazienti nella scelta dei percorsi più utili e consoni alle caratteristiche dei soggetti che rappresentano, chiaramente evidenziata dall’impossibilità di verificare anche l’ultima versione del documento, ancora una volta dichiarato ‘non visionabile’.

La questione, quindi, è purtroppo rimasta in sospeso e non si può che confidare in un nuovo successivo costruttivo confronto, che offra la possibilità di visionare e, se il caso, rivedere alcuni passi del decreto. Devono, infatti, assolutamente essere garantite continuità assistenziale e cura a tutte le persone che necessitano di proseguire un percorso di neuroriabilitazione, in modo continuativo e omogeneo su tutto il territorio nazionale.

Rispetto al progetto sperimentale in atto presso la Regione Emilia Romagna, finanziato dal Ministero della Salute per definire una metodologia per la rilevazione dei costi del ricovero post-acuto, in un primo momento è stato comunicato che non era ancora partito (!); il Dott. Urbani ha poi specificato che le strutture riabilitative dell’Emilia Romagna sono state incaricate di reperire le modalità più corrette per avviare tale progettualità, che sarà successivamente diffusa anche nelle strutture di altre Regioni. Riguardo a questo punto è stato rammentato che sono state presentate 3 interrogazioni parlamentari.

Nel complesso la sensazione è che l’audizione abbia avuto luogo perché ne è stata fatta richiesta ‘a gran voce’, ma non purtroppo per raccogliere realmente le osservazioni e le esigenze che provengono dalle varie Associazioni in rappresentanza dei propri pazienti, poiché sembra che tutto sia già stato stabilito. Speriamo di sbagliare…

Associazioni presenti:

  • Alleanza Malattie Rare
  • MODH-Movimento Oltre L’Handicap ed il Disagio
  • Associazione Scompensati Cardiaci
  • A.L.I.Ce. Italia 
  • SPAN in rappresentanza di:
  • FNACT, Federazione Nazionale Associazioni Trauma Cranico
  • Parkinson Italia
  • AIMFT, Associazione Italiana Malattia Frontotemporale
  • A.L.I.Ce. Italia, Associazione per la Lotta all’Ictus Cerebrale
  • La Rete, Associazioni Riunite per il Trauma Cranico e le Gravi Cerebrolesioni Acquisite
  • Federazione Alzheimer
  • AITA Lombardia, Associazioni Italiane Afasici


Sindrome di Down, di Edwards e x-fragile: queste le malattie genetiche rare e le sindromi più ricercate dai pazienti che si rivolgono ad un centro di Infertilità

C’è il tema dell’integrazione dell’assistenza sanitaria con quella sociale al centro della giornata mondiale delle malattie rare 2019.

Come ogni anno l’evento si celebra il 28 febbraio e pone al centro dell’opinione pubblica i malati, i loro caregivers e le loro necessità.

Secondo i numeri di Eurordis, la Federazione europea di associazioni sul campo, le malattie rare sono oltre 6.000, in Italia ne soffrono 1 milione di persone, 30 milioni in Europa, 300 milioni in tutto il mondo.

Si stima inoltre che i casi siano in aumento, anche perché l’80% delle malattie rare ha una componente genetica ed ereditaria. Basti pensare che nel nostro Paese i bambini costituiscono il 70% dei due milioni di malati rari.

In occasione della dodicesima edizione della giornata mondiale delle malattie rare, IVI (Istituto Valenciano di Infertilità) fa il punto sulle patologie genetiche più frequenti riscontrate nelle coppie che si sottopongono a fecondazione assistita presso le sue cliniche e che chiedono una diagnosi genetica preimpianto sui propri embrioni.

Sindrome di Down, di Edwards e x-fragile: sono queste le malattie rare genetiche e le sindromi più ricercate dai pazienti che si rivolgono ad un centro IVI. Il Test Genetico Preimpianto (PGT) consente di identificare quegli embrioni con alterazioni genetiche e cromosomiche che possono causare malattie gravi e permette, quindi, di prevenirne la trasmissione ai figli” – afferma Daniela Galliano, Direttrice del Centro IVI di Roma.

