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Nasce la piattaforma internazionale per la raccolta di dati Covid-19 e sclerosi multipla (SM)

La piattaforma Sclerosi Multipla e COVID-19 – MuSC-19 è un progetto di raccolta dati internazionale, collegato al Registro Italiano Sclerosi Multipla e sarà utilizzata da tutti i Centri italiani sclerosi multipla e da quelli internazionali.

È una chiamata a tutti i paesi del mondo – tra i paesi Europei l’Italia è stata la prima a essere colpita dall’infezione COVID-19 – per rispondere sin da subito all’esigenza di raccogliere dati clinici riferiti a persone con SM che hanno sviluppato COVID-19 o sintomi associati (sospetto COVID-19).

Per far fronte ai problemi più urgenti e pianificare una risposta a lungo termine ai cambiamenti che la pandemia COVID-19 impone e imporrà sulla vita delle persone con SM di tutto il mondo, a livello nazionale ed internazionale, l’Associazione Italiana Sclerosi Multipla (AISM) con la sua Fondazione (FISM) e la Società Italiana di Neurologia (SIN) con il suo Gruppo di Studio della SM hanno promosso un programma per conoscere le caratteristiche di questo virus rispetto alla SM e il suo impatto a breve, medio e lungo termine nella vita e nell’assistenza sanitaria delle persone con sclerosi multipla, “popolazione fragile”.

Nelle prime settimane dell’epidemia i Centri clinici SM in Italia coordinati dal Gruppo di Studio SM della SIN hanno da subito iniziato a raccogliere i dati clinici delle persone con SM con l’infezione da Covid-19. SIN insieme alla Fondazione Italiana Sclerosi Multipla (FISM) ha coordinato un programma di attività per affrontare l’emergenza. È stata creata la nuova piattaforma specifica che raccoglie i dati dei nuovi casi e l’evoluzione dell’infezione dai Centri clinici italiani e internazionali di SM e da oggi la piattaforma è on line.

I dati sull’infezione COVID-19 nelle persone con SM verranno raccolti attraverso una cartella clinica elettronica https://musc-19.dibris.unige.it/.

Il decorso dell’infezione da COVID-19 sarà monitorato come evento avverso anche all’interno del Registro Italiano Sclerosi Multipla che attualmente segue di più di 60.000 persone con SM in Italia e che sarà in grado a medio e lungo termine di monitorare l’evoluzione dell’infezione in tutta la popolazione SM.

Più che mai, per far fronte a questa emergenza, la ricerca e la cura devono formare un ecosistema unico e interdipendente. Tutti gli attori a livello nazionale e internazionale sono chiamati a dare risposte alle persone con SM in questa emergenza” – ha detto Paola Zaratin, Direttore Ricerca Scientifica FISM.

Il Programma AISM e SIN è fondamentale per poter fornire informazioni alle persone con SM e ai loro familiari, a operatori sanitari e sociali e alle autorità sanitarie competenti, per ridurre al minimo i rischi associati alle infezioni da COVID-19 nelle persone con SM.

Le raccomandazioni internazionali lanciate dalla MSIF (Multiple Sclerosis International Federation) e integrate da AISM e SIN per rispondere alle esigenze nazionali, verranno progressivamente aggiornate.

L’emergenza COVID-19 sta orientando il sistema sanitario italiano a concentrarsi quasi esclusivamente sui pazienti interessati da questa pandemia e sta distraendo l’attenzione dalle tante altre patologie del sistema nervoso. L’iniziativa messa a punto insieme al Gruppo di Studio SM e all’ AISM è quanto mai appropriata perché la persona con SM è particolarmente esposta al rischio di infezione, e non solo per il possibile effetto immunosoppressivo di alcuni trattamenti. Pertanto, i risultati di questa iniziativa avranno di sicuro una ricaduta concreta per le persone con SM” – ha dichiarato Gioacchino Tedeschi, Presidente della SIN – Società Italiana di Neurologia.

L’Italia è impegnata a condividere tutti i dati e l’esperienza clinica perché possano essere di aiuto alla gestione di questa emergenza a livello internazionale. Le informazioni daranno risposte importanti relativamente a cosa influenza il rischio di infezione, all’impatto del COVID-19 sulla SM e sui trattamenti. Ancora una volta la nostra ricerca ha un impatto concreto per le persone con SM” – ha dichiarato Mario Alberto Battaglia, Presidente FISM.

La Società Italiana di Neurologia e il suo gruppo di studio della SM rispondono all’emergenza della emergenza, mettendo in campo le specifiche competenze cliniche e scientifiche ampiamente riconosciute e consolidate, la rete Italiana dei centri Sclerosi Multipla, e grande interesse scientifico. I risultati derivanti da questa iniziativa nata per prima in Italia e che ha varcato i confini nazionali potranno rispondere ai tanti interrogativi relativi al rischio di infezione SARS-COV-2 in soggetti con rischio di immunodepressione. La SIN, insieme con FISM, risponde alla chiamata della emergenza per trovare soluzioni e strategie atte a migliorare l’attuale livello assistenziale e poter in ultimo rassicurare le persone con SM” – ha dichiarato Francesco Patti, coordinatore gruppo studio SM della SIN.

