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Giornata Nazionale della SLA: buone notizie dalla ricerca scientifica

In occasione della Giornata Nazionale della SLA che si celebra oggi 15 settembre, la Società Italiana di Neurologia (SIN) diffonde le buone notizie che arrivano dalla ricerca scientifica su questa terribile malattia, che solo in Italia colpisce 5.000 persone e che causa un’aspettativa di vita media dopo la diagnosi pari a 3-5 anni.

Quest’anno, inoltre, cade un importante ricorrenza: sono passati 150 anni dalla prima volta in cui la SLA viene descritta da parte di Jean-Martin Charcot, neurologo dell’ospedale Salpetriere di Parigi.

Attualmente sono in corso due sperimentazioni farmacologiche rivolte al trattamento dei pazienti portatori delle due più comuni mutazioni genetiche, SOD1 e C9orf72. In entrambi i casi, si tratta di specifici Oligonucleotidi Antisenso (ASO), cioè brevi molecole a singolo filamento di DNA complementari a una specifica sequenza. L’ASO, legandosi a una specifica molecola di mRNA ne blocca la traduzione, impedendo la sintesi della proteina mutata. Sono in fase di sperimentazione preclinica, ma prossime a giungere all’uomo anche terapie geniche basate su vettori virali, che permetteranno di intervenire a livello genico con la sostituzione del gene alterato. Le mutazioni di C9orf72 e SOD1 sono presenti in circa il 10% dei casi di SLA in Italia. Queste nuove tecniche permetteranno certamente di affrontare anche le mutazioni di altri geni che in questi anni sono stati identificati nella SLA” – dichiara Adriano Chiò, Responsabile del Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Torino e Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino.

Un altro interessante sviluppo della ricerca è stato la scoperta che le lesioni della SLA si propagano nel sistema nervoso attraverso una sequenza definita, secondo un modello di diffusione cortico-efferente che si avvale dei collegamenti esistenti fra neuroni in differenti aree cerebrali. L’identificazione di questa modalità di diffusione offrirà, in prospettiva, una possibilità di intervenire bloccando la progressiva estensione del danno con specifici interventi terapeutici.

Nel campo delle terapie, inoltre, un gruppo di ricercatori europei appartenenti al consorzio ENCALS ha costituito la Treatment Initiative to Cure ALS (TRICALS), un’iniziativa aperta ai centri di ricerca in Europa, Canada e Australia, che si è posta l’obiettivo di accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti, disegnando cure efficaci per specifici sottogruppi di pazienti, secondo il modello delle terapie personalizzate, e migliorando la struttura degli studi clinici anche attraverso la creazione di una piattaforma che permetterà di eseguire in parallelo più trial farmacologici utilizzando un unico gruppo placebo. TRICALS è sostenuto dalle associazioni dei pazienti SLA europee, oltre che da diverse fondazioni private.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig, è una malattia neurodegenerativa progressiva dell’età adulta, determinata dalla perdita dei motoneuroni spinali, bulbari e corticali, che conduce alla paralisi dei muscoli volontari fino a coinvolgere anche quelli respiratori.

 

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L’importanza della Neuroinfiammazione nelle Patologie Neurologiche Non Infiammatorie

L’impatto della neuro infiammazione sulle patologie neurologiche è stato il tema portante del Congresso Annuale della European Academy of Neurology (EAN) che si è svolto a Oslo, Norvegia, dal 29 giugno al 2 luglio scorso.

Durante il Congresso, infatti, di particolare valore scientifico è stato il Plenary Symposium dal titolo “The role of inflammation in non inflammatory neurological diseases”, un incontro internazionale che ha fatto il punto sui più recenti avanzamenti della ricerca di base e traslazionale nel nel campo dell’epilessia, della malattia di Parkinson, dell’emicrania e delle malattie cerebrovascolari.

In quest’ultimo settore è emerso come il nuovo concetto della “thromboinflammation” sia in grado di condizionare i risultati clinici nei soggetti con ictus a cui viene praticata la rimozione del trombo tramite la manovra meccanica della trombectomia. In presenza di infiammazione del trombo, infatti, il problema potrebbe richiedere di essere affrontato anche con una terapia farmacologica che riduca lo stato infiammatorio.

