Estate e fertilità: da IVI utili consigli in vista della ripresa o di un nuovo trattamento di riproduzione assistita

E’ arrivata l’estate, la stagione ideale per staccare da tutto e caricarsi di energia per affrontare al meglio gli ultimi tre mesi dell’anno. Gli amanti del mare sono già sotto l’ombrellone e si stanno godendo la spiaggia. C’è chi invece preferisce la montagna e sta facendo lunghe passeggiate. Oppure c’è chi ancora deve aspettare qualche giorno prima che inizino le meritate vacanze.

A tutti l’Istituto Valenciano di Infertilità (IVI) fornisce utili consigli per trascorrere al meglio questi mesi estivi in vista della ripresa o dell’inizio un nuovo trattamento di riproduzione assistita ed arrivare così a settembre in piena forma fisica e mentale.


Una buona idratazione

In questi mesi è fondamentale contrastare le alte temperature con una buona idratazione.

Cerca di portare sempre con te una bottiglia d’acqua o di succo di frutta. Bere tra i due ed i tre litri d’acqua al giorno è la soluzione ideale per far sì che il corpo sia sufficientemente idratato e che non sia vittima di possibili colpi di calore e disidratazione, tipici in questa stagione” – spiega la Dottoressa Daniela Galliano, Direttrice del Centro IVI di Roma.

Proteggiti dal sole

Questa raccomandazione è di primaria importanza, dato che un’esposizione prolungata al sole può avere ripercussioni negative sulla salute. Per evitare problemi futuri, proteggi la pelle con una buona crema solare, gli occhi con lenti di qualità e la testa con un cappelloprosegue la Dottoressa Galliano.

Una buona alimentazione

L’estate è il periodo migliore per mangiare alimenti freschi e leggeri. Approfitta per fare una dieta equilibrata, ricca di frutta e verdura. Di fatto gli alimenti freschi sono i più appetitosi in estate e allo stesso tempo sono i più sani. Anche il pesce è un grande alleato, soprattutto se stai trascorrendo le vacanze in zone di costa” – continua l’esperta.

Piscina o spiaggia?

Chi non desidera un bagno rilassante e rinfrescante? In spiaggia o in piscina, fare un po’ di esercizio in acqua aiuterà a liberare la mente e mantenere il corpo fresco e idratato.

Ginnastica

Non fa mai male regalarsi un po’ di tempo per mantenersi in forma e prevenire le malattie legate a stili di vita sedentari. Ciclismo, passeggiate o nuoto sono tre attività perfette per l’estate, anche se non devono essere praticate durante le ore più calde del giorno.

Via lo stress

Prenditi il tuo tempo, non rinunciare ai tuoi spazi. Leggi, ascolta musica e, soprattutto, riposati. Non avere orari, rispettando le tue fasi del sonno. Dopo la routine della sveglia e del tran-tran quotidiano, permettiti il lusso di ascoltare il tuo corpo e di dargli una tregua. Se hai la possibilità fai un piccolo riposino pomeridiano: il tuo corpo e la tua mente ti ringrazieranno” – aggiunge l’esperta.

Attenzione alle punture

In estate sono molto frequenti le punture di insetto. Anche se generalmente non provocano effetti gravi, è importante cercare di evitarle per quanto possibile. E dunque, quando sei all’aria aperta, usa il repellente per insetti che contenga dietiltoluamide (dal 30 al 50%) o picaridina (fino ad un 15%).

L’estate è il miglior momento momento per fare una parentesi nel vortice delle faccende quotidiane che occupano il resto dell’anno. Lascia da parte cellulari e mail e fai un grande respiro per recuperare energia. Ridi, divertiti, pratica sport, respira aria pura, viaggia, entra in contatto con altre culture, assapora i piaceri della vita e approfitta dell’affetto della tua famiglia e dei tuoi amici” – conclude la Dottoressa Galliano.


IVI fornisce utili consigli da seguire anche dopo il transfer degli embrioni:

  • Evita situazioni che possano causare un aumento della temperatura del corpo o provocare disidratazione (esercizio intenso, sauna, idromassaggio, abbronzatura);
  • Non bere bevande alcoliche o farmaci senza aver prima consultato il proprio medico;
  • Non fare esercizi che prevedano molto movimento (salti, aerobica, ginnastica).

La possibilità di praticare sport durante un trattamento di Riproduzione Assistita solleva molti dubbi e, in caso venga consigliato, la sua frequenza, intensità e tipo di attività si trasformano in una fonte di insicurezza. Durante la stimolazione ovarica ormonale prima di un trattamento di RA, specialmente nel caso di fecondazione in vitro dove la dose è maggiore, le ovaie risultano infiammate e potrebbero dare luogo ad alcune complicazioni. E’ infatti possibile che si abbiano dolori addominali, oltre al rischio di torsione ovarica se il livello di attività fisica è intenso.

Tuttavia il nuoto, se realizzato in forma moderata, è uno sport che ha il minor impatto sul corpo. E’ importante specificare con lo specialista il tipo di esercizio adeguato durante questo periodo” – afferma il Professor Antonio Pellicer, codirettore di Fertility and Sterility e Presidente IVI.



Malattie rare: confermata eccellenza italiana in Europa

Presentato il 27 luglio scorso nell’Aula dei gruppi parlamentari di Montecitorio MonitoRare, il III Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. onlus grazie al contributo non condizionato di ASSOBIOTEC – Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie (FEDERCHIMICA) e con la collaborazione del Ministero della Salute, dei Centri di coordinamento regionale per le MR, AIFA, CNMR-ISS, Orphanet, Telethon, TNGB, dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare e di alcune Società Scientifiche che offre una fotografia aggiornata sul tema delle malattie rare, facendo il punto sul quadro nazionale e quello europeo, presentando dati, analizzando l’ambito della responsabilità sociale, della ricerca e quello dell’assistenza.

Novità di quest’anno è il quadro della situazione italiana nel contesto europeo dove l’eccellenza dei diversi Centri di Competenza nazionali è confermata dai dati sulla partecipazione agli ERN (European Reference Networks), network europei che riuniscono i Centri di expertise per malattie rare e complesse: l’Italia è presente in 23 ERN su 24, con il maggior numero di Health Care Providers rispetto agli altri Paesi, 189 su 942 (20,1% del totale). Anche in termini di rappresentatività dei pazienti negli ePAGs (membri dell’European Patient Advocacy Groups) collegati agli ERN la presenza italiana è rilevante: 25 su 142 (17,6%).

