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EPILESSIA: cos’è e come conviverci

Il termine “Epilessia” raggruppa un’ampia costellazione di quadri clinici di pertinenza neurologica, accomunati dalla occorrenza/ricorrenza di manifestazioni cliniche accessuali (le “crisi epilettiche”). Le manifestazioni cliniche delle crisi sono riconducibili, come meccanismo, ad una alterazione transitoria (di durata generalmente compresa tra pochi secondi e qualche minuto) dell’attività bioelettrica che anima il normale funzionamento del cervello.

La diversa distribuzione di queste alterazioni bioelettriche entro le strutture cerebrali (in particolare la corteccia cerebrale) motiva le differenze, in termini di manifestazioni cliniche, tra i diversi tipi di crisi epilettica.

Le crisi epilettiche si manifestano con fenomeni clinici/comportamentali transitori, eterogenei per tipologia e interferenza sulla vita quotidiana: da sensazioni o movimenti involontari molto circoscritti che a volte solo l’interessato percepisce e che riesce a dissimulare e controllare, fino a crisi che impressionano gli astanti per le loro manifestazioni apparentemente drammatiche (come le crisi generalizzate tonico-cloniche, dette in passato “crisi di Grande Male”, con perdita di coscienza, brusca caduta a terra se il paziente si trova in piedi, e convulsioni diffuse a tutto il corpo).

Alcuni tipi di crisi, apparentemente meno drammatiche, espongono la persona colpita a pericoli a causa di alterazione del normale contatto con l’ambiente esterno (come nelle crisi di “Assenza”), talvolta associata a comportamenti anche complessi condotti però in modo automatico e senza il normale controllo percettivo (come può accadere in certi tipi di crisi “focale”, cioè determinata da alterazioni bioelettriche circoscritte ad alcune aree della corteccia cerebrale). Quest’ultimo tipo di crisi, con assenza di reazione ai richiami e alle sollecitazioni ambientali magari associata all’esecuzione automatica di azioni inadeguate al contesto (deambulare distrattamente, compiere attività manuali senza costrutto o inappropriate), si presta particolarmente ad equivoci nell’interpretazioni da parte di testimoni che non siano al corrente della condizione della persona, o poco informati sulle caratteristiche della malattia in generale e della sua elevata frequenza nella popolazione: queste manifestazioni possono essere erroneamente interpretate, ad esempio, come disturbi psichici.

Una certa percentuale di persone con epilessia presenta crisi esclusivamente durante sonno.

Le cause delle diverse forme di epilessia sono numerose ed eterogenee: da una serie di patologie, quali esiti di sofferenza del cervello del nascituro nel corso di un parto travagliato, malformazioni del cervello o dei suoi vasi sanguigni, tumori cerebrali, eventi lesivi quali gravi traumi cranici, ictus, infezioni cerebrali e altre, alle possibili cause genetiche (alle quali vengono attualmente ricondotte alcune delle forme di epilessia senza causa lesionale documentabile, e che sono negli ultimi anni oggetto di estese ricerche).

Le persone affette da epilessia possono presentare pertanto caratteristiche individuali diverse, da una assoluta normalità di performance al di fuori delle crisi, alla possibile presenza di deficit “neuropsichici” di variabile entità, riconducibili a lesioni del cervello che sono nel contempo alla base delle crisi epilettiche.

Il singolo paziente presenta tendenzialmente un singolo o alcuni-pochi tipi di crisi nel decorso della malattia. È noto che tipi diversi di crisi possono occorrere associati in modo caratteristico nello stesso paziente, come accade per la combinazione tra crisi di “Grande Male”, crisi di Assenza e Mioclonie epilettiche generalizzate che possono presentarsi nello stesso paziente in forme di epilessia (“Generalizzate Idiopatiche”) che esordiscono tra l’infanzia e l’adolescenza in bambini e ragazzi che non mostrano altre problematiche al di fuori delle crisi.

Si stima che fino a 1 soggetto su 100 abbia una diagnosi di epilessia nei paesi industrializzati.

Il trattamento dell’epilessia è in prima istanza farmacologico, tramite l’utilizzo di specifici farmaci “antiepilettici” (attualmente ne sono disponibili circa venti, utilizzabili in monoterapia o se necessario in combinazione tra loro).

La neurochirurgia dell’epilessia, principalmente in persone con epilessia focale resistente ai farmaci, è volta alla rimozione della zona del cervello che genera le crisi tramite interventi neurochirurgici mirati. L’intervento è preceduto da accurata valutazione della zona epilettogena e della possibilità di rimuoverla senza causare deficit neurologici inaccettabili.

