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Il neo Presidente della SIN, proclamato a Bologna, durante il 50° Congresso Nazionale

Gioacchino Tedeschi, Direttore I Clinica Neurologica e Neurofisiopatologia, A.O.U Università della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli, è il nuovo Presidente della Società Italiana di Neurologia.

Guiderà la SIN fino al 2021, succedendo a Gianluigi Mancardi, Clinica Neurologica dell’Università di Genova, che ha presieduto la Società Scientifica nell’ultimo biennio.

La proclamazione è avvenuta a Bologna durante i lavori del 50° Congresso Nazionale SIN, l’appuntamento annuale più importante della Neurologia italiana per il confronto scientifico e l’aggiornamento professionale di neurologi accademici, ospedalieri e territoriali. Una quattro giorni, quella bolognese, che ha riunito circa 2.500 neurologi, una delle edizioni più affollate degli ultimi tempi.

La Società Italiana di Neurologia è cresciuta molto in questi anni grazie al lavoro dei miei predecessori, veri e propri maestri in particolar modo nell’ultimo biennio con la Presidenza Mancardi. Le linee guida del mio mandato saranno indirizzate a rafforzare il legame dei neurologi con la SIN e aumentare l’impatto della neurologia nelle varie sedi in cui si sviluppa, da quella universitaria con la formazione e la ricerca, a quella ospedaliera con l’assistenza al paziente fino a quella territoriale che svolge un ruolo molto importante nella gestione della continuità assistenziale e terapeutica” – ha dichiarato il neo Presidente Gioacchino Tedeschi.

La specializzazione in Neurologia finora quinquennale, oggi è stata ridotta a 4 anni con conseguenti e inevitabili carenze. Per ovviare a questa lacuna formativa, la SIN ha istituito 4 Master di secondo livello per coloro che vogliano specializzarsi in neurologia d’urgenza, neuropsichiatria, neuroriabilitazione e neurofisiopatologia.

La neurologia clinica sta cambiando molto grazie ai nuovi strumenti diagnostici e terapeutici che comportano però un aumento del carico e complessità del lavoro del neurologo. La Neurologia oggi si trova a dover affrontare enormi sfide con risorse spesso non sufficienti: soddisfare le richieste di salute di tutti i pazienti, in acuzie o in cronicità rappresenta il primo obiettivo del neurologo che può essere raggiunto solo attraverso quella profonda sinergia tra rete ospedaliera e rete territoriale” – ha concluso Tedeschi.

La Società Italiana di Neurologia conta oltre 3.000 specialisti neurologi e ha lo scopo istituzionale di promuovere in Italia gli studi neurologici, finalizzati allo sviluppo della ricerca scientifica, alla formazione, all’aggiornamento degli specialisti e al miglioramento della qualità professionale nell’assistenza alle persone con malattie del sistema nervoso.

 


Ultime notizie dal 50° Congresso di neurologia: focus su nuove terapie e carenze Stroke Unit

Si è concluso con successo il 50° Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia (BOLOGNA, 12-15 ottobre 2019) che ha visto la partecipazione di oltre 2.500 neurologi di tutta Italia per l’aggiornamento e il confronto sulle novità che riguardano le malattie del sistema nervoso.

Di grande attualità il tema delle nuove terapie geniche per la cura delle malattie neurodegenerative che segnano l’inizio di una nuova era terapeutica per la cura di patologie gravi quali SLA, la malattia di Parkinson e il decadimento cognitivo.

Dopo la messa a punto della terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), sono stati appena avviati a livello internazionale i primi trial sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) attraverso i quali si stanno sperimentando cure mirate alle alterazioni genetiche della malattia e in grado di bloccare la produzione o l’accumulo di proteine tossiche. Grande speranza anche per le miopatie.

Nuove importanti novità anche per la cura dell’emicrania nei pazienti colpiti dalle forme più gravi con almeno 4 episodi al mese: si aspetta con grande attesa l’autorizzazione per la commercializzazione e la rimborsabilità in Italia dei nuovi anticorpi monoclonali che mirano alla prevenzione degli attacchi di emicrania attraverso l’azione che esercitano su una particolare molecola – un peptide, correlato al gene della calcitonina (Cgrp) – o verso il suo recettore, che svolgono un ruolo fondamentale nella genesi del mal di testa. Sarà una terapia rivoluzionaria inoltre perché prevede la somministrazione del farmaco solo 1 volta al mese.

Critica invece la situazione dell’organizzazione assistenziale per le malattie cerebrovascolari al centro del simposio congiunto SINMinistero della salute: dai dati preliminari di un’indagine realizzata dalla Società Italiana di Neurologia, emerge come i centri specializzati per la cura dell’ictus cerebrale nel nostro paese, le Stroke Unit, risultino carenti di posti letto e non equamente distribuiti sul territorio nazionale. Si stima che siano circa 10 milioni gli italiani che, se avranno mai un ictus, non potranno ricevere le cure pienamente adeguate nelle Stroke Unit perché assolutamente insufficienti.

La SIN intende collaborare con le Istituzioni italiane per affrontare e arginare emergenze come questa con l’obiettivo di garantire gli stessi livelli di assistenza a tutti i pazienti. Lo stesso intende fare per la definizione del percorso di formazione dello specialista interventista neuro-vascolare, figura sempre più necessaria e già ben definita nel resto dell’Europa” – ha commentato Gioacchino Tedeschi, Presidente della SIN e Direttore I Clinica Neurologica e Neurofisiopatologia, A.O.U Università della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli.

La Società Italiana di Neurologia conta oltre 3.000 specialisti neurologi e ha lo scopo istituzionale di promuovere in Italia gli studi neurologici, finalizzati allo sviluppo della ricerca scientifica, alla formazione, all’aggiornamento degli specialisti e al miglioramento della qualità professionale nell’assistenza alle persone con malattie del sistema nervoso.