Siamo consapevoli che le malattie rare sono una importante sfida di sistema sono ad alta complessità assistenziale e l’impatto nella vita delle persone non tocca solo il piano della salute, ma quello psico-sociale dell’intero nucleo familiare: isolamento, discriminazione, povertà accompagnano spesso il percorso di vita di chi convive con queste patologie. C’è bisogno di un approccio comune in tutti i territori per dare un supporto a queste famiglie che includa anche l’aspetto socio-assistenziale e strumenti di integrazione scolastica e lavorativa. MonitoRare vuole essere uno strumento di crescita collettiva promosso dalle associazioni pazienti per scegliere – insieme con le rappresentanze della comunità dei pazienti – le azioni migliori da mettere in campo per arrivare ad un’equità di trattamento in tutto il Paese” – ha affermato Tommasina Iorno, Presidente di UNIAMO F.I.M.R. onlus.

Altro segno positivo è la crescita del numero di farmaci orfani disponibili in Italia elemento che dimostra come l’industria bio-farmaceutica del nostro Paese sia in prima fila nella battaglia contro le malattie rare. Assobiotec, Associazione di Federchimica, ha voluto confermare per il terzo anno il proprio supporto ad UNIAMO F.I.M.R. onlus nel progetto MonitoRare, convinta che un rapporto di questo tipo possa rappresentare un punto di riferimento dettagliato e aggiornato per tutti i portatori di interesse degli sviluppi ma anche delle aree di miglioramento di questo settore di valenza sociale ancor prima che industriale” – ha aggiunto Ugo Capolino Perlingieri, componente Comitato di Presidenza Assobiotec.

Il Rapporto è diviso in quattro macro Sezioni: A, B, C e D. Nella prima sezione si analizza l’evoluzione delle politiche sanitarie (caratterizzate negli ultimi anni da una contrazione delle risorse disponibili) e socio-sanitarie (per le quali si segnalano alcune interessanti novità), nella seconda si presenta la situazione italiana nel contesto europeo dove si confermano diversi punti di forza del sistema italiano, anche se spesso caratterizzati da evidenti disomogeneità territoriali soprattutto sul versante assistenziale; la terza sezione è quella più corposa e offre una focalizzazione più specifica sul contesto nazionale e regionale approfondito, mentre l’ultima sezione è dedicata all’aggiornamento dei dati sullo stato di implementazione delle azioni previste dal Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016.

Nel quadro generale del Rapporto si consolidano i punti di forza e persistono le criticità.

  • Nell’area positiva possiamo elencare la Ricerca (cfr. tabella 1) con l’aumento degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare: dai 117 del 2013 (20,0%) ai 160 del 2016 (24,6%), fatto a cui si aggiunge che i gruppi di ricerca italiani sono sostanzialmente presenti in 1 progetto su 5 (20,6%) relativi alle malattie rare che sono inseriti nella piattaforma Orphanet, con un leggero aumento rispetto agli ultimi anni (nel 2015 erano il 19,3% e nel 2014 il 18,3%). Inoltre secondo i primi risultati di una ricerca UNIAMO F.I.M.R. Onlus in collaborazione con il Ministero della Salute – Direzione Generale della ricerca e dell’Innovazione in Sanità (cfr. tabella 2) alla quale hanno risposto ad inizio luglio 2017 37 IRCCS su 49 (75,5%), nel 2016 i 346 progetti sulle malattie rare (12,0% del totale) hanno assorbito il 12,4% delle risorse complessivamente investite nell’anno in progetti di ricerca corrente (per un valore di oltre 15 milioni di euro); notevole anche la relativa produzione scientifica come risulta dal contributo della Società Italiana di Ricerca Pediatrica: oltre 500 pubblicazioni all’anno (cfr. Tabella 3);
  • luce verde anche per i Registri, dove continua a migliorare la copertura dei Registri Regionali delle Malattie Rare e i più recenti dati disponibili consentono di affinare la stima sul numero di persone con malattia rara nel nostro Paese quantificabile nell’intervallo compreso tra 370.000 e 860.000 con una prevalenza tra lo 0,61% e l’1,45% sulla popolazione;
  • il paragrafo dedicato agli Screening neo-natali estesi evidenzia i risultati positivi con un trend di crescita decisa della copertura dello screening neo-natale esteso per le malattie metaboliche ereditarie, aumentato di più di 20 punti percentuali nel biennio 2012-2014 (dal 29,9% del 2012 al 50,4% del 2015), ancorché il numero di patologie presenti nel pannello di screening nelle diverse Regioni riporti ancora rilevanti differenze. La situazione più critica è relativa alle Regioni dell’Italia meridionale (con qualche eccezione) (Fonte: Rapporto Tecnico SIMMESN);
  • per i Laboratori clinici il trend è in crescita sia per il numero di laboratori clinici considerati nel database di Orphanet (+1,8% 2016), che, soprattutto, per il numero di malattie testate (+28,2%). Negli ultimi 5 anni, per l’Italia si passa da 264 a 279 laboratori censiti (+5,7%), nei quali le malattie testate quasi raddoppiano, passando da 794 a 1.497 (+88,5%);
  • anche per i Farmaci orfani (cfr. tabella 4) si registra un aumento sia nel numero dei farmaci disponibili che, ovviamente nel consumo. La spesa per i farmaci orfani passa dai 917 milioni di € del 2013 ai 1.393 milioni di € del 2016 (+52%). Si conferma anche il trend delle richieste di riconoscimento di utilizzo off-label di farmaci per malattie rare: 15 nel 2016 (un terzo delle quali accolte).
  • Le criticità persistono, creando molto disagio alla comunità dei pazienti, nella disomogeneità territoriale che vede una disparità di trattamento sia nell’assistenza che nell’erogazione dei trattamenti disponibili;
  • in particolare nei Centri di Competenza si evidenzia questa situazione ancora abbastanza diversificata nelle diverse Regioni, soprattutto in relazione ai criteri operativi utilizzati per la definizione dei centri e alle relative modalità di individuazione. Una conferma a questa diversità è data anche dalla disequità della distribuzione geografica degli ospedali italiani che partecipano agli ERN: il 66,7% (n=44) degli ospedali che partecipano ad almeno una ERN si trova nelle regioni settentrionali, il 19,7% (n=13) al centro e appena il 13,6% (n=9) nel mezzogiorno;
  • luce rossa per gran parte del Paese per quanto riguarda la regolamentazione delle terapie farmacologiche e non in ambito scolastico, una misura importante per la piena inclusione sociale dei malati rari. Sul fronte dei Servizi socio-assistenziali e del lavoro, infatti, ancora si fatica a comprendere che la presenza di una malattia rara è da considerarsi come un potenziale fattore di rischio di esclusione sociale del nucleo familiare e l’assistenza territoriale per la persona con malattia rara personalizzata potrebbe fare una grande differenza in termini di inclusione e raggiungimento di autonomie;
  • sempre in ambito socio-assistenziale, da non dimenticare la carenza di programmi di sollievo presso strutture di degenza competenti non ospedaliere per le persone con malattia rara, aspetto sul quale ci si attende che la Legge n. 112/2016 (cd. “dopo di noi”) possa portare a breve un positivo contributo;
  • resta ancora il grande vuoto dato dalla mancata adozione di nuovi strumenti amministrativi per riconoscere e garantire l’adeguata remunerazione delle prestazioni di consulenza a distanza da parte dei presidi/centri di riferimento e l’adozione di soluzioni gestionali ed amministrative per valutare la fattibilità di modalità di remunerazione che considerino la complessità della gestione assistenziale della persona con malattia rara nel setting ospedaliero e territoriale in modo che il paziente affetto da malattia rara non venga vissuto come un problema ma possa ricevere adeguata assistenza attraverso misure che facilitano l’erogazione di prestazioni sanitarie multidisciplinari, continue e centrate sul paziente;
  • in ultimo, non per importanza e sintomo di poca attenzione da parte dei Governi al tema delle Malattie Rare, la mancata volontà di istituire due importanti tavoli di lavoro: il Comitato Nazionale con il coinvolgimento di tutti gli stakeholder di settore e l’istituzione di un Tavolo, con il Ministero della Salute, l’AIFA e le Regioni, per definire le problematiche connesse all’erogazione dei farmaci orfani ai pazienti in trattamento e segnalati al registro nazionale, stabilito dall’accordo della Conferenza Stato – Regioni n. 103 del 10 maggio 2007, oltre alla mancata dotazione di risorse finanziarie del Piano Nazionale Malattie Rare che ha, di fatto, de-potenziato la portata delle azioni previste.

