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Giornata Mondiale della Malattia di Alzheimer

La diagnosi della malattia di Alzheimer cambia la vita delle persone, non solo di quelle colpite ma anche dei loro cari. In tutto il mondo, più di 44 milioni di persone soffrono di demenza: la Malattia di Alzheimer ne rappresenta la forma più comune e costituisce una delle sfide sanitarie più grandi da affrontare.

Ogni anno, il 21 settembre si celebra la Giornata Mondiale della Malattia di Alzheimer che in Italia fa registrare circa un milione di casi. Anche se attualmente non esistono trattamenti per fermarne la progressione, sono disponibili farmaci che possono curare i sintomi della demenza. Ci si concentra, infatti, soprattutto sulla prevenzione del morbo di Alzheimer e sulla ricerca di trattamenti più efficaci.

Nei pazienti affetti da Alzheimer, le cellule cerebrali nell’ippocampo – una parte del cervello associata a memoria e apprendimento – sono spesso le prime a essere danneggiate. Questo spiega perché la perdita di memoria e in particolare la difficoltà nel ricordare informazioni recentemente apprese, rappresenta spesso il primo sintomo della malattia. In generale, le cellule cerebrali subiscono un processo degenerativo che le colpisce in maniera progressiva e che porta successivamente a disturbi del linguaggio, perdita di orientamento spaziale e temporale e progressiva perdita di autonomia definita appunto “demenza”.

A tali deficit si associano spesso problemi psicologici e comportamentali come depressione, incontinenza emotiva, agitazione, vagabondaggio, che rendono necessario un costante accudimento del paziente, con un peso enorme per i familiari.

La Società Italiana di Neurologia e la SINDEM, Associazione aderente alla SIN per le demenze, sono da tempo in prima linea per la ricerca dei meccanismi che attivano la malattia e delle nuove terapie.

Durante lo scorso anno sono stati interrotti alcuni studi promettenti su nuove terapie per la Malattia di Alzheimer, perché non rilevavano una sufficiente efficacia. Questo ha portato alcune case farmaceutiche a disinvestire nella ricerca in questo campo ed ha comprensibilmente indotto sconcerto tra i familiari di pazienti e nella stessa comunità scientifica.

Dopo il fallimento delle terapie somministrate nella fase di demenza conclamata le sperimentazioni cliniche attuali sono rivolte alla prevenzione della malattia” – ha dichiarato Carlo Ferrarese, Presidente SINDEM, Direttore Scientifico del Centro di Neuroscienze di Milano dell’Università di Milano-Bicocca e Direttore della Clinica Neurologica presso l’Ospedale San Gerardo (ASST Monza).

Dati più recenti indicano che agendo nelle fasi iniziali di declino di memoria, quelle chiamate declino cognitivo lieve o Mild Cognitive Imparment (MCI), gli stessi farmaci potrebbero rallentare la progressione verso la demenza conclamata, perché si sono dimostrati efficaci nel bloccare i meccanismi biologici della malattia. Alla base del morbo di Alzheimer vi è l’accumulo progressivo nel cervello della proteina chiamata beta-amiloide, che distrugge le cellule nervose ed i loro collegamenti” – ha proseguito Carlo Ferrarese.

Nell’attesa dei risultati di queste terapie sperimentali, previsti per i prossimi anni, altri studi recenti indicano che vi sono efficaci strategie per ridurre la probabilità di ammalarsi in soggetti anziani normali o che presentano iniziali sintomi di decadimento cognitivo.

Studi recenti hanno dimostrato, infatti, che la prevenzione dei noti fattori di rischio vascolare, come ipertensione, diabete, obesità, fumo, vita sedentaria, è in grado di ridurre l’incidenza di demenza: adottare adeguati stili di vita (attività fisica regolare, alimentazione ricca di sostanze antiossidanti come la dieta mediterranea) e tenere sotto controllo le patologie vascolari può già oggi essere consigliato come la migliore strategia per ridurre il rischio di demenza.

Recenti studi sperimentali su modelli animali, inoltre, hanno avvalorato l’ipotesi che l’attività fisica in particolare, sia in grado di favorire la produzione di nuove cellule cerebrali, sostituendo quelle degenerate attraverso la produzione di fattori neurotrofici.

Sia i dati degli studi clinici che quelli sperimentali aprono quindi nuove speranze per la prevenzione di questa devastante malattia.