 


 

COVID-19 e Sclerosi Multipla

L’emergenza portata dal coronavirus (COVID-19), dichiarata pandemia, riguarda ormai tutto il mondo. Per questo la MSIF (Multiple Sclerosis International Federation), la Federazione Internazionale delle Associazioni di Sclerosi Multipla, ha elaborato un documento con le nuove raccomandazioni per le persone con sclerosi multipla (SM), affinché adottino le misure adeguate per prevenire il rischio di contagio dal virus, e prendano le decisioni corrette riguardo alla gestione delle terapie e dei trattamenti per la sclerosi multipla.

Questo documento è stato prodotto da un team di neurologi esperti a livello internazionale e rappresentanti delle organizzazioni che compongono la Federazione Internazionale SM. Si tratta di un gruppo di lavoro composto da AISM e SIN – Società Italiana di Neurologia – lo ha poi declinato per lo specifico contesto italiano.

Oltre ai consigli in generale per le persone con SM, le linee guida includono le raccomandazioni della dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), i consigli per chi fa trattamenti modificanti la malattia, per chi è sottoposto a terapia aHSCT cioè a trattamento chemioterapico intensivo e per chi è in trattamento riabilitativo.

Per quanto riguarda le donne con SM in gravidanza al momento non esistono indicazioni specifiche.

Questo documento offre raccomandazioni specifiche, mirate alle persone con sclerosi multipla, molte di loro sono trattate con immunosoppressori, che affrontano questa situazione in una condizione di particolare fragilità. Si consiglia a tutte le persone con SM di prestare particolare attenzione alle linee guida per ridurre il rischio di infezione da COVID-19. Queste raccomandazioni sono rivolte anche ai caregiver, i familiari che vivono con una persona con SM o che la visitano regolarmente, per ridurre la possibilità di portare l’infezione da COVID-19 a casa e mettere a rischio contagio la persona con SM” – ha dichiarato Mario Alberto Battaglia, Presidente FISM, Fondazione italiana Sclerosi Multipla.

E’ importante in questo momento che i pazienti con sclerosi multipla e i loro caregiver rispettino le raccomandazioni suggerite e che, contestualmente, facciano sempre riferimento al neurologo che li segue così come all’AISM per qualunque dubbio sulle terapie e sul proprio stato di salute, piuttosto che sulle procedure da seguire per diminuire il rischio di contagio da coronavirus. La Società Italiana di Neurologia, di concerto con l’AISM, si impegna a tenere aggiornate le raccomandazioni, monitorando l’evolversi della situazione e raccogliendo ulteriori informazioni scientifiche anche a livello internazionale” – ha affermato Gioacchino Tedeschi, Presidente della Società Italiana di Neurologia e Direttore Clinica Neurologica e Neurofisiopatologia, Università degli Studi di Napoli “Luigi Vanvitelli”.

Le raccomandazioni sono disponibili su neuro.it e aism.it

Cos’è la Sclerosi Multipla

Cronica, imprevedibile e invalidante, la sclerosi multipla è una delle più gravi malattie del sistema nervoso centrale. In Italia sono 122 mila le persone colpite da sclerosi multipla, 3.400 nuovi casi ogni anno: 1 diagnosi ogni 3 ore. Il 50% delle persone con SM è giovane e non ha ancora 40 anni. La SM colpisce le donne due volte più degli uomini. La causa e la cura risolutiva non sono ancora state trovate ma grazie ai progressi compiuti dalla ricerca scientifica, esistono terapie e trattamenti in grado di rallentare il decorso della sclerosi multipla e di migliorare la qualità di vita delle persone.

 

Le raccomandazioni per le persone con Sclerosi Multipla (SM)

Le persone con SM sono soggetti “fragili”. Pertanto i loro comportamenti e quelli dei loro famigliari devono tener conto di questa condizione ed essere improntati ad una estrema attenzione e protezione dal rischio infettivo.

· Evitare che la persona con SM esca di casa ad esempio per fare la spesa, fare una passeggiata e per visitare un parente o un amico, se non per motivi eccezionali.

· La persona con SM deve recarsi al centro clinico Sclerosi Multipla solo in casi eccezionali come un trattamento infusionale o sospetto di attacco o insorgenza di eventi avversi gravi.

· Affidare ai famigliari o volontari AISM il ritiro del trattamento, in linea con il piano terapeutico e la consegna degli esami di monitoraggio del trattamento.

· Evitare i luoghi affollati.

· Evitare di utilizzare i mezzi pubblici, ove possibile.

· Ove possibile, utilizzare alternative (ad esempio il telefono) agli appuntamenti medici di routine con il medico di famiglia o altri specialisti o altri operatori sanitari e sociali.

 

Le raccomandazioni dell’Organizzazione Mondiale della Sanità includono:

  • Lavarsi le mani frequentemente con acqua e sapone o con un massaggio alle mani a base di alcol.
  • Evitare di toccare gli occhi, il naso e la bocca se non si hanno le mani pulite.
  • Cercare di mantenere una distanza di almeno 1 metro tra voi stessi e gli altri, in particolare quelli che tossiscono e starnutiscono.
  • Quando si tossisce e si starnutisce, coprire la bocca e il naso con il gomito flesso o un fazzoletto.
  • Praticare la sicurezza alimentare utilizzando diversi taglieri per carne cruda e cibi cotti e lavarsi le mani tra una manipolazione e l’altra.