 

Il rapporto, insieme alla sua sintesi è scaricabile dal sito della Federazione

 


MSD riceve il “Premio delle Nazioni” per l’impegno nella lotta all’epatite C con il progetto “HEP C Free”, della regista Premio Oscar Cynthia Wade

MSD premiata anche per l’impegno nella lotta alle patologie ad alto impatto sociale: un impegno testimoniato dai numerosi progetti educazionali che utilizzano il linguaggio del cinema e delle arti come potente strumento di sensibilizzazione del pubblico. Con questa motivazione è stato consegnato a MSD Italia il “Premio delle Nazioni”, prestigioso riconoscimento cinematografico.

In occasione della premiazione è stato presentato, in anteprima per l’Italia, il documentario “HEP C Free”, realizzato dalla regista Premio Oscar Cynthia Wade con il supporto non condizionato di MSD, che racconta il difficile vissuto di una delle categorie di pazienti con epatite C più fragili: i tossicodipendenti.

Il premio è stato ritirato da Nicoletta Luppi, Presidente e Amministratore Delegato di MSD Italia, che ha dichiarato:

Da oltre 125 anni la nostra azienda si adopera nella ricerca di soluzioni terapeutiche innovative, efficaci, sicure, in grado di fare la differenza nel migliorare la salute delle persone. Un impegno, il nostro, che si traduce anche in numerosi progetti educazionali, nel supporto alle iniziative per la prevenzione e nel sostegno ai pazienti con attività volte a mettere in luce vissuto di chi sta combattendo con la malattia”.

Il documentario “Hep C Free” si inserisce in un progetto più ampio che la nostra azienda sta realizzando, con il fine di valorizzare l’unicità di ogni paziente e del suo percorso verso una guarigione che, oggi, è possibile”.

L’attenzione alla prevenzione e il sostegno all’obiettivo-eliminazione del virus su scala globale è anche il messaggio lanciato dalla World Hepatitis Alliance, che il 28 luglio scorso, ha celebrato la Giornata Mondiale contro le epatiti virali: una giornata di eventi e dibattiti per ricordare a tutti – Istituzioni, comunità scientifica, pazienti e industria – il valore della partnership e la necessità di fare fronte comune nella lotta al virus.


“HEP C Free”, il documentario

Quattro uomini le cui vite sono state segnate dall’epatite C, dalla co-infezione con HIV e dalla tossicodipendenza in un Paese, gli Stati Uniti, dove l’accesso alle cure sanitarie rappresenta ancora oggi un grosso problema per le classi meno agiate.

Un viaggio nel vissuto di pazienti che hanno alle spalle storie difficili e che ora stanno affrontando la battaglia per la guarigione, forti di una nuova speranza: la disponibilità di una terapia adeguata a rispondere alle loro esigenze.

Queste le colonne portanti del documentario “HEP C Free”, realizzato con il contributo non condizionato di Merck & co. (nota in Europa e Canada come MSD).

Il documentario, realizzato dalla regista Premio Oscar Cynthia Wade, ha lo scopo di mostrare le difficoltà di una delle categorie di pazienti più fragili ed emarginate, in cui il peso della gestione dell’HCV si somma a tutte le problematiche legate al contesto, alle comorbidità, allo stile di vita dei protagonisti.

Attraverso le testimonianze, si vuole generare empatia nello spettatore con l’obiettivo di creare consapevolezza riguardo alla condizione di questi malati e favorire un dibattito virtuoso sul valore della cura anche in termini di “riduzione del danno*.

* La riduzione del danno si riferisce a politiche, programmi e prassi che mirano a ridurre i danni correlati all’uso di sostanze psicoattive in persone che non sono in grado o che non vogliono smettere di assumere droga.