 


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GIORNATA NAZIONALE SLA

In Italia sono circa 5000 i malati di SLA, con un tasso di prevalenza di 6-8 malati ogni 100.000 abitanti e con un’incidenza di 1-3 casi ogni 100.000 abitanti l’anno (fonte: www.aisla.it). L’aspettativa di vita dopo la diagnosi è mediamente di 3-5 anni, anche se il suo decorso cambia in ogni paziente. Alla luce di questo scenario le importanti novità annunciate dalla Società Italiana di Neurologia (SIN) in occasione della Giornata Nazionale della SLA, prevista per oggi 16 settembre, assumono un profondo significato.

Negli ultimi anni la ricerca della terapia della SLA sta vivendo interessanti progressi, si è stata conclusa con successo la sperimentazione su un farmaco ad azione antiossidante che attualmente è disponibile in Italia come trattamento compassionevole per pazienti con la SLA con specifiche caratteristiche cliniche: l’Edaravone. Questo farmaco somministrato per via endovenosa, determina un rallentamento del decorso della malattia. E’ in corso da parte dell’EMA, il processo di valutazione dei risultati dello studio sul farmaco per una successiva immissione in commercio nel mercato europeo. Inoltre sono in fase di avanzata sperimentazione molecole attive in modo specifico su particolari mutazioni geniche” ha dichiarato Adriano Chiò, Responsabile del Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Torino e Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino.

Sul fronte della ricerca clinica si è assistito a un rapido sviluppo degli studi sui cosiddetti correlati cognitivi della SLA. Circa il 50% dei pazienti con la SLA, presenta infatti disturbi cognitivi di varia gravità, che vanno da forme di demenza frontotemporale a varianti intermedie caratterizzate da disturbi disesecutivi isolati. Lo studio di questi disturbi nella SLA è di particolare importanza per le loro ricadute in ambito clinico e sociale, in particolare sulle famiglie dei pazienti.

Inoltre nei primi mesi di quest’anno è stata pubblicata la scoperta di un nuovo gene della SLA, il KIF5A, grazie all’importante collaborazione internazionale che ha visto la partecipazione di quasi tutti i ricercatori che si occupano della malattia attivi alle due sponde dell’Atlantico. Grazie a questa sinergia internazionale è stato possibile analizzare una coorte di oltre 10.000 casi di SLA, con più di 42.000 controlli. Questo studio rende evidente come la costituzione di grandi consorzi internazionali faciliti il raggiungimento di risultati fondamentali per lo studio e il trattamento della SLA” – conclude Adriano Chiò.

 

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig, è una malattia neurodegenerativa progressiva dell’età adulta, determinata dalla perdita dei motoneuroni spinali, bulbari e corticali, che conduce alla paralisi dei muscoli volontari fino a coinvolgere anche quelli respiratori.

 

 


Sclerosi Multipla e Alzheimer: come affrontare l’estate

Il caldo estivo rappresenta una nota dolente per la maggior parte delle persone, ma in particolare per coloro che sono affetti da una patologia neurologica come Sclerosi Multipla e Alzheimer.

L’aumento della temperatura, infatti, può influire – spesso negativamente – sui sintomi e sulle manifestazioni cliniche di queste due patologie, molto sensibili alle variazioni climatiche.

Nella Sclerosi Multipla, ad esempio, malattia autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale ed è responsabile dei disturbi della motilità, dei sistemi sensoriali, della sensibilità di alcune parti del corpo o delle funzioni sfinteriche, l’aumento della temperatura aggrava i sintomi già esistenti o facilita la comparsa di nuovi disturbi.

D’estate le persone affette da Sclerosi Multipla hanno maggiori difficoltà a camminare, possono lamentare disturbi visivi e molto spesso accusano una fatica maggiore. Il consiglio è quello di climatizzare bene la casa e di trascorrere, se possibile, le vacanze in montagna. Anche l’assunzione di bevande fredde o di granite è fortemente raccomandata; un abbassamento della temperatura corporea può essere, infatti, molto utile. Non bisogna dimenticare, comunque, che si tratta di problemi transitori, legati al caldo, che non interferiscono con il decorso generale della malattia” – afferma Gianluigi Mancardi, Presidente della SIN e Direttore Clinica Neurologica Università di Genova.

Anche nelle persone molto anziane, soprattutto se affette da malattia di Alzheimer, possono insorgere problematiche legate alle alte temperature estive.