 

Consigli sulle terapie per la SM che modificano la malattia

Molte terapie che modificano la malattia (DMT) per la SM funzionano sopprimendo o modificando il sistema immunitario. Alcuni farmaci per la SM potrebbero aumentare la probabilità di sviluppare complicazioni da un’infezione da COVID-19, ma questo rischio deve essere bilanciato con i rischi di interrompere il trattamento.

Noi raccomandiamo che:

  • Le persone con SM che attualmente assumono DMT continuino il trattamento.
  • Le persone con SM che sviluppano sintomi di COVID-19 o risultano positive al test per l’infezione discutano le terapie per la SM con il loro o con un altro operatore sanitario che abbia specifiche competenze e familiarità con la loro cura.
  • Prima di iniziare un nuovo DMT, le persone con SM discutano con il neurologo alla luce del rischio COVID-19 nella regione.
  • Coloro che stanno per iniziare una DMT ma non l’hanno ancora fatto, dovrebbero considerare la possibilità di scegliere un trattamento che non riduca le cellule immunitarie specifiche (linfociti). Esempi sono: interferoni, glatiramer acetato, o natalizumab. I farmaci che riducono i linfociti su intervalli più lunghi includono alemtuzumab, cladribina, ocrelizumab e rituximab.
  • I seguenti DMT orali possono ridurre la capacità del sistema immunitario di rispondere ad un’infezione: fingolimod, dimetilfumarato, teriflunomide e siponimod. Le persone con SM dovrebbero considerare attentamente i rischi e i benefici dell’inizio di questi trattamenti durante la pandemia COVID-19.
  • Le persone con SM che stanno assumendo alemtuzumab, cladribina, ocrelizumab, rituximab, fingolimod, dimetilfumarato, teriflunomide o siponimod e che vivono in una comunità con un’epidemia di COVID-19 dovrebbero isolarsi il più possibile per ridurre il rischio di infezione.
  • Le raccomandazioni per ritardare la seconda o ulteriori dosi di alemtuzumab, cladribina, ocrelizumab e rituximab a causa dell’epidemia di COVID-19 differiscono da paese a paese. In considerazione dei rischi sopra menzionati, relativi al viaggio e all’accesso ad un’area ad alto rischio di infezione come l’ospedale, per le persone con SM sottoposti a trattamento con tali farmaci si suggerisce un ritardo fino ad un mese salvo casi eccezionali lasciati al giudizio del neurologo curante.

 

Consigli per quanto riguarda l’aHSCT

Il trattamento ematopoietico autologo con cellule staminali ematopoietiche (aHSCT) comprende il trattamento chemioterapico intensivo. Questo indebolisce gravemente il sistema immunitario per un periodo di tempo. Le persone con SM che si sono recentemente sottoposte al trattamento dovrebbero prolungare il periodo di isolamento durante l’epidemia di COVID-19. persone con SM che devono sottoporsi al trattamento dovrebbero prendere in considerazione la possibilità di rimandare la procedura in consultazione con il proprio operatore sanitario.

 

Consigli per persone in trattamento riabilitativo

In analogia con quanto sopra riferito e nella prospettiva di una minimizzazione dei rischi associati, gli interventi riabilitativi ambulatoriali e domiciliari di tipo fisico, cognitivo o in generale miranti ad un miglioramento del benessere devono essere sospesi, salvo cure palliative e condizioni eccezionali a giudizio del curante. In questo caso sia la persona con SM che il terapeuta devono indossare le protezioni previste (mascherina e guanti).

 

Consigli per i bambini o le donne incinte con SM

 


Epilessia, malattia sociale

In occasione della Giornata Internazionale Epilessia che si è celebrata il 10 febbraio scorso, la Società Italiana di Neurologia (SIN) ha fatto il punto su questa patologia neurologica che risulta essere tra le più diffuse, tanto da venir annoverata dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) tra le malattie sociali.

L’epilessia, infatti, colpisce circa 50 milioni di persone in tutto il mondo e nei paesi industrializzati interessa 1 persona su 100: si stima, pertanto, che in Europa le persone affette siano 6 milioni e in Italia circa 500.000.

Questa patologia si può manifestare in tutte le età, ma registra in particolare due picchi di incidenza: uno nei primi anni di vita, legato in misura maggiore a cause genetico-metaboliche, ma anche a rischi connessi a eventuale sofferenza perinatale, e l’altro in età più avanzata, in virtù delle maggiore incidenza, negli anziani, di malattie vascolari e neurodegenerative e anche per l’aumento dell’aspettativa di vita.

L’aspetto più negativo della malattia riguarda il fatto che le crisi possono manifestarsi all’improvviso, in qualsiasi momento e contesto, e possono provocare la perdita di coscienza con conseguenti cadute traumatiche e lesioni anche gravi; inoltre, se le crisi non sono ben controllate, causano forti limitazioni nella vita quotidiana dei pazienti, dalle attività lavorative alla vita affettiva e sociale, e un peso psicologico enorme da sopportare.