 

50°Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia

L’impatto dei disordini del ritmo sonno-veglia sulle patologie neurologiche come campanello d’allarme, le differenze epidemiologiche e terapeutiche tra uomo e donna in neurologia, la memoria come principale elemento per la diagnosi neuropsicologica delle fasi prodromiche della demenza, le terapie geniche nelle malattie neuro degenerative sono tra i principali temi del Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia che si è tenuto a Bologna dal 12 al 15 ottobre e ha visto riuniti più di 2.500 specialisti provenienti da tutta Italia.

Un’importante novità che presentiamo al Congresso Nazionale è la realizzazione di un bando di ricerca finanziato per la prima volta direttamente dalla Società Italiana di Neurologia: 120.000 euro a sostegno di 3 progetti di giovani ricercatori under 40 che operino nei 3 diversi territori italiani – nord, sud e centro – e che dovranno avere come obiettivo la realizzazione di studi clinici, epidemiologici, ricerche applicate o ricerche di base sulla “Neurologia di genere” – ha affermato Gianluigi Mancardi, Presidente Società Italiana di Neurologia e Clinica Neurologica Università di Genova.

Differenze importanti quelle tra uomo e donna, sia in termini di diverso funzionamento del cervello – maggiori capacità in abilità motorie e nell’orientamento spaziale per il sesso maschile, maggiore empatia e memoria soprattutto verbale nel sesso femminile – sia in termini di diffusione delle patologie neurologiche a causa degli ormoni femminili, sia come risposta alle terapie farmacologiche con maggiori effetti collaterali a svantaggio delle donne. Sta prendendo piede, come accadde 150 anni fa per la medicina pediatrica, una nuova strada della medicina che tiene conto delle profonde differenze uomo/donna e si indirizza quindi sempre di più verso una personalizzazione di genere, dalla diagnosi alla terapia.

La SIN è da sempre impegnata nel promuovere gli studi neurologici attraverso iniziative che sostengano la ricerca scientifica ma da quest’anno ha deciso di scendere in campo contribuendo direttamente a finanziare e anche indirizzare la ricerca neurologica in Italia con particolare riguardo nei confronti dei giovani più promettenti e delle diverse aree geografiche del nostro Paese. Si tratta di un impegno che vogliamo mantenere anche nei prossimi anni, cambiando di volta in volta il tema su cui focalizzare la ricerca” – ha proseguito Mancardi.

Le patologie neurologiche in Italia, come in Europa e nel resto del mondo, fanno registrare numeri molto alti, destinati ad aumentare a causa del progressivo aumento dell’invecchiamento della popolazione: sono 1.000.000 le persone affette da demenza, di cui 600.000 quelle colpite da Alzheimer, mentre circa 800.000 sono i pazienti con conseguenze invalidanti dell’Ictus, patologia che ogni anno fa registrare 150.000 nuovi casi. Sempre nel nostro Paese, il Morbo di Parkinson colpisce circa 300.000 persone, mentre all’Epilessia sono attribuiti 500.000 casi, dei quali almeno un quarto con situazioni particolarmente impegnative. In minoranza, ma con un trend in costante aumento, i 120.000 pazienti, spesso giovanissimi, colpiti da Sclerosi Multipla e quelli con malattie dei nervi o dei muscoli.

Il Congresso Nazionale della SIN è tornato a Bologna dopo 25 anni.

Attraverso le numerose sessioni il Congresso è stato l’occasione per condividere con i partecipanti l’aggiornamento sulle più recenti acquisizioni nel campo delle malattie neurologiche così come un valido strumento di approfondimento per i ricercatori. Ampio spazio verrà dedicato, come sempre, ai giovani che avranno l’opportunità di presentare le proprie attività di ricerca. Alla luce dell’alto livello scientifico dell’evento, possiamo sicuramente ribadire che la Neurologia Italiana ha raggiunto ormai una posizione di prestigio e di riconoscimento a livello internazionale, grazie soprattutto alla produzione scientifica dei nostri neurologi, ma che c’è ancora da lavorare per migliorare l’attività assistenziale ai pazienti, che risente della sfavorevole congiuntura economica che il nostro Paese si trova ad affrontare” – ha affermato Pietro Cortelli, Presidente del Congresso e Ordinario di Neurologia presso l’Università di Bologna.

I principali temi della quattro giorni di lavori:

1. DISORDINI DEI RITMI CIRCADIANI IN NEUROLOGIA

Prof. Giuseppe Plazzi, Centro per lo Studio e la Cura dei Disturbi del Sonno dell’Università di Bologna.

Il sonno è un comportamento altamente conservativo, universalmente presente e che occupa una parte sostanziale della vita di un animale. L’invecchiamento è associato a cambiamenti e alterazioni del ciclo sonno/veglia; in individui affetti da patologie neurodegenerative (malattia di Alzheimer, demenze correlate e morbo di Parkinson) tali alterazioni, tuttavia, raggiungono un livello di compromissione maggiore e solitamente precedono di alcuni anni l’inizio del declino cognitivo e la comparsa di sintomi motori.

Al tempo stesso, si è visto come l’accumulo di beta amiloide e, quindi, la progressione della malattia provoca disturbi del sonno. Sonno e malattia di Alzheimer sono, quindi, legati da una relazione bidirezionale su cui si sta iniziando ad indagare.

Al centro del Congresso di Bologna le più recenti novità della ricerca scientifica, come la pubblicazione su Science del 2019 di uno studio da cui emerge come la privazione di sonno, sia acuta che cronica, causata da un’alterazione del ritmo sonno-veglia incrementi i livelli della proteina β-amiloide nel cervello e nel liquido cerebrospinale favorendo così la patogenesi della malattia di Alzheimer.