In questi casi la percezione delle variazioni di temperatura e la termoregolazione corporea sono alterate; le persone con queste patologie possono non rendersi conto del calore e, di conseguenza, non mettere in atto le normali contromisure, come indossare abiti più leggeri o aumentare l’assunzione di liquidi per compensare la disidratazione dovuta al caldo. Questo può causare un aumentato rischio di complicanze infettive o di squilibri metabolici che, seppur lievi, in situazioni cliniche già compromesse possono avere conseguenze negative” – sottolinea Gianluigi Mancardi.

Il caldo, inoltre, aumenta la sensazione di stanchezza che, unita all’assunzione di farmaci, accentua alcuni sintomi della malattia stessa. Nell’anziano, in questi periodi estivi, sono più frequenti gli stati confusionali e il peggioramento dell’orientamento così come delle funzioni cognitive. Bisogna dunque prestare attenzione a quei piccoli accorgimenti che servono ad aiutare il paziente ad alleviare il decorso della sua malattia durante l’estate: rinfrescare gli ambienti in cui soggiorna, garantire un’adeguata idratazione, bilanciare la dieta variandola sia nella scelta degli alimenti che nelle modalità di cottura.

 


Giornata Nazionale del Mal Di Testa

Dai una spallata al tuo dolore”, questo il tema della GIORNATA NAZIONALE DEL MAL DI TESTA 2018, dedicata a tutti i pazienti che soffrono di una delle tante forme di cefalea, che si celebra oggi, sabato 19 maggio in tutta Italia.

Inserita dall’OMS fra le prime 10 cause al mondo di disabilità, il mal di testa, solo in Italia, colpisce oltre 26 milioni di persone.

SIN (Società Italiana di Neurologia) e Anircef (Associazione neurologica Italiana per la ricerca delle Cefalee) quest’anno partecipano alla Giornata attraverso l’organizzazione di numerose iniziative presso i Centri Italiani specializzati nella cura delle cefalee. Da Nord a Sud, infatti, i Centri apriranno le porte per fornire informazioni precise su cosa fare quando il mal di testa diventa un compagno ingombrante. Gli esperti faranno chiarezza sulla diagnostica, sull’epidemiologia e sulle reali possibilità di cura che spesso i pazienti non conoscono, rassegnandosi a vivere in una condizione che penalizza fortemente la loro qualità di vita.

La SIN sostiene fortemente questa iniziativa perché fare una corretta informazione presso l’opinione pubblica creando una cultura della patologia è fondamentale. Con questa iniziativa, vogliamo ribadire l’importanza di un paziente informato, che sappia a chi rivolgersi e dove farsi curare. Avere una diagnosi precisa così come risolvere o curare al meglio il problema deve essere il primo obiettivo comune, sia del paziente che dello specialista che lo ha in cura” – sottolinea Gianluigi Mancardi, Presidente della SIN e Direttore Clinica Neurologica Università di Genova.

Il mal di testa, o cefalea, è una condizione molto frequente e può dipendere da cause diverse. Talvolta è il sintomo di altre malattie sottostanti, le cosiddette cefalee secondarie, come ad esempio l’ipertensione arteriosa, la sinusite, diverse patologie endocraniche; talvolta, invece, è un disturbo a sé stante, in questo caso viene chiamata cefalea primaria, che non ha altre cause evidenziabili da comuni metodiche di indagine come la TAC o la RMN, ma si manifesta esclusivamente con il sintomo del dolore. Le cefalee primarie sono molto frequenti nella popolazione generale: la cefalea di tipo tensivo (CdTT), ad esempio, caratterizzata da dolore nucale o cervico-frontale gravativo, ha una prevalenza, nel periodo di 1 anno, di circa il 30% della popolazione globale, mentre l’emicrania, un tipo di cefalea primaria i cui attacchi coinvolgono in genere un unico lato del capo, accompagnati spesso da disturbi visivi, nausea e vomito, interessa il 10-20% della popolazione generale.

Negli ultimi anni sono stati fatti passi avanti nella diagnostica e nella terapia di tali forme morbose, ma è necessaria una diagnosi corretta e precisa, perché ogni tipo di cefalea richiede una specifica terapia. Per tornare al caso dell’emicrania, per esempio, quando la frequenza supera i 4 giorni al mese sono necessarie sia una terapia preventiva sia una di attacco per evitare la cronicizzazione e l’abuso di farmaci. Secondo i criteri diagnostici della Società Internazionale delle Cefalee, infatti, la diagnosi di “emicrania cronica” viene formulata nel caso in cui la cefalea sia presente da almeno 3 mesi, con frequenza di minimo 15 giorni al mese, di cui almeno 8 caratterizzati da sintomi tipici dell’emicrania.