I progressi scientifici degli ultimi anni hanno fatto registrare numerose scoperte nel campo della genetica e delle scienze di base, con significativi passi avanti nella comprensione dei meccanismi molecolari che generano le crisi epilettiche, così come hanno portato a un ricco armamentario di farmaci antiepilettici efficaci, con meccanismi d’azione sempre più innovativi e in genere con migliore tollerabilità” – ha dichiarato Giancarlo Di Gennaro, Direttore UO Centro per la Chirurgia dell’Epilessia IRCCS NEUROMED, Pozzilli (IS) e Coordinatore Gruppo di Studio Epilessia SIN.

In quel terzo dei pazienti che risultano farmacoresistenti, inoltre, è possibile valutare, dopo un accurato studio pre-chirurgico multidisciplinare, la possibilità di un trattamento chirurgico finalizzato a rimuovere la regione di corteccia cerebrale responsabile delle crisi, spesso con ottime possibilità di guarigione. Infine, nei casi farmacoresistenti che non possono essere operati vi è la possibilità della cosiddetta “neuromodulazione”, ossia di un trattamento palliativo mediante l’impianto chirurgico di dispositivi (stimolazione vagale o stimolazione cerebrale profonda) che erogano stimoli elettrici diretti al cervello, in grado di ridurre il numero e la gravità delle crisi.

Ancora c’è molto da fare per le persone con epilessia: è necessario incrementare sempre di più la ricerca scientifica e rafforzare le politiche socio sanitarie a favore dei pazienti per migliorare così l’accesso alle cure ed elevare sempre di più gli standard diagnostico-terapeutici. Bisogna però soprattutto educare ed informare le persone circa l’epilessia, sostenendo su larga scala azioni informativo/educative, in particolare nelle scuole primarie e secondarie, allo scopo di abbattere i pregiudizi e le discriminazioni sociali che ancora purtroppo caratterizzano questa patologia.

 


 

Natale e malattia di Alzheimer

Il Natale sta arrivando, così come i giorni di vacanza tanto attesi da molti. Per alcune persone però il sopraggiungere di ricorrenze festive può provocare sentimenti contrastanti, come nel caso dei pazienti affetti da malattia di Alzheimer (AD) e dei rispettivi familiari/caregiver, proprio in considerazione del profilo extra-ordinario che assumono le giornate.

La rottura degli schemi routinari , associata ad una sovraesposizione sociale, se non attentamente modulate possono contribuire ad amplificare lo stato di incertezza e confusione che spesso domina le fasi intermedie ed avanzate di malattia” – ha commentato Gioacchino Tedeschi, Presidente della Società Italiana di Neurologia e Ordinario di Neurologia presso l’Università degli Studi di Napoli “Luigi Vanvitelli”.

Tuttavia, numerose evidenze scientifiche mostrano come anche i pazienti affetti da AD riescano a riconoscere il contenuto emotivo degli stimoli esterni, fissando in modo più efficace i ricordi dotati di valenza affettiva, in accordo col riscontro della preservazione della “memoria emozionale” anche in fasi più avanzate di malattia.

Alcuni studi, ad esempio, hanno dimostrato che la percezione della gioia, trasmessa mediante stimoli visivi o acustici, risulti relativamente conservata nel tempo anche nei pazienti affetti da AD. In particolare è stata evidenziata la capacità di percepire e riconoscere le emozioni convogliate dalla musica che eserciterebbe, anche in questi casi, un notevole potere evocativo.

Ciò suggerisce l’adozione di una condotta “inclusiva” improntata al coinvolgimento del paziente in un clima festoso, accogliente e non giudicante. Ancor meglio se preceduto da segnali “marcatempo”, quali addobbi e decorazioni che scandiscano l’evento imminente, e caratterizzato da un adeguamento dell’ambiente in funzione delle necessità delle persone più vulnerabili. In questo modo gli eventi natalizi diventano delle occasioni positive e, addirittura, memorabili per tutto il nucleo familiare” – prosegue il Prof. Tedeschi.

Il sito della Federazione Alzheimer Italia suggerisce alcuni pratici consigli (www.alzheimer.it/natale2015.html), utili come spunto per una migliore gestione dei giorni di festa e delle occasioni di incontro, aventi come obiettivo quello di concedere al paziente momenti di serenità, riducendo contestualmente il “peso” per il caregiver, con implicazioni positive sulla coppia “paziente-familiare”.

Ad esempio, se per le festività sono sempre state invitate molte persone a casa, sarebbe opportuno prendere in considerazione un ridimensionamento del numero di ospiti e della tipologia di pranzo; evitare i grandi raduni e organizzare visite più piccole di due o tre persone alla volta aiuta a tenere lontano eccessive fonti di stress non solo per la persona malata ma anche per il caregiver.

Se la sera e la confusione sono un problema (sindrome del tramonto), valutare la possibilità di cambiare la cena in un pranzo. Oppure, il consiglio è quello di mantenere la stanza ben illuminata e cercare di evitare qualsiasi stimolo che potrebbe attivare nella persona malata comportamenti di difficile gestione. Se la casa dovesse diventare eccessivamente rumorosa, scegliere una stanza tranquilla o uscire a fare una passeggiata. Evitare di tenere accesa la tv durante il pranzo.