Di conseguenza, la possibilità di identificare esami strumentali in grado di riconoscere precocemente queste alterazioni per trattarle opportunamente ripristinando un ritmo sonno/veglia regolare, potrebbe permettere di prevenire o arrestare la progressione della neuro degenerazione e mitigarne i sintomi correlati

2. LA NEUROLOGIA DI GENERE: COS’È E QUALI SONO LE PROSPETTIVE

Prof.ssa Gennarina Arabia, Coordinatrice Gruppo di studio SIN “Neurologia di Genere” e Centro per lo studio dei disordini del movimento dell’Università Magna Graecia di Catanzaro.

La nuova sfida della medicina moderna è di realizzare sempre più una “medicina di precisione o personalizzata”. La medicina di genere, tenendo conto delle sostanziali differenze tra uomo e donna, mira a realizzare proprie delle strategie per la prevenzione, diagnosi e cura delle patologie ottimali per ogni singolo individuo.

Negli ultimi decenni, diversi studi hanno indagato le differenze strutturali e funzionali del cervello tra uomini e donne, con risultati contrastanti.

È ormai noto comunque che uomini e donne presentano differenze nell’incidenza, sintomatologia e gravità di molte malattie, così come una diversa risposta alle terapie e un diverso rischio di sviluppare reazioni avverse ai farmaci. Le terapie agiscono in modo diverso sugli uomini e sulle donne e quest’ultime, che in genere hanno un peso corporeo inferiore e quindi un dosaggio per kilogrammo più elevato, più spesso presentano effetti maggiori, inclusi quelli indesiderati.

In particolare, gli studi epidemiologici hanno dimostrato che alcune patologie neurologiche colpiscono in modo differente i due sessi. Tra le più diffuse, patologie come l’emicrania, la demenza di Alzheimer e la sclerosi multipla risultano più frequenti tra le donne, mentre malattie neurodegenerative come la malattia di Parkinson colpiscono prevalentemente gli uomini. La più eclatante è l’emicrania che colpisce le donne 3 volte più frequentemente degli uomini: su 6 milioni di pazienti in Italia, 4 milioni sono donne. Diverso è anche l’impatto della malattia: le donne riportano una qualità di vita peggiore rispetto agli uomini e perdono un numero maggiore di giornate lavorative e di attività sociali rispetto agli uomini. Nonostante ciò, le donne tendono comunque a recarsi maggiormente al lavoro con dolore o malessere rispetto agli uomini.

Al contrario, per quanto riguarda la malattia di Parkinson, gli uomini sono colpiti 1,5 volte più frequentemente delle donne ma sono queste ultime a sviluppare molto più spesso – 300% in più – gli effetti indesiderati della terapia farmacologica, soprattutto movimenti involontari invalidanti.

3. LA DIAGNOSI NEUROPSICOLOGICA DELLE FASI PRODROMICHE DELLA DEMENZA

Prof. Stefano Cappa, Ordinario di Neurologia presso la Scuola Universitaria Superiore di Pavia.

Individuare precocemente i soggetti a rischio per declino cognitivo costituisce una priorità di salute pubblica. In particolare, un’attenzione crescente si rivolge verso gli interventi di tipo preventivo, che appaiono avere un ruolo centrale per la riduzione del rischio di progressione da deficit cognitivi lievi alle diverse forme di demenza, in particolare la malattia di Alzheimer e la demenza vascolare.

Gli strumenti tradizionali per la diagnosi dei disturbi cognitivi sono i test neuropsicologici, che devono essere sensibili e specifici: nel caso della memoria, ad esempio, è importante essere in grado di individuare deficit molto lievi, e di distinguerli dalle modificazioni che si osservano nell’invecchiamento fisiologico. Infatti alcuni aspetti della memoria, come la memoria di lavoro e la memoria episodica, diminuiscono fisiologicamente a partire dai 50-55 anni; sono lievi e hanno un carattere lentamente progressivo, riguardano compiti come il ricordare precisamente dove e quando abbiamo ricevuto un’informazione, o la capacità di tenere a mente più cose necessarie ad eseguire un compito. Chi invecchia si rende conto di queste difficoltà, e impara a compensarle, ad esempio prendendo più appunti o organizzandosi in modo preciso la giornata. I deficit di memoria che assumono una dimensione patologica riguardano circa il 10% della popolazione sopra i 60 anni. Si calcola che in Europa la dimensione di questa popolazione a rischio possa essere di 7 milioni di persone.

4. LA TERAPIA GENICA NELLE MALATTIE NEUROLOGICHE DEGENERATIVE

Prof. Adriano Chiò, Ordinario di Neurologia, Responsabile del Centro SLA, Università degli Studi di Torino.

Le malattie neurodegenerative sono patologie progressive e non curabili, anche se in alcuni casi trattabili, che provocano la degenerazione progressiva e/o la morte delle cellule nervose. Nel complesso, causano disturbi nel movimento o del funzionamento cognitivo. Le più frequenti sono la malattia Alzheimer, la malattia di Parkinson, le malattie del motoneurone come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e l’atrofia muscolare spinale (SMA)

Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie che promettono di intervenire sulle alterazioni geniche, correggendole o bloccandone l’effetto. Fra le molecole più interessanti gli oligonucleotidi antisenso (ASO), già approvati per il trattamento della SMA, una grave malattia infantile dovuta a delezioni del gene SMN, e che hanno determinato un vero cambiamento della storia clinica dei bambini colpiti.

Sono in corso sperimentazioni farmacologiche con ASO per il trattamento di pazienti portatori di due geni causali della SLA, SOD1 e C9orf72, e per il gene della malattia di Huntington. Nel prossimo futuro si attendono studi con ASO anche su alcune fra le più comune forme di atassia spinocerebellare.