Lo studio della neuro infiammazione apre numerosi nuovi scenari sui quali sono in corso importanti studi clinici. L’obiettivo è quello di andare sempre di più verso una medicina di precisione e, quindi, verso una maggior personalizzazione delle terapie” – ha dichiarato Riccardo Soffietti, membro del board EAN e specialista della Società Italiana di Neurologia (SIN).

Vari lavori scientifici si sono focalizzati sull’impatto delle nuove terapie sulla cognitività nella sclerosi multipla patologia in cui raramente i disturbi cognitivi si presentano tra i sintomi di esordio (nel 5% dei casi), ma possono emergere, in una maggiore percentuale di pazienti, durante il decorso della malattia. Durante i lavori congressuali è emersa, inoltre, la superiorità dell’Opicapone inibitore enzimatico in grado di aumentare la quantità di Levodopa che viene assorbita, nella malattia di Parkinson, rispetto all’entacapone in termini di qualità della vita, mentre molto promettenti sono apparsi i risultati di uno studio clinico sull’impatto della talamotomia mediante ultrasuoni (una lesione di una piccola parte del cervello) nel tremore essenziale.

Infine, nel campo dell’emicrania è stato dato particolare risalto al ruolo del “calcitonin gene-related peptide” (CGRP), che può essere targettabile con successo da anticorpi monoclonali sia contro il ligando, molecola in grado di legare una biomolecola, sia contro il suo recettore. Nel campo della neuro-oncologia di particolare interesse il ruolo emergente della biopsia liquida del liquido cefalorachidiano per individuare alterazioni molecolari specifiche come biomarcatori nelle metastasi cerebrali e nei linfomi primitivi del Sistema Nervoso Centrale.

Il Congresso annuale della European Academy of Neurology testimonia il ruolo fondamentale della ricerca neurologica italiana nel panorama scientifico internazionale, grazie al lavoro dei nostri studiosi che producono costantemente contributi scientifici originali in tutti i campi della neurologia, sia in termini di numerosità, sia di elevata qualità” – ha commentato Gianluigi Mancardi, Presidente della Società Italiana di Neurologia

 


 

La Società Italiana di Neurologia e l’Associazione Italiana Sclerosi Multipla insieme per il bene dei pazienti

In occasione della Giornata Mondiale della Sclerosi Multipla che si è celebrata il 30 maggio scorso, la Società Italiana di Neurologia (SIN) annuncia gli importanti progetti che sta costruendo in collaborazione con l’Associazione Italiana di Sclerosi Multipla (AISM)

Unite per il bene dei pazienti, SIN e AISM, insieme alle diverse figure professionali e a tutti gli altri attori coinvolti, stanno definendo le Linee Guida Nazionali per l’assistenza ai pazienti con SM, aggiornando e adattando alla realtà italiana le linee guida già elaborate dal Nice (UK), in particolare per quanto riguarda la terapia.

La SIN come società scientifica è impegnata in prima linea con le associazioni che rappresentano i pazienti poiché gli obiettivi di sostenere e indirizzare la ricerca, favorire la formazione e migliorare l’assistenza sono obiettivi comuni che vengono perseguiti al meglio attraverso la condivisione delle esperienze e delle competenze reciproche. E cosi la sinergia tra i neurologi della SIN e i rappresentanti dei pazienti dell’AISM è un esempio concreto di collaborazione fattiva e costruttiva nel perseguire gli obiettivi di sviluppo non solo della ricerca e quindi della terapia ma anche della assistenza” – ha dichiarato Gianluigi Mancardi, Presidente SIN.

SIN e AISM si stanno dedicando anche ai Centri Italiani per la Sclerosi Multipla, in particolare per ciò che riguarda la valutazione del carico di lavoro e le prospettive di miglioramento della loro attività. In Italia esiste una situazione particolarmente favorevole, dove operano più di 200 Centri SM, nati oramai quasi 25 anni fa, e distribuiti in maniera uniforme e capillare sul territorio nazionale, dove operano specialisti neurologi con particolare competenza sulla malattia.