La persona malata può trovare conforto nel cantare vecchie canzoni della tradizione o sfogliare album di foto di famiglia. È importante coinvolgerlo nell’organizzazione dei preparativi, come incartare i regali, decorare o apparecchiare la tavola.

Attenzione alle decorazioni scelte: luci lampeggianti possono confondere o spaventare una persona con demenza mentre le decorazioni che sembrano cibo potrebbero essere scambiate per commestibili.

Anche durante i momenti di festa, laddove possibile, mantenere una routine il più possibile normale, come ad esempio organizzare anche il tempo per le pause e il riposo per tutti, aiuta a ridurre la confusione inevitabile che si crea durante le feste. Può aiutare tenere a portata di mano materiale per semplici attività ripetitive che possono giovare a far riposare la persona: il dvd o film preferito, piegare fazzoletti, sgusciare arachidi o uscire a fare una passeggiata.

Importante che anche la persona malata possa ricevere un regalo adatto ed adeguato alla fase di malattia facendo attenzione alla scelta di regali inutilizzabili o addirittura pericolosi per una persona con demenza. Abbigliamento comodo, audiocassette di musica preferita, video e album fotografici possono essere i principali tra cui scegliere.


Il neo Presidente della SIN, proclamato a Bologna, durante il 50° Congresso Nazionale

Gioacchino Tedeschi, Direttore I Clinica Neurologica e Neurofisiopatologia, A.O.U Università della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli, è il nuovo Presidente della Società Italiana di Neurologia.

Guiderà la SIN fino al 2021, succedendo a Gianluigi Mancardi, Clinica Neurologica dell’Università di Genova, che ha presieduto la Società Scientifica nell’ultimo biennio.

La proclamazione è avvenuta a Bologna durante i lavori del 50° Congresso Nazionale SIN, l’appuntamento annuale più importante della Neurologia italiana per il confronto scientifico e l’aggiornamento professionale di neurologi accademici, ospedalieri e territoriali. Una quattro giorni, quella bolognese, che ha riunito circa 2.500 neurologi, una delle edizioni più affollate degli ultimi tempi.

La Società Italiana di Neurologia è cresciuta molto in questi anni grazie al lavoro dei miei predecessori, veri e propri maestri in particolar modo nell’ultimo biennio con la Presidenza Mancardi. Le linee guida del mio mandato saranno indirizzate a rafforzare il legame dei neurologi con la SIN e aumentare l’impatto della neurologia nelle varie sedi in cui si sviluppa, da quella universitaria con la formazione e la ricerca, a quella ospedaliera con l’assistenza al paziente fino a quella territoriale che svolge un ruolo molto importante nella gestione della continuità assistenziale e terapeutica” – ha dichiarato il neo Presidente Gioacchino Tedeschi.

La specializzazione in Neurologia finora quinquennale, oggi è stata ridotta a 4 anni con conseguenti e inevitabili carenze. Per ovviare a questa lacuna formativa, la SIN ha istituito 4 Master di secondo livello per coloro che vogliano specializzarsi in neurologia d’urgenza, neuropsichiatria, neuroriabilitazione e neurofisiopatologia.

La neurologia clinica sta cambiando molto grazie ai nuovi strumenti diagnostici e terapeutici che comportano però un aumento del carico e complessità del lavoro del neurologo. La Neurologia oggi si trova a dover affrontare enormi sfide con risorse spesso non sufficienti: soddisfare le richieste di salute di tutti i pazienti, in acuzie o in cronicità rappresenta il primo obiettivo del neurologo che può essere raggiunto solo attraverso quella profonda sinergia tra rete ospedaliera e rete territoriale” – ha concluso Tedeschi.

La Società Italiana di Neurologia conta oltre 3.000 specialisti neurologi e ha lo scopo istituzionale di promuovere in Italia gli studi neurologici, finalizzati allo sviluppo della ricerca scientifica, alla formazione, all’aggiornamento degli specialisti e al miglioramento della qualità professionale nell’assistenza alle persone con malattie del sistema nervoso.

 


Ultime notizie dal 50° Congresso di neurologia: focus su nuove terapie e carenze Stroke Unit

Si è concluso con successo il 50° Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia (BOLOGNA, 12-15 ottobre 2019) che ha visto la partecipazione di oltre 2.500 neurologi di tutta Italia per l’aggiornamento e il confronto sulle novità che riguardano le malattie del sistema nervoso.

Di grande attualità il tema delle nuove terapie geniche per la cura delle malattie neurodegenerative che segnano l’inizio di una nuova era terapeutica per la cura di patologie gravi quali SLA, la malattia di Parkinson e il decadimento cognitivo.

Dopo la messa a punto della terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), sono stati appena avviati a livello internazionale i primi trial sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) attraverso i quali si stanno sperimentando cure mirate alle alterazioni genetiche della malattia e in grado di bloccare la produzione o l’accumulo di proteine tossiche. Grande speranza anche per le miopatie.