Quando si parla di malattie rare e la patologia è già presente in famiglia, le coppie che si rivolgono alle cliniche IVI possono contare sulla disponibilità del Test Genetico Preimpianto: se hanno avuto un bambino affetto da una malattia genetica o da una sindrome o sospettano di esserne portatori, l’utilizzo del Test consente di studiare i geni di un embrione prima che questo venga impiantato nell’utero materno.

In questo modo siamo in grado di evitare alterazioni genetiche che potrebbero portare a gravi malattie per il bambino. Le generazioni future, dunque, non saranno gravate da questo peso poiché il figlio non erediterà la malattia e interromperà la catena” – aggiunge Daniela Galliano.

 

 

XII Giornata delle Malattie Rare al via #ShowYourRare

Al via #ShowYourRare, la campagna social di Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare Onlus realizzata in occasione della XII edizione della Giornata delle Malattie Rare.

Uniamo celebrerà la Giornata Mondiale domani 28 febbraio con un evento alla Camera dei Deputati per sensibilizzare la popolazione tutta sui bisogni dei malati rari e dei loro familiari.

Dato il grande successo riscontrato lo scorso anno dalla campagna social, anche per questa edizione saranno mantenuti sia il claim #ShowYourRare sia il concept del body/face-painting con un pay off chiaro e diretto “Mostra che ci sei al fianco di chi è raro”, una vera e propria call to action.

Per aumentare l’awareness sulle patologie rare e favorire la comprensione dei bisogni e delle necessità di chi ne è colpito, saranno utilizzati video testimonianze e foto/postcard di pazienti, focalizzati sui problemi più frequenti della vita non solo del malato ma anche dei propri familiari: dalla necessità di integrare i servizi di salute con la scuola per un ragazzo affetto da malattia rara alle difficoltà che può incontrare la mamma di un bambino con patologia rara nelle più semplici attività quotidiane, come lavoro, scuola e gestione della casa. Coordinare le tante attività di cui necessita un “malato raro”, infatti, diventa spesso una sfida molto impegnativa.

La Giornata è sicuramente il momento migliore per attirare l’attenzione e lanciare un appello globale ai decisori politici, ricercatori, operatori sanitari e all’opinione pubblica in generale, affinché ognuno – per il proprio campo di competenza – si impegni con maggiore forza verso l’obiettivo comune, focalizzato quest’anno sull’integrazione possibile tra assistenza sanitaria e assistenza sociale. Uniamo FIMR, infatti, ha messo al centro dell’evento alla Camera dei Deputati, proprio quelle esigenze sociali e terapeutico-assistenziali necessarie non solo per supportare il paziente ma anche per far raggiungere, a lui e al suo caregiver, un livello di qualità di vita più alto.

Cosa sono le malattie rare

Malattia di Fabry, Sindrome di Williams, sclerosi tuberosa, ipoparatiroidismo, emofilia b, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile, malattia di Stargardt, talassemia: sono solo alcuni dei nomi delle oltre 6 mila malattie rare ad oggi conosciute. Si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 persone ogni 10.000. All’interno di queste patologie rientrano anche quelle definite ultra-rare o rarissime perché colpiscono meno di 1 persona ogni milione. In Italia, il 19%dei pazienti rari attende oltre 10 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un’altra Regione per averne una esatta. Per alcuni l’odissea non ha fine, sono i non diagnosticati. Ben l’80% delle malattie rare ha un’origine genetica, sono causate quindi da alterazioni del Dna e si trasmettono per via ereditaria. Si stima che in Europa circa il 4% dei bambini sia affetto da una malattia rara e che circa 30 milioni le persone colpite da una malattia genetica, quasi 1 milione nel nostro paese. Quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, ma non si può dire, al contrario, che tutte le malattie rare abbiano un’origine genetica.

Cos’è la Giornata delle Malattie Rare

Ideata e lanciata nel 2008 da EURORDIS e dalle Federazioni Nazionali che compongono il suo Consiglio delle Alleanze, EURORDIS raggruppa oltre 800 organizzazioni in oltre 70 Paesi in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti, la Giornata delle Malattie Rare è oggi un evento di caratura mondiale che coinvolge oltre 94 paesi nel mondo. In Italia la Giornata è coordinata da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus.