Si tratta di una realtà italiana di grande rilevanza, unica nel suo genere nel panorama internazionale, che va sostenuta sia facilitando lo sviluppo di reti collaborative regionali di tipo orizzontale, dove i diversi centri collaborano fra di loro con uno o più punti di riferimento di particolare specializzazione, sia attivando specifiche competenze anche nei centri più piccoli.

Recentemente le due associazioni, SIN e AISM, si sono impegnate nell’elaborazione del Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) a valenza nazionale, che tenga conto di tutti i passaggi assistenziali del paziente con SM, dalla diagnosi, alla presa in carico, alla terapia. Un PDTA che consideri non solo le fasi iniziali della malattia ma anche le fasi più tardive, quando la disabilità può arrivare a livelli tali che il paziente deve essere seguito sul territorio e non più dai Centri SM” – ha commentato Francesco Patti, Coordinatore del Gruppo di Studio SIN sulla Sclerosi Multipla.

La sclerosi multipla (SM) è una malattia cronica del sistema nervoso centrale che insorge generalmente tra i 20 e i 40 anni con una maggiore frequenza nelle donne. Solo in Italia la SM colpisce circa 122.000 pazienti e oltre 3400 i nuovi casi l’anno. Si tratta di una patologia dal forte impatto emotivo e sociale che comporta una disabilità rilevante, che, spesso, compare dopo alcuni anni di storia clinica di malattia e un lungo decorso che si prolunga per tutta la vita. I sintomi più comuni sono perdita di equilibrio, cattiva coordinazione, tremori, disturbi del linguaggio, vista sfocata, riduzione di forza, perdita della capacità deambulatoria, perdita del controllo sfinterico, deficit delle funzioni cognitive, disfagia, dolore, e fatica, sono variamente presenti anche nello stesso soggetto.

 

“UNA CICOGNA PER LA SCLEROSI MULTIPLA”

Sono 77 i centri in tutta Italia segnalati nell’ambito di “Una cicogna per la sclerosi multipla”, il progetto promosso da Onda, Osservatorio nazionale sulla salute della donna e di genere, con il patrocinio di AISM, Associazione Italiana Sclerosi Multipla e SIN, Società Italiana di Neurologia, e il contributo incondizionato di Teva, volto a migliorare l’accessibilità ai servizi erogati dai centri clinici sclerosi multipla e sostenere le donne colpite dalla malattia alla ricerca di una gravidanza. Questi centri adottano un approccio multidisciplinare nel trattamento delle pazienti che vorrebbero diventare mamme, proponendo percorsi clinici dedicati e counselling preconcezionale.

La mappatura dei centri è avvenuta tramite un questionario realizzato con la collaborazione di neurologi, psicologi, e ginecologi, volto a verificare la presenza di specifici requisiti, tra cui un team multidisciplinare che possa accompagnare la coppia ed in particolare la donna fino al raggiungimento degli obiettivi desiderati.

Su www.ondaosservatorio.it l’elenco delle strutture a cui è stata assegnata la “Cicogna”.

Con il progetto ‘Una cicogna per la sclerosi multipla’, Onda mette in campo una serie di strumenti per supportare le donne con sclerosi multipla nel realizzare il loro desiderio di maternità. Grazie ad un lavoro di mappatura sul territorio nazionale, che ha coinvolto gli ospedali con i Bollini rosa e non solo e a cui hanno partecipato 89 centri clinici, abbiamo assegnato la “Cicogna” a 77 strutture dove le donne possono trovare il supporto di un team multidisciplinare che valorizza la sinergia tra i vari specialisti coinvolti nella gestione della gravidanza, in particolare neurologo e ginecologo. In questi centri sarà distribuita anche una pubblicazione che vuole aiutare le donne con sclerosi multipla ad affrontare con maggior consapevolezza e serenità il desiderio di maternità, la gravidanza e la genitorialità, offrendo alcuni spunti per facilitare il dialogo con il proprio specialista di fiducia su questi delicati aspetti. Infine Onda promuoverà un’azione di sensibilizzazione delle Istituzioni, inviando alle Parlamentari delle Commissioni Igiene e sanità del Senato e Affari sociali della Camera un documento in cui sarà presentato il progetto, evidenziando i bisogni ancora insoddisfatti delle giovani donne con sclerosi multipla rispetto a questi temi e i requisiti che i centri clinici devono possedere per garantire l’integrazione delle competenze specialistiche necessarie, dalla fase preconcezionale al postparto” – ha affermato Francesca Merzagora, Presidente Onda, Osservatorio nazionale sulla salute della donna e di genere.