Nuove importanti novità anche per la cura dell’emicrania nei pazienti colpiti dalle forme più gravi con almeno 4 episodi al mese: si aspetta con grande attesa l’autorizzazione per la commercializzazione e la rimborsabilità in Italia dei nuovi anticorpi monoclonali che mirano alla prevenzione degli attacchi di emicrania attraverso l’azione che esercitano su una particolare molecola – un peptide, correlato al gene della calcitonina (Cgrp) – o verso il suo recettore, che svolgono un ruolo fondamentale nella genesi del mal di testa. Sarà una terapia rivoluzionaria inoltre perché prevede la somministrazione del farmaco solo 1 volta al mese.

Critica invece la situazione dell’organizzazione assistenziale per le malattie cerebrovascolari al centro del simposio congiunto SINMinistero della salute: dai dati preliminari di un’indagine realizzata dalla Società Italiana di Neurologia, emerge come i centri specializzati per la cura dell’ictus cerebrale nel nostro paese, le Stroke Unit, risultino carenti di posti letto e non equamente distribuiti sul territorio nazionale. Si stima che siano circa 10 milioni gli italiani che, se avranno mai un ictus, non potranno ricevere le cure pienamente adeguate nelle Stroke Unit perché assolutamente insufficienti.

La SIN intende collaborare con le Istituzioni italiane per affrontare e arginare emergenze come questa con l’obiettivo di garantire gli stessi livelli di assistenza a tutti i pazienti. Lo stesso intende fare per la definizione del percorso di formazione dello specialista interventista neuro-vascolare, figura sempre più necessaria e già ben definita nel resto dell’Europa” – ha commentato Gioacchino Tedeschi, Presidente della SIN e Direttore I Clinica Neurologica e Neurofisiopatologia, A.O.U Università della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli.

La Società Italiana di Neurologia conta oltre 3.000 specialisti neurologi e ha lo scopo istituzionale di promuovere in Italia gli studi neurologici, finalizzati allo sviluppo della ricerca scientifica, alla formazione, all’aggiornamento degli specialisti e al miglioramento della qualità professionale nell’assistenza alle persone con malattie del sistema nervoso.

 

50°Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia

L’impatto dei disordini del ritmo sonno-veglia sulle patologie neurologiche come campanello d’allarme, le differenze epidemiologiche e terapeutiche tra uomo e donna in neurologia, la memoria come principale elemento per la diagnosi neuropsicologica delle fasi prodromiche della demenza, le terapie geniche nelle malattie neuro degenerative sono tra i principali temi del Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia che si è tenuto a Bologna dal 12 al 15 ottobre e ha visto riuniti più di 2.500 specialisti provenienti da tutta Italia.

Un’importante novità che presentiamo al Congresso Nazionale è la realizzazione di un bando di ricerca finanziato per la prima volta direttamente dalla Società Italiana di Neurologia: 120.000 euro a sostegno di 3 progetti di giovani ricercatori under 40 che operino nei 3 diversi territori italiani – nord, sud e centro – e che dovranno avere come obiettivo la realizzazione di studi clinici, epidemiologici, ricerche applicate o ricerche di base sulla “Neurologia di genere” – ha affermato Gianluigi Mancardi, Presidente Società Italiana di Neurologia e Clinica Neurologica Università di Genova.

Differenze importanti quelle tra uomo e donna, sia in termini di diverso funzionamento del cervello – maggiori capacità in abilità motorie e nell’orientamento spaziale per il sesso maschile, maggiore empatia e memoria soprattutto verbale nel sesso femminile – sia in termini di diffusione delle patologie neurologiche a causa degli ormoni femminili, sia come risposta alle terapie farmacologiche con maggiori effetti collaterali a svantaggio delle donne. Sta prendendo piede, come accadde 150 anni fa per la medicina pediatrica, una nuova strada della medicina che tiene conto delle profonde differenze uomo/donna e si indirizza quindi sempre di più verso una personalizzazione di genere, dalla diagnosi alla terapia.

La SIN è da sempre impegnata nel promuovere gli studi neurologici attraverso iniziative che sostengano la ricerca scientifica ma da quest’anno ha deciso di scendere in campo contribuendo direttamente a finanziare e anche indirizzare la ricerca neurologica in Italia con particolare riguardo nei confronti dei giovani più promettenti e delle diverse aree geografiche del nostro Paese. Si tratta di un impegno che vogliamo mantenere anche nei prossimi anni, cambiando di volta in volta il tema su cui focalizzare la ricerca” – ha proseguito Mancardi.

Le patologie neurologiche in Italia, come in Europa e nel resto del mondo, fanno registrare numeri molto alti, destinati ad aumentare a causa del progressivo aumento dell’invecchiamento della popolazione: sono 1.000.000 le persone affette da demenza, di cui 600.000 quelle colpite da Alzheimer, mentre circa 800.000 sono i pazienti con conseguenze invalidanti dell’Ictus, patologia che ogni anno fa registrare 150.000 nuovi casi. Sempre nel nostro Paese, il Morbo di Parkinson colpisce circa 300.000 persone, mentre all’Epilessia sono attribuiti 500.000 casi, dei quali almeno un quarto con situazioni particolarmente impegnative. In minoranza, ma con un trend in costante aumento, i 120.000 pazienti, spesso giovanissimi, colpiti da Sclerosi Multipla e quelli con malattie dei nervi o dei muscoli.

Il Congresso Nazionale della SIN è tornato a Bologna dopo 25 anni.