Fonte: Harm Reduction International Association



EPILESSIA: cos’è e come conviverci

Il termine “Epilessia” raggruppa un’ampia costellazione di quadri clinici di pertinenza neurologica, accomunati dalla occorrenza/ricorrenza di manifestazioni cliniche accessuali (le “crisi epilettiche”). Le manifestazioni cliniche delle crisi sono riconducibili, come meccanismo, ad una alterazione transitoria (di durata generalmente compresa tra pochi secondi e qualche minuto) dell’attività bioelettrica che anima il normale funzionamento del cervello.

La diversa distribuzione di queste alterazioni bioelettriche entro le strutture cerebrali (in particolare la corteccia cerebrale) motiva le differenze, in termini di manifestazioni cliniche, tra i diversi tipi di crisi epilettica.

Le crisi epilettiche si manifestano con fenomeni clinici/comportamentali transitori, eterogenei per tipologia e interferenza sulla vita quotidiana: da sensazioni o movimenti involontari molto circoscritti che a volte solo l’interessato percepisce e che riesce a dissimulare e controllare, fino a crisi che impressionano gli astanti per le loro manifestazioni apparentemente drammatiche (come le crisi generalizzate tonico-cloniche, dette in passato “crisi di Grande Male”, con perdita di coscienza, brusca caduta a terra se il paziente si trova in piedi, e convulsioni diffuse a tutto il corpo).

Alcuni tipi di crisi, apparentemente meno drammatiche, espongono la persona colpita a pericoli a causa di alterazione del normale contatto con l’ambiente esterno (come nelle crisi di “Assenza”), talvolta associata a comportamenti anche complessi condotti però in modo automatico e senza il normale controllo percettivo (come può accadere in certi tipi di crisi “focale”, cioè determinata da alterazioni bioelettriche circoscritte ad alcune aree della corteccia cerebrale). Quest’ultimo tipo di crisi, con assenza di reazione ai richiami e alle sollecitazioni ambientali magari associata all’esecuzione automatica di azioni inadeguate al contesto (deambulare distrattamente, compiere attività manuali senza costrutto o inappropriate), si presta particolarmente ad equivoci nell’interpretazioni da parte di testimoni che non siano al corrente della condizione della persona, o poco informati sulle caratteristiche della malattia in generale e della sua elevata frequenza nella popolazione: queste manifestazioni possono essere erroneamente interpretate, ad esempio, come disturbi psichici.

Una certa percentuale di persone con epilessia presenta crisi esclusivamente durante sonno.

Le cause delle diverse forme di epilessia sono numerose ed eterogenee: da una serie di patologie, quali esiti di sofferenza del cervello del nascituro nel corso di un parto travagliato, malformazioni del cervello o dei suoi vasi sanguigni, tumori cerebrali, eventi lesivi quali gravi traumi cranici, ictus, infezioni cerebrali e altre, alle possibili cause genetiche (alle quali vengono attualmente ricondotte alcune delle forme di epilessia senza causa lesionale documentabile, e che sono negli ultimi anni oggetto di estese ricerche).

Le persone affette da epilessia possono presentare pertanto caratteristiche individuali diverse, da una assoluta normalità di performance al di fuori delle crisi, alla possibile presenza di deficit “neuropsichici” di variabile entità, riconducibili a lesioni del cervello che sono nel contempo alla base delle crisi epilettiche.

Il singolo paziente presenta tendenzialmente un singolo o alcuni-pochi tipi di crisi nel decorso della malattia. È noto che tipi diversi di crisi possono occorrere associati in modo caratteristico nello stesso paziente, come accade per la combinazione tra crisi di “Grande Male”, crisi di Assenza e Mioclonie epilettiche generalizzate che possono presentarsi nello stesso paziente in forme di epilessia (“Generalizzate Idiopatiche”) che esordiscono tra l’infanzia e l’adolescenza in bambini e ragazzi che non mostrano altre problematiche al di fuori delle crisi.

Si stima che fino a 1 soggetto su 100 abbia una diagnosi di epilessia nei paesi industrializzati.

Il trattamento dell’epilessia è in prima istanza farmacologico, tramite l’utilizzo di specifici farmaci “antiepilettici” (attualmente ne sono disponibili circa venti, utilizzabili in monoterapia o se necessario in combinazione tra loro).

La neurochirurgia dell’epilessia, principalmente in persone con epilessia focale resistente ai farmaci, è volta alla rimozione della zona del cervello che genera le crisi tramite interventi neurochirurgici mirati. L’intervento è preceduto da accurata valutazione della zona epilettogena e della possibilità di rimuoverla senza causare deficit neurologici inaccettabili.

La percezione sociale dell’epilessia e la sua corretta interpretazione nell’immaginario collettivo, come emerso da studi mirati condotti anche nel nostro Paese, sono potenzialmente limitate anche da alcuni fattori legati alla malattia:

  • alcune forme di epilessia ad esordio infantile presentano guarigione spontanea e definitiva entro l’adolescenza;
  • si ottiene il controllo completo a lungo termine delle crisi con la specifica terapia farmacologica nel 70-80% dei casi;
  • le crisi epilettiche possono essere ridotte, come detto, a manifestazioni esternamente impercettibili;
  • nella maggioranza dei casi di epilessia le problematiche per la persona affetta sono costituite esclusivamente o principalmente dal problema delle crisi, e il completo controllo di queste consente l’acquisizione o il mantenimento di identità sociali di rilievo.

La conoscenza limitata della malattia e di queste proiezioni tendenzialmente favorevoli contribuisce verosimilmente ad alimentare i pregiudizi e, più in generale, gli stereotipi culturali di cui l’epilessia è gravata e di cui le persone affette si trovano frequentemente a soffrire.

Non c’è dubbio tuttavia che l’occorrenza di crisi epilettiche, per le sue implicazioni mediche, sociali e burocratiche, rappresenti concretamente un’incrinatura almeno temporanea nell’identità sociale effettiva di una persona.

Una crisi epilettica si risolve di solito spontaneamente nell’arco di qualche minuto al massimo, ed è noto che le crisi di per sé comportano raramente rischi lesivi importanti, e solo sporadicamente conseguenze fatali.

Purtroppo le crisi epilettiche occorrono in modo del tutto imprevedibile (“fortuite”) nella grande maggioranza (oltre l’80%) dei pazienti con epilessia. Pertanto in una persona con epilessia con rischio di ricorrenza di crisi ancora elevato, il pericolo che queste possano mettere a repentaglio la sicurezza del paziente impone ragionevolmente alcune limitazioni, almeno temporanee, all’esercizio di alcune attività.