La Giornata Nazionale del Mal di Testa arriva in un periodo in cui si inizia a vedere all’orizzonte una nuova e molto promettente possibilità di cura. E’ imminente, infatti, l’immissione sul mercato di nuove molecole, gli anticorpi monoclonali, pensate per bloccare l’attività del CGRP, una piccola proteina responsabile dello scatenamento degli attacchi di Emicrania. Si tratta delle prime molecole in assoluto realizzate con l’obiettivo di agire in modo estremamente mirato sui meccanismi che generano gli attacchi. I risultati dei primi studi sperimentali sembrano essere molto promettenti, se è vero che 1 paziente su 4 arriva a non avere più attacchi di emicrania anche per un mese intero, partendo da una condizione di attacchi molto frequenti, anche 2 o 3 a settimana. Oltretutto, proprio grazie al loro meccanismo molto specifico, gli effetti collaterali sono praticamente irrilevanti” – commenta Fabio Frediani, Presidente Anircef e Direttore U.O.C. Neurologia e Stroke Unit, Ospedale “S. Carlo Borromeo” di Milano.

Queste e altre novità scientifiche saranno al centro del prossimo Congresso Nazionale ANIRCEF, che si terrà presso l’Università Statale di Milano dal 15 al 17 giugno 2018, rappresentando un importante momento di confronto per tutti gli specialisti di settore con la presentazione di dati che testimoniano l’importanza di queste nuove terapie e delle ricerche in questo campo.

Tutte le iniziative promosse da ANIRCEF e dalle associazioni aderenti alla GIORNATA NAZIONALE DEL MAL DI TESTA, sono pubblicate sul sito.


La Società Italiana di Neurologia (SIN) ha aderito alla Giornata della Salute della Donna organizzata dal Ministero della Salute

Anche quest’anno la Società Italiana di Neurologia (SIN) ha partecipato alla Giornata Nazionale della Salute della Donna organizzata dal Ministero della Salute, per sensibilizzare e promuovere i progressi della ricerca scientifica per la cura delle patologie neurologiche femminili ed ha allestito sabato 21 aprile un gazebo informativo presso il Villaggio della Salute della Donna.

Le malattie neurologiche, che siano genetiche o acquisite, degenerative o infiammatorie, frequentemente sono o diventano croniche, portando spesso a perdita delle funzioni cognitive o a disabilità motoria e imponendo l’assunzione ininterrotta di farmaci. Per tutti questi aspetti le malattie neurologiche coinvolgono la donna a più livelli: come malata, come caregiver, come donna che in età fertile deve affrontare una serie di paure come quella di non riuscire a portare a termine o a gestire la gravidanza, che diventi difficile curarsi o che la malattia di cui è portatrice possa essere trasmessa.

La Società Italiana di Neurologia ha sempre posto una particolare attenzione alla Medicina di Genere e alla Salute della Donna con focus non solo sugli aspetti di prevenzione, diagnosi e cura, ma anche sul benessere psichico e sulle problematiche relative all’integrazione in una società che oggi richiede impegni sempre più gravosi sia a livello individuale e familiare che nel mondo del lavoro” – ha affermato Gianluigi Mancardi, Presidente della Società Italiana di Neurologia e Direttore della Clinica Neurologica dell’Università di Genova.

A tutto questo si aggiunge che alcune malattie sono trasmesse solo dalle donne o hanno una maggiore prevalenza nel sesso femminile o che la gestione terapeutica può essere difficile in alcune condizioni come la gravidanza, l’allattamento o la menopausa. Le necessarie modificazioni terapeutiche in queste situazioni possono, infatti, determinare peggioramento o recidiva della malattia e un profondo sentimento di insicurezza. Pertanto la prevenzione delle patologie neurologiche e la diagnosi precoce assumono un ruolo centrale e ancora più rilevante quando si parla di malattie nel sesso femminile.


Roma: Convegno SIN interamente dedicato ai giovani

Si è svolto a Roma il 13 aprile scorso il Convegno organizzato dalla Società Italiana di Neurologia dal titolo “La richiesta di competenza neurologica nel prossimo futuro”, il primo degli appuntamenti dedicato ai giovani programmato dalla SIN per il 2018.

