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Tumore ovarico: solo a 1 donna su 3 viene proposto il test BRCA alla diagnosi

È conosciuta come “mutazione Jolie”, modifica la probabilità di sviluppare il tumore all’ovaio e al seno, nella vita di una donna, aumentandola fino al 50-80%, contro il 10% nelle donne senza mutazione. Per identificarla bisogna sottoporsi a un test, il test genetico BRCA, fondamentale per intervenire precocemente e individuare le terapie più adatte.

A scattare la prima fotografia sul mondo del test BRCA nel tumore ovarico in Italia è Onda, Osservatorio nazionale sulla salute della donna, attraverso un’indagine, condotta da Elma Research e con il supporto incondizionato di AstraZeneca, su 212 centri con reparto di oncologia, 50 pazienti con tumore ovarico, 31 familiari e 15 medici oncologi. La ricerca ha analizzato in particolare la conoscenza del test, il vissuto e le modalità di accesso.

Dall’indagine emerge che, nonostante le raccomandazioni delle linee guida delle società scientifiche, solo a 6 donne su 10 con tumore all’ovaio viene proposto di fare il test BRCA, e addirittura solamente per 1 su 3 questo avviene alla diagnosi della malattia, il momento più appropriato per eseguire l’esame.

Da questi presupposti è stato lanciato, il 14 settembre scorso, in Senato un forte appello alle Istituzioni presentando il documento “Test BRCA: call to action per la prevenzione e cura del carcinoma ovarico e della mammella”, redatto con la consulenza di un gruppo di esperti multidisciplinari e patrocinato da SIGUSocietà Italiana di Genetica Umana, Fondazione AIOMAssociazione Italiana di Oncologia Medica, ACTO OnlusAlleanza Contro il Tumore Ovarico, aBRCAdaBRA Onlus, Associazione Senonetwork Italia Onlus e ANISCAssociazione Nazionale Italiana Senologi Chirurghi.

Il documento mette in evidenza le principali criticità nel nostro Paese che non riguardano solo l’equità di accesso al test, diverso da regione a regione, ma includono anche la corretta presa in carico delle persone ad alto rischio e la corretta formazione dei professionisti, senza tralasciare l’attenzione agli aspetti psico-sociali delle pazienti e dei familiari.

Dalla ricerca Onda emerge, infatti, che sono forti le disparità a livello regionale: tra le regioni prese in esame, Piemonte e Toscana sono quelle con propensione maggiore a consigliare il test inviando il 72% delle donne con tumore all’ovaio, mentre Lombardia (43%) e Veneto (40%) tendono a indirizzare meno pazienti. Benché tutti gli ospedali dichiarino di seguire le linee guida delle società scientifiche che stabiliscono i criteri per proporre il test, nella realtà ben 2 su 3 applicano regole più restrittive che escludono le pazienti con più di 75 anni o con malattia troppo avanzata.

La mutazione dei geni BRCA accresce notevolmente il rischio di cancro al seno e alle ovaie nell’arco della vita di una donna. Pertanto, il test BRCA è una misura molto importante per la difesa della salute di noi donne, diritto sancito dalla Costituzione. È quindi quanto mai opportuno l’importante lavoro svolto da Onda, e dalle associazioni tutte coinvolte nella redazione di questo documento che mette chiaramente in luce un aspetto che necessita di grande attenzione e considerazione da parte del Parlamento, del Governo e delle Regioni” – ha sottolineato la Sen. Emilia De Biasi, Presidente Commissione Igiene e Sanità, Senato della Repubblica.

Per le donne con tumore ovarico e i loro familiari avere la possibilità di sottoporsi al test BRCA è fondamentale. Indipendentemente dall’esito infatti 9 donne su 10 considerano importante essersi potute sottoporre al test e sono spinte principalmente dalla preoccupazione per le loro familiari” – spiega Francesca Merzagora, Presidente di Onda.

Anche chi non ha potuto effettuare il test, per cause non dipendenti dalla propria volontà, dichiara nell’80% dei casi che si sarebbe sottoposta al test se avesse potuto scegliere.