La pratica medica epilettologica è frequentemente investita di ruolo consultivo particolarmente in alcuni ambiti medico-sociali e personali che una persona con epilessia si trova ad attraversare nelle diverse età e con diverse esigenze.

Le situazioni che seguono raffigurano le problematiche di più comune rilievo.

  1. Il bambino e l’adolescente a scuola Atteggiamenti psicologici conflittuali o eccessivamente protettivi dei genitori, una ridotta competenza specifica degli insegnanti, l’informazione scarsa sul problema tra i coetanei possono ostacolare un adeguato inserimento scolastico in un periodo già complicato dal timore e dal rischio concreto dell’occorrenza di crisi in classe e, talvolta, dagli effetti delle crisi e dei farmaci antiepilettici sulle capacità di apprendimento.
  2. La pratica di attività sportiva Circostanza favorevole di espressione, realizzazione e aggregazione, essa è oggetto di certificazioni mediche di idoneità differenziate per competenza professionale secondo il livello (non agonistica, agonistica). Se l’attività fisica notoriamente non facilita di solito l’occorrenza di crisi epilettiche, esistono tuttavia attività sportive “a rischio intrinseco” (quali ad esempio gli sport acquatici o motoristici). L’idoneità andrebbe pertanto ponderata individualmente sulla base delle condizioni generali del soggetto e della tipologia di attività che desidera intraprendere. Sono disponibili in proposito “Raccomandazioni” interdisciplinari redatte da società scientifiche, e classificazioni delle attività sportive che ne prendono in considerazione l’impegno cardiocircolatorio, metabolico e neurovegetativo specifico (con possibili implicazioni riguardanti la disabilità cui le crisi possono essere associate e i possibili effetti sistemici dei farmaci antiepilettici).
  3. Le giovani donne con prospettive di gravidanza Gli effetti di una gravidanza sul decorso delle crisi epilettiche sono poco prevedibili, ma è anche noto che una certa proporzione (attorno al 30%) di donne con crisi non ancora controllate presenta un miglioramento nel corso della gravidanza. I rischi per il nascituro legati all’occorrenza di crisi “maggiori” e i possibili rischi di malformazioni fetali (“teratogeni”) dei farmaci antiepilettici sono stati negli ultimi decenni oggetto di osservazioni approfondite tramite la raccolta in registri nazionali e internazionali dei dati relativi a gravidanze in donne con epilessia. Più recentemente alcune osservazioni, concernenti possibili effetti sullo sviluppo psicomotorio nei primi anni di vita dell’esposizione del feto ad alcuni farmaci antiepilettici assunti dalla madre, hanno reso più complesse le scelte riguardanti il trattamento in corso di gravidanza.
  4. L’idoneità alla guida di veicoli a motore Al momento attuale vissuta come elemento emblematico dell’autonomia personale, spesso discriminante per concrete possibilità lavorative. A fronte di numerose “zone d’ombra” normative, il problema è stato oggetto di una recente revisione legislativa (DL 59, 18 aprile 2011) che si è avvalsa a livello europeo della consulenza di medici esperti del settore. Il DL è basato sulle attuali conoscenze epidemiologiche e prognostiche, ed è teso a normare il periodo libero da crisi richiesto ad una persona con epilessia per l’acquisizione di idoneità di diverso grado. Esso elenca condizioni cliniche diverse per rischio statistico di ricorrenza di crisi, ed utilizza inoltre in modo sostanziale il moderno concetto di “guarigione dell’epilessia”. I correnti modelli obbligatori di certificazione richiamano la responsabilità individuale della persona con epilessia nella dichiarazione veridica di aspetti della propria condizione clinica, che solo l’interessato è in grado di conoscere e nessun medico o ente pubblico in grado di verificare.
  5. L’inserimento nel mondo del lavoro e le alternative pensionisticheL’epilessia di per sé non impedisce lo svolgimento normale di attività lavorativa. E’ tuttavia evidente che l’occorrenza di una crisi epilettica durante alcune attività lavorative può mettere a repentaglio la sicurezza del paziente e di altre persone. Il datore di lavoro, soprattutto privato, solleva spesso difficoltà all’inserimento occupazionale di persone con epilessia, nell’intento di prevenire nella propria azienda le possibili complicazioni di varia natura di cui può essere fonte un dipendente con una malattia la cui conoscenza è di solito superficiale e che ha fama di essere cronica e imprevedibile. Queste difficoltà inducono spesso i richiedenti a nascondere la propria malattia, esponendosi a rischi assicurativi e a più facile licenziamento in caso di occorrenza di crisi sul posto di lavoro. Le norme che regolano il riconoscimento dell’invalidità civile alle persone con epilessia sono basate sostanzialmente sulle caratteristiche delle crisi e sulla loro frequenza corrente. Esse prevedono livelli diversi di riconoscimento, in base alle crisi e ad eventuali disabilità associate, dalla possibilità di iscrizione alle liste di collocamento per categorie protette (previo il riconoscimento di invalidità ≥ 46 %) fino all’assegno di accompagnamento per i casi riconosciuti come più gravi dalle Commissioni medico-legali dell’INPS di competenza territoriale. L’inserimento lavorativo anche entro categorie protette appare spesso difficoltoso nell’attuale congiuntura economica.

 

MINI-GLOSSARIO PSICOSOCIALE

Stereotipo | Complesso delle conoscenze che ritraggono gli appartenenti a un gruppo o una categoria. Atteggiamento condiviso da un gruppo sociale (o da gran parte di esso) che si riferisce ad un altro gruppo sociale. Un insieme di credenze sugli attributi personali di una categoria sociale.

Pregiudizio | Stereotipo scarsamente fondato su dati verificabili, appreso indirettamente attraverso i processi di socializzazione piuttosto che sull’esperienza diretta. Atteggiamento verso una categoria o un gruppo di persone, che si forma entro relazioni di inter-gruppo.