La storica società scientifica ha, infatti, come scopo istituzionale quello della formazione e dell’aggiornamento dei neurologi, con particolare attenzione ai giovani e agli specializzandi, con l’obiettivo di accrescere la cultura neurologica e migliorare l’assistenza alle persone affette da malattie del sistema nervoso.

La riunione di Roma, riservata agli specializzandi neurologi e ai giovani neurologi under 35, ha visto sessioni dedicate a temi accuratamente selezionati da parte dei maggiori esperti italiani, tra cui le più diffuse patologie neurologiche, come l’epilessia, le demenze, le neuropatie periferiche, la sclerosi multipla. E’ stata, inoltre, discussa la modalità di organizzazione dei “trials clinici” con l’obiettivo di interessare i più giovani alla sperimentazione clinica, attività molto importante per la cura di queste patologie.

Durante i lavori si è previsto anche un coinvolgimento attivo dei partecipanti che hanno presentato una relazione su uno specifico tema, affrontando e discutendo le più recenti novità sull’argomento e contribuendo con il loro personale punto di vista. I giovani, inoltre, hanno presentato un caso clinico che ha posto particolari difficoltà ed è stato discusso da tutti i presenti.

Infine è stata organizzata una gara con neuro-quiz realizzati ad hoc, durante i quali i giovani si sono confrontati in una gara di cultura e conoscenze per identificare i più preparati sugli argomenti in discussione.

Il Convegno di Roma si è prospettato non come una semplice occasione di trasferimento di nozioni fra esperti e giovani alle prime armi, ma come un vero e proprio confronto di esperienze e di obiettivi da raggiungere nel prossimo futuro. Lo scopo delle giornate romane è stato, infatti, quello di rinforzare i rapporti fra senior esperti e giovani che iniziano a dedicarsi alla neurologia, per trasmettere di generazione in generazione la cultura neurologica e contribuire a preparare i futuri specialisti al difficile ma interessantissimo campo della lotta alle malattie del sistema nervoso” – ha affermato Gianluigi Mancardi, Presidente della SIN e Direttore della Clinica Neurologica dell’Università di Genova.


Non c’è muscolo senza cervello

“Non c’è muscolo senza cervello” è il tema dell’edizione 2018 della Settimana Mondiale del Cervello, la campagna di sensibilizzazione promossa in Italia dalla Società Italiana di Neurologia (SIN).

Dal 12 al 18 marzo saranno numerose le iniziative in programma per informare la popolazione in merito a quelle malattie che possono compromettere il delicato funzionamento del cervello e che colpiscono, solo nel nostro Paese, circa 5 milioni di persone.

Non c’è muscolo senza cervello perché grazie al cervello e al sistema motorio si determina qualunque movimento del nostro corpo. L’ordine, infatti, parte dal cervello, viaggia lungo i nervi periferici e poi giunge al muscolo che si contrae e causa il movimento. D’altra parte, se è vero che i nervi e i muscoli dipendono dal cervello, allo stesso tempo si può affermare che i nervi e i muscoli influenzano il cervello e il sistema nervoso, fornendo segnali e sostanze nutritive ai neuroni del midollo spinale e contribuendo, attraverso l’esercizio muscolare e l’allenamento, a inviare segnali positivi di sopravvivenza ai neuroni. Il nostro sistema nervoso centrale e l’apparato neuromuscolare sono, quindi, un tutt’uno che lavora sempre in sinergia, influenzandosi continuamente nel corso del tempo” – dichiara Gianluigi Mancardi, Presidente SIN e Direttore Clinica Neurologica Università di Genova.

 

E proprio su questa vitale sinergia e, soprattutto, sui problemi che può portare un suo malfunzionamento, la SIN ha voluto porre l’accento quest’anno, celebrando durante la Settimana del Cervello anche la Giornata Nazionale delle Malattie Neuromuscolari, (dal 10 marzo), che mira a sensibilizzare l’opinione pubblica su importanti patologie come la distrofia muscolare, l’atrofia muscolare progressiva, la poliomielite progressiva o le gravi neuropatie periferiche quali le forme amiloidosiche.

In occasione della conferenza stampa di presentazione, tenutasi il 6 marzo scorso, sono stati illustrati gli enormi passi avanti fatti negli ultimi tempi dalla ricerca scientifica in campo diagnostico e terapeutico per la sclerosi multipla e le demenze, cosi come per la fisiologia e la patologia del sonno, per l’ictus cerebrovascolare e per le malattie neuromuscolari. Una sessione è stata, infine, dedicata al mondo del digitale al servizio della neurologia e a come i nuovi media possano essere un valido aiuto alla medicina.