Sono in fase di sperimentazione clinica anche terapie geniche basate su vettori virali, che permetteranno di intervenire a livello genico con la sostituzione, l’attivazione o il blocco della trascrizione del gene alterato o il trasporto di geni che si pensa possano alleviare o arrestare specifiche patologie neurodegenerative. Queste metodologie sfruttano la capacità dei virus di entrare nel nucleo cellulare e di integrare il loro DNA in quello umano. Questo approccio terapeutico è già in fase di avanzata sperimentazione nella SMA, è in fase II nella malattia di Alzheimer ed è in fase I nella malattia di Parkinson e nella SLA.

5. NOVITÀ SULLA MALATTIA DI PARKINSON

Prof. Roberto Eleopra, Vicepresidente SIN e UOC Neurologia 1 – Parkinson e Disordini del Movimento, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano.

Le più recenti novità sulla malattia di Parkinson riguardano in primis la identificazione e caratterizzazione della sinucleina, che è stata ora identificata non solo come deposito patologico nei tessuti e/o nel liquor cerebrospinale (biomarcatore), ma anche perché possiede una diversa modalità di aggregazione proteica (misfolding), diversa tra Parkinson e altre malattie degenerative Parkinsoniane. Queste nuove conoscenze scientifiche hanno determinato in questi ultimi anni l’avvio di sperimentazioni cliniche anche nell’uomo, in particolare con terapie a base di anticorpi monoclonali diretti selettivamente proprio verso queste proteine anomale, al fine di rallentare o bloccare il processo degenerativo.

Anche la identificazione di forme di Parkinson dovute a mutazioni del gene GBA ha portato i ricercatori alla scoperta di nuove molecole terapeutiche, come per esempio quella di un “attivatore allosterico specifico del gene mutato GBA”, che è già stato utilizzato in fase sperimentale in una piccola popolazione di soggetti con Parkinson da mutazione genetica.

Queste nuove terapie nell’uomo avrebbero l’obiettivo di identificare una possibile cura della malattia degenerativa, non prescindendo dalle numerose e valide terapie farmacologiche attualmente presenti, con la speranza futura di modificare il decorso progressivo del Parkinson.

Sicuramente saranno necessari diversi anni per una possibile applicazione clinica, ma la ricerca traslazionale tra scienza sperimentale di base e clinica è ora una certezza.

 

Giornata mondiale della malattia di Alzheimer: istruzioni per l’uso per la prevenzione e per i caregiver

In occasione della Giornata Mondiale della Malattia di Alzheimer che si è celebrata il 21 settembre, la Società Italiana di Neurologia (SIN) ha diffuso consigli concreti su come cercare di prevenire la più comune forma di demenza e su come relazionarsi con i propri cari affetti da questa patologia.

Nel mondo la malattia di Alzheimer colpisce circa 40 milioni di persone e solo in Italia ci sono circa un milione di casi, per la maggior parte over 60. Oltre gli 80 anni, la patologia colpisce 1 anziano su 4. Questi numeri sono destinati a crescere drammaticamente a causa del progressivo aumento della durata della vita, soprattutto nei paesi in via di sviluppo: si stima un raddoppio dei casi ogni 20 anni.

I pazienti con Alzheimer manifestano inizialmente sintomi quali deficit di memoria, soprattutto per fatti recenti, e successivamente disturbi del linguaggio, perdita di orientamento spaziale e temporale, progressiva perdita di autonomia nelle funzioni della vita quotidiana che definiamo come “demenza”. A tali deficit spesso si associano problemi psicologici e comportamentali, come depressione, incontinenza emotiva, deliri, agitazione, vagabondaggio, che rendono necessario un costante accudimento del paziente, con un grosso peso per i familiari che svolgono un ruolo importantissimo.

Nei pazienti con demenza conclamata l’atteggiamento del caregiver, ossia del parente che si prende cura dell’ammalato, è fondamentale per la prevenzione e la cura dei disturbi comportamentali che spesso si manifestano e che sono l’aspetto più preoccupante della patologia. Un atteggiamento rassicurante per un soggetto che si sente “perso” e privo di riferimenti, uno stimolo ad occuparsi di mansioni semplici, con adeguata supervisione, il rispondere alle richieste del malato con pazienza, sono semplici ma importanti aspetti della vita quotidiana che aiutano a ridurre lo stato di ansia e di agitazione che spesso tali pazienti manifestano, senza dover ricorrere a terapie sedative” – ha dichiarato Carlo Ferrarese, Presidente SINDEM (Associazione autonoma aderente alla SIN per le demenze), Direttore Scientifico del Centro di Neuroscienze di Milano dell’Università di Milano-Bicocca e Direttore della Clinica Neurologica presso l’Ospedale San Gerardo di Monza.

Oggi le terapie per la cura dell’Alzheimer possono solo in parte mitigare i sintomi, ma non hanno alcun impatto sulla progressiva evoluzione della demenza, una volta che questa si è manifestata. Proprio per questo la speranza di una cura è legata alla prevenzione nei soggetti a rischio ma non ancora dementi che presentino i primi segni di lievi deficit cognitivi, soprattutto di memoria, con l’obiettivo di capire se tale condizione è destinata a evolversi verso una demenza e sia possibile attuare strategie preventive per ritardare l’esordio di malattia.

Quindi oggi l’unico vero strumento per contrastare la malattia di Alzheimer rimane la prevenzione, prima di tutto attraverso la riduzione dei fattori di rischio per le patologie vascolari quali ipertensione, diabete, obesità, fumo, scarsa attività fisica che si è visto contribuiscono anche ad aumentare le possibilità di sviluppare la Malattia di Alzheimer.  Come? Attraverso uno stile di vita sano che contempli regolare attività fisica e un’alimentazione ricca di sostanze antiossidanti come la dieta mediterranea.