Attraverso le numerose sessioni il Congresso è stato l’occasione per condividere con i partecipanti l’aggiornamento sulle più recenti acquisizioni nel campo delle malattie neurologiche così come un valido strumento di approfondimento per i ricercatori. Ampio spazio verrà dedicato, come sempre, ai giovani che avranno l’opportunità di presentare le proprie attività di ricerca. Alla luce dell’alto livello scientifico dell’evento, possiamo sicuramente ribadire che la Neurologia Italiana ha raggiunto ormai una posizione di prestigio e di riconoscimento a livello internazionale, grazie soprattutto alla produzione scientifica dei nostri neurologi, ma che c’è ancora da lavorare per migliorare l’attività assistenziale ai pazienti, che risente della sfavorevole congiuntura economica che il nostro Paese si trova ad affrontare” – ha affermato Pietro Cortelli, Presidente del Congresso e Ordinario di Neurologia presso l’Università di Bologna.

I principali temi della quattro giorni di lavori:

1. DISORDINI DEI RITMI CIRCADIANI IN NEUROLOGIA

Prof. Giuseppe Plazzi, Centro per lo Studio e la Cura dei Disturbi del Sonno dell’Università di Bologna.

Il sonno è un comportamento altamente conservativo, universalmente presente e che occupa una parte sostanziale della vita di un animale. L’invecchiamento è associato a cambiamenti e alterazioni del ciclo sonno/veglia; in individui affetti da patologie neurodegenerative (malattia di Alzheimer, demenze correlate e morbo di Parkinson) tali alterazioni, tuttavia, raggiungono un livello di compromissione maggiore e solitamente precedono di alcuni anni l’inizio del declino cognitivo e la comparsa di sintomi motori.

Al tempo stesso, si è visto come l’accumulo di beta amiloide e, quindi, la progressione della malattia provoca disturbi del sonno. Sonno e malattia di Alzheimer sono, quindi, legati da una relazione bidirezionale su cui si sta iniziando ad indagare.

Al centro del Congresso di Bologna le più recenti novità della ricerca scientifica, come la pubblicazione su Science del 2019 di uno studio da cui emerge come la privazione di sonno, sia acuta che cronica, causata da un’alterazione del ritmo sonno-veglia incrementi i livelli della proteina β-amiloide nel cervello e nel liquido cerebrospinale favorendo così la patogenesi della malattia di Alzheimer.

Di conseguenza, la possibilità di identificare esami strumentali in grado di riconoscere precocemente queste alterazioni per trattarle opportunamente ripristinando un ritmo sonno/veglia regolare, potrebbe permettere di prevenire o arrestare la progressione della neuro degenerazione e mitigarne i sintomi correlati

2. LA NEUROLOGIA DI GENERE: COS’È E QUALI SONO LE PROSPETTIVE

Prof.ssa Gennarina Arabia, Coordinatrice Gruppo di studio SIN “Neurologia di Genere” e Centro per lo studio dei disordini del movimento dell’Università Magna Graecia di Catanzaro.

La nuova sfida della medicina moderna è di realizzare sempre più una “medicina di precisione o personalizzata”. La medicina di genere, tenendo conto delle sostanziali differenze tra uomo e donna, mira a realizzare proprie delle strategie per la prevenzione, diagnosi e cura delle patologie ottimali per ogni singolo individuo.

Negli ultimi decenni, diversi studi hanno indagato le differenze strutturali e funzionali del cervello tra uomini e donne, con risultati contrastanti.

È ormai noto comunque che uomini e donne presentano differenze nell’incidenza, sintomatologia e gravità di molte malattie, così come una diversa risposta alle terapie e un diverso rischio di sviluppare reazioni avverse ai farmaci. Le terapie agiscono in modo diverso sugli uomini e sulle donne e quest’ultime, che in genere hanno un peso corporeo inferiore e quindi un dosaggio per kilogrammo più elevato, più spesso presentano effetti maggiori, inclusi quelli indesiderati.

In particolare, gli studi epidemiologici hanno dimostrato che alcune patologie neurologiche colpiscono in modo differente i due sessi. Tra le più diffuse, patologie come l’emicrania, la demenza di Alzheimer e la sclerosi multipla risultano più frequenti tra le donne, mentre malattie neurodegenerative come la malattia di Parkinson colpiscono prevalentemente gli uomini. La più eclatante è l’emicrania che colpisce le donne 3 volte più frequentemente degli uomini: su 6 milioni di pazienti in Italia, 4 milioni sono donne. Diverso è anche l’impatto della malattia: le donne riportano una qualità di vita peggiore rispetto agli uomini e perdono un numero maggiore di giornate lavorative e di attività sociali rispetto agli uomini. Nonostante ciò, le donne tendono comunque a recarsi maggiormente al lavoro con dolore o malessere rispetto agli uomini.

Al contrario, per quanto riguarda la malattia di Parkinson, gli uomini sono colpiti 1,5 volte più frequentemente delle donne ma sono queste ultime a sviluppare molto più spesso – 300% in più – gli effetti indesiderati della terapia farmacologica, soprattutto movimenti involontari invalidanti.

3. LA DIAGNOSI NEUROPSICOLOGICA DELLE FASI PRODROMICHE DELLA DEMENZA

Prof. Stefano Cappa, Ordinario di Neurologia presso la Scuola Universitaria Superiore di Pavia.