 

Le novità della Settimana del Cervello 2018

  • Il caso della Sclerosi Multipla: le novità della ricerca [Prof. Gianluigi Mancardi, Presidente SIN e Direttore della Clinica Neurologica dell’Università di Genova]

Sta per essere presentato al Congresso dell’European Bone Marrow Transplantation Society (EBMT) a Lisbona un importante studio coordinato dal Prof. Burt di Chicago, cui hanno partecipato anche la Svezia e il Regno Unito, grazie al quale si dimostra che il trapianto autologo con cellule staminali ematopoietiche è di gran lunga più efficace delle migliori terapie a disposizione nel ridurre la frequenza di ricadute e la progressione della disabilità nei pazienti con SM.

Ai pazienti ritenuti idonei a questo trattamento viene somministrata una potente terapia immunosoppressiva con successiva infusione di cellule staminali del sangue emopoietiche che erano state precedentemente raccolte dagli stessi pazienti. Nel corso del tempo, le cellule staminali migrate nel midollo osseo hanno prodotto nuove cellule immunitarie.

Una rilevante novità degli ultimi tempi è l’efficacia della terapia antiCD20 nel controllare la progressione della malattia. Gli antiCD20 sono in grado di eliminare i linfociti B ossia quelli che producono gli anticorpi che causano la SM. Inoltre, oggi abbiamo a disposizione anticorpi monoclonali completamente umanizzati, come ocrelizumab, che sono stati approvati dall’EMA per la forma recidivante remittente ma anche per la forma primaria progressiva attiva; tali farmaci sono stati recentemente sottoposti alla attenzione di AIFA e saranno verosimilmente a disposizione dopo l’estate.

Infine, uno studio presentato recentemente al Congresso Actrims di San Diego ha dimostrato che, se la terapia con Natalizumab viene maggiormente dilazionata nel tempo, il rischio di leuco-encefalopatia multifocale progressiva (PML) associato potrebbe diminuire in maniera significativa. Non sono però nel lavoro riportati i dati su una possibile modificazione della efficacia del farmaco.

 

  • L’orologio biologico e il sonno nelle patologie neurologiche [Prof. Raffaele Ferri, Direttore Scientifico IRCCS Associazione Oasi Maria SS Onlus di Troina (EN)]

L’orologio circadiano è quel meccanismo evolutivo che fa adattare la fisiologia corporea ai cicli diurni di 24 ore, influenzando un’ampia varietà di processi come le transizioni sonno/veglia, le ore dei pasti, la temperatura corporea e la secrezione ormonale. Il cervello agisce da grande direttore d’orchestra in questo complesso meccanismo di sincronizzazione. Tuttavia, a sua volta, il cervello viene influenzato dagli stimoli ambientali (luce/buio, pasti, livello del rumore, ritmi lavorativi, ecc.) per allineare il tutto alla durata del ciclo circadiano di 24 ore. I disordini del ritmo circadiano sonno/veglia comprendono il disordine da fase di sonno ritardata, avanzata oppure irregolare, il disordine del ritmo sonno/veglia non 24 ore, il disordine da lavoro a turno e il jet lag.

I disturbi del sonno colpiscono circa 13 milioni di italiani. I principali sono: l’insonnia che, in forma più o meno grave, colpisce circa il 30% della popolazione; la sindrome delle gambe senza riposo che colpisce circa il 7%; il Disturbo Comportamentale del Sonno REM (RBD) che interessa circa il 2% della popolazione e che molto spesso anticipa di anni, a volte più di un decennio, l’insorgenza di una malattia neurodegenerativa come la Malattia di Parkinson.

Molti disordini del sonno sono caratterizzati da manifestazioni motorie particolari ed importanti come la sindrome delle gambe senza riposo in cui la necessità di muovere le gambe la sera e a letto provoca un disturbo importante dell’inizio del sonno; nel disordine comportamentale in sonno REM il paziente presenta comportamenti complessi durante i quali “agisce” il contenuto del sogno concomitante, con conseguenze anche gravi per se stesso ed il partner; nella narcolessia, infine, il paziente esperimenta episodi generalmente brevi di completa perdita del tono muscolare con transitoria impossibilità a muoversi durante il giorno (cataplessia) o al risveglio (paralisi da sonno).