La sclerosi multipla è una malattia di genere che colpisce prevalentemente giovani donne in età fertile e quando si decide di pianificare la formazione della propria famiglia. Il desiderio di maternità e il progetto di gravidanza potrebbero essere pesantemente disturbati dalla malattia, arrivando persino alla rinuncia di ogni ambizione, mettendo davanti a tutto la sclerosi multipla, minaccia incombente” – ha spiegato Francesco Patti, coordinatore del Gruppo di Studio Sclerosi Multipla della SIN, Società Italiana di Neurologia, Responsabile del Centro Sclerosi Multipla dell’A.O.U Policlinico Vittorio Emanuele e del P.O.G Rodolico di Catania.

Oltre 79.000 donne italiane soffrono di sclerosi multipla1, una malattia cronica e progressiva che, essendo diagnosticata nella maggior parte dei casi tra i 20 e i 40 anni, si manifesta nel periodo più florido e produttivo della vita della donna, influenzando inevitabilmente la pianificazione familiare.

Se un tempo a queste donne era fortemente sconsigliato avere figli, oggi le evidenze scientifiche dimostrano che è possibile realizzare questo progetto di vita senza modificare a lungo termine l’andamento della malattia e senza causare danni al nascituro. Ciò nonostante persistono ancora errate convinzioni che minano il desiderio di maternità in molte donne con sclerosi multipla, come dimostra un’indagine europea realizzata nel 2017 in cinque paesi, tra cui l’Italia, condotta su 1000 pazienti tra i 25 e i 35 anni: l’85% delle italiane con sclerosi multipla teme di non poter avere figli e il 49% dichiara di avere paura di trasmettere la malattia al proprio bambino.

L’evento promosso e sostenuto da Onda ‘Una cicogna per la sclerosi multipla’ vuole aprire il sipario su questo tema che è divenuto centrale nell’azione quotidiana dei neurologi Italiani impegnati nei propri centri a trattare pazienti affetti da sclerosi multipla. Nel corso degli ultimi anni, i neurologi hanno organizzato percorsi virtuosi di stretta collaborazione con ginecologi, anestesisti, neonatologi e psicologi con l’obiettivo di accompagnare la donna con desiderio di maternità in tutte le fasi dal pre-concepimento all’allattamento e talora fino al primo anno di vita dei bambini nati. Quale coordinatore del Gruppo di Studio Sclerosi Multipla della Società Italiana di Neurologia non posso che plaudire e sostenere queste iniziative dal forte valore sociale ed etico, terapeutico ed educativo. Sclerosi multipla: mamme si può” – ha spiegato Francesco Patti, coordinatore del Gruppo di Studio Sclerosi Multipla della SIN, Società Italiana di Neurologia, Responsabile del Centro Sclerosi Multipla dell’A.O.U Policlinico Vittorio Emanuele e del P.O.G Rodolico di Catania.

Il progetto ‘Una cicogna per la sclerosi multipla’ vuole lanciare alcuni importanti messaggi: si può diventare mamme con la sclerosi multipla; la sclerosi multipla non è trasmissibile ai propri figli; le terapie modificanti il decorso della malattia non rappresentano un ostacolo assoluto al progetto di gravidanza; si può allattare dopo il parto e non vi sono aumentati rischi di anomalie congenite nei prodotti del concepimento.