Stigma | Marchio, segno distintivo personale che è oggetto di disapprovazione sociale. Nella attuale accezione delle Scienze Sociali, termine introdotto da Goffmann (1963) con significato di undesired differentness. I soggetto “stigmatizzati” lo sono a causa di qualche caratteristica indesiderata, potenzialmente fonte di discredito. La presenza di questa caratteristica può determinare una discrepanza tra ciò che un individuo potrebbe essere (Identità Sociale Virtuale) e quello che realmente è per la società (Identità Sociale Effettiva). Secondo alcuni modelli, il problema dello stigma nelle persone con epilessia è meglio compreso operando una distinzione tra “Stigma messo in atto” (episodi concreti di discriminazione, fondati unicamente sulla presenza di epilessia) e “Stigma percepito” (disagio-vergogna per la malattia, timore di impattare lo stigma messo in atto).

Dimensioni dello Stigma | Sono indicate da Jones (1984) come: – 1) occultabilità – 2) decorso – 3) distruttività – 4) aspetti esteriori – 5) origine -6) pericolosità.

Qualità della vita (QOL) | Istanza concernente il benessere del singolo soggetto. Non esiste una definizione univoca. E’ teoricamente vincolata a molte variabili individuali e ad aspetti di percezione soggettiva. Nelle persone con epilessia la completa libertà dalle crisi è risultata essere la singola variabile più determinante di QOL.

Qualità della vita correlata alla salute (HRQOL) | Aspetti del benessere individuale correlati alla salute, valutabili con strumenti specifici e validati, virtualmente modificabili con interventi medici (è pertinente alla mission della Medicina).

Autore | Carlo Andrea Galimberti, Istituto Neurologico Mondino di Pavia

Osteoporosi: Nuove raccomandazioni su impiego dei farmaci, durata e monitoraggio

L’osteoporosi è una malattia silente caratterizzata da una progressiva riduzione della massa ossea che è in grado di determinare fragilità scheletrica con aumento del rischio di fratture. Le complicanze maggiori sono quelle relative a fratture della colonna vertebrale, della testa e del collo del femore e del polso. Tali eventi possono determinare ricoveri prolungati o dolore cronico associato a disabilità con pesanti sequele psicologiche e spesso anche la morte.

La pubblicazione sugli Annals of Internal Medicine delle linee guida  dell’American College of Physician sul trattamento dell’osteoporosi 2017 (1) fornisce ai medici un aggiornamento e modifiche delle precedenti (2), su identificazione dei casi, impiego dei farmaci, durata e monitoraggio del trattamento.

I fattori di rischio per fratture osteoporotiche comprendono: l’età, il sesso femminile, la postmenopausa per le donne, ipogonadismo o insufficienza ovarica prematura, il basso peso corporeo, la storia di frattura dell’anca dei genitori, l’origine etnica (rischio maggiore della razza bianca), precedente frattura vertebrale clinica o morfometrica, precedente frattura a causa di traumi minimi (frattura da osteoporosi), l’artrite reumatoide, il fumo, l’assunzione di alcol, la bassa densità minerale ossea (BMD), la carenza di vitamina D, basso apporto di calcio, ipercifosi, le cadute e l’immobilizzazione. Un altro fattore di rischio per frattura osteoporotica è l’uso a lungo termine di alcuni farmaci: i glucocorticoidi sono più comunemente implicati, seguono anticoagulanti, anticonvulsivanti, inibitori dell’aromatasi, farmaci chemioterapici oncologici e agonisti dell’ormone di rilascio delle gonadotropine

La diagnosi di osteoporosi può essere fatta in presenza di fratture patologiche o per bassi valori di densitometria ossea (BMD), il test gold standard attuale per la diagnosi di osteoporosi in soggetti senza una frattura osteoporotica.

Per definire l’osteoporosi, nelle donne in postmenopausa e negli uomini di età > 50 anni, lo standard di riferimento internazionale è una BMD del collo del femore espressa con un Tscore < -2,5 SD rispetto ai valori medi di una giovane femmina adulta (2). Valori bassi di BMD sono un predittore imperfetto del rischio di frattura, in quanto identificano meno della metà dei soggetti che andranno incontro ad una frattura da osteoporosi. La  previsione del rischio di frattura può essere migliorata utilizzando iI sistema di valutazione del rischio di frattura FRAX che integra i valori di BMD con una serie di parametri clinici utili al calcolo del rischio assoluto di fratture (3).

Le linee guida dell’American College of Physicians 2017 per il trattamento dell’osteoporosi (1) raccomandano:

  • il trattamento farmacologico con alendronato, risedronato, acido zoledronico, o denosumab per ridurre il rischio di fratture dell’anca e vertebrali nelle donne con osteoporosi. (Grado: forte raccomandazione; prove di alta qualità)

I bifosfonati e denosumab sono associati a lievi sintomi gastrointestinali. Denosumab è anche associato ad un aumento del rischio di infezioni, rash o eczema. I bifosfonati sono associati a fratture sottotrocanteriche atipiche e osteonecrosi della mandibola. Anche se non esiste associazione tra bifosfonati e la fibrillazione atriale, alcuni studi hanno riportato un aumento di eventi cardiovascolari. L’acido zoledronico è associato a ipocalcemia, sintomi simil-influenzali, artrite, mal di testa e uveite.

  • il trattamento delle donne affette da osteoporosi con terapia farmacologica per 5 anni. (Grado: raccomandazione debole, prove di bassa qualità)

Continuare il trattamento dopo i primi 5 anni può essere utile per alcuni pazienti e può essere appropriato dopo aver fatto una valutazione rischi/benefici per la prosecuzione del trattamento.

  • il trattamento farmacologico con bifosfonati per ridurre il rischio di fratture vertebrali negli uomini che hanno osteoporosi clinicamente riconosciuta. (Grado: raccomandazione debole, prove di bassa qualità)

I dati disponibili specificamente per gli uomini sono scarsi. Tuttavia, nessuna evidenza suggerisce che i risultati associati al trattamento farmacologico debbano essere diversi tra uomini e donne, per BMD simili.

  • contro il monitoraggio della densità ossea nelle donne durante il periodo di trattamento farmacologico di 5 anni per l’osteoporosi.(Grado: raccomandazione debole, prove di bassa qualità)

L’evidenza attuale non mostra alcun beneficio per il monitoraggio della densità ossea durante il trattamento. Assenza di prove per il monitoraggio della BMD per gli uomini.