Attraverso l’indagine, che per la prima volta fotografa la situazione in Italia, abbiamo ascoltato la voce di tutti i soggetti coinvolti nel mondo del test BRCA. Come dimostrato dai risultati, l’accesso al test non è un diritto garantito in modo uniforme in tutte le Regioni. Per la salute delle donne questo è un serio problema” – continua Merzagora.

È un dovere etico assicurare la corretta introduzione e gestione del test BRCA nelle strutture del Servizio sanitario nazionale. Ci rivolgiamo ai decisori politici affinché intervengano per avviare un programma nazionale di genetica oncologica volto a individuare la predisposizione ai tumori dell’ovaio e della mammella e a realizzare una rete nazionale di centri di riferimento” – afferma Liliana Varesco, UOS Centro Tumori Ereditari, Ospedale Policlinico San Martino di Genova e tra gli autori del documento.

Inoltre, in termini di sostenibilità e ottimizzazione delle risorse lo studio Venus, presentato recentemente da Altems, Alta Scuola di Economia e Management dei Sistemi sanitari dell’Università Cattolica, e citato nel documento degli esperti, ha dimostrato che l’estensione del test BRCA alle familiari delle pazienti con tumore all’ovaio è un investimento sostenibile e conveniente per il Servizio sanitario nazionale; è costo-efficace nel 97% dei casi rispetto al non eseguire il test.

Va detto, invece, che attualmente i familiari che hanno ereditato la mutazione non sono quasi mai presi in carico adeguatamente dal Servizio sanitario nazionale. Succede così che le donne a rischio genetico sono costrette a gestirsi da sole (capire dove andare a fare i controlli, parlare con i vari professionisti coinvolti, decidere cosa fare tra sorveglianza e chirurgia profilattica) e magari incontrano sulla loro strada professionisti ancora non formati sull’argomento, rischiando di subire danni iatrogeni”, conclude Varesco.

Sono le pazienti stesse attraverso le associazioni aBRCAdaBRA onlus, ACTO onlus e Onda, a sostenere a gran voce che sul test BRCA “troppo spesso le persone non trovano risposte, o trovano risposte sbagliate basate su pregiudizi o ignoranza. In particolare, le donne con tumore ovarico o della mammella (e le loro famiglie) chiedono che il Ministro della Salute tuteli la loro legittima richiesta di avere informazioni corrette sul test BRCA e di potere facilmente e tempestivamente accedere ai percorsi di prevenzione e cura di qualità”.

I test BRCA sono fondamentali per la scelta del trattamento nella paziente con diagnosi di carcinoma ovarico. Fondazione AIOM ritiene che questa informazione debba essere diffusa in maniera capillare, perché tutte le donne affette da questa neoplasia debbono conoscere le opportunità disponibili nel caso in cui risultassero BRCA-mutate” – spiega Fabrizio Nicolis, Presidente Fondazione AIOM.

Infatti, per il carcinoma ovarico insorto in donne BRCA-mutate sono stati introdotti nella pratica clinica una categoria di farmaci, detti anti-PARP, che vanno a colpire vie alternative a quelle già danneggiate dal difetto BRCA. Eseguire i test BRCA permette inoltre di identificare persone sane, ma ad alto rischio di sviluppare il tumore ovarico e/o della mammella” – afferma Stefania Gori, Dipartimento di Oncologia, Ospedale Sacro Cuore Don Calabria di Negrar (VR).

L’identificazione della mutazione, di fatto, consente di individuare le donne a rischio che possano beneficiare di misure di prevenzione. Prevenzione che può comprendere misure mediche oppure interventi di chirurgia preventiva, ed è di fondamentale importanza, soprattutto nel carcinoma ovarico, in cui non è possibile una diagnosi precoce” – continua Nicoletta Colombo, Ginecologia Oncologia Medica, Istituto Europeo di Oncologia, Milano.