Dati recenti indicano una tendenza alla riduzione dell’incidenza della malattia nei paesi industrializzati, proprio per il maggiore controllo dei fattori di rischio vascolare.

Inoltre, anche le attività sociali e cognitive possono aiutare a ridurre e ritardare la patologia, perché stimolano il cervello e favoriscono la continua creazione di nuove connessioni cerebrali in grado di contrastare gli effetti del danno di alcuni circuiti cerebrali. Per questo è consigliato l’impegno in attività stimolanti per la mente, come imparare nuove lingue, a suonare uno strumento musicale, essere impegnati in un lavoro o in passatempo stimolante, come possibile strategia per ritardare la comparsa di demenza in soggetti con iniziale declino cognitivo.


Giornata Nazionale della SLA: buone notizie dalla ricerca scientifica

In occasione della Giornata Nazionale della SLA che si celebra oggi 15 settembre, la Società Italiana di Neurologia (SIN) diffonde le buone notizie che arrivano dalla ricerca scientifica su questa terribile malattia, che solo in Italia colpisce 5.000 persone e che causa un’aspettativa di vita media dopo la diagnosi pari a 3-5 anni.

Quest’anno, inoltre, cade un importante ricorrenza: sono passati 150 anni dalla prima volta in cui la SLA viene descritta da parte di Jean-Martin Charcot, neurologo dell’ospedale Salpetriere di Parigi.

Attualmente sono in corso due sperimentazioni farmacologiche rivolte al trattamento dei pazienti portatori delle due più comuni mutazioni genetiche, SOD1 e C9orf72. In entrambi i casi, si tratta di specifici Oligonucleotidi Antisenso (ASO), cioè brevi molecole a singolo filamento di DNA complementari a una specifica sequenza. L’ASO, legandosi a una specifica molecola di mRNA ne blocca la traduzione, impedendo la sintesi della proteina mutata. Sono in fase di sperimentazione preclinica, ma prossime a giungere all’uomo anche terapie geniche basate su vettori virali, che permetteranno di intervenire a livello genico con la sostituzione del gene alterato. Le mutazioni di C9orf72 e SOD1 sono presenti in circa il 10% dei casi di SLA in Italia. Queste nuove tecniche permetteranno certamente di affrontare anche le mutazioni di altri geni che in questi anni sono stati identificati nella SLA” – dichiara Adriano Chiò, Responsabile del Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Torino e Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino.

Un altro interessante sviluppo della ricerca è stato la scoperta che le lesioni della SLA si propagano nel sistema nervoso attraverso una sequenza definita, secondo un modello di diffusione cortico-efferente che si avvale dei collegamenti esistenti fra neuroni in differenti aree cerebrali. L’identificazione di questa modalità di diffusione offrirà, in prospettiva, una possibilità di intervenire bloccando la progressiva estensione del danno con specifici interventi terapeutici.

Nel campo delle terapie, inoltre, un gruppo di ricercatori europei appartenenti al consorzio ENCALS ha costituito la Treatment Initiative to Cure ALS (TRICALS), un’iniziativa aperta ai centri di ricerca in Europa, Canada e Australia, che si è posta l’obiettivo di accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti, disegnando cure efficaci per specifici sottogruppi di pazienti, secondo il modello delle terapie personalizzate, e migliorando la struttura degli studi clinici anche attraverso la creazione di una piattaforma che permetterà di eseguire in parallelo più trial farmacologici utilizzando un unico gruppo placebo. TRICALS è sostenuto dalle associazioni dei pazienti SLA europee, oltre che da diverse fondazioni private.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig, è una malattia neurodegenerativa progressiva dell’età adulta, determinata dalla perdita dei motoneuroni spinali, bulbari e corticali, che conduce alla paralisi dei muscoli volontari fino a coinvolgere anche quelli respiratori.

 

Anche per chi ha avuto un ictus la montagna d’estate è accessibile

La montagna è una meta molto ambita per la villeggiatura anche in estate perché consente di scappare dal caldo della città e dall’affollamento delle spiagge. Intraprendere viaggi lunghi e faticosi per raggiungere una località montuosa, spesso lontana dal luogo in cui si vive è però assolutamente sconsigliato per coloro che sono stati colpiti da ictus cerebrale, soprattutto se sono trascorse soltanto quattro o cinque settimane dall’evento acuto. Il consiglio è di rimanere nelle vicinanze, in un luogo che si possa facilmente raggiungere senza stress. Inoltre, già prima della partenza, si suggerisce di verificare la presenza, nel luogo di destinazione, di un pronto soccorso. Ovviamente è consigliabile portare con sé le medicine in quantità sufficiente e, per chi deve seguire un trattamento anticoagulante orale, anche l’ultimo schema di terapia prescritto.

In estate la montagna è più accessibile, è più semplice avventurarsi sui sentieri anche a quote elevate, oltre i 2.000 metri, perché non c’è neve. Negli ultimi anni poi, il surriscaldamento globale dovuto ai cambiamenti climatici porta un innalzamento delle temperature anche in quota. Alcune settimane fa, ad esempio, si è registrato lo zero termico oltre la vetta del Monte Bianco e, in un paese di montagna come Courmayeur, la temperatura ha raggiunto di giorno quasi i trenta gradi. Fortunatamente, la sera le temperature scendono sotto i venti gradi ed è per questo che sempre più persone, nelle settimane estive più calde, fuggono i climi torridi della pianura e raggiungono le alture alpine. Soprattutto i bambini e gli anziani, categorie fragili, cercano refrigerio in montagna e, dal momento che le temperature salgono anche lì, è forte la tentazione di salire ulteriormente di quota.