 

PER SAPERNE DI PIU’ SUGLI EVENTI IN PROGRAMMA

www.uniamo.org; www.rarediseaseday.org; www.malatirari.it

 

Un filo per crescere

Ottocento pazienti legati a un filo. Sono i pazienti affetti da Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (IICB), condizione rara che si verifica quando l’intestino perde la sua funzione primaria, quella di nutrire l’organismo. Il filo, ovvero la terapia salvavita della nutrizione parenterale, la nutrizione artificiale che consente ai pazienti di infondere direttamente nel sangue le sostanze nutritive di cui hanno bisogno per vivere.

Il 1° Marzo si è celebrata la Giornata Nazionale sull’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna, esattamente il giorno dopo il Rare Disease Day, a sottolineare l’esclusione dei pazienti che, seppur affetti da una condizione rara – la più rara e meno conosciuta delle insufficienze d’organo – sono privati di questo riconoscimento da parte del SSN. Sono privati, dunque, dell’accesso a percorsi diagnostico-terapeutici che garantirebbero loro un trattamento adeguato su tutto il territorio nazionale.

Con queste prospettive, l’Associazione Un filo per la vita Onlus dà il via alla campagna di sensibilizzazione “Un filo per crescere”, con l’obiettivo di mettere in luce le difficoltà che i pazienti devono affrontare giorno dopo giorno.

Con questa campagna vogliamo informare e rendere partecipi la popolazione e le Istituzioni sull’intrinseca difficoltà di gestione di una condizione rara così come della terapia e, allo stesso tempo, dar voce ai pazienti che vivono l’isolamento clinico-assistenziale e sociale. L’accesso a un’adeguata assistenza sanitaria e l’inserimento nel mondo socio-lavorativo passano per la definizione di percorsi diagnostici e terapeutici codificati per tutti i pazienti, senza disomogeneità di trattamento sul territorio nazionale. Io sono papà di un’adolescente con IICB e so cosa significa lottare per quelle che dovrebbero essere condizioni di vita basilari” – spiega Sergio Felicioni, Presidente di Un Filo per la Vita Onlus.

 

Lo spot Un filo per crescere

Lo spot realizzato dall’Associazione Un Filo per la Vita Onlus è la risposta di una bimba alla domanda ‘cosa vuoi fare da grande?’ La risposta di chi immagina il futuro senza filtri. Di chi sogna in grande. Uno spot, disponibile al link https://youtu.be/vhyD_wG6E58, che fa emergere la responsabilità sociale di garantire a tutti i bambini, inclusi quelli affetti da IICB, un futuro normale, dignitoso, aperto alle possibilità, alle aspirazioni e ai loro sogni. Un futuro che non debba essere precluso, perché i bambini di oggi sono gli adulti di domani.

Il Flash mob in Piazza del Popolo a Roma

Il primo marzo, in occasione della Giornata Nazionale sull’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna, l’Associazione è scesa in Piazza per lanciare il proprio grido di aiuto. Per far sentire la voce dei pazienti che chiedono di veder riconosciuto il loro diritto a una migliore qualità di vita. Il filo della solidarietà viene srotolato per unire l’opinione pubblica in un simbolico abbraccio collettivo di solidarietà. L’iniziativa del Flash Mob che si è tenuta a Roma in Piazza del Popolo, in occasione della Giornata Nazionale sulla IICB è stata realizzata grazie al contributo incondizionato di Shire.

 

Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (IICB) e Nutrizione Artificiale Parenterale Domiciliare

La IICB è una insufficienza d’organo causata dalla riduzione della funzione intestinale sotto il minimo necessario per l’assorbimento di macronutrienti, acqua ed elettroliti, tale da richiedere la supplementazione per via venosa (nutrizione parenterale) al fine di mantenere lo stato di salute e la crescita. In altre parole la IICB si verifica quando l’intestino non è più in grado di svolgere la sua funzione primaria, cioè, nutrire l’organismo. Se non trattata, la IICB causa la morte per denutrizione.

La IICB può verificarsi sia in soggetti adulti, sia in bambini e adolescenti, come conseguenza di malattie congenite o acquisite dell’apparato digerente. I meccanismi principali sono il malassorbimento intestinale, responsabile di circa i due terzi dei casi, dovuto ad un intestino corto (la causa principale di IICB sia nel bambino che nell’adulto), oppure a danni estesi della parete dell’intestino, e la alterazione della motilità intestinale, una specie di paralisi dell’intestino, per cui il cibo non può progredire lungo l’apparato digerente.

Tale patologia è la più rara delle insufficienze d’organo, e come tale è la meno conosciuta. In Italia ne sono affetti circa 12 casi/milione di abitanti (adulti 9.5 – pediatrici 2.5). Vi sono circa 800 pazienti in NPD per IICB (di cui 150 circa sono pazienti in età pediatrica). La rarità della IICB la rende sconosciuta o semisconosciuta a molte figure professionali del SSN. A ciò contribuisce il fatto che il SSN non ha dotato la IICB di un corrispettivo “codice nosologico” che ne consenta “l’identificazione amministrativa”.

La ricerca sta comunque facendo grandi passi in avanti e l’auspicio è che i progressi ottenuti possano migliorare la qualità di vita dei pazienti, garantendo loro un futuro sempre più roseo.

La terapia della IICB ha tre obbiettivi principali:

“salvavita”, cioè nutrire adeguatamente la persona.

“riabilitazione intestinale”, cioè recuperare totalmente o almeno migliorare la funzione dell’intestino malato.

“riabilitazione sociale”, cioè reinserire il paziente nel contesto della famiglia, dei rapporti sociali, del mondo lavorativo e scolastico.


#conlaricercasipuò: parte la seconda edizione della campagna social Uniamo

 

Al via la seconda edizione di #ConLaRicercaSiPuò, la campagna di sensibilizzazione realizzata da UNIAMO FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare) in occasione della undicesima edizione della Giornata delle Malattie Rare che si celebrerà domani, 28 febbraio e promossa sui canali social della Federazione con l’obiettivo di coinvolgere pazienti, caregiver e addetti ai lavori con un messaggio sempre positivo e di speranza.

L’iniziativa, realizzata anche quest’anno grazie al supporto incondizionato di Shire e veicolata attraverso l’#ConLaRicercaSiPuò, pone l’accento sulle piccole e grandi azioni che i pazienti affetti da malattie rare possono tornare a compiere, come crescere, giocare e studiare. La campagna conferma il ruolo fondamentale del paziente nella ricerca scientifica e ha come obiettivo quello di far riflettere l’opinione pubblica, invitata a partecipare, attraverso la condivisione dei contenuti di campagna e con il proprio pensiero, su come la ricerca possa migliorare la vita di tutti.

La Giornata 2018 vuole sottolineare il ruolo fondamentale della ricerca scientifica nel fornire ai pazienti le risposte e le soluzioni di cui hanno bisogno, che si tratti di una cura o di una migliore assistenza.

Arrivata quest’anno alla undicesima edizione, la Giornata delle Malattie Rare si celebra domani, 28 febbraio. La Giornata si concentra sul tema della Ricerca e sul ruolo proattivo dei pazienti in questo campo. La ricerca scientifica, infatti, è fondamentale per migliorare la vita delle persone, fornendo loro risposte e soluzioni, sia dal punto di vista delle cure disponibili sia da quello di una migliore assistenza. La comunità dei pazienti ha bisogno dei ricercatori, ma chi fa ricerca ha bisogno della partecipazione dei pazienti per far sì che i risultati siano realmente significativi per la comunità dei rari.

La campagna di sensibilizzazione internazionale che si attiva ogni anno con la Giornata delle Malattie Rare è lo strumento migliore in assoluto per far conoscere all’opinione pubblica l’esistenza delle malattie rare e le necessità di chi ne è colpito. Dall’anno della sua istituzione, il 2008, molti risultati sono stati raggiunti. Fino a pochi anni fa, infatti, non esistevano attività, né scientifiche né politiche, finalizzate alla ricerca in ambito di malattie rare.

Oggi lo scenario sta cambiando, ma ancora le conoscenze sulla complessità delle malattie rare sono insufficienti.  La Giornata è il momento di maggiore attenzione voluto dai pazienti per lanciare un appello globale a decisori politici, ricercatori, operatori sanitari e all’opinione pubblica affinché si impegnino per migliorare le condizioni di vita delle persone e delle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia rara. Ognuno per il proprio campo di competenza. In particolare, la campagna di quest’anno chiede all’opinione pubblica di mobilitarsi a fianco della comunità dei Rari. “Show your Rare, Show you care” è lo slogan 2018 che vuol dire “Mostra che ci sei, al fianco di chi è Raro!”

Per chi vive con una patologia rara, ogni giorno è una sfida fatta di piccole e grandi preoccupazioni. Avere il supporto della propria comunità può allievare molto il senso di isolamento delle famiglie che le devono fronteggiare.

Attraverso la Penisola saranno oltre 100 eventi di sensibilizzazione che si svolgeranno in diverse città. Come ogni anno la Federazione distribuisce il materiale promozionale per dare un impatto di unità e forza anche visivo. Nel mese di febbraio si sono svolte iniziative in oltre 70 città italiane. Il programma completo degli eventi si può consultare sul sito della Federazione, uniamo.org e sulla pagina Facebook dedicata alla giornata delle malattie rare. A livello mondiale, la Giornata si celebrata in oltre 94 Paesi e la mappa dei paesi coinvolti con i relativi programmi possono essere consultati sul sito rarediseaseday.org

Cosa sono le malattie rare

Fibrosi cistica, ipoparatiroidismo, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile, malattia di Stargardt, talassemia: sono solo alcuni dei nomi delle oltre 6 mila malattie rare ad oggi conosciute. Si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 persone ogni 10.000. All’interno di queste patologie rientrano anche quelle definite ultra-rare o rarissime perché colpiscono meno di 1 persona ogni milione. In Italia, il 25% dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un’altra Regione per averne una esatta. Ben l’80% delle malattie rare ha un’origine genetica, sono causate quindi da alterazioni del Dna e si trasmettono per via ereditaria. Si stima che in Europa circa il 4% dei bambini sia affetto da una malattia rara e che circa 30 milioni le persone colpite da una malattia genetica, quasi 1 milione nel nostro paese. Quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, ma non si può dire, al contrario, che tutte le malattie rare abbiano un’origine genetica.

Cos’è la Giornata delle Malattie Rare

Istituita nel 2008 per volontà di EURORDIS, European Organisation for Rare Disease, l’organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60 paesi in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti, la Giornata delle Malattie Rare è oggi un evento di caratura mondiale che coinvolge oltre 85 paesi nel mondo. In Italia la Giornata è coordinata da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus.


Malattie rare: confermata eccellenza italiana in Europa

Presentato il 27 luglio scorso nell’Aula dei gruppi parlamentari di Montecitorio MonitoRare, il III Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. onlus grazie al contributo non condizionato di ASSOBIOTEC – Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie (FEDERCHIMICA) e con la collaborazione del Ministero della Salute, dei Centri di coordinamento regionale per le MR, AIFA, CNMR-ISS, Orphanet, Telethon, TNGB, dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare e di alcune Società Scientifiche che offre una fotografia aggiornata sul tema delle malattie rare, facendo il punto sul quadro nazionale e quello europeo, presentando dati, analizzando l’ambito della responsabilità sociale, della ricerca e quello dell’assistenza.

Novità di quest’anno è il quadro della situazione italiana nel contesto europeo dove l’eccellenza dei diversi Centri di Competenza nazionali è confermata dai dati sulla partecipazione agli ERN (European Reference Networks), network europei che riuniscono i Centri di expertise per malattie rare e complesse: l’Italia è presente in 23 ERN su 24, con il maggior numero di Health Care Providers rispetto agli altri Paesi, 189 su 942 (20,1% del totale). Anche in termini di rappresentatività dei pazienti negli ePAGs (membri dell’European Patient Advocacy Groups) collegati agli ERN la presenza italiana è rilevante: 25 su 142 (17,6%).

Siamo consapevoli che le malattie rare sono una importante sfida di sistema sono ad alta complessità assistenziale e l’impatto nella vita delle persone non tocca solo il piano della salute, ma quello psico-sociale dell’intero nucleo familiare: isolamento, discriminazione, povertà accompagnano spesso il percorso di vita di chi convive con queste patologie. C’è bisogno di un approccio comune in tutti i territori per dare un supporto a queste famiglie che includa anche l’aspetto socio-assistenziale e strumenti di integrazione scolastica e lavorativa. MonitoRare vuole essere uno strumento di crescita collettiva promosso dalle associazioni pazienti per scegliere – insieme con le rappresentanze della comunità dei pazienti – le azioni migliori da mettere in campo per arrivare ad un’equità di trattamento in tutto il Paese” – ha affermato Tommasina Iorno, Presidente di UNIAMO F.I.M.R. onlus.

Altro segno positivo è la crescita del numero di farmaci orfani disponibili in Italia elemento che dimostra come l’industria bio-farmaceutica del nostro Paese sia in prima fila nella battaglia contro le malattie rare. Assobiotec, Associazione di Federchimica, ha voluto confermare per il terzo anno il proprio supporto ad UNIAMO F.I.M.R. onlus nel progetto MonitoRare, convinta che un rapporto di questo tipo possa rappresentare un punto di riferimento dettagliato e aggiornato per tutti i portatori di interesse degli sviluppi ma anche delle aree di miglioramento di questo settore di valenza sociale ancor prima che industriale” – ha aggiunto Ugo Capolino Perlingieri, componente Comitato di Presidenza Assobiotec.

Il Rapporto è diviso in quattro macro Sezioni: A, B, C e D. Nella prima sezione si analizza l’evoluzione delle politiche sanitarie (caratterizzate negli ultimi anni da una contrazione delle risorse disponibili) e socio-sanitarie (per le quali si segnalano alcune interessanti novità), nella seconda si presenta la situazione italiana nel contesto europeo dove si confermano diversi punti di forza del sistema italiano, anche se spesso caratterizzati da evidenti disomogeneità territoriali soprattutto sul versante assistenziale; la terza sezione è quella più corposa e offre una focalizzazione più specifica sul contesto nazionale e regionale approfondito, mentre l’ultima sezione è dedicata all’aggiornamento dei dati sullo stato di implementazione delle azioni previste dal Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016.

Nel quadro generale del Rapporto si consolidano i punti di forza e persistono le criticità.

  • Nell’area positiva possiamo elencare la Ricerca (cfr. tabella 1) con l’aumento degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare: dai 117 del 2013 (20,0%) ai 160 del 2016 (24,6%), fatto a cui si aggiunge che i gruppi di ricerca italiani sono sostanzialmente presenti in 1 progetto su 5 (20,6%) relativi alle malattie rare che sono inseriti nella piattaforma Orphanet, con un leggero aumento rispetto agli ultimi anni (nel 2015 erano il 19,3% e nel 2014 il 18,3%). Inoltre secondo i primi risultati di una ricerca UNIAMO F.I.M.R. Onlus in collaborazione con il Ministero della Salute – Direzione Generale della ricerca e dell’Innovazione in Sanità (cfr. tabella 2) alla quale hanno risposto ad inizio luglio 2017 37 IRCCS su 49 (75,5%), nel 2016 i 346 progetti sulle malattie rare (12,0% del totale) hanno assorbito il 12,4% delle risorse complessivamente investite nell’anno in progetti di ricerca corrente (per un valore di oltre 15 milioni di euro); notevole anche la relativa produzione scientifica come risulta dal contributo della Società Italiana di Ricerca Pediatrica: oltre 500 pubblicazioni all’anno (cfr. Tabella 3);
  • luce verde anche per i Registri, dove continua a migliorare la copertura dei Registri Regionali delle Malattie Rare e i più recenti dati disponibili consentono di affinare la stima sul numero di persone con malattia rara nel nostro Paese quantificabile nell’intervallo compreso tra 370.000 e 860.000 con una prevalenza tra lo 0,61% e l’1,45% sulla popolazione;
  • il paragrafo dedicato agli Screening neo-natali estesi evidenzia i risultati positivi con un trend di crescita decisa della copertura dello screening neo-natale esteso per le malattie metaboliche ereditarie, aumentato di più di 20 punti percentuali nel biennio 2012-2014 (dal 29,9% del 2012 al 50,4% del 2015), ancorché il numero di patologie presenti nel pannello di screening nelle diverse Regioni riporti ancora rilevanti differenze. La situazione più critica è relativa alle Regioni dell’Italia meridionale (con qualche eccezione) (Fonte: Rapporto Tecnico SIMMESN);
  • per i Laboratori clinici il trend è in crescita sia per il numero di laboratori clinici considerati nel database di Orphanet (+1,8% 2016), che, soprattutto, per il numero di malattie testate (+28,2%). Negli ultimi 5 anni, per l’Italia si passa da 264 a 279 laboratori censiti (+5,7%), nei quali le malattie testate quasi raddoppiano, passando da 794 a 1.497 (+88,5%);
  • anche per i Farmaci orfani (cfr. tabella 4) si registra un aumento sia nel numero dei farmaci disponibili che, ovviamente nel consumo. La spesa per i farmaci orfani passa dai 917 milioni di € del 2013 ai 1.393 milioni di € del 2016 (+52%). Si conferma anche il trend delle richieste di riconoscimento di utilizzo off-label di farmaci per malattie rare: 15 nel 2016 (un terzo delle quali accolte).
  • Le criticità persistono, creando molto disagio alla comunità dei pazienti, nella disomogeneità territoriale che vede una disparità di trattamento sia nell’assistenza che nell’erogazione dei trattamenti disponibili;
  • in particolare nei Centri di Competenza si evidenzia questa situazione ancora abbastanza diversificata nelle diverse Regioni, soprattutto in relazione ai criteri operativi utilizzati per la definizione dei centri e alle relative modalità di individuazione. Una conferma a questa diversità è data anche dalla disequità della distribuzione geografica degli ospedali italiani che partecipano agli ERN: il 66,7% (n=44) degli ospedali che partecipano ad almeno una ERN si trova nelle regioni settentrionali, il 19,7% (n=13) al centro e appena il 13,6% (n=9) nel mezzogiorno;
  • luce rossa per gran parte del Paese per quanto riguarda la regolamentazione delle terapie farmacologiche e non in ambito scolastico, una misura importante per la piena inclusione sociale dei malati rari. Sul fronte dei Servizi socio-assistenziali e del lavoro, infatti, ancora si fatica a comprendere che la presenza di una malattia rara è da considerarsi come un potenziale fattore di rischio di esclusione sociale del nucleo familiare e l’assistenza territoriale per la persona con malattia rara personalizzata potrebbe fare una grande differenza in termini di inclusione e raggiungimento di autonomie;
  • sempre in ambito socio-assistenziale, da non dimenticare la carenza di programmi di sollievo presso strutture di degenza competenti non ospedaliere per le persone con malattia rara, aspetto sul quale ci si attende che la Legge n. 112/2016 (cd. “dopo di noi”) possa portare a breve un positivo contributo;
  • resta ancora il grande vuoto dato dalla mancata adozione di nuovi strumenti amministrativi per riconoscere e garantire l’adeguata remunerazione delle prestazioni di consulenza a distanza da parte dei presidi/centri di riferimento e l’adozione di soluzioni gestionali ed amministrative per valutare la fattibilità di modalità di remunerazione che considerino la complessità della gestione assistenziale della persona con malattia rara nel setting ospedaliero e territoriale in modo che il paziente affetto da malattia rara non venga vissuto come un problema ma possa ricevere adeguata assistenza attraverso misure che facilitano l’erogazione di prestazioni sanitarie multidisciplinari, continue e centrate sul paziente;
  • in ultimo, non per importanza e sintomo di poca attenzione da parte dei Governi al tema delle Malattie Rare, la mancata volontà di istituire due importanti tavoli di lavoro: il Comitato Nazionale con il coinvolgimento di tutti gli stakeholder di settore e l’istituzione di un Tavolo, con il Ministero della Salute, l’AIFA e le Regioni, per definire le problematiche connesse all’erogazione dei farmaci orfani ai pazienti in trattamento e segnalati al registro nazionale, stabilito dall’accordo della Conferenza Stato – Regioni n. 103 del 10 maggio 2007, oltre alla mancata dotazione di risorse finanziarie del Piano Nazionale Malattie Rare che ha, di fatto, de-potenziato la portata delle azioni previste.

 

Il rapporto, insieme alla sua sintesi è scaricabile dal sito della Federazione

 



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