Mi colpisce molto e sempre di più la profonda disomogeneità nell’accesso alle cure e ai servizi sanitari che si può riscontrare da Regione a Regione nel nostro Paese. In questa prospettiva, una donna risultata positiva ai test BRCA-1 e BRCA-2 ha purtroppo buone probabilità di sviluppare un tumore al seno o alle ovaie. In un certo senso, usando un’iperbole, si può affermare che queste donne sono “condannate” alla prevenzione. Proprio per questa ragione è profondamente ingiusto che non possano accedere al test in tutte le Regioni e, ove possibile, debbano pagare i ticket per i ripetuti esami strumentali che devono seguire nel corso dell’anno. È, inoltre, impensabile che le donne della Lombardia e dell’Emilia Romagna siano esentate e tutte le altre nostre connazionali no. Pertanto, ho presentato una mozione sottoscritta da parlamentari appartenenti a quasi tutti gli schieramenti politici ed approvata all’unanimità. L’iniziativa di Onda mira a stimolare Governo e Regioni a sanare questa profonda situazione di disuguaglianza e ci impegneremo a vigilare sul Governo per una concreta attuazione” – sottolinea la Sen. Maria Rizzotti, Vice Presidente Commissione Igiene e Sanità, Senato della Repubblica.

Grazie al test BRCA è possibile fare prevenzione più mirata per salvaguardare tante donne. Come sempre le associazioni, spinte dalla necessità di porre all’attenzione delle istituzioni problematiche emerse dalle pazienti, ci coinvolgono nelle loro battaglie. Come donna e come parlamentare mi sono sempre dimostrata sensibile al tema della salute delle donne e anche per questa battaglia mi sento già coinvolta per assicurare la corretta attenzione istituzionale a questo documento e di conseguenza permettere la diffusione del test su tutto il territorio nazionale, proprio per garantire a tutte le donne il diritto alla salute sancito dalla nostra Costituzione” – conclude l’On. Paola Boldrini, Commissione Affari Sociali, Camera dei Deputati.

 

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La salute: un bene da difendere, un diritto da promuovere

Salute Donna Onlus, con le altre 14 Associazioni di pazienti onco-ematologici promotrici del progetto “La salute: un bene da difendere, un diritto da promuovere” accolgono con entusiasmo l’approvazione della mozione che impegna la Giunta regionale della Lombardia ad ampliare il test BRCA a tutte le pazienti lombarde con carcinoma ovarico e di consentire, oltre ai genetisti, anche agli oncologi la possibilità di prescrivere il test al fine di accorciare i tempi tecnici della presa in carico.

La mozione è stata proposta dall’Intergruppo consiliare lombardo nato su richiesta del progetto sulla tutela dei pazienti oncologici “La salute: un bene da difendere, un diritto da promuovere” coordinato da Salute Donna Onlus.

Si tratta di una grande vittoria del dialogo da sempre auspicato fra Istituzioni e Associazioni pazienti l’esperienza degli Intergruppi nazionali e regionali sta dando corpo al dibattito sull’oncologia con pragmatismo e concretezza. Ci attendiamo ora che la Giunta lombarda renda questo concreto questo impegno in una delle prossime delibere regionali” – ha dichiarato Annamaria Mancuso, Presidente di Salute Donna Onlus.

L’Intergruppo consiliare lombardo è costituito da tutti i gruppi politici e si confronta regolarmente sui temi importanti dell’oncologia, non senza una dialettica interna.

Il nostro obiettivo è far crescere il dialogo fra tutti i portatori di interesse nell’universo dell’oncologia nell’ottica di un principio di trasparenza e condivisione. Continueremo dunque a lavorare in questa direzione, sia a livello nazionale che regionale, impiegando le migliori competenze scientifiche e le esperienze sul territorio dei pazienti oncologici, per essere di stimolo e proposta nei confronti delle istituzioni deputate all’offerta sanitaria” – ha concluso Annamaria Mancuso.

Nei prossimi mesi l’Intergruppo consiliare lombardo proporrà nuovi atti di indirizzo politico sul tema, sempre nell’ottica di una più efficace e sostenibile presa in carico dei pazienti oncologici.

La mozione è stata sottoscritta dai consiglieri: Massimiliano Romeo (Lega Nord), Enrico Brambilla (PD), Stefano Bruno Galli (Maroni Presidente), Riccardo De Corato (Fratelli D’Italia), Maria Teresa Baldini (Misto-Fuxia People), Chiara Cremonesi (SEL), Elisabetta Fatuzzo (Pensionati), Fabio Rolfi (Lega Nord), Silvana Santisi in Saita (Lega Nord), Angelo Capelli (Lomb. Pop.), Anna Lisa Baroni (FI PdL), Sara Valmaggi (PD).

 



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