Sin dalla sua nascita, nel 1968, la nostra Associazione si è impegnata per garantire alle persone con sclerosi multipla la possibilità di realizzare il proprio progetto di vita. Se una donna desidera diventare madre, è giusto che sappia che ciò è possibile, nonostante la malattia. Questa malattia colpisce le donne due volte in più degli uomini; arriva quando si è giovani: è naturale che molte donne si interroghino sulla scelta di avere figli, nutrano timori sulla capacità di gestire la gravidanza e la crescita dei loro bambini. Iniziative come ‘Una cicogna per la sclerosi multipla’ rispondono quindi ad un concreto bisogno delle donne, colpite dalla malattia, di potenziare i servizi e la loro accessibilità e di poter contare su un maggiore sostegno. È per questo che abbiamo concesso con piacere il nostro patrocinio” – ha dichiarato Angela Martino, Presidente nazionale AISM, Associazione Italiana Sclerosi Multipla.

Teva da sempre è molto attenta ai bisogni dei pazienti nell’ottimizzazione della gestione di una così delicata fase della vita, che diventa ancora più delicata per una donna affetta da sclerosi multipla. Il nostro motto è aiutare le persone a sentirsi meglio, un’affermazione importante e con mille sfaccettature, una promessa in cui Teva crede e con cui si presenta in una nuova veste per raccontare l’impegno e la passione che le persone di Teva mettono fornendo farmaci innovativi e di alta qualità ai pazienti in tutto il mondo, aiutandoli a vivere giorni migliori. Questo è il motivo che ci vede a fianco di Onda nel progetto ‘Una cicogna per la sclerosi multipla’, che rappresenta dunque una dimostrazione pratica del nostro impegno. Siamo anche partner della comunità scientifica con altre iniziative come il progetto PRIMUS, che ha coinvolto neurologi, ginecologi e psicologi e ha posto le basi per una consensus pubblicata sulla prestigiosa rivista Neurological Sciences, organo ufficiale della Società Italiana della Neurologia (SIN)” – ha concluso Roberta Bonardi Senior Director Business Unit Innovative di Teva Italia e General Manager Teva Grecia.

1_Barometro della Sclerosi Multipla 2018 – AISM, Associazione Italiana Sclerosi Multipla Onlus

 


Parkinson: importanza della diagnosi precoce

L’importanza della diagnosi precoce per intervenire tempestivamente con una terapia mirata: questo il messaggio lanciato dalla Società Italiana di Neurologia in occasione della Giornata Nazionale della Malattia di Parkinson che si celebrata ieri.

Anche nel Parkinson, infatti, il fattore tempo risulta strategico, basti pensare che già al momento dell’esordio dei primi disturbi motori tipici della malattia, come lentezza dei movimenti e tremore di riposo, la Malattia di Parkinson è in una fase troppo avanzata per poter essere bloccata, poiché, in questo stadio, almeno il 60% delle cellule dopaminergiche del cervello sono già morte.

Iniziare il trattamento sintomatico o neuro-protettivo in una fase precoce di malattia o meglio ancora nella fase pre-motoria permette di controllare bene i sintomi e rallentare l’evoluzione della malattia. In queste fasi, infatti, i farmaci dopaminergici o i farmaci neuroprotettivi potrebbero davvero modificare il decorso della malattia – ha dichiarato Roberto Eleopra, Vicepresidente della SIN e Direttore UOC Neurologia I – Parkinson e Disordini del Movimento presso Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. BESTA.

Per diagnosticare la Malattia di Parkinson nella fase pre-motoria bisogna prestare attenzione a sintomi non specifici, la cui presenza aiuta ad identificare i soggetti a rischio di sviluppare la malattia.

I sintomi pre-motori più importanti sono il deficit olfattivo (ipo o anosmia), la depressione, dolori nelle grandi articolazioni, l’ipotensione ortostatica e, soprattutto, il disturbo comportamentale in sonno REM (Rapid eye movement Behavioural Disorder, RBD), caratterizzato da comportamenti anche violenti durante il sonno, quali urlare, scalciare, tirare pugni. L’RBD rappresenta, al momento, il marcatore predittivo più importante della malattia di Parkinson: circa il 60% dei pazienti con disturbo comportamentale in sonno REM, infatti, sviluppa la malattia di Parkinson entro 10-12 anni.