Bisogna però porre molta attenzione ed essere ben informati sui possibili rischi che si possono correre, che A.L.I.Ce. Italia Onlus, l’Associazione per la Lotta all’Ictus Cerebrale, vuole ricordare a tutti coloro che vogliono fare una gita in montagna, in sicurezza e tranquillità:

  • Riduzione di ossigeno dell’aria inspirata: è noto che più si sale in quota, più si riduce l’ossigeno nell’aria. A 3000 metri manca già il 30% di ossigeno, un’altitudine questa che risulta a rischio per gli anziani, spesso affetti da malattie croniche come ipertensione arteriosa, diabete mellito, pregresso ictus o infarto del miocardio in trattamento farmacologico.
  • Freddo: gli anziani sono più sensibili al freddo e sono a rischio di ipotermia. Anche d’estate in montagna è possibile imbattersi in fenomeni atmosferici improvvisi con rapido abbassamento della temperatura anche di dieci e più gradi; è dunque utile equipaggiarsi in modo corretto prima delle gite.
  • Disidratazione: i cambiamenti climatici stanno determinando temperature molte elevate anche a quote prossime ai 3000 m. È quindi necessario approvvigionarsi del giusto quantitativo di acqua per la gita che si vuol fare e valutare bene i punti di rifornimento, fontanelle, rifugi o altro, presenti sul percorso. Una corretta idratazione è necessaria per mantenere l’equilibrio dinamico tra l’apporto e la perdita di acqua, soprattutto durante l’esposizione ai forti raggi del sole di montagna, in mancanza del quale può presentarsi un importante rischio per la salute, tale da condurre anche ad insolazioni o, nel peggiore dei casi, a colpi di calore.

L’acqua, bevuta a piccoli sorsi ad intervalli frequenti senza aspettare di avere sete, è ciò di cui il nostro organismo necessita per mantenere un buono stato di salute, elemento insostituibile nei processi vitali di idratazione e termoregolazione.

La disidratazione rappresenta sicuramente uno dei pericoli maggiori in montagna.  Il sangue, infatti, diventa più spesso e, quindi, fatica a circolare nei piccoli vasi sanguigni del cervello e del cuore. Se a questo si aggiunge la carenza di ossigeno, ecco che aumenta il rischio per coloro che sono già stati colpiti da ictus o che presentano fattori di rischio cardio-cerebrovascolari. Nel dubbio è opportuno rivolgersi a specialisti con esperienza in medicina della montagna per avere consigli adeguati sui comportamenti da adottare o sulle terapie corrette da assumere” – dichiara Guido Giardini, Direttore SC di Neurologia e Stroke Unit e Responsabile del Centro di Medicina e Neurologia di Montagna dell’Ospedale Regionale “U. Parini” – USL della Valle d’Aosta.

Salendo in quota, dunque, la pressione atmosferica diminuisce e, con essa, l’ossigeno a disposizione del nostro organismo. Se esistono gravi ostruzioni coronariche c’è il rischio che le richieste di maggior apporto di ossigeno non possano essere soddisfatte. Per questo è importante che, anche in presenza di una malattia coronarica, questa non sia così grave da compromettere un maggior apporto di sangue al cuore come durante lo sforzo. Sulla base di quanto riportato in letteratura, si può affermare che i pazienti con malattia coronarica, che a livello del mare non presentano sintomi, abbiano una buona capacità lavorativa, una normale frequenza cardiaca e pressione arteriosa durante la prova da sforzo, possono soggiornare in montagna e praticare, nella stagione estiva, l’escursionismo fino ad altitudini che raggiungono, ma non superano i 3000 metri. Saremo sempre e solo noi a prendere le giuste precauzioni affinché ciò avvenga con meno rischi possibili per la nostra salute.

L’ictus è un evento improvviso, inatteso e traumatico, ma obiettivo della nostra Associazione è, tra gli altri, quello di incoraggiare le persone colpite e i loro familiari a non demoralizzarsi, affrontando con tenacia e coraggio anche la delicata fase del post ictus. Perché grazie alle terapie attualmente disponibili e dopo il necessario percorso di riabilitazione, si può tornare a condurre una vita il più normale possibile, senza dover necessariamente abbandonare le proprie abitudini e passioni” – afferma Nicoletta Reale, Presidente di A.L.I.Ce. Italia Onlus (Associazione per la Lotta all’Ictus Cerebrale).

Terza causa di morte, prima di invalidità e seconda di demenza, l’ictus cerebrale è una malattia grave e disabilitante che colpisce ogni anno nel mondo circa 15 milioni di persone e nel nostro Paese circa 150.000; quelle che sono sopravvissute, con esiti più o meno invalidanti, sono oggi almeno 800.000. Fondamentale per la prevenzione è la adeguata consapevolezza da parte dei cittadini dei fattori di rischio che da soli o, ancora di più, in combinazione tra di loro aumentano la possibilità di incorrere in un ictus: ipertensione arteriosa, obesità, diabete, fumo, sedentarietà ed alcune anomalie cardiache e vascolari. Le nuove terapie della fase acuta (trombolisi e trombectomia meccanica) possono evitare del tutto o migliorare spesso in modo sorprendente questi esiti, ma la loro applicazione rimane a tutt’oggi molto limitata per una serie di motivi. I principali sono rappresentati dalla scarsa consapevolezza dei sintomi da parte della popolazione, dal conseguente ritardo con cui chiama il 112 e quindi arriva negli ospedali idonei, dal il ritardo intra-ospedaliero e, infine, dalla mancanza di reti ospedaliere appropriatamente organizzate.