 

  • Le demenze: il punto della ricerca scientifica su nuove terapie e procedure diagnostiche [Prof. Stefano Cappa, Ordinario di Neurologia, Scuola Universitaria Superiore di Pavia]

Nel caso di demenza, le capacità motorie dei pazienti rimangono intatte. Per questa patologia, infatti, vale la regola “Non c’è cervello senza muscolo” proprio a sottolineare l’importanza dell’attività fisica per il mantenimento delle nostre capacità cognitive.

A livello internazionale, due scoperte sono molto importanti per il potenziale impatto sulla diagnosi e sullo sviluppo di nuove terapie. Da un lato, una scoperta di base, ovvero la conoscenza della precisa struttura atomica della tau fosforilata, un’altra proteina la cui deposizione a livello cerebrale, accanto a quella dell’amiloide, è il principale marcatore della malattia. La conoscenza della struttura degli aggregati specifici per l’Alzheimer apre la strada alla possibilità di una visualizzazione in vivo con la tomografia ad emissione di positroni e allo sviluppo di terapie che nel blocchino l’aggregazione.

Dall’altro, la recente scoperta di un test eseguibile su un semplice campione di sangue per dimostrare la presenza di un probabile accumulo di amiloide cerebrale, la cui efficacia sembra comparabile a quella di esami invasivi, come l’analisi del liquido cerebrospinale mediante puntura lombare o più costosi e complessi, come la PET cerebrale con traccianti per l’amiloide. Quindi nuove prospettive per la diagnosi precoce e la valutazione dell’efficacia di terapie applicate a soggetti a rischio o nelle fasi molto iniziali della malattia.

 

  • Ictus: la finestra delle 24 ore [Prof. Danilo Toni, Associato in Neurologia, Direttore Unità di Trattamento Neurovascolare Policlinico Umberto I di Roma]

Da un paio di anni, la terapia d’elezione per il trattamento dell’ictus ischemico conseguente all’occlusione di grandi arterie intracraniche è l’asportazione meccanica per via endovascolare del trombo occludente, che, specie se effettuata dopo la somministrazione di trombolisi, risulta molto efficace nel favorire il recupero del deficit neurologico. La finestra terapeutica ottimale per il trattamento è stata considerata, in media, di 5-6 ore.

Tuttavia, già da diverso tempo era evidente che la durata media della finestra terapeutica fosse un’astrazione statistica e che c’era invece la possibilità di individuare pazienti con finestre terapeutiche più lunghe, anche di diverse ore. Due trial pubblicati a gennaio e febbraio di quest’anno sul New England Journal of Medicine hanno dimostrato la possibilità di sfruttare al meglio la finestra terapeutica individuale.

Entrambi i trial hanno dimostrato l’efficacia del trattamento endovascolare fino a 16-24 ore dal teorico esordio dell’ictus nel consentire un recupero funzionale a tre mesi dal trattamento, a fronte di un rischio di complicanze emorragiche e di mortalità comparabile a quello del trattamento standard.

Si apre quindi un fronte nuovo nel mondo della cura dell’ictus cerebrale ischemico: l’opportunità di intervenire con trattamenti di rivascolarizzazione potrà essere valutata con finestre terapeutiche individuali, secondo il principio della medicina di precisione.

 

  • Le malattie neuromuscolari: panoramica e novità terapeutiche [Prof. Angelo Schenone, Associato in Neurologia, Università di Genova e Policlinico San Martino di Genova]

Le malattie neuromuscolari (MNM) sono quel gruppo di malattie che colpiscono i nervi, sia motori che sensitivi, e i muscoli da essi comandati. Le cause sono molteplici: genetiche, infiammatorie, immunologiche, endocrino-metaboliche, tossiche e neoplastiche.

Oggi i neurologi vivono, nel campo delle MNM, la rivoluzione dell’applicazione pratica della tanto attesa terapia genica. E’ infatti della fine di settembre la notizia che l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato in soli 64 giorni, grazie ad un percorso accelerato riservato alle malattie gravi, la commercializzazione del farmaco Spinraza (Nusinersen) per la cura ed il trattamento della Atrofia Muscolare Spinale (SMA), gravissima MNM del bambino e dell’adulto che può portare alla morte anche nel I anno di vita. Gli studi sono stati coordinati da ricercatori italiani. Il meccanismo di azione di Nusinersen è “genico”: il farmaco (oligonucleotide antisenso) iniettato per via intratecale mediante puntura lombare, attiva la funzione di un gene (SMN2) complementare a quello inattivo nella malattia (SMN1) e consente la produzione della proteina carente da parte delle cellule nervose.