  • di non utilizzare nelle donne  in menopausa la terapia estrogenica o estro-progestinica o raloxifene per il trattamento dell’osteoporosi. (Grado: forte raccomandazione; prove di moderata qualità)

il trattamento con estrogeni in menopausa non ha ridotto il rischio di fratture nelle donne in postmenopausa con osteoporosi. Il raloxifene ha qualche beneficio nel ridurre le fratture vertebrali, ma non riduce la frattura dell’anca o le fratture non vertebrali ed è associata a danni gravi, tra cui tromboembolismo.

  • di prendere la decisione se trattare le donne osteopeniche > 65 anni di età ad un alto rischio di frattura sulla base di una discussione della paziente, il suo profilo di rischio di frattura, e un bilancio di costi/benefici del trattamento. (Grado: raccomandazione debole, prove di bassa qualità)

Diverse terapie, incluse nell’edizione delle linee guida 2008, sono state escluse dall’aggiornamento 2017, tra queste la calcitonina (ormai scarsamente utilizzata), etidronato e pamidronato (entrambi non approvati dalla FDA per la prevenzione delle fratture o il trattamento dell’osteoporosi). E’ stato aggiunto Il denosumab, anticorpo monoclonale umano approvato dalla FDA per il trattamento dell’osteoporosi successivamente alla pubblicazione delle linee guida 2008.

L’estrogeno-terapia delle donne in post-menopausa con osteoporosi non ha dimostrato evidenze di riduzione delle fratture, a differenza di quanto raccomandato nelle precedenti linee guida 2008 basate su studi di donne in postmenopausa con BMD bassa o semplicemente in postmenopausa.

L’effetto complessivo della supplementazione con calcio e vitamina D è risultato incerto, così come sono state insufficienti le prove a sostegno dell’effetto dell’attività fisica sul rischio di frattura.

La maggior parte delle donne in terapia per l’osteoporosi non ha bisogno di un monitoraggio regolare durante il trattamento per la mancanza di prove da studi clinici randomizzati riguardo alla frequenza di esecuzione della BMD. 

Qaseem et al. Treatment of Low Bone Density or Osteoporosis to Prevent Fractures in Men and Women: A Clinical Practice Guideline Update from the American College of Physicians Ann Intern Med. 2017; doi:10.7326/M15-1361

Qaseem Aet al. Pharmacologic treatment of low bone density or osteoporosis to prevent fractures: a clinical practice guideline from the American College of Physicians. Ann Intern Med. 2008;149: 404-15

WHO Fracture risk assessment tool

Autori | Paolo Spriano e Marco Cambielli – Medici di Medicina Generale Milano, Varese

In Italia, oltre il 30% delle chiamate in Pronto Soccorso interessa il Neurologo

Si è svolto a Genova, dal 15 al 17 giugno scorso, presso il Padiglione IST Nord dell’IRCSS San Martino, il II Congresso Nazionale dell’Associazione Neurologia d’Emergenza Urgenza (ANEU), che aderisce alla SIN (Società Italiana di Neurologia) per sottolineare l’importanza delle figure neurologiche e con l’occasione per aggiornare gli algoritmi decisionali nell’emergenza-urgenza neurologica, già pubblicati in un volume particolarmente ricco di informazioni sulle procedure che è opportuno mettere in atto nel Pronto Soccorso o in altre condizioni urgenti in presenza di sintomi neurologici come ad esempio le cefalee, le vertigini, i disturbi muscolari di tipo acuto, l’epilessia o i traumi cranici.

La neurologia è da considerare tra le specialità mediche più richieste in Pronto Soccorso e dati epidemiologici italiani (Studio NEU1, del 2001-2002 e NEU2, del 2012-2013) hanno evidenziato come, nel nostro Paese, oltre il 30% delle chiamate in PS interessino il Neurologo. L’intervento di questo specialista è molto importante anche per una corretta impostazione del percorso terapeutico nelle patologie di specifica competenza, con riduzione del numero di indagini e dei ricoveri inappropriati e conseguente risparmio dei costi sanitari. Molte patologie neurologiche esordiscono in maniera acuta e si presentano con caratteristiche di emergenza/urgenza, rappresentando circa il 10% delle cause di presentazione nei Dipartimenti di Emergenza Accettazione (DEA)” – affermano Aneu e Sin.

Si tratta spesso di patologie severe, gravate da elevata mortalità e da notevoli costi, non solo relativi alla assistenza in acuto ma anche agli esiti, talora invalidanti. Molte hanno frequenza rilevante, come l’ictus cerebrale ischemico/emorragico, il trauma cranico, le crisi epilettiche: in questi casi l’approccio clinico nelle prime ore è determinante per la vita dei pazienti e per la prognosi. La presa in carico delle emergenze/urgenze neurologiche da parte dello specialista competente, sin dalla loro presentazione al DEA, comporta un innegabile beneficio per il paziente in termini di tempestività ed accuratezza diagnostica, ridotta mortalità e migliore prognosi e consente una riduzione dei costi in termini di filtro ai ricoveri inappropriati e di riduzione delle giornate di degenza” – ha dichiarato il Dottor Giuseppe Micieli, Presidente ANEU e Direttore del Dipartimento di Neurologia d’Urgenza IRCCS Istituto Neurologico C. Mondino, Pavia.

Nel corso di quest’anno, l’Associazione Neurologia d’Emergenza Urgenza prevede anche di realizzare un’App che permetta un accesso semplificato e un migliore approccio diagnostico al neurologo in PS/DEA. Tutte le emergenze/urgenze neurologiche devono essere valutate e gestite in un contesto assistenziale a gestione neurologica: dati epidemiologici del recente Studio NEU evidenziano come nelle Unità Operative Complesse di Neurologia italiane aperte alla emergenza/urgenza, i neurologi sono già prevalentemente impegnati nella diagnosi e nel trattamento delle affezioni neurologiche acute sia in attività di consulenza che in attività di ricovero.

Durante il Congresso, ampio spazio è stato dedicato alla qualità offerta dal neurologo in caso di trauma cranico lieve-moderato che rappresenta il 4,8% degli accessi per trauma al Pronto Soccorso.

Da sempre la Società Italiana di Neurologia sottolinea l’importanza di controlli qualificati, clinici e strumentali, per valutare le conseguenze a breve e medio termine dei traumi cranici lievi e moderati che rappresentano circa il 95% di tutta la traumatologia cranio-encefalica. I neurologi spingono per l’utilizzo di scale adeguate per la registrazione dei sintomi che esordiscono dopo il trauma, in particolare riguardo alla ricorrenza di dolore e alle conseguenze psichiche. Questa valutazione neurologica deve entrare necessariamente nella routine operativa dei maggiori Ospedali” – ha affermato il Professor Leandro Provinciali, Presidente SIN.