Individuare precocemente i soggetti a rischio per declino cognitivo costituisce una priorità di salute pubblica. In particolare, un’attenzione crescente si rivolge verso gli interventi di tipo preventivo, che appaiono avere un ruolo centrale per la riduzione del rischio di progressione da deficit cognitivi lievi alle diverse forme di demenza, in particolare la malattia di Alzheimer e la demenza vascolare.

Gli strumenti tradizionali per la diagnosi dei disturbi cognitivi sono i test neuropsicologici, che devono essere sensibili e specifici: nel caso della memoria, ad esempio, è importante essere in grado di individuare deficit molto lievi, e di distinguerli dalle modificazioni che si osservano nell’invecchiamento fisiologico. Infatti alcuni aspetti della memoria, come la memoria di lavoro e la memoria episodica, diminuiscono fisiologicamente a partire dai 50-55 anni; sono lievi e hanno un carattere lentamente progressivo, riguardano compiti come il ricordare precisamente dove e quando abbiamo ricevuto un’informazione, o la capacità di tenere a mente più cose necessarie ad eseguire un compito. Chi invecchia si rende conto di queste difficoltà, e impara a compensarle, ad esempio prendendo più appunti o organizzandosi in modo preciso la giornata. I deficit di memoria che assumono una dimensione patologica riguardano circa il 10% della popolazione sopra i 60 anni. Si calcola che in Europa la dimensione di questa popolazione a rischio possa essere di 7 milioni di persone.

4. LA TERAPIA GENICA NELLE MALATTIE NEUROLOGICHE DEGENERATIVE

Prof. Adriano Chiò, Ordinario di Neurologia, Responsabile del Centro SLA, Università degli Studi di Torino.

Le malattie neurodegenerative sono patologie progressive e non curabili, anche se in alcuni casi trattabili, che provocano la degenerazione progressiva e/o la morte delle cellule nervose. Nel complesso, causano disturbi nel movimento o del funzionamento cognitivo. Le più frequenti sono la malattia Alzheimer, la malattia di Parkinson, le malattie del motoneurone come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e l’atrofia muscolare spinale (SMA)

Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie che promettono di intervenire sulle alterazioni geniche, correggendole o bloccandone l’effetto. Fra le molecole più interessanti gli oligonucleotidi antisenso (ASO), già approvati per il trattamento della SMA, una grave malattia infantile dovuta a delezioni del gene SMN, e che hanno determinato un vero cambiamento della storia clinica dei bambini colpiti.

Sono in corso sperimentazioni farmacologiche con ASO per il trattamento di pazienti portatori di due geni causali della SLA, SOD1 e C9orf72, e per il gene della malattia di Huntington. Nel prossimo futuro si attendono studi con ASO anche su alcune fra le più comune forme di atassia spinocerebellare.

Sono in fase di sperimentazione clinica anche terapie geniche basate su vettori virali, che permetteranno di intervenire a livello genico con la sostituzione, l’attivazione o il blocco della trascrizione del gene alterato o il trasporto di geni che si pensa possano alleviare o arrestare specifiche patologie neurodegenerative. Queste metodologie sfruttano la capacità dei virus di entrare nel nucleo cellulare e di integrare il loro DNA in quello umano. Questo approccio terapeutico è già in fase di avanzata sperimentazione nella SMA, è in fase II nella malattia di Alzheimer ed è in fase I nella malattia di Parkinson e nella SLA.

5. NOVITÀ SULLA MALATTIA DI PARKINSON

Prof. Roberto Eleopra, Vicepresidente SIN e UOC Neurologia 1 – Parkinson e Disordini del Movimento, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano.

Le più recenti novità sulla malattia di Parkinson riguardano in primis la identificazione e caratterizzazione della sinucleina, che è stata ora identificata non solo come deposito patologico nei tessuti e/o nel liquor cerebrospinale (biomarcatore), ma anche perché possiede una diversa modalità di aggregazione proteica (misfolding), diversa tra Parkinson e altre malattie degenerative Parkinsoniane. Queste nuove conoscenze scientifiche hanno determinato in questi ultimi anni l’avvio di sperimentazioni cliniche anche nell’uomo, in particolare con terapie a base di anticorpi monoclonali diretti selettivamente proprio verso queste proteine anomale, al fine di rallentare o bloccare il processo degenerativo.

Anche la identificazione di forme di Parkinson dovute a mutazioni del gene GBA ha portato i ricercatori alla scoperta di nuove molecole terapeutiche, come per esempio quella di un “attivatore allosterico specifico del gene mutato GBA”, che è già stato utilizzato in fase sperimentale in una piccola popolazione di soggetti con Parkinson da mutazione genetica.

Queste nuove terapie nell’uomo avrebbero l’obiettivo di identificare una possibile cura della malattia degenerativa, non prescindendo dalle numerose e valide terapie farmacologiche attualmente presenti, con la speranza futura di modificare il decorso progressivo del Parkinson.

Sicuramente saranno necessari diversi anni per una possibile applicazione clinica, ma la ricerca traslazionale tra scienza sperimentale di base e clinica è ora una certezza.

 


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