A breve si prospettano altri risultati straordinari basati sulla terapia genica per altre MNM fatali, quali la neuropatia amiloidosica familiare, e ancora la SMA, mediante l’iniezione sottocute di una singola dose di “DNA” che veicola il gene attivo.

 

  • Le innovazioni tecnologiche al servizio della Neurologia [Prof. Gioacchino Tedeschi, Direttore I Clinica Neurologica e Neurofisiopatologia A.O.U Università della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli]

Nell’ambito delle attività del gruppo di studio della Società Italiana di Neurologia “Digital Technology, web e social media al servizio della Neurologia” è in corso una survey su quanto i Neurologi italiani conoscano la Sanità Digitale dal titolo “Neurologia 3.0, siamo pronti? – Stato dell’arte sul rapporto tra neurologi italiani, social media, apps, wearable devices e exergames” a cui, ad oggi, hanno partecipato circa 200 Neurologi.

I risultati preliminari hanno dimostrato che:

– i device come pc e tablet sono utilizzati soprattutto per tenersi informati e per mantenere i contatti (92% e 75%) e meno per  divulgare informazioni ( 54%)

– i social media non sono visti molto bene per ciò che riguarda la condivisione dell’amicizia. La maggioranza degli intervistati non è favorevole all’amicizia con i pazienti (88%) sui social e circa la metà (54%) è sfavorevole anche a qualunque interazione sul web

– il 57 % del campione risponde ai pazienti tramite whatsapp anche fuori dall’orario di lavoro

– l’avvento dei social ha migliorato il rapporto con i pazienti per circa il 50% degli intervistati

– il 94% dei neurologi ha ricevuto pazienti che si erano fatti una autodiagnosi

– il 98% dei neurologi consiglia ai pazienti di consultare siti affidabili e cerca di metterli in guardia da siti non attendibili

Sono 4 i temi principali dell’e-health applicata alla Neurologia: i social network, le tecnologie assistitive, le APPs e i wearable device.

Ci sono, ormai, diversi studi in letteratura che dimostrano che, se ben gestiti, i Social Network possono diventare un luogo di corretta informazione scientifica e di contatto reale con i pazienti.

Il secondo tema è l’exergaming applicata alla riabilitazione, fondamentale per le persone affette da patologie neurologiche debilitanti. L’approccio riabilitativo, infatti, potrebbe essere ancora più efficace se praticato attraverso videogiochi che implicano attività fisica; l’exergaming sembrerebbe aiutare i pazienti a migliorare alcune capacità motorie e cognitive, anche se la sua efficacia va ancora ben documentata.

Le APPs sono utili perché tengono sempre in contatto il paziente con la sua equipe curante, sono di supporto nella gestione quotidiana della terapia e validi strumenti di riabilitazione cognitiva. Infine, un’ulteriore innovazione sono i dispositivi indossabili, i wearable devices: dai braccialetti che monitorano l’attività fisica a quelli che tengono sotto controllo i parametri vitali, fino ai vestiti realizzati con filati intelligenti che regolano la temperatura corporea o che incorporano sensori di movimento.

 

Coordinata dalla European Dana Alliance for the Brain in Europa e dalla Dana Alliance for Brain Initiatives negli Stati Uniti, la Settimana del Cervello è il frutto di un enorme coordinamento internazionale cui partecipano le Società Neuroscientifiche di tutto il mondo, e a cui la Società Italiana di Neurologia aderisce fin dall’edizione 2010.

La Società Italiana di Neurologia (SIN) è da sempre impegnata nella battaglia contro le malattie del sistema nervoso, sostenendo la ricerca, promuovendo l’assistenza e la cura e, infine, impegnandosi nella formazione degli specialisti del cervello, i neurologi.

Il dettaglio delle iniziative italiane della Settimana Mondiale del Cervello è consultabile on line, all’indirizzo www.neuro.it.

La Settimana Mondiale del Cervello (Brain Awareness Week, BAW) è promossa a livello internazionale dalla European Dana Alliance for the Brain in Europa e dalla Dana Alliance for the Brain Initiatives e dalla Society for Neuroscience negli Stati Uniti. Ad essa aderiscono ogni anno Società Neuroscientifiche di tutto il mondo – tra cui, dal 2010, anche la Società Italiana di Neurologia – oltre a numerosissimi enti, associazioni di malati, agenzie governative, gruppi di servizio ed organizzazioni professionali di oltre 82 Paesi.

 

 



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