Nel corso dell’incontro si è parlato anche dei modelli organizzativi e delle collaborazioni (multiprofessionali) necessarie per la realizzazione di una rete di strutture dedicate alla neurologia d’urgenza; della formazione del neurologo d’urgenza con specifico riferimento ad interventi di primo soccorso al paziente critico ed all’utilizzo in acuto di strumenti di neurofisiologia (EEG, Ecodoppler dei tronchi sopraortici, Doppler Transcranico, Elettromiografia) e della definizione di un protocollo (ProntoNEU) da applicarsi lo stesso giorno in tutte le realtà neurologiche italiane per la verifica dei carichi di lavoro, della qualità degli interventi e degli esiti degli stessi effettuati dallo specialista sui casi neurologici.


ECG da sforzo: cosa sapere

Che ruolo ha l’ecg da sforzo nella cardiopatia ischemica?

L’ecg da sforzo diagnostico aiuta il medico a porre la diagnosi di cardiopatia ischemica ricercando i segni di ischemia miocardica e è frequentemente richiesto dal medico di medicina generale (MMG).

L’ecg da sforzo a scopo prognostico viene eseguito in pazienti con coronaropatia nota, nei post-infartuati e in pre/post rivascolarizzione con lo scopo di inquadrare i pazienti in diverse categorie di rischio ed è richiesto dal cardiologo.

Indirettamente il test ricerca l’ischemia miocardica aumentando con lo sforzo il mismatch tra la richiesta miocardica di ossigeno (proporzionale al lavoro miocardico) e l’apporto di ossigeno (proporzionale al flusso coronarico).

Quali sono le indicazioni allo svolgimento dell’ecg da sforzo?

L’ecg da sforzo è indicato in caso di:

1. Sintomi suggestivi di ischemia miocardica

2. Dolore toracico acuto nelle situazioni in cui una sindrome coronarica acuta ed un infarto miocardico sono stati esclusi

3. Recente sindrome coronarica acuta trattata senza angiografia coronarica

4. Variazione delle condizioni cliniche in pz con coronaropatia nota

5. Pregressa rivascolarizzazione coronarica

6. Valvulopatie

7. Scompenso cardiaco o cardiomiopatia di nuovo riscontro

8. Aritmie cardiache

9. Inquadramento pre operatorio prima di interventi non cardiochirurgici

Quali sono le controindicazioni allo svolgimento di ecg da sforzo?

L’ecg da sforzo nonostante sia considerato un test sicuro non è scevro da complicanze anche gravi (ad es. infarto miocardico, morte cardiaca improvvisa) che ricorrono in circa 1 caso su 10.000 test. Esistono controindicazioni assolute e relative, in questo caso va valutato se i benefici superano i rischi del test.

Controindicazioni assolute

1. Infarto miocardico acuto (nei due giorni precedenti)

2. Angina instabile

3. Aritmie cardiache non controllate che causano sintomi di scompenso emodinamico

4. Stenosi valvolari severe sintomatiche

5. Scompenso cardiaco non controllato sintomatico

6. Endocardite in atto o miocardite o pericardite acuta

7. Dissezione aortica acuta

8. Embolia polmonare

9. Patologie acute non cardiache che possono compromettere la capacità di esercizio o essere aggravate dall’esercizio fisico (insufficienza renale, tireotossicosi, infezioni)

Controindicazioni relative

1. Stenosi arteria coronarica DX

2. Stenosi valvolare moderata

3. Alterazioni elettrolitiche

4. Ipertensione severa (sistolica >=200mmHg e/o distolica >=110mmHg)

5. Tachiaritmie o bradiaritmie inclusa fibrillazione atriale con frequenza ventricolare non controllata

6. Cardiomiopatia ipertrofica e altre forme di ostruzione del tratto di efflusso ventricolare

7. Limitazioni fisiche o psichiche che compromettono il grado di collaborazione al test del paziente

8. Blocco atrio-ventricolare di alto grado

Limitazioni allo svolgimento dell’ecg da sforzo

1. Pazienti affetti da patologie che limitano lo svolgimento del test (ad es. claudicatio arti inferiori, artrosi avanzata)

2. Pazienti con alterazioni basali dell’ecg che possono interferire con il risultato del test Wolff-Parkinson-White, ritmo indotto da pace maker, blocco di branca sinistro, sottoslivellamento del tratto ST >1mm a riposo

3. Terapia con digitale associata ad alterazioni del tratto ST

4. Ipertrofia ventricolare sinistra con alterazioni del tratto ST

5. Ipokaliemia con alterazioni del tratto ST

Come si svolge il test da sforzo?

Le due principali modalità di svolgimento prevedono l’utilizzo di un tapis roulant o di una cyclette, normalmente il test si svolge seguendo un protocollo incrementale che parte da carichi di lavoro bassi che aumentano via via durante il test. Il test termina al raggiungimento della frequenza massima o del carico massimo calcolati in base all’età del paziente oppure alla comparsa di sintomi anginosi oppure per richiesta del paziente (in questo caso il test è  detto sottomassimale).

Che raccomandazioni fare al paziente che deve eseguire un ecg da sforzo?

1. Non bere, mangiare o fumare nelle tre ore antecedenti al test (questo consente di raggiungere carichi di lavoro maggiori)

2. Vestire con capi comodi e scarpe adatte all’esercizio fisico

3. Informare il paziente che gli verrà consegnato il modulo del consenso informato prima dello svolgimento del test

4. I beta bloccanti andrebbero sospesi almeno 72 ore prima di eseguire il test (salvo diversa eventuale indicazione del cardiologo curante)

Quali sono le alterazioni patologiche da ricercare durante ecg da sforzo?

Alterazioni dell’Ecg suggestive di ischemia durante lo sforzo sono:

1. Sopra o sottoslivellamento del tratto ST

2. Orizzontalizzazione del tratto ST

3. Extrasistolia ventricolare

4. Blocchi di branca

Alterazioni dell’ecg suggestive di ischemia durante il recupero sono:

1. Sottoslivellamento tratto ST

2. Extrasistolia ventricolare frequente



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