A.L.I.Ce. Italia Onlus è una Federazione di associazioni di volontariato diffuse su tutto il territorio nazionale, oltre 80 tra sedi e sezioni regionali e locali, le quali, pur autonome e indipendenti nelle proprie attività, collaborano al raggiungimento di comuni obiettivi statutari a livello nazionale, tra cui: diffondere l’informazione sulla curabilità della malattia, sul tempestivo riconoscimento dei primi sintomi e sulle condizioni che ne favoriscono l’insorgenza anche attraverso i media; sollecitare gli addetti alla programmazione sanitaria affinché provvedano ad istituire centri specializzati per la prevenzione, la diagnosi, la cura e la riabilitazione delle persone colpite da ictus e ad attuare progetti concreti di screening; tutelare il diritto dei pazienti ad avere su tutto il territorio nazionale livelli di assistenza, uniformi ed omogenei.

Loro peculiarità è quella di essere le uniche ad essere formate da persone colpite da ictus, dai loro familiari e caregiver, da neurologi e medici esperti nella diagnosi e trattamento dell’ictus, medici di famiglia, fisiatri, infermieri, terapisti della riabilitazione, personale socio-sanitario e volontari. Sono associazioni senza scopo di lucro, democratiche, apolitiche, con personalità giuridica e non, iscritte nei registri regionali delle associazioni di volontariato.

A.L.I.Ce. Italia è membro della WSO, World Stroke Organization e di SAFE, Stroke Alliance for Europe, organizzazioni che riuniscono le Associazioni di persone colpite da ictus a livello mondiale ed europeo, diffondendo linee guida per la prevenzione, la miglior cura e la riabilitazione dell’ictus, oltre che delle Società Scientifiche ISO, Italian Stroke Organization ed ESO, European Stroke Organization.

Nel 2016 A.L.I.Ce. Italia Onlus ha promosso la costituzione dell’Osservatorio Ictus Italia insieme all’Intergruppo Parlamentare sui Problemi Sociali dell’Ictus, ISO, ESO, ISS – Dipartimento Malattie Cardiovascolari, Dismetaboliche e dell’Invecchiamento dell’Istituto Superiore di Sanità e SIMG – Società Italiana di Medicina Generale e delle Cure Primarie. L’Osservatorio opera per favorire una maggiore consapevolezza sulle problematiche legate all’ictus a livello istituzionale, sanitario-assistenziale, scientifico-accademico e sociale, in particolare sulle modalità di prevenzione e di cura di tale devastante malattia e si pone, come obiettivo condiviso, quello di far adottare in tutto il Paese criteri scientificamente basati e uniformi in materia.

Nel novembre 2017, grazie all’azione di A.L.I.Ce. Italia Onlus e dell’Intergruppo Parlamentare sui Problemi Sociali dell’Ictus, la XII Commissione Affari Sociali della Camera, ha approvato la Risoluzione sulla diagnosi e la prevenzione dell’Ictus cerebrale: Governo e Parlamento sono chiamati a promuovere e sostenere il più appropriato ed avanzato sistema di cura per l’ictus su tutto il territorio nazionale.

A.L.I.Ce. Italia Onlus, promotrice e in prima linea fin dall’inizio nel contribuire alla definizione di questo documento di straordinaria rilevanza, avrà adesso il compito di stimolare e monitorare l’impegno dei servizi sanitari regionali nell’applicazione e nella rapida implementazione organizzativa delle misure specifiche, declinate in 19 punti, la cui attuazione è stata già promossa a livello del Governo nazionale.

Nel dicembre 2018, infine, l’Osservatorio Ictus ha inoltre presentato alla Camera i risultati del “Rapporto sull’Ictus in Italia. Una fotografia su prevenzione, percorsi di cura e prospettive”, che offre per la prima volta una descrizione completa della patologia nel nostro Paese.

 


Ictus cerebrale: si allunga fino a 9 ore la finestra temporale per la somministrazione della trombolisi

Avere più tempo per somministrare il trattamento che può salvare dall’ictus cerebrale: il Congresso dell’European Stroke Organisation evidenzia un notevole passo avanti in questa direzione.

Aumentare le possibilità di recupero e limitare le conseguenze disabilitanti causate dall’ictus cerebrale intervenendo con la trombolisi, cioè con la somministrazione di un farmaco capace di disostruire l’arteria cerebrale occlusa, entro le prime 4,5 ore dalla comparsa dei sintomi o con la trombectomia meccanica (utilizzando cioè device meccanici per via endovascolare) entro le prime 6.

Queste le finestre temporali entro le quali oggi si può intervenire per limitare i danni dell’ictus cerebrale, patologia che, nel nostro Paese, colpisce circa 150.000 persone ogni anno. Quella cerebrovascolare è, infatti, una patologia tempo-dipendente: indipendentemente dalla gravità del quadro clinico, è fondamentale che, in presenza dei sintomi dell’ictus, la persona venga trasportata dall’ambulanza del 112 al Pronto Soccorso dell’Ospedale dotato di Unità Neurovascolare (Stroke Unit) più vicino.

Dal Congresso ESOC arriva invece la notizia che il trattamento trombolitico può essere somministrato, con buoni risultati, entro una finestra temporale più lunga – che può arrivare fino alle 9 ore dopo la comparsa dei sintomi – in pazienti selezionati con l’utilizzo delle più recenti tecniche di neuroimaging.

L’efficacia della terapia dipende dal tempo. È stato dimostrato che la mortalità, il rischio di emorragie intracraniche e le disabilità permanenti diminuiscono in maniera significativa ogni 15 minuti giocati in anticipo sull’ictus” – ha confermato Danilo Toni, Presidente dell’Italian Stroke Organization e Direttore Unità di Trattamento Neurovascolare e Neurologia d’Urgenza Policlinico Umberto I di Roma.

Nel corso del Congresso è stata ribadita l’importanza dei 7 campi inseriti nel Piano di Azione per l’Ictus in Europa 2018-2030: prevenzione primaria, organizzazione dei servizi dell’ictus, gestione dell’ictus acuto, prevenzione secondaria con follow up organizzato, riabilitazione, valutazione degli esiti e della qualità dei servizi, la vita dopo l’ictus.