La diagnosi della malattia è essenzialmente clinica e si basa sui sintomi. Gli esami strumentali come la RMN encefalo e gli esami ematochimici possono contribuire a escludere quelle malattie che hanno sintomi analoghi al Parkinson. La conferma della diagnosi può arrivare da esami specifici come SPECT e PET.

La Malattia di Parkinson è un disturbo neurodegenerativo che colpisce oggi 5 milioni di persone nel mondo, di cui oltre 300.000 solo in Italia, e che si manifesta in media intorno ai 60 anni di età. Si stima che questo numero sia destinato ad aumentare nel nostro Paese e che nei prossimi 15 anni saranno 6.000 i nuovi casi ogni anno, di cui la metà colpiti in età lavorativa.


Giornata Mondiale della Malattia di Alzheimer

La diagnosi della malattia di Alzheimer cambia la vita delle persone, non solo di quelle colpite ma anche dei loro cari. In tutto il mondo, più di 44 milioni di persone soffrono di demenza: la Malattia di Alzheimer ne rappresenta la forma più comune e costituisce una delle sfide sanitarie più grandi da affrontare.

Ogni anno, il 21 settembre si celebra la Giornata Mondiale della Malattia di Alzheimer che in Italia fa registrare circa un milione di casi. Anche se attualmente non esistono trattamenti per fermarne la progressione, sono disponibili farmaci che possono curare i sintomi della demenza. Ci si concentra, infatti, soprattutto sulla prevenzione del morbo di Alzheimer e sulla ricerca di trattamenti più efficaci.

Nei pazienti affetti da Alzheimer, le cellule cerebrali nell’ippocampo – una parte del cervello associata a memoria e apprendimento – sono spesso le prime a essere danneggiate. Questo spiega perché la perdita di memoria e in particolare la difficoltà nel ricordare informazioni recentemente apprese, rappresenta spesso il primo sintomo della malattia. In generale, le cellule cerebrali subiscono un processo degenerativo che le colpisce in maniera progressiva e che porta successivamente a disturbi del linguaggio, perdita di orientamento spaziale e temporale e progressiva perdita di autonomia definita appunto “demenza”.

A tali deficit si associano spesso problemi psicologici e comportamentali come depressione, incontinenza emotiva, agitazione, vagabondaggio, che rendono necessario un costante accudimento del paziente, con un peso enorme per i familiari.

La Società Italiana di Neurologia e la SINDEM, Associazione aderente alla SIN per le demenze, sono da tempo in prima linea per la ricerca dei meccanismi che attivano la malattia e delle nuove terapie.

Durante lo scorso anno sono stati interrotti alcuni studi promettenti su nuove terapie per la Malattia di Alzheimer, perché non rilevavano una sufficiente efficacia. Questo ha portato alcune case farmaceutiche a disinvestire nella ricerca in questo campo ed ha comprensibilmente indotto sconcerto tra i familiari di pazienti e nella stessa comunità scientifica.

Dopo il fallimento delle terapie somministrate nella fase di demenza conclamata le sperimentazioni cliniche attuali sono rivolte alla prevenzione della malattia” – ha dichiarato Carlo Ferrarese, Presidente SINDEM, Direttore Scientifico del Centro di Neuroscienze di Milano dell’Università di Milano-Bicocca e Direttore della Clinica Neurologica presso l’Ospedale San Gerardo (ASST Monza).

Dati più recenti indicano che agendo nelle fasi iniziali di declino di memoria, quelle chiamate declino cognitivo lieve o Mild Cognitive Imparment (MCI), gli stessi farmaci potrebbero rallentare la progressione verso la demenza conclamata, perché si sono dimostrati efficaci nel bloccare i meccanismi biologici della malattia. Alla base del morbo di Alzheimer vi è l’accumulo progressivo nel cervello della proteina chiamata beta-amiloide, che distrugge le cellule nervose ed i loro collegamenti” – ha proseguito Carlo Ferrarese.