La percezione sociale dell’epilessia e la sua corretta interpretazione nell’immaginario collettivo, come emerso da studi mirati condotti anche nel nostro Paese, sono potenzialmente limitate anche da alcuni fattori legati alla malattia:

  • alcune forme di epilessia ad esordio infantile presentano guarigione spontanea e definitiva entro l’adolescenza;
  • si ottiene il controllo completo a lungo termine delle crisi con la specifica terapia farmacologica nel 70-80% dei casi;
  • le crisi epilettiche possono essere ridotte, come detto, a manifestazioni esternamente impercettibili;
  • nella maggioranza dei casi di epilessia le problematiche per la persona affetta sono costituite esclusivamente o principalmente dal problema delle crisi, e il completo controllo di queste consente l’acquisizione o il mantenimento di identità sociali di rilievo.

La conoscenza limitata della malattia e di queste proiezioni tendenzialmente favorevoli contribuisce verosimilmente ad alimentare i pregiudizi e, più in generale, gli stereotipi culturali di cui l’epilessia è gravata e di cui le persone affette si trovano frequentemente a soffrire.

Non c’è dubbio tuttavia che l’occorrenza di crisi epilettiche, per le sue implicazioni mediche, sociali e burocratiche, rappresenti concretamente un’incrinatura almeno temporanea nell’identità sociale effettiva di una persona.

Una crisi epilettica si risolve di solito spontaneamente nell’arco di qualche minuto al massimo, ed è noto che le crisi di per sé comportano raramente rischi lesivi importanti, e solo sporadicamente conseguenze fatali.

Purtroppo le crisi epilettiche occorrono in modo del tutto imprevedibile (“fortuite”) nella grande maggioranza (oltre l’80%) dei pazienti con epilessia. Pertanto in una persona con epilessia con rischio di ricorrenza di crisi ancora elevato, il pericolo che queste possano mettere a repentaglio la sicurezza del paziente impone ragionevolmente alcune limitazioni, almeno temporanee, all’esercizio di alcune attività.

La pratica medica epilettologica è frequentemente investita di ruolo consultivo particolarmente in alcuni ambiti medico-sociali e personali che una persona con epilessia si trova ad attraversare nelle diverse età e con diverse esigenze.

Le situazioni che seguono raffigurano le problematiche di più comune rilievo.

  1. Il bambino e l’adolescente a scuola Atteggiamenti psicologici conflittuali o eccessivamente protettivi dei genitori, una ridotta competenza specifica degli insegnanti, l’informazione scarsa sul problema tra i coetanei possono ostacolare un adeguato inserimento scolastico in un periodo già complicato dal timore e dal rischio concreto dell’occorrenza di crisi in classe e, talvolta, dagli effetti delle crisi e dei farmaci antiepilettici sulle capacità di apprendimento.
  2. La pratica di attività sportiva Circostanza favorevole di espressione, realizzazione e aggregazione, essa è oggetto di certificazioni mediche di idoneità differenziate per competenza professionale secondo il livello (non agonistica, agonistica). Se l’attività fisica notoriamente non facilita di solito l’occorrenza di crisi epilettiche, esistono tuttavia attività sportive “a rischio intrinseco” (quali ad esempio gli sport acquatici o motoristici). L’idoneità andrebbe pertanto ponderata individualmente sulla base delle condizioni generali del soggetto e della tipologia di attività che desidera intraprendere. Sono disponibili in proposito “Raccomandazioni” interdisciplinari redatte da società scientifiche, e classificazioni delle attività sportive che ne prendono in considerazione l’impegno cardiocircolatorio, metabolico e neurovegetativo specifico (con possibili implicazioni riguardanti la disabilità cui le crisi possono essere associate e i possibili effetti sistemici dei farmaci antiepilettici).
  3. Le giovani donne con prospettive di gravidanza Gli effetti di una gravidanza sul decorso delle crisi epilettiche sono poco prevedibili, ma è anche noto che una certa proporzione (attorno al 30%) di donne con crisi non ancora controllate presenta un miglioramento nel corso della gravidanza. I rischi per il nascituro legati all’occorrenza di crisi “maggiori” e i possibili rischi di malformazioni fetali (“teratogeni”) dei farmaci antiepilettici sono stati negli ultimi decenni oggetto di osservazioni approfondite tramite la raccolta in registri nazionali e internazionali dei dati relativi a gravidanze in donne con epilessia. Più recentemente alcune osservazioni, concernenti possibili effetti sullo sviluppo psicomotorio nei primi anni di vita dell’esposizione del feto ad alcuni farmaci antiepilettici assunti dalla madre, hanno reso più complesse le scelte riguardanti il trattamento in corso di gravidanza.
  4. L’idoneità alla guida di veicoli a motore Al momento attuale vissuta come elemento emblematico dell’autonomia personale, spesso discriminante per concrete possibilità lavorative. A fronte di numerose “zone d’ombra” normative, il problema è stato oggetto di una recente revisione legislativa (DL 59, 18 aprile 2011) che si è avvalsa a livello europeo della consulenza di medici esperti del settore. Il DL è basato sulle attuali conoscenze epidemiologiche e prognostiche, ed è teso a normare il periodo libero da crisi richiesto ad una persona con epilessia per l’acquisizione di idoneità di diverso grado. Esso elenca condizioni cliniche diverse per rischio statistico di ricorrenza di crisi, ed utilizza inoltre in modo sostanziale il moderno concetto di “guarigione dell’epilessia”. I correnti modelli obbligatori di certificazione richiamano la responsabilità individuale della persona con epilessia nella dichiarazione veridica di aspetti della propria condizione clinica, che solo l’interessato è in grado di conoscere e nessun medico o ente pubblico in grado di verificare.
  5. L’inserimento nel mondo del lavoro e le alternative pensionisticheL’epilessia di per sé non impedisce lo svolgimento normale di attività lavorativa. E’ tuttavia evidente che l’occorrenza di una crisi epilettica durante alcune attività lavorative può mettere a repentaglio la sicurezza del paziente e di altre persone. Il datore di lavoro, soprattutto privato, solleva spesso difficoltà all’inserimento occupazionale di persone con epilessia, nell’intento di prevenire nella propria azienda le possibili complicazioni di varia natura di cui può essere fonte un dipendente con una malattia la cui conoscenza è di solito superficiale e che ha fama di essere cronica e imprevedibile. Queste difficoltà inducono spesso i richiedenti a nascondere la propria malattia, esponendosi a rischi assicurativi e a più facile licenziamento in caso di occorrenza di crisi sul posto di lavoro. Le norme che regolano il riconoscimento dell’invalidità civile alle persone con epilessia sono basate sostanzialmente sulle caratteristiche delle crisi e sulla loro frequenza corrente. Esse prevedono livelli diversi di riconoscimento, in base alle crisi e ad eventuali disabilità associate, dalla possibilità di iscrizione alle liste di collocamento per categorie protette (previo il riconoscimento di invalidità ≥ 46 %) fino all’assegno di accompagnamento per i casi riconosciuti come più gravi dalle Commissioni medico-legali dell’INPS di competenza territoriale. L’inserimento lavorativo anche entro categorie protette appare spesso difficoltoso nell’attuale congiuntura economica.

 

MINI-GLOSSARIO PSICOSOCIALE

Stereotipo | Complesso delle conoscenze che ritraggono gli appartenenti a un gruppo o una categoria. Atteggiamento condiviso da un gruppo sociale (o da gran parte di esso) che si riferisce ad un altro gruppo sociale. Un insieme di credenze sugli attributi personali di una categoria sociale.

Pregiudizio | Stereotipo scarsamente fondato su dati verificabili, appreso indirettamente attraverso i processi di socializzazione piuttosto che sull’esperienza diretta. Atteggiamento verso una categoria o un gruppo di persone, che si forma entro relazioni di inter-gruppo.

Stigma | Marchio, segno distintivo personale che è oggetto di disapprovazione sociale. Nella attuale accezione delle Scienze Sociali, termine introdotto da Goffmann (1963) con significato di undesired differentness. I soggetto “stigmatizzati” lo sono a causa di qualche caratteristica indesiderata, potenzialmente fonte di discredito. La presenza di questa caratteristica può determinare una discrepanza tra ciò che un individuo potrebbe essere (Identità Sociale Virtuale) e quello che realmente è per la società (Identità Sociale Effettiva). Secondo alcuni modelli, il problema dello stigma nelle persone con epilessia è meglio compreso operando una distinzione tra “Stigma messo in atto” (episodi concreti di discriminazione, fondati unicamente sulla presenza di epilessia) e “Stigma percepito” (disagio-vergogna per la malattia, timore di impattare lo stigma messo in atto).

Dimensioni dello Stigma | Sono indicate da Jones (1984) come: – 1) occultabilità – 2) decorso – 3) distruttività – 4) aspetti esteriori – 5) origine -6) pericolosità.

Qualità della vita (QOL) | Istanza concernente il benessere del singolo soggetto. Non esiste una definizione univoca. E’ teoricamente vincolata a molte variabili individuali e ad aspetti di percezione soggettiva. Nelle persone con epilessia la completa libertà dalle crisi è risultata essere la singola variabile più determinante di QOL.

Qualità della vita correlata alla salute (HRQOL) | Aspetti del benessere individuale correlati alla salute, valutabili con strumenti specifici e validati, virtualmente modificabili con interventi medici (è pertinente alla mission della Medicina).

Autore | Carlo Andrea Galimberti, Istituto Neurologico Mondino di Pavia

In Italia, oltre il 30% delle chiamate in Pronto Soccorso interessa il Neurologo

Si è svolto a Genova, dal 15 al 17 giugno scorso, presso il Padiglione IST Nord dell’IRCSS San Martino, il II Congresso Nazionale dell’Associazione Neurologia d’Emergenza Urgenza (ANEU), che aderisce alla SIN (Società Italiana di Neurologia) per sottolineare l’importanza delle figure neurologiche e con l’occasione per aggiornare gli algoritmi decisionali nell’emergenza-urgenza neurologica, già pubblicati in un volume particolarmente ricco di informazioni sulle procedure che è opportuno mettere in atto nel Pronto Soccorso o in altre condizioni urgenti in presenza di sintomi neurologici come ad esempio le cefalee, le vertigini, i disturbi muscolari di tipo acuto, l’epilessia o i traumi cranici.

La neurologia è da considerare tra le specialità mediche più richieste in Pronto Soccorso e dati epidemiologici italiani (Studio NEU1, del 2001-2002 e NEU2, del 2012-2013) hanno evidenziato come, nel nostro Paese, oltre il 30% delle chiamate in PS interessino il Neurologo. L’intervento di questo specialista è molto importante anche per una corretta impostazione del percorso terapeutico nelle patologie di specifica competenza, con riduzione del numero di indagini e dei ricoveri inappropriati e conseguente risparmio dei costi sanitari. Molte patologie neurologiche esordiscono in maniera acuta e si presentano con caratteristiche di emergenza/urgenza, rappresentando circa il 10% delle cause di presentazione nei Dipartimenti di Emergenza Accettazione (DEA)” – affermano Aneu e Sin.

Si tratta spesso di patologie severe, gravate da elevata mortalità e da notevoli costi, non solo relativi alla assistenza in acuto ma anche agli esiti, talora invalidanti. Molte hanno frequenza rilevante, come l’ictus cerebrale ischemico/emorragico, il trauma cranico, le crisi epilettiche: in questi casi l’approccio clinico nelle prime ore è determinante per la vita dei pazienti e per la prognosi. La presa in carico delle emergenze/urgenze neurologiche da parte dello specialista competente, sin dalla loro presentazione al DEA, comporta un innegabile beneficio per il paziente in termini di tempestività ed accuratezza diagnostica, ridotta mortalità e migliore prognosi e consente una riduzione dei costi in termini di filtro ai ricoveri inappropriati e di riduzione delle giornate di degenza” – ha dichiarato il Dottor Giuseppe Micieli, Presidente ANEU e Direttore del Dipartimento di Neurologia d’Urgenza IRCCS Istituto Neurologico C. Mondino, Pavia.

Nel corso di quest’anno, l’Associazione Neurologia d’Emergenza Urgenza prevede anche di realizzare un’App che permetta un accesso semplificato e un migliore approccio diagnostico al neurologo in PS/DEA. Tutte le emergenze/urgenze neurologiche devono essere valutate e gestite in un contesto assistenziale a gestione neurologica: dati epidemiologici del recente Studio NEU evidenziano come nelle Unità Operative Complesse di Neurologia italiane aperte alla emergenza/urgenza, i neurologi sono già prevalentemente impegnati nella diagnosi e nel trattamento delle affezioni neurologiche acute sia in attività di consulenza che in attività di ricovero.

Durante il Congresso, ampio spazio è stato dedicato alla qualità offerta dal neurologo in caso di trauma cranico lieve-moderato che rappresenta il 4,8% degli accessi per trauma al Pronto Soccorso.

Da sempre la Società Italiana di Neurologia sottolinea l’importanza di controlli qualificati, clinici e strumentali, per valutare le conseguenze a breve e medio termine dei traumi cranici lievi e moderati che rappresentano circa il 95% di tutta la traumatologia cranio-encefalica. I neurologi spingono per l’utilizzo di scale adeguate per la registrazione dei sintomi che esordiscono dopo il trauma, in particolare riguardo alla ricorrenza di dolore e alle conseguenze psichiche. Questa valutazione neurologica deve entrare necessariamente nella routine operativa dei maggiori Ospedali” – ha affermato il Professor Leandro Provinciali, Presidente SIN.

Nel corso dell’incontro si è parlato anche dei modelli organizzativi e delle collaborazioni (multiprofessionali) necessarie per la realizzazione di una rete di strutture dedicate alla neurologia d’urgenza; della formazione del neurologo d’urgenza con specifico riferimento ad interventi di primo soccorso al paziente critico ed all’utilizzo in acuto di strumenti di neurofisiologia (EEG, Ecodoppler dei tronchi sopraortici, Doppler Transcranico, Elettromiografia) e della definizione di un protocollo (ProntoNEU) da applicarsi lo stesso giorno in tutte le realtà neurologiche italiane per la verifica dei carichi di lavoro, della qualità degli interventi e degli esiti degli stessi effettuati dallo specialista sui casi neurologici.


Epilessia: la formula per combattere lo stigma

Combattere lo stigma dell’epilessia a partire dal linguaggio. Questa la formula per sconfiggere i pregiudizi che pesano sulla qualità di vita dei circa 500.000 italiani che ne soffrono.

Se ne è discusso in occasione dell’evento “L’Epilessia nel Terzo Millennio. Aspetti Socio-Culturali e Clinici” voluto dalla Federazione Italiana Epilessie (FIE) e Sandoz che ha visto, il 30 maggio scorso, riuniti a Milano esponenti del mondo della comunicazione, dell’healthcare e della neurologia.

Da sempre il vissuto dell’epilessia è raccontato con parole cupe, spesso sussurrate, che provocano reazioni altrettanto cupe e impediscono ad un’intera comunità di potersi raccontare. Ma il pensiero viaggia sulle parole che, oltre a essere un potente mezzo di comunicazione, sono anche uno strumento capace di produrre il cambiamento. La Federazione Italiana Epilessie rivolge il suo appello ai media e alle Istituzioni affinché utilizzino un linguaggio nuovo. Un linguaggio che permetta alle persone con epilessia di raccontare la realtà nella quale vivono che, come accade per tutte le malattie, è fatta di sofferenza, ma anche di energie positive, di impegno, di ottimismo e di molto altro ancora. Del resto – ha concluso la Presidente – le più grandi rivoluzioni sociali e culturali hanno avuto nelle parole i loro segni di riconoscimento: non si è ancora spento l’eco di Yes, We Can che ha sorretto un evento epocale, fino a poco tempo fa inimmaginabile. La FIE crede fortemente che attraverso l’adozione di un linguaggio nuovo possa essere cambiato il destino di un’intera comunità e di questo linguaggio intende farsi promotrice” – ha dichiarato Rosa Cervellione, Presidente Federazione Italiana Epilessie (FIE).

Utilizzare un linguaggio corretto, ancora di più quando si comunica sulle cosiddette “categorie deboli”, cioè tutte le categorie di persone o gruppi di persone a rischio di discriminazione, risulta di fondamentale importanza.

Il linguaggio nella sua generalità e le parole nella loro particolarità possono proiettare un’immagine negativa, falsa e/o possono urtare le persone. Espressioni come epilettico oppure persona epilettica sono da evitare. Meglio parlare di persona con epilessia. La persona (la bambina, il bambino, la ragazza, il ragazzo, l’uomo, la donna, l’atleta ecc.), dunque, al primo posto. Gli anglosassoni usano la definizione people-first language, il linguaggio che mette la persona in primo piano. Questa è una delle indicazioni fondamentali che mostra come un linguaggio corretto veda la persona nella sua interezza, non soltanto con una sua condizione. E ancora il termine vittima risulta fortemente negativo. Le persone con epilessia non sono vittime poiché grazie alle terapie oggi disponibili possono condurre una vita normale. Inoltre, errore comune è quello di usare l’espressione affetto da in quanto l’epilessia porta ad una condizione che può essere anche temporanea” – ha spiegato Claudio Arrigoni, Corriere della Sera e Gazzetta dello Sport ed esperto di comunicazione nel campo della disabilità.

Con un picco di incidenza in età infantile e adolescenziale, l’epilessia raggruppa un’ampia costellazione di quadri clinici di pertinenza neurologica, accomunati dall’occorrenza/ricorrenza di manifestazioni cliniche accessuali, improvvise (le cosiddette crisi epilettiche). Le manifestazioni cliniche delle crisi sono riconducibili ad un’alterazione transitoria, di durata generalmente compresa tra pochi secondi e qualche minuto, dell’attività bioelettrica che altera il normale funzionamento del cervello. Le crisi epilettiche si verificano in modo del tutto “imprevedibile” nell’oltre l’80% dei casi. Pertanto, in una persona con rischio di ricorrenza di crisi ancora elevato, il pericolo che queste possano mettere a repentaglio la propria sicurezza impone alcune limitazioni, ameno temporanee, all’esercizio di alcune attività.

Si stima che nei Paesi industrializzati fino a 1 soggetto su 100 abbia una diagnosi di epilessia. Le fasce di età con maggiore incidenza di nuove diagnosi sono l’infanzia-adolescenza e, all’estremo opposto, l’età senile. Nel caso dei bambini e dei ragazzi, gli atteggiamenti spesso iperprotettivi dei genitori, una conoscenza in generale limitata dell’epilessia da parte degli insegnanti, una non corretta informazione tra i coetanei, possono ostacolare un adeguato inserimento scolastico con conseguenti problemi per l’identità sociale del bambino. Lo sport e l’attività fisica, talvolta erroneamente percepiti come un pericolo per le persone con epilessia, hanno invece effetti positivi sulla salute, oltre a rappresentare una circostanza favorevole di espressione, rafforzamento dell’autostima e aggregazione. Naturalmente l’idoneità alla pratica di talune attività sportive deve essere oggetto di valutazione medica specialistica, con stima nel singolo caso dei rischi relativi all’eventuale occorrenza di crisi” – ha evidenziato Carlo Andrea Galimberti, Centro per la Diagnosi e Cura dell’Epilessia, IRCCS Istituto Neurologico C. Mondino, Pavia.

Sono ancora molte le persone che ritengono erroneamente che l’epilessia sia una malattia rara, oppure una malattia mentale con scarse possibilità di trattamento. E ancora che durante una crisi epilettica si diventi violenti, o che non si possa guidare, fare sport e, nel caso della donna, che questa abbia difficoltà a concepire o che le venga vietato di allattare È noto che circa il 30% di donne con crisi non ancora controllate presenta un miglioramento durante la gravidanza. Risulta comunque fortemente consigliabile pianificare la propria gravidanza per razionalizzare e semplificare la terapia. Inoltre, di fondamentale importanza il monitoraggio costante con piena collaborazione tra ginecologo ed epilettologo.

Numerosi, dunque, i pregiudizi e, più in generale, gli stereotipi culturali che si trovano frequentemente ad affrontare le persone con epilessia. A contribuire all’eliminazione di stereotipi e pregiudizi, dunque, un linguaggio corretto che faccia in modo che persone con epilessia non siano escluse per una condizione e siano sempre più risorsa per la comunità, anche di quella lavorativa. L’epilessia di per sé non impedisce, infatti, il normale svolgimento dell’attività lavorativa. Il datore di lavoro spesso solleva difficoltà all’inserimento occupazionale di persone con epilessia, nell’intento di prevenire nella propria azienda le possibili complicazioni di varia natura di cui, erroneamente, ritiene possa essere fonte un dipendente con epilessia, malattia la cui conoscenza è di solito molto superficiale.

Iniziative come quelle di oggi consentono di toccare con mano non solo gli aspetti clinici dell’epilessia, ma anche e soprattutto quelli socio-culturali che purtroppo, ancora oggi, non fanno che alimentare i pregiudizi e lo stigma di una sindrome neurologica come questa. Sandoz è da sempre impegnata in progetti volti a migliorare la qualità di vita dei propri pazienti che solo nel 2016 sono stati più di 500 milioni in tutto il mondo. Oggi annunciamo il nostro ingresso anche nel campo dell’epilessia grazie all’acquisizione di molecole innovative che consentono alle persone affette da questa sindrome neurologica di poter avere un futuro migliore” – ha concluso Paolo Cervellati, Medical Affairs Manager Sandoz S.p.A.


La plasticità del cervello inizia dalla nascita e prosegue per molti anni

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Uno studio pubblicato a gennaio su Science mette in relazione diretta nell’essere umano lo sviluppo della capacità di riconoscere i volti con lo sviluppo anatomico di una regione specializzata della corteccia cerebrale, individuabile nella faccia inferiore del lobo temporale1.

L’analisi, realizzata mediante avanzatissime tecniche di risonanza magnetica, ha permesso di verificare come una abilità sempre maggiore nel riconoscimento dei volti, a partire dall’infanzia fin quasi ai 30 anni, si associa ad un aumento delle dimensioni di questa regione del cervello.

Questo studio è la prova che la plasticità del cervello continua per molti anni dopo la nascita e, addirittura dopo l’adolescenza. Finora, invece, l’orientamento della comunità scientifica concordava sul fatto che la plasticità cerebrale fosse particolarmente marcata solo nei primi anni di vita dell’uomo” – ha affermato il Prof. Stefano Cappa, specialista della Società Italiana di Neurologia.

Il fatto che l’aumento delle dimensioni del cervello sia specifico della parte che interessa il riconoscimento dei volti, e  non riguarda una regione vicina, specializzata per il riconoscimento dei luoghi, conferma il ruolo centrale che la capacità di riconoscere gli altri ha per la nostra specie che, infatti, risulta eccellere in questa abilità.

BIBLIOGRAFIA

1Gomez et al, “Microstructural proliferation in human cortex is coupled with the development of face processing”, Science 5 january 2017


GAS Communication

Cannabidiolo riduce crisi in vari disordini epilettici

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Una formulazione orale purificata di cannabidiolo riduce significativamente gli attacchi nell’epilessia farmacoresistente, come stabilito dalla revisione di studi su pazienti con sindrome di Dravet e sindrome di Lennox-Gastaut, due delle condizioni epilettiche più difficili da trattare.

La revisione, condotta dalla prof.ssa Elizabeth Thiele della Harvard Medical School, ha rivelato la relativa sicurezza di questo farmaco, derivato dalla pianta della cannabis. Soltanto un’altra circostanza aveva salutato l’ingresso nella pratica clinica di un nuovo trattamento efficace per l’epilessia, e si trattava della dieta chetogena a bassissimo contenuto in carboidrati che era stata inizialmente ostracizzata dalla comunità medica, ma che oggi viene impiegata o testata non soltanto nell’epilessia, ma anche di altre patologie neurologiche e nei tumori.

Le due patologie prese in considerazione nella revisione sono caratterizzate rispettivamente da un’eziologia multifattoriale e da una mutazione di un singolo gene, ma entrambe sono sindromi epilettiformi piuttosto rare che insorgono tipicamente nell’infanzia.

La terapia è risultata sicura in quanto causa solamente effetti collaterali minori come sonnolenza, piressia, riduzione dell’appetito e sedazione, ma non sono stati riscontrati cambiamenti clinicamente rilevanti nei segni vitali o nell’ECG, e non è stato rilevato segno di ideazione suicida.

BIBLIOGRAFIA

American Epilepsy Society (AES) 2016 Annual Meeting. Abstracts 1.377, 1.186, 2.100, 2.208, 2.361 e 2.362, presentati il 3-4/12

Popular Science Italia

Meditazione, respirazione e stress

E’ un piccolo gruppo di neuroni nel tronco cerebrale a regolare i rapporti fra la respirazione e le attività cerebrali superiori connesse a uno stato di calma oppure di agitazione.

La scoperta è di un gruppo di ricercatori della Stanford University, che firmano un articolo pubblicato su “Science”.

In prospettiva, il risultato può avere ricadute in campo clinico con lo sviluppo di nuove terapie contro gli attacchi di panico e altri disturbi legati a stati di stress.

Anche se la respirazione è generalmente considerata un comportamento controllato soprattutto dal sistema nervoso autonomo, l’esistenza di strette connessioni con le aree cerebrali che presiedono alle funzioni cerebrali superiori è ben nota e ampiamente testimoniata, per esempio, dagli studi sugli effetti della meditazione, che ha uno dei suoi cardini proprio nel controllo della respirazione.

Tuttavia finora non era chiaro quali fossero i centri e i meccanismi neuronali che presiedono ai rapporti fra respiro e cervello.

In uno studio sperimentale sui topi, Kevin Yackle e colleghi hanno ora identificato il regista di questi rapporti in un piccolo gruppo di neuroni situato nel tronco cerebrale.

Si tratta in particolare di circa 175 neuroni del cosiddetto complesso di pre-Bötzinger, un articolato gruppo di 3000 neuroni circa la cui attività ritmica avvia i movimenti respiratori. I neuroni di questa sottopopolazione inviano delle proiezioni direttamente a un’area del cervello, il locus coeruleus, che ha un  ruolo chiave nello stato di vigilanza in generale, nella focalizzazione dell’attenzione, e nelle risposte allo stress.

Dopo aver eliminato in alcuni topi i neuroni identificati, i ricercatori hanno constatato che la loro respirazione era rimasta perfettamente normale, ma che gli animali rimanevano insolitamente tranquilli anche se erano sottoposti a stimoli che normalmente inducono una risposta di stress.

Dato che questi neuroni possono essere identificati grazie alla presenza di specifici marcatori molecolari, i ricercatori sperano che sia possibile sviluppare in tempi relativamente brevi farmaci in grado di agire selettivamente su di essi.


La sclerosi multipla non conosce le buone maniere

In occasione della XVIII edizione della Settimana Nazionale della sclerosi multipla, principale appuntamento con l’informazione sulla patologia promosso da AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla), Roche ha presentato i risultati della ricerca “MS MindSet Survey”, una delle più ampie indagini internazionali condotte sul vissuto delle persone con SM e dei loro caregiver. 3478 partecipanti (1727 persone con SM e 1751 caregiver), rappresentativi di Canada, Francia, Germania, Italia, Regno Unito, Spagna e Stati Uniti, hanno raccontato la loro esperienza quotidiana con una malattia subdola, che in modo del tutto imprevedibile torna a farsi sentire, dando loro la sensazione di perdere il controllo della propria vita.

Nel giorno in cui i riflettori di tutto il mondo sono stati accesi sulla sclerosi multipla, il 31 maggio, World Multiple Sclerosis Day il tema di quest’anno è stato proprio Life with MS, e Roche ha voluto far emergere le sfide di chi ogni giorno deve affrontare questa malattia, raccontando il diverso vissuto tra chi ne è colpito e chi gli sta a fianco. Il 96% delle persone con SM intervistate ha dichiarato di aver rinunciato alle sue attività quotidiane, il 44% evita di prendere impegni a lungo termine e il 43% limita i suoi impegni sociali. Debolezza, dolori e fatica sono i sintomi più diffusi.

I dati sicuramente più sorprendenti riguardano i caregiver: il 91% ha dichiarato di aver rinunciato alle sue attività giornaliere, il 38% di sentirsi impreparato a prestare cure idonee, il 32% limita i suoi impegni sociali e circa il 40% ha dichiarato che la sclerosi multipla incide sulla loro relazione sentimentale.

Sono i caregiver i più preoccupati dei cambiamenti emotivi e cognitivi che si possono presentare nei loro cari con l’aggravarsi della patologia: per circa uno su tre le preoccupazioni maggiori derivano da stress, ansia e depressione, mentre uno su cinque sente l’esigenza di un aiuto nella ricerca del lavoro. Un’area di bisogno comune emersa è legata alla necessità di supporto nelle faccende domestiche quotidiane (come fare la spesa, le pulizie di casa, o la gestione familiare), ma anche un aiuto emotivo ad affrontare il percorso di vita insieme alla patologia.

Oltre a questa indagine, per far emergere l’invisibilità della patologia e raccontarne l’impatto, Roche ha promosso, con il patrocinio di AISM – Associazione Italiana Sclerosi Multipla – la campagna “#ApriGliOcchi – La sclerosi multipla non conosce le buone maniere”, il cui fulcro è stato un video visualizzabile e condivisibile sull’omonima pagina Facebook “La sclerosi multipla non conosce le buone maniere”. 90 emozionanti secondi di racconto delle difficoltà che una giovane donna, nel fiore degli anni, si trova a dover affrontare per colpa di una “gemella dispettosa”, materializzazione della malattia, sempre al suo fianco, per disturbarla durante le più piccole azioni quotidiane. Una presenza costante, fastidiosa, che appare e scompare senza preavviso. Un invito finale alle persone a non alzare gli occhi al cielo, ma ad aprirli.

Attraverso questa iniziativa, vogliamo arrivare a parlare a chi è più lontano dalla sclerosi multipla per sensibilizzarlo sull’invisibilità di una malattia che in realtà, come dimostrano i dati, ha impatti enormi su chi deve affrontarla, in prima persona come paziente o indirettamente come caregiver. Se riusciremo a unire i benefici che le terapie innovative sono in grado di portare a una maggiore conoscenza e sensibilità sociale potremo davvero fare la differenza nella vita di milioni di persone che si trovano a combattere, ogni giorno, delle battaglie durissime” – ha affermato Maurizio de Cicco, Presidente e Amministratore Delegato di Roche in Italia.

 


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