Il Piano di Azione, al quale hanno aderito tutti i Paesi Europei, ha sicuramente degli obiettivi ambiziosi, come la riduzione del numero assoluto degli ictus in Europa del 10%, il trattamento di almeno il 90% dei pazienti colpiti in una Unità Neurovascolare (Stroke Unit) come primo livello di cura e la creazione di piani nazionali specifici che comprendano tutto il percorso, dalla prevenzione primaria fino alla vita post ictus. Dobbiamo considerare che, in base ai dati raccolti nello studio Burden of Stroke – Impatto dell’Ictus in Europa (pubblicato nel 2017), si stima che entro il 2035 si verificherà complessivamente un aumento pari al 34% del numero totale degli eventi cerebrovascolari acuti nell’Unione Europea e che, conseguentemente, salirà anche il numero delle persone che dovrà convivere con gli esiti di una patologia che diventa cronica” – ha dichiarato Francesca Romana Pezzella, neurologo presso la Stroke Unit dell’Ospedale San Camillo di Roma e delegata A.L.I.Ce. Italia per S.A.F.E., E.S.O. e W.S.O e selezionata dal Direttivo ESO come co-chair (cioè co-Presidente) per la implementazione dell’ACTION PLAN IN EUROPE nel triennio 2018-2021.

Questi obiettivi sono pienamente condivisi, nel nostro Paese, dall’Osservatorio Ictus Italia, costituito nel 2016 dall’Intergruppo Parlamentare sui Problemi Sociali dell’Ictus e da A.L.I.Ce. Italia Onlus (Associazione per la Lotta all’Ictus Cerebrale), in collaborazione con ISO (Italian Stroke Organization), ESO, Dipartimento Malattie Cardiovascolari, Dismetaboliche e dell’Invecchiamento dell’Istituto Superiore di Sanità e SIMG – Società Italiana di Medicina Generale e delle Cure Primarie.

Riteniamo necessario favorire una maggiore consapevolezza sulle problematiche legate all’ictus a livello istituzionale, sanitario-assistenziale, scientifico-accademico e sociale, in particolare sulle modalità di prevenzione e di cura di questa devastante malattia. Obiettivo condiviso dell’Osservatorio è quello di far adottare in tutto il Paese criteri scientificamente basati e uniformi in materia, mettendo in atto politiche dedicate sia a livello nazionale che regionale, da una parte coinvolgendo gli operatori sanitari affinché vengano adottati modelli organizzativi efficaci, e dall’altra, sensibilizzando l’opinione pubblica sull’importanza di adottare uno stile di vita sano per prevenire e contrastare le malattie cerebrovascolari e quelle cardiovascolari” – ha concluso Nicoletta Reale, Presidente di A.L.I.Ce. Italia Onlus.

Un aspetto particolarmente sentito anche dall’Osservatorio Ictus Italia è quello del ruolo delle donne. Dati recenti pubblicati nel 2019 dall’Organizzazione Mondiale della Sanità hanno evidenziato, infatti, come solo un terzo dei ricercatori in tutto il mondo e il 12% dei membri delle accademie scientifiche nazionali appartengano al sesso femminile. Non solo: questa diseguaglianza tra i sessi peggiora nel corso della carriera: il 70% delle donne in accademia è Assegnista di Ricerca o Ricercatrice e solo il 10% è Professore Ordinario.

Nel 2014, l’European Stroke Organisation ha eletto la prima Presidente donna della sua storia, la Prof.ssa Valeria Caso, neurologa presso la Stroke Unit dell’Ospedale Misericordia di Perugia che, come primo obiettivo, si è prefissata quello di aumentare il numero delle donne iscritte e di farle partecipare attivamente nell’ambito della società scientifica: in soli tre anni, dal 2014 al 2017, la percentuale di donne aderenti all’ESO è passata dal 31% al 40%.

Questa inversione di tendenza, con l’aumento della presenza delle donne nell’ambito della Neurologia si è potuto notarla già nel corso della quinta edizione della Conferenza Annuale dell’European Stroke Organisation, che si è appena conclusa a Milano con la partecipazione di oltre 5.600 specialisti: ben il 40% dei relatori era composto da donne” – ha dichiarato Valeria Caso, Past President ESO.

Nel caso specifico dell’ictus cerebrale, le disuguaglianze si registrano, anche per quanto riguarda l’accesso alle cure (tra i fattori determinati di questa disparità si segnalano, oltre al genere, il basso status socio-economico e l’età anziana) e la dimensione organizzativa nel post ictus. Si calcola che 1 donna su 5 avrà un ictus nell’arco della sua vita (per gli uomini il rapporto è di 1 su 6) e, considerando che le donne vivono più a lungo degli uomini, aumenta la probabilità di esserne colpite.

L’ictus uccide il doppio del tumore mammario, ma notizie non troppo rassicuranti arrivano anche dal punto di vista dei fattori di rischio: fumo e diabete sono pericolosi più per le donne che per gli uomini. Una sola sigaretta in una donna provoca un danno uguale a quello prodotto, in un uomo, da 5 sigarette mentre il diabete moltiplica il rischio di malattie cardiovascolari da 3 a 5 volte nella donna.

Alla luce di questi dati risulta sempre più fondamentale diffondere messaggi precisi e maggiori informazioni sulla prevenzione, sui fattori di rischio modificabili e sulle cure appropriate più specifiche per il genere femminile ma, contemporaneamente, vanno portate avanti tutte le azioni necessarie per sensibilizzare e tenere alta l’attenzione della popolazione, affinché sappia che questa malattia è temibile ma, oggi, si può prevenire e curare con risultati apprezzabili.



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