Nell’attesa dei risultati di queste terapie sperimentali, previsti per i prossimi anni, altri studi recenti indicano che vi sono efficaci strategie per ridurre la probabilità di ammalarsi in soggetti anziani normali o che presentano iniziali sintomi di decadimento cognitivo.

Studi recenti hanno dimostrato, infatti, che la prevenzione dei noti fattori di rischio vascolare, come ipertensione, diabete, obesità, fumo, vita sedentaria, è in grado di ridurre l’incidenza di demenza: adottare adeguati stili di vita (attività fisica regolare, alimentazione ricca di sostanze antiossidanti come la dieta mediterranea) e tenere sotto controllo le patologie vascolari può già oggi essere consigliato come la migliore strategia per ridurre il rischio di demenza.

Recenti studi sperimentali su modelli animali, inoltre, hanno avvalorato l’ipotesi che l’attività fisica in particolare, sia in grado di favorire la produzione di nuove cellule cerebrali, sostituendo quelle degenerate attraverso la produzione di fattori neurotrofici.

Sia i dati degli studi clinici che quelli sperimentali aprono quindi nuove speranze per la prevenzione di questa devastante malattia.

 


GIORNATA NAZIONALE SLA

In Italia sono circa 5000 i malati di SLA, con un tasso di prevalenza di 6-8 malati ogni 100.000 abitanti e con un’incidenza di 1-3 casi ogni 100.000 abitanti l’anno (fonte: www.aisla.it). L’aspettativa di vita dopo la diagnosi è mediamente di 3-5 anni, anche se il suo decorso cambia in ogni paziente. Alla luce di questo scenario le importanti novità annunciate dalla Società Italiana di Neurologia (SIN) in occasione della Giornata Nazionale della SLA, prevista per oggi 16 settembre, assumono un profondo significato.

Negli ultimi anni la ricerca della terapia della SLA sta vivendo interessanti progressi, si è stata conclusa con successo la sperimentazione su un farmaco ad azione antiossidante che attualmente è disponibile in Italia come trattamento compassionevole per pazienti con la SLA con specifiche caratteristiche cliniche: l’Edaravone. Questo farmaco somministrato per via endovenosa, determina un rallentamento del decorso della malattia. E’ in corso da parte dell’EMA, il processo di valutazione dei risultati dello studio sul farmaco per una successiva immissione in commercio nel mercato europeo. Inoltre sono in fase di avanzata sperimentazione molecole attive in modo specifico su particolari mutazioni geniche” ha dichiarato Adriano Chiò, Responsabile del Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Torino e Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino.

Sul fronte della ricerca clinica si è assistito a un rapido sviluppo degli studi sui cosiddetti correlati cognitivi della SLA. Circa il 50% dei pazienti con la SLA, presenta infatti disturbi cognitivi di varia gravità, che vanno da forme di demenza frontotemporale a varianti intermedie caratterizzate da disturbi disesecutivi isolati. Lo studio di questi disturbi nella SLA è di particolare importanza per le loro ricadute in ambito clinico e sociale, in particolare sulle famiglie dei pazienti.

Inoltre nei primi mesi di quest’anno è stata pubblicata la scoperta di un nuovo gene della SLA, il KIF5A, grazie all’importante collaborazione internazionale che ha visto la partecipazione di quasi tutti i ricercatori che si occupano della malattia attivi alle due sponde dell’Atlantico. Grazie a questa sinergia internazionale è stato possibile analizzare una coorte di oltre 10.000 casi di SLA, con più di 42.000 controlli. Questo studio rende evidente come la costituzione di grandi consorzi internazionali faciliti il raggiungimento di risultati fondamentali per lo studio e il trattamento della SLA” – conclude Adriano Chiò.

 

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig, è una malattia neurodegenerativa progressiva dell’età adulta, determinata dalla perdita dei motoneuroni spinali, bulbari e corticali, che conduce alla paralisi dei muscoli volontari fino a coinvolgere anche quelli respiratori